Paveldimos skeleto ligos
Žmogaus skeletas yra labai organizuotas jungiamasis audinys, jautrus sunkioms paveldimoms ligoms. Tai yra genetiškai sukelti sutrikimai, į kuriuos nukentėjo kaulai ir kremzlės. Paveldimos skeleto ligos sudaro daugiau nei pusę visų įgimtų ligų ir vaikų išsigimimų.Daugelis raumenų ir kaulų sistemos ligų tam tikru mastu yra paveldimos.
Paveldimos skeleto ligos gali būti suskirstytos į chromosomų ir genų.Dauguma chromosomų ligos lydi stiprus keliais skeleto apsigimimų( Dauno sindromas, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau).Genetinis skeleto liga gali pasireikšti po gimimo( Achondroplasia, Orogenic displazija, įgimta Kropla pėda), arba šiek tiek vėliau, kai kūdikis gimsta be matomų kaulinių anomalijų ir ligų vystosi palaipsniui, o pirmasis pasireiškimas gali būti vertinamas ir vėliau gyvenime. Be to, yra daug ligų, kurios atsiranda nuo gimimo momento numeris, bet vaiko išvaizda yra labai skiriasi nuo tipinio modelio ligos, kuri išsivysto vėlesniame gyvenimo( metatropicheskaya displazija, įgimta Spondej-epifizinėse displazija).
Tarp paveldimų raumenų ir kaulų sistemos ligų ypatingą vietą užima paveldimos sisteminės skeleto ligos.Ši sunki paveldimų ligų kategorija yra didelė grupė.Paveldima Sisteminės ligos skeletas yra apibendrintas( dažnas) ligų jungiamojo audinio, su kuriais patologinis procesas gali būti susiję kaulų, sausgyslės, raiščių, akių, vidinę ausį ir vidaus organus, ty. E. Visi kūnai, kurių jungiamasis audinys būna. Tačiau pagrindinis tokių ligų požymis vis dar yra kaulų ir kremzlių pralaimas, kuris pasireiškia pažeidžiant vaiko osteoartikuliarinės aparatūros augimą ir vystymąsi. Daugelis formų paveldimos sisteminė skeleto liga lydi neproporcingai Nykštukinė: žymiai sutrumpinti galūnių ar sutrumpinimo augimo pirminės pažeidimo stuburo. Iš dalies paveldimos sisteminės skeleto ligos gali atsirasti jau gimimo metu. Tokiu atveju jie yra formos, dėl kurių vaikui mirus anksčiau ar netrukus po gimdymo. Tačiau kai formos vis dar yra suderinama su gyvenimu( Achondroplasia, orogenic displazija metatropicheskaya displazija, displazija Knista įgimto Spondej-epifizinėse displazija), bet sukelti sunkių deformacijas. Didelė paveldimų sisteminių skeleto ligų dalis pasireiškia tik vėlesniais gyvenimo metais, daugiausia 3-6 metų amžiaus. Visi paveldimos sisteminės skeleto ligos pasižymi nuolat progresuojančiu kursu, taip pat ryškiu įvairovės apraiškomis. Paveldimos sisteminės skeleto ligos gali būti perduodamos autosominiu dominuojančiu, autosominiu recesiniu arba X-susietu paveldėjimo tipu. Kai kurios paveldimos sisteminės skeleto ligos su tokiomis pačiomis pasireiškimo formomis gali būti perduodamos iškart per kelis paveldėjimo tipus.Šiuo metu buvo apibūdinta daugiau kaip 150 įvairių paveldimų sisteminių skeleto ligų formų.Visi jie yra reti, bet labai rimtos ligos. Paveldimos sisteminės skeleto ligos yra viena iš sudėtingiausių ortopedinių ligų grupių.Nepaisant santykinio trūkumo, jie sukelia didelę žalą šeimai ir visuomenei, todėl pacientai pradeda ankstyvą ir sunkią negalią.Apskritai, skeleto sistemos paveldimos sistemos ligos dar blogai suprantamos. Svarbiausios šio pobūdžio priežastys yra šių ligų retumas ir daugybė jų pasireiškimų.
Visos paveldimos skeleto ligos gali būti suskirstytos į tris grupes, priklausomai nuo kaulo dalies, kurioje prasideda kaulų formavimas. Kauluose išskiriamos šios dalys: epifizė, metafizė ir diafizė.Diafizė yra kaulo vidurinė dalis;epifizė - kaulo galai, padengti sąnarių kremzlių;metafizė - kaulų vieta, esanti tarp diafizės ir epifizės. Atsižvelgiant į nurodytas kaulo dalis, displazija yra padalinta į epifizinius, diafizinius ir metafizinius. Dažniausiai epifizinės displazijos atstovai yra spondilo-epifizinės displazijos ir daug epifizinės displazijos.