Autosomālas aberācijas izraisītu sindromu diagnostika
Kariotīpēšana ir galvenā šo sindromu diagnostikas metode. Jāatzīmē, ka metodes, atklājot hromosomu segmentāciju precīzi identificēt pacientus ar īpašām hromosomu anomālijas, pat gadījumos, kad klīniskās izpausmes šīs patoloģijas ir nepilngadīgais un nav īpaša. Kompleksos gadījumos kariotipēšanu var papildināt ar in situ hibridizāciju.
Dauna sindroms( trisomija 21, trisomija no G, mongolism) - visizplatītākais no cilvēka hromosomu patoloģijas. Aptuveni 95% gadījumos no Dauna sindroma slimnieku parādīt papildu hromosomu 21. Pamats slimības ir trūkums atšķirību 21. pāra hromosomas olšūnu vai laikā meiosis vai sākumposmos saspiešanas zigota. Pacienta kariotips trisomijā satur 47 hromosomas( 1 papildu hromosomu 21).Papildus klasiskās trisomijas formai ir iespējami hromosomu varianti. Kad Trans-location
embodiment in kariotips pacientam ietverti 46 hromosomas, bet patiesībā šajā gadījumā ir ģenētiskā materiāla hromosomas 47 - papildus hromosomas 21 trans lotsirovana. Visbiežāk hromosomu 14-t( 14; 21) pievieno papildu hromosomu 21.Apmēram puse gadījumu vecākiem ir normāls kariotips. In otra puse pāriem viens no vecākiem( gandrīz vienmēr māte) pie normālas fenotips ir tikai 45 hromosomas, no kuriem viens ir piestiprināta translokāciju t( 14; 21).Šādā ģimeni paaugstinātu risku( 1:10) atkārtotu bērna piedzimšanas ar Dauna sindromu, tāpēc
kas mejozes vecākiem ar nenormālu kariotips, kopā ar parastiem gametas radīsies dzimumšūnas ar nesabalansētu kariotips.
Nākamais visbiežākais pārvietojums ir t( 21; 22).Ja pārveidošanās ir klāt sievietēm, risks, ka slimības bērna piedzimšanas ir 1:10, ja cilvēks, risks ir niecīgs.Ļoti reti novērota t( 21; 21), tādos gadījumos, risks Dauna sindroms pēcnācējiem ir 100%.
Vēl viens variants Dauna sindroms - mozaīkveida trisomija 21. Kā rezultātā par hromosomas zigota pārkāpumiem, daži pacienti redzami divi šūnu līnijas, - ar normālo kariotipu ar 47. hromosomas. Katras šūnu līnijas relatīvais īpatsvars var atšķirties gan indivīdiem, gan dažādiem vienas un tās pašas personas orgāniem un audiem. Bērna ar Dauna sindroms risks ir mozaīkveida trisomija 21, pārvadātājs nosaka pakāpi dzimumdziedzeru mosaicism.
Trisomy 18( Edvardsa sindroms).Papildu 18 hromosomu konstatē 1 no 3000 jaundzimušajiem. Sindroma biežums pieaug ar mātes vecumu.
trisomijas 13( Patau sindroms) - sindroms, ko izraisa trisomiju 13 un raksturojas ar vairāku anomāliju jaundzimušajiem( bojātu interatrial un kambaru starpsienu in 80%, gremošanas sistēmas, policistisko nieru slimības, myelomeningocele, 50%).
daļēja trisomija 22( "cat zīlītes" sindroms) - sindroms, kas raksturojas ar papildu acrocentric hromosomas 22( 22q +), kas izpaužas coloboma varavīksnenes, anal atrēzija, iedzimtas sirds slimības, smagas garīgas atpalicības.