Kriglerio-Najaro sindromas
skiriamasis bruožas nonhemolytic įgimta nekonjuguotas aprašyta ir pavadintas Crigler-Najjar autorių 1952 m hiperbilirubinemija, yra aukšto lygio laisvos frakcijos bilirubino kiekis kraujyje į konjuguotų( susietos) bilirubino nesant. Vėliau buvo aprašytos lengvesnės patologijos formos. Visu sistemos defektai gliukuroniltransferazei CAL pacientai su normalia spalva, šlapime yra urobilin, o tulžies dažnai bespalvis, jis neturi bilirubino. Kaip rezultatas, anksti hiperbilirubinemija, kliniškai sunki gelta, toliau per visą paciento gyvenimą, ir šiek tiek padidėti kepenų( hepatomegaliją) dydžio, plėtoja klasikinę bilirubino encefalopatija. Dauguma pacientų miršta per post-mortem tyrimas nustatė kernicterus, ir keletas maitintojo kenčia choreoatetozė.
diagnozavimui, ir gydymas raktas turi galimybę slopinti fermento UDP-gliukuroniltransferazių su fenobarbitalio veiklą.Tai neįmanoma visiškai broką( I tipo Crigler-Najjar sindromas), nors kiti kepenų funkcijos tyrimai yra normalūs, įskaitant tyrimų bilirubino apykaitos, kepenų kaupimo absorbcijos rezultatus. Tulžies pūslė gerai atskleidžiama cholecistografijoje. Kitame įgyvendinimo variante, patologija( II tipo) nekonjuguoto įprasto( nesurišto) bilirubino lygis šiek tiek padidėjusi. Pagal gebėjimą pacientų įtakos fenobarbitalis konjuguotų bilirubino padidėjimas, iš 2-3 savaites vaisto įvedimas, gali sumažinti bilirubino koncentracija kraujo plazmoje. Tokiu būdu, fenobarbitalio reakcija yra geriausiai, kaip diagnostinis, ir narkotikų testas skirtumus tarp šių dviejų formų Crigler-Najjar sindromas, kuris yra paveldimas kaip autosominę recesyvinis, visiškai fermentinio bloką, ir tais atvejais, su nepilno defekto perdavimo yra autosominę dominuojantis su nepilno išraiškos( penetrantiškumasir raiška).
Tai defektas ne visada lengva atskirti nuo fiziologinio naujagimių gelta. Skirtingai Crigler-Najjar sindromas įgimta tulžies atrezijos ir hepatito C yra padidinti bilirubino konjuguota su tulžies ištekėjimo lygį yra sunku, ir yra duomenų, hepatocitų žalos. Be to, visais atvejais turėtų būti atmesti liga, pavyzdžiui, hipotiroidizmu, dėl padidėjusio bilirubino( hiperbilirubinemija) priežastis.
Kaip taisyklė, ši liga veikia sunkiai, daugeliu atvejų yra mirtini kaip į kernicterus arba prisijungti prie kitų ligų vystymosi rezultatas. Prognozę tiesiogiai sąlygoja priemonių, skirtų branduolinės gelzės prevencijai, veiksmingumas.
Tais atvejais, kai 2-3 savaites, naudojant įvairių rūšių terapija( fototerapija ir pakeisti kraujo perpylimo) negali išlaikyti kraujo serume bilirubino kiekis yra mažesnis nei 340 mmol / l lygį, fenobarbitalio skiriamas 5-8 mg / kg kūno svorio per dieną pagalkontroliuoti bilirubino lygį.Atsižvelgiant į aukščiausią jautrumą nervų sistemos per šį smegenų augimo, taip pat iš jo funkcinių brendimo etapus į toksinį bilirubino laikotarpį, kartu su atsižvelgiant fenobarbitalį rekomenduojame fototerapija, nepaisant to, kad pastarasis yra sunku apskaičiuoti teisingą formavimo ir farmakologiniai bandymai. Nepaisant to, diagnozės vėlavimas yra laikomas gana pagrįsta, nes mes kalbame apie vientisumo ir normaliai funkcionuoti smegenų.Ilgai gydant fenobarbitalis papildomą administravimo parodyta preparatai vitamino D. Be fermento( UDP-gliukuroniltransferazei), taip pat kaip teigiamo rezultatai fenobarbitalis gydant pediatrijos pacientams, sergantiems fototerapija ir perpylimas yra įmanoma, kad išlaikyti bilirubino lygį intervale 70-140 mmol / l nebuvimo,, kuris padeda apsaugoti smegenis nuo toksinio bilirubino poveikio. Jei po pirmųjų gyvenimo mėnesiais keletą metų sistemingai fototerapija 12 valandų per dieną, kad bilirubino koncentracija yra saugomi gana priimtiną intervalą( 170-290 mmol / l), kuri yra suderinama su normaliu vaiko vystymuisi.