Nepakankama kaulų formacija
Ši liga priklauso kaulų sistemos diafizinės displazijos grupei. Paplitusios netobulos kaulų formavimo požymiai yra dažni lūžiai. Atidžiau pažvelgus į tokį žmogų, galima pastebėti akies obuolių skleros mėlyną pilką spalvą.Kitas būdingas pasireiškimas yra ankstyvas kurčiųjų vystymasis. Literatūroje aprašytos dvi šios ligos formos: įgimtos ir pavėluotos. Pirmuoju atveju, per prenatalinės raidos vaiko buvę daug kaulų lūžių, todėl ryškus deformacijos apatinių galūnių gimimo. Antruoju atveju lūžiai pasirodo šiek tiek vėliau. Kaip ir tame, ir kitokia forma, jūs galite pastebėti pilkšvai mėlynos spalvos sclera spalvą.Šiems vaikams fontaneliai uždaromi vėlai, kartais kaukolės kaulai naujagimiams yra minkšti. Dantys dažnai būna gintaro spalvos, vėlyvieji išsiveržimai, dažnai stebimi karieso. Kaip taisyklė, yra lūžiai ilgųjų kaulų( šlaunies, peties, Shin kaulų ir dilbio) ir stuburo. Kaukolių kaulų, dubens, pirštų ir kojų kaulų lūžiai neatsiranda. Galūnių deformacijos gali būti labai išreikštos, o lūžių skaičius priklauso ne nuo ligos formos.
Remiantis literatūra, kurtumas vystosi gana anksti - nuo 20-30 metų amžiaus. Pokyčiai, nustatyti rentgeno sistemos rentgenografiniu tyrimu, priklauso nuo ligos eigos sunkumo. Pagrindinis nepakankamo kaulo formavimo požymis yra plačiai paplitęs viso skeleto osteoporozė.Po lūžio aplink kaulą suformuojami periostealiniai( arti kaulų) kumeliukai, apjuosiantys įtrūkimus.Šių jausmus dydžiai kartais milžiniškas, o kai kuriais atvejais, klysta kaulų( psevdosarkoma) naviko. Stuburo srityje yra skirtingas platifondilijos ekspresijos laipsnis, slanksteliai įgyja dvikomponenčių formų.Kaukolės siūlės yra išsiplėtę, juose yra daug įdėtų kaukolių.
1979 m. Buvo pasiūlytas dar vienas nepilnojo išsilavinimo skyrius, pagal kurį išskiriami IV tipo ligos.
I tipo perduodamas dominuojantis paveldėjimo tipas. Tokiuose vaikuose gali būti pastebėta mėlynoji skleros spalva, iš anksto atsiranda ausies hipostinė, vidutiniškai išreikšti kaulų pokyčiai.
II tipas yra perduodami autosominiu recesyviniu palikimo ir baigiasi su intrauteriniam vaisiaus mirties.
III tipo netobula osteogenezė yra perduodamas kaip autosominiu recesyvinis paveldėjimo, vyksta dideli progresyvių kaulų deformacijomis, dažymas Odena išlieka normalus, yra dantų formavimosi pažeidimas.
IV tipo perduodami dominuojančia modelio paveldėjimo, odenos išlaikyti normalų spalvą, ir kitas apraiškas gali skirtis plačiose ribose. Tėvai, kurie turi vieną iš pirmiau minėtų ligos požymių arba jų deriniu, tačiau nėra kenčia nuo padidėjusio pažeidžiamumo kaulų, gali gimti su vaikų įvairovė, įskaitant sunkių pakitimų ir raumenų sistemos.Ši aplinkybė taip pat buvo atsižvelgta atliekant medicininę genetinę konsultaciją tokioms šeimoms.
Cranio-clavicular displazija buvo žinoma ilgą laiką.Labiausiai charakteringi pokyčiai stebimi kaukolės ir raktikaulio, kuris buvo sukurti ligos pavadinimą pagrindas. Ligos požymiai aiškiai atskleidžiami net sergančio vaiko gimimo metu. Vaikams su ryškiais ligos požymių galima aptikti padidėjo minkštumo kaukolės kaulus, mažiau sunkiais atvejais, atkreipiamas dėmesys į didelį dydžio momenėlio, kuris ateina į priekyje ir gale priekinės kaulų yra prijungtas prie mažo Fontanelle, ir dažnai yra iš kaktikaulis neatitikimas. Pavasario stovykla uždaroma labai pavėluotai, o kai kuriais atvejais išlieka pilnametis. Pagrindinis simptomas trauminio raktikaulio displazija yra hipoplazijos clavicles. Pilnas nebuvimas raktikaulio retai( 10% atvejų), dažnai nėra viena iš kaulų galuose.
būdinga išraiška tokių sutrikimų skeleto struktūra yra neįprastas mobilumas pečių sąnarių - vaikas gali priartinti prie pečių į priekį nuo kontakto su kitu. Kai kuriais atvejais, vaikai turi skoliozė, trumpus distalinių falangų ir nagų hipoplazija. Labai būdinga tai pavėluota ir netobula nuolatinių dantų raida. Pieniniai dantys gali išlikti iki 25-30 metų amžiaus, dėl kurių toks asmuo gali būti sudaryta per didelį skaičių dantis. Radiografinis kaulų sistemos tyrimas aiškiai rodo klaviatūros vystymosi trūkumus. Jie susideda iš atskirų fragmentų( vieno ar dviejų), arba jie gali būti visiškai nebuvę.Naujausių atvejų dalis sudaro tik 10% atvejų.Šių žmogaus kaulų kaulų nugalimas daugiausia yra dvišalis ir asimetriškas.
Būdingi ir dubens ir klubo sąnarių pokyčiai.Šlaunikaulio galva yra didelė, palyginus su norma, matmenimis, suapvalinta forma. Kai rentgeno stuburo tyrimas pažymi išsigimimas vieno ar daugiau slankstelių, ir gali būti paveikta jokio stuburo atskirti. Trauminio raktikaulio displazija yra perduodami autosominiu dominuojančia paveldimo tipo.