Fruktozezė
Fruktozemiya-paveldima liga, kurią sudaro fruktozės netoleravimas, kuris yra susijęs su sutrikusia medžiagų apykaitą organizme. Pirmasis aprašė ligą 1956
tiesioginė priežastis fruktozės netoleravimas yra paveldima defektas fermentų, kurie esančių kepenų ląstelių, ir tiesiogiai dalyvaujančių jo metabolizmą sistema.Šiuo atveju šių fermentų aktyvumas ligonio kūne yra tik 2-4%, lyginant su sveikais.Šiuo atžvilgiu fruktozės pavertimas tam tikru etapu atidedamas, todėl organizme kaupiasi toksiški produktai. fruktozė perduodama autosominiu recesiniu paveldėjimo būdu.
yra būdingi pasireiškimai fruktozemii: sutrikimai ir žarnyno trakto, atidėtas fizinių vaiko vystymąsi, periodines krizių hipoglikemijos( gerokai sumažinant gliukozės kiekio kraujyje), kol sąmonės netekimo ir šoko, kepenų padidėjimu. Liga paprastai aptinkamas per pirmuosius
savaites ir mėnesius gyvenimą nuo to momento, kai vaikas pradeda gauti sultis ir maisto produktų, kurių sudėtyje yra fruktozės, - saldi arbata, vaisių sultys, vaisių ir daržovių košė.Tokiu atveju, vaikas atrodo nuolatinis vėmimas po kiekvieno šėrimo, apetito netekimas ir svorio, vaikas tampa vangus, blyški oda, į pirštus, patarimas iš nosies ir ausų tapti cianoze atspalvį, kuris yra vadinamas acrocyanosis. Kartais gali trukti net ir komos vystymasis. Kepenų dydžio padidėjimas atsiranda šiek tiek vėliau, nors buvo atvejų, kai kepenų pažeidimo požymiai viršijo likusius fruktozės požymius.Šiuo atveju vaikas pasireiškė nuolatine gelta, kraujo serume, biocheminis tyrimas parodė, kad sumažėjo baltymų kiekis. Vyresniems vaikams ir suaugusiems, fruktozės netoleravimas gali pasireikšti tik pasireiškiant saldžiam maistui.
Laboratoriniame tyrime žmonėms, sergantiems šia liga, diagnozuotas cukrus šlapime, kuris būdingas fruktozei. Daugelis šlapime esančių žmonių randa baltymą, kartais leukocitus, galbūt pašalina daug amino rūgščių iš šlapimo. Gliukozės kiekis kraujