Ligos, susijusios su medžiagų apykaitos sutrikimais
Wilson liga-Konovalovas( hepatolentikulinė degeneracija) - liga, kurią sukelia paveldima defekto vario mainų( * 277900, 13q14.3-q21.1, p mutacija polipeptidas Cu2 + -transportiruyuschey ATP7B ATPazės; p).Pacientai kraujo plazmoje žymiai sumažino pagrindinio vario, kurių sudėtyje yra baltymo koncentracija, - ceruloplazmino ir, mažesniu mastu, kitą baltymą, dalyvaujantį vario metabolizmas, - tsitohromoksi-oksidazės. Pagrindiniai apraiškos liga - kepenų pažeidimas( kepenų cirozė su vėlesniais kepenų nepakankamumas
) ir CNS( stiebo ir smegenėlių sutrikimais, ekstrapiramidiniai rigidiškumas, hiperkinezija, psichikos sutrikimai).Patologinė
genas nustatė visiškai, todėl mutacijų galima tiek tiesioginių ir netiesioginių metodų nustatymas. ATP7V geno metu buvo nustatyta daugiau kaip 30 mutacijų.Europos populiacijose svarbiausių mutacijų ir His1070Gln Gly1267Lys, registruota 28 ir 10%, atitinkamai visų mutantas chromosomų [Tomas, G. R. ir kt., 1995].
Menkes sindromas - tai liga, kurią sukelia disfunkcija vario, kurių sudėtyje yra fermentų( * 309400, Xq12-Q13, defektai genų, koduojančių katijonas-transportuoti ATPazės ATP7A, MNK, MK, DSS, 300011, Xq12-Q13, n nutolstantis).Vario koncentracija serume smarkiai sumažėja. Kaip rezultatas, sutrikdo vario transportui įvairius pokyčius jungiamojo audinio yra paveiktas CNS( degeneraciniai pokyčiai kraujagyslių sienelių, kurių kaulų vamzdžio formos įtaiso).
pirminės hemochromatosis( * 235200, 6p21.3, genų HFE, p; asociacija su HLA A3, B7, B14) Dėl didesnio geležies absorbcijos plonosiose žarnose ir jo akumuliacijos audinių su tuo pačiu nuo pažeidimo ir organų nepakankamumas. Kai reikėtų laikyti klinikinių ir morfologinių charakteristikų pirminės hemochromatosis aiškiai sustojimo savo kursą.Paprastai išskiriami ikiklinikiniai ir klinikiniai etapai. Vidutinis pacientų amžius su ikiklinikinių etape yra 29 metų, o dislokuoti fazės klinikinių apraiškų 44-49 metų.
iš biocheminių rodiklių diagnozuojant pirminės gemohroma-Toza naudojimo geležies ir feritino koncentraciją serume, geležies prisotinimo laipsnis transferino. Jau ikiklinikinėje stadijoje liga pasižymi giliais geležies metabolizmo parametrų sutrikimais. Pakopoje dislokuoti klinikinės tiesia oyavleny geležies koncentracija serume pasiekia 35-56 mmol / l, feritino - 500-1500 g / l, o transferino prisotinimo laipsnis geležies - 62-129%.Labiausiai informatyvus Paieška padidėjimas serume feritino koncentracija 200 g / l ir didesnis moterų ir 300 mikrogramų / l ir yra didesnis vyrų, taip pat padidėjo transferino geležies sodrumas laipsnis didesnis nei 60%.Pirmasis rodiklis koreliuoja su geležies atsargų pacientų kūno ir klinikiniai simptomai ligos, antrasis - pats paprasčiausias ir patikimiausias žymeklis alelis homozigotinės vežėjai pagrindinis hemochromatosis. Galima tiesiogiai diagnozuoti pirminę hemokromatozę DNR analize.