Mutacijos genuose

Jei minėtas, tapo aišku, kad genai padaryti, ji taip pat turėtų būti aišku, kad į struktūros geno nukleotidų sekos gali sukelti pokyčius baltymų, koduojamų šio geno. Genuos struktūros pokyčiai vadinami mutacijomis.Šie geno struktūros pokyčiai gali atsirasti dėl įvairių priežasčių, pradedant nuo atsitiktinių klaidų DNR dvigubai ir baigiant tuo jonizuojančiosios spinduliuotės ar genų konkrečių cheminių medžiagų veiksmų, vadinamas mutagenai. Pirmoji pasikeitimo rūšis sukelia vadinamąsias spontaniškas mutacijas, o antroji - dėl sukeltų mutacijų.Mutacijos genuose gali atsirasti ląstelėse, ir tada jie bus perkeltas į kitą kartos ir kai kurie iš jų bus sukelti genetinės ligos vystymąsi. Genų mutacijos vyksta ir somatinėse ląstelėse. Tokiu atveju jie bus paveldėti tik konkretaus ląstelių klonu, kuris kilęs iš mutantinės ląstelės.Žinoma, kad somatinių ląstelių geno mutacijos tam tikrais atvejais gali sukelti vėžį.

rūšių genų mutacijų

Vienas iš labiausiai paplitusių rūšių mutacijos yra vienos bazinės pora Keitimas. Pavyzdžiui pakeisti negali turėti jokio poveikio polipeptidas grandinės struktūros koduojančio geno, dėl to, kad dėl genetinio kodo išsigimimo. Trečiosios azoto bazės pakeitimas triplete beveik niekada neturės jokių pasekmių.Tokios mutacijos vadinamos tyliomis pakaitomis. Tuo pačiu metu, vieno nukleotido pakeitimas gali sukelti vienos amino rūgšties kitą rungtynių pasikeitus genetinio kodo mutacija trijulę.

Vieno nukleotido bazės pakeitimas triplete gali paversti jį stop kodonu. Nuo šių stabdymo kodonais mRNR vertimo polipeptido grandinės, susintetintas polipeptidas grandinė yra sutrumpintas, palyginti su įprastu grandinėje. Muzijos, kurios sukelia stop kodono susidarymą, vadinamos nesąmoningomis mutacijomis. Kaip rezultatas

nesąmonė mutacijos, kurioje pakeisti įvyksta A-T-C T į DNR molekulės, polipeptido grandinės sintezė baigiasi ties langelio kodono.

vieno nukleotido pakeitimas įprastu stop kodono yra, priešingai, ji gali padaryti prasmingas, ir tada mutavo iRNR, o tada mutavo polipeptidas yra ilgesnis nei įprastai.

Kita klasė molekulinių mutacijų yra nukleotidų delecijos( įterpimas) arba įterpimas( įterpimas).Kai ji yra ištrinta arba įterpiamas nukleotidų trigubas, tada, jei tai tripletas yra užkoduota polipeptido arba išnyksta tam tikras amino rūgščių, arba yra nauja amino rūgštis. Tačiau, jei ištrynimą ar įterpimą rezultatas įdėsite ar išimsite iš nukleotidų skaičius nėra iš trijų kartotinis, tada arba prarasti prasmę visiems kitiems po įterpimo arba išbraukiant kodonų mRNR molekulės. Tokios mutacijos vadinamos skaitymo rėmelio pamainų mutacijomis. Jie dažnai sukelia stopo kodono susidarymą po mRNN nukleotidų sekos įterpimo ar pašalinimo.

genų konversija - yra tiesioginis perdavimas iš vienos alelio fragmento į kitą alelio arba genų fragmento pseudogene. Kadangi pseudogene yra daug mutacijų, šis perdavimas sutrikdo įprasto geno struktūrą ir gali būti laikomas mutacija. Konversiją į tarp geno ir pseudogene būtiną jų sujungti ir vėliau netipinio crossover, kuriame trūkiai atsirasti DNR grandinės geno.

