CININFELTER SYNDROME
įgimta liga, kuri pasireiškia vyrų klasikinio varianto eunuchoid kūno proporcijas, krūtų padidėjimas, sėklidžių hipoplazija ir nesant spermos spermos. Pirmą kartą šią ligą 1942 m. Apibūdino G. Klinefelter, E. Reifenstein ir F. Albrightas. Klinefelterio sindromas pasireiškia 0,1-0,2% iš esmės sveikų vyrų, tačiau yra labiausiai paplitusi vyriškos hipogonadizmo forma.Šio sindromo vystymosi priežastys ir mechanizmai nėra tiksliai nustatyti. Liga sukeliama dėl lytinių chromosomų anomalijos. Daroma prielaida, kad tėvų X chromosomų nedodociacija yra dažniausia. Labiausiai paplitęs chromosomų 47, XXY( 90% atvejų), rečiau - 48, XXXY, 48, XXYY chromosomų rinkinys. Kai įveskite chromosomas 48, XXXY ir 49, XXXXY, paprastai yra silpnumas.
Liga prasideda po brendimo pabaigos, rečiau - per šį laikotarpį.Dažniausia variantas sindromo pasižymi eunuchoid kūno proporcijas( žmones virš vidutinį aukštį), krūtų padidėjimas ir spermos nebuvimą.Retai mažėja spermatozoidų skaičius. Vienas iš ekstremalių variantų sindromas - Matyt normalus žmogus, teisė statyti, su gera vystymosi antrinių lytinių požymių, normalaus dydžio varpos, seksualiai aktyvus, ir mes manome, kad tai yra normalu, potenciją.Libido ir stiprumas 25-30 metų, paprastai išnyks.
Išorinis tyrimas atskleidžia mažas tankio nuoseklumo sėklides. Sėklidžių tūris, mažesnis nei 5 ml, leidžia įtarti Klinefeltero sindromą ir atlikti tikslinį tyrimą.Pieno liaukų padidėjimas pastebimas 25-50% pacientų.Maždaug 1-3% pacientų serga krūties vėžiu. Plaukai gali būti nevienodo sunkumo laipsnio - nuo mažo( dažniau) iki įprasto( retai).Gakuriniai plaukai yra patenkinti, tačiau pagal moteriško tipo. Kiaušiniai dažnai yra neišsivystę, bet kartais būna normalaus dydžio. Penis paprastai yra normalaus dydžio, retai sumažinamas. Kapsulė yra suformuota teisingai, oda yra šiek tiek įtempta. Daugelyje Klinefelterio sindromo vartojusių žmonių raumenys yra blogai išvystyti. Būdingos ypatybės yra psichinė mieguistumas ir emocinis nestabilumas. Dažniausiai tokie vaikai turi silpną akademinį pasiekimą mokykloje ir ilgą laiką išsaugo infantiliškumo ypatybes. Esant fiziniam vystymuisi, jie paprastai nesiskiria nuo savo bendraamžių.Kriptorkichizmas( nepakankamai sėklidės kapšelyje) yra reta. Pagrindinis šio sindromo skundas, kaip taisyklė, yra skundas dėl nevaisingumo. Ypač sumažėja lytinis potraukis, paprastai išsaugomos spontaninės erekcijos.
Extra X chromosoma sukelia įvairius psichikos sutrikimus. Pacientai yra labai įtariami, vangūs, apatitiški, iniciatyvumo stoka, jie dažnai turi protinį atsilikimą( dažniausiai silpnumą).Dažnai yra paranojikas, haliucinacinis-paranojikas, depresijos psichozė, ir obsesinis-kompulsinis sutrikimas, kartais stebimas antisocialinį elgesį ir alkoholizmo.
Kai kariotinais atliekama X chromosomos perviršis, ankstyvas sindromo nustatymas yra įmanomas, jei yra įtariamas. Sindromo atpažinimas prieš brendimo pradžią yra labai sunkus, nes visi požymiai apie ligą pradeda aiškiai pasireikšti po paauglystės brendimo. Dėl įtariamo Klinefelter sindromas prieš brendimą sindromas gali aptikti remiantis studijų rinkinių chromosomų.
Kraujas nustato aukštą gonadotropinių hormonų kiekį.Testosterono( vyrų lytinio hormono) lygis yra arčiau normos ar normos apatinės ribos. Nagrinėjant ejakuliaciją trūksta spermatozoidų, retai - sumažėja jų skaičius ejakuliatuose. Prostatos liauka dažniausiai būna normali, o rečiau - šiek tiek neišvystyta.
Kai kurie vyrai su mozaikos rinkinys chromosomų 46, XY / 47, XXY pagal studijų sėklidžių audinių svetainėje, kartu su tipiškų pokyčių aptinkama vamzdiniai skyriai su normalaus spermatogenezės( formavimo spermatozoidų).Pagrindinis ligos nustatymo metodas - ištirti lytinių chromosomų rinkinį.
Nebalinimo gydymas, kuris dažniausiai skundžiasi asmenimis, sergančiais Klinefelterio sindromu, yra beprasmis. Kai kuriais atvejais gydymas androgenais( vyrų lytinių hormonų) prasideda iš karto po diagnozės nustatymo. Androgenų terapija padeda normalizuoti gonadotropinių hormonų susidarymą iš hipofizio ir neleidžia vystytis osteoporozei. Remiantis kitu požiūriu, asmenims, turintiems Klinefelterio sindromą, nereikia pakaitinio gydymo kartu su androgenais, nes vyrų funkcija nėra pažeista, nepaisant gana mažo testosterono kiekio kraujyje. Tik su išreikštais nepakankamo vyro tipo kūno vystymosi požymiais nurodomi vyriški lytiniai hormonai( sustanon, omnadren, andriol).Gydymas kartu su androgenais taip pat gali padidinti bendrą tonizą ir seksualinį troškimą, didinti varpos dydį.