Iedzimtas skeleta slimības
Cilvēka skelets ir augsti organizēti saistaudi, kas ir jutīgi pret smagām iedzimtām slimībām. Tie ir ģenētiski izraisīti traucējumi, kas skar kaulu un skrimšļus. Skeleta iedzimtas slimības veido vairāk nekā pusi no visām iedzimtajām slimībām un anomālijām bērniem. Lielākā daļa skeleta-muskuļu sistēmas slimību ir zināmā mērā iedzimtas.
Iedzimtas skeleta slimības var iedalīt hromosomā un gēnā.Lielākā daļa hromosomu slimības pievienots smagas vairākiem skeleta malformācijas( Dauna sindromu, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau).Ģenētiskā skeleta slimība var izpausties pēc dzimšanas( achondroplasia, orogenic displāzijas, iedzimta greizā pēda), vai nedaudz vēlāk, kad mazulis ir piedzimis bez redzamām kaulu patoloģijas un slimības attīstās pakāpeniski, un pirmā izpausme var redzēt vēlāk dzīvē.Bez tam, pastāv vairākas slimības, kas rodas no dzimšanas brīža, bet izskats bērna ļoti atšķiras no tipiskā modeļa slimības, kas attīstās vēlāk dzīvē( metatropicheskaya displāzija, iedzimtu spondee-epifīžu displāzija).
Starp iedzimtām slimībām, muskuļu un skeleta sistēmas, īpaša vieta ir aizņemta ar iedzimtu sistēmisko skeleta slimību.Šī smagā iedzimto slimību kategorija ir plaša grupa. Iedzimta Sistēmiskās slimības karkass tiek vispārināti( bieži) slimības saistaudiem, saistībā ar kuru patoloģiskais process var tikt iesaistītas kaulu, cīpslu, saišu, acu, iekšējo ausi, un iekšējo orgānu, piemēram, E.. Visas organizācijas, kurās saistaudi ir klāt. Tomēr vadošā iezīme šīm slimībām joprojām ir kaulu un skrimšļu zudumu, kā rezultātā pārkāpjot osteoarticular aparātu bērnu augšanu un attīstību. Daudzi veidi iedzimtu sistēmisko skeleta slimību pavada nesamērīgā dwarfism: ievērojami saīsināt locekļos, vai saīsināšanu izaugsmes primārais bojājums mugurkaula. Daļa no iedzimtajām sistēmiskajām skeleta slimībām var parādīties jau dzimšanas brīdī.Šajā gadījumā tās ir tādas formas, kas noved pie bērna nāves pirms vai drīz pēc dzemdībām. Tomēr daži veidi joprojām ir saderīgi ar dzīvi( achondroplasia, orogenic displāzija metatropicheskaya displāziju, displāzijas Knista iedzimts spondee-epifīžu displāzijas), bet noved pie smagas deformācijas. Nozīmīga daļa no iedzimtajām sistēmiskajām skeleta slimībām izpaužas tikai turpmākajos dzīves gados, galvenokārt 3-6 gadu vecumā.Visām iedzimtajām sistēmiskajām skeleta slimībām raksturīgs pastāvīgi progresējošs gaita, kā arī izteikta izpausmju daudzveidība. Skeleta iedzimtas sistēmiskās slimības var pārnest ar autosomālu dominējošo, autosomālo recesīvo vai X saistīto mantojuma tipu. Dažas skeleta sistēmas iedzimtas sistēmas slimības ar vienādām izpausmēm var tikt pārraidītas nekavējoties, izmantojot vairākus mantojuma tipus. Pašlaik ir aprakstītas vairāk nekā 150 dažādas skeleta iedzimtu sistēmisko slimību formas. Visi no tiem ir reti sastopamas, bet ļoti nopietnas slimības. Skeleta iedzimtas sistēmiskās slimības ir viena no sarežģītākajām ortopēdisko slimību grupām. Neskatoties uz relatīvo trūkumu, viņi rada ievērojamu kaitējumu ģimenei un sabiedrībai, novedot pacientiem agrīnu un smagu invaliditāti. Kopumā sēklu iedzimtas sistēmiskās slimības parasti ir slikti izprotamas.Šīs būtiskās cēloņi ir šo slimību retums un to izpausmju daudzveidība. Visi
iedzimtām kaulu slimības var iedalīt trīs grupās atkarībā no kaulu vietā, kur sākas pārkāpums tās veidošanās. Kaulā ir izdalītas šādas daļas: epifīze, metafizija un diafīze. Diafīze ir kaula vidējā daļa;epifīzija - kaula galus, pārklāti ar locītavu skrimšļiem;metafīze - kaulu vieta, kas atrodas starp diafīzi un epifīzi. Attiecīgi, teica kaula daļa, kas epifīžu displāzija sadalīta, diaphyseal un metaphyseal. Tipiskākie pārstāvji Epifizeālās displāziju ir spondee-epifīžu displāziju un vairāku epifīžu displāziju.