neseniai atrado naują ir visiškai netikėtai tipo mutacija, kuri pasireiškia AN pasikartojimų( paprastai trinukleotido) skaičiaus padidėjimą, bet yra apibūdinama kaip atvejais didinant pasikartojimų skaičių, susidedanti iš 5 ir net 12 nukleotidų, esančių egzonų iš genų ir intronais arba netransliuojamomis regionuosegenai.Šios mutacijos vadinamos dinaminėmis arba nestabilios. Dauguma ligų, kurias sukelia mutacijos, susijusios su pasikartojimų zonos išplėtimu, yra paveldimos neurologinės ligos.Šio Huntingtono chorėja, stuburo ir su svogūnėlių raumenų atrofija, spinocerebeliarinės ataksija, miotoninės distrofijos, Friedreich'o ataksija.

Pakartojimo zonos išplėtimo mechanizmas nėra visiškai suprantamas. Visų sveikų žmonių populiacijoje paprastai būna tam tikras skirtingų genų kartotinių nukleotidų skaičius. Iš nukleotidų kartojasi skaičius paveldima kartoms, ir somatinių ląstelių skaidymo metu. Tačiau po pakartojimų skaičiaus, yra skirtingas skirtingų genų, viršija tam tikrą kritinę ribą, kuri taip pat yra skirtingi skirtingiems genų, jie linkę tapti nestabili ir gali padidinti dydžio arba mejozės, ar pirmųjų skilimo padalinių apvaisinto kiaušinėlio metu.

Poveikis

Fenotipinė poveikis genų mutacijų mutacijų gali būti išreikšta arba funkcijos netekimo, arba įgyti naujų funkcijų.Dauguma

autosominiu recesyvinis liga yra iš funkcijos atitinkamo mutantas genų praradimo pasekmė.Tai pasireiškia staigiu sumažėjimu fermentų( dažniausiai) veiklos, kuri gali būti arba dėl tam jų sintezės arba jų stabilumo sumažėjimas. Tuo atveju, kai atitinkamu baltymų funkcija yra visiškai nėra, mutacija genas tokį poveikį yra vadinamas nulinis alelis. Tas pats mutacija skirtingų asmenų gali pasireikšti skirtingai, neatsižvelgiant į tą lygį, kurį įvertinti jos poveikį: molekulinė, biocheminis ar fenotipą.Šių skirtumų priežastys gali būti kaip poveikio kitų genų mutacijų ir egzogeninių priežasčių, jei jie supranta pakankamai plačiai išraiška.

Tarp mutacijų su funkcijos netekimo priimtas skirti dominuojančią neigiamą mutacija. Tai apima tokias mutacijas, kurios ne tik sukelti sumažinimą ar praradimo funkcija į savo produktą, bet taip pat sutrikdyti atitinkamą normalaus alelio funkciją.Dažniausiai apraiškos dominuojančių neigiamų mutacijų nerasta baltymų, sudarytas iš dviejų ar daugiau polipeptido grandinių, pavyzdžiui, kolagenų.

Tai buvo natūralu tikėtis, kad, kai DNR replikacija įvyksta kiekvieną ląstelių dalijimąsi metu turėtų įvykti nemažai molekulinės mutacijų daug. Tačiau tai tikrai ne, nes ląstelės yra DNR žalą remontas. Kelios dešimtys fermentų, dalyvaujančių šiame procese. Jie aptikti bazinę kaita, jis bus pašalintas pjovimo DNR grandines ir pakeičiamas teisingai bazę, naudojant sveika papildomą DNR grandinės. Pripažinimo

remonto fermentai modifikuotas bazę DNR grandinės yra dėl to, kad sutrinka teisingas poravimo modifikuotų nukleotidų, turinčią papildomą bazės antrojo DNR grandinės. Taip pat yra mechanizmus, remontas ir kitų rūšių DNR pažeidimus. Jie mano, kad normalu yra taisomas daugiau nei 99% visų besivystančių molekulinės mutacijų.Tačiau, jei mutacijos įvyksta genų, kurie kontroliuoja remonto fermentų, savaiminių ir atsiradusių mutacijų didėja dažnio dramatiškai sintezę, o tai padidina įvairių vėžio riziką.

geno nukleotidų sekos struktūrą keitimas gali sukelti pokyčius baltymų, koduojamų šio geno. Pokyčiai genų vadinamas mutacijų.Mutacijos gali atsirasti dėl įvairių priežasčių, pradedant nuo atsitiktinių klaidų DNR dvigubai ir baigiant tuo jonizuojančiosios spinduliuotės ar genų konkrečių cheminių medžiagų veiksmų, vadinamas mutagenai.

Mutacijos gali būti klasifikuojami pagal Keisti nukleotidų trynimų, intarpais, pavadavimų ir tt ar pobūdžio pokyčius baltymų biosintezę pobūdžio:. . Missense, beprasmes mutacijas poslinkio skaitymo rėmelis ir tt Taip pat yra

mutacijos stabilus ir dinamiškas.

fenotipo poveikis mutacijų gali būti išreikšta arba funkcijos netekimo, arba įgyti naujų funkcijų.Dauguma

kylančios mutacijos ištaisyti DNR remonto fermentų.Monogeninis

liga, somatinių ląstelių žmogaus organų ir audinių, kiekvienas genas yra atstovaujama dviem kopijų( A kiekvieno alelio kopija yra vadinama).Bendras skaičius genų yra maždaug 30 000( tiksli skaičius genų žmogaus genomo yra nežinomas).

fenotipas

ne organismic lygio mutantas genų pakeisti fenotipą, asmenis.

Pagal fenotipą suprasti visų žmogaus išorės savybes sumą, ir kai mes kalbame apie išorinius požymius, kad tuo pačiu metu, mes turime omenyje ne tik išorinius požymius, pavyzdžiui, augimo ar akių spalva, bet ir fiziologinių ir biocheminių savybių įvairovė, kuri gali keistis, nes rezultatasgenas veiksmų.

fenotipų bruožai, sprendžia medicinos genetikos, yra paveldimos ligos ir paveldimos ligos simptomai. Akivaizdu, kad tarp genetinės ligos simptomų, tokių kaip, tarkim, į Pinna nesant, traukuliai, protinis atsilikimas, cistos inkstai, o baltymų pokyčiai kaip mutacijų bet ypač genų didžiulis atstumas rezultatas.

Mutantinis baltymas, kuris yra mutantinio geno produktas, turi kažkaip bendrauti su šimtais ar net tūkstančiais kitų baltymų, kuriuos koduoja kiti genai, kad galiausiai pakeisti tam tikrus įprastus ar patologinius simptomus. Be to, genų produktai, dalyvaujantys kuriant bet kurį fenotipinį požymį, gali sąveikauti su aplinkos veiksniais ir modifikuoti pagal jų įtaką.Priešingai nei genotipas, fenotipas gali pasikeisti visą gyvenimą, genotipas išlieka pastovus. Labiausiai akivaizdu, kad tai yra mūsų paties ontogenezė.Per gyvenimą, išoriškai mes keičiame, senėjame, o genotipas nėra. Dėl to paties fenotipo gali būti skirtingų genotipų, ir priešingai, to paties genotipo fenotipai gali būti skirtingi. Pastarąjį teiginį patvirtina monozigotinių dvynių tyrimo rezultatai. Jų genotipai yra identiški, o fenotipiškai jie gali skirtis kūno svorio, aukščio, elgesio ir kitų savybių.Tačiau kai mes susiduriame su monogeninėmis paveldimomis ligomis, matome, kad dažniausiai mutanto geno veiksmai nėra paslėpti dėl daugybės jo patologinio produkto sąveikos su kitų genų produktais arba su aplinkos veiksniais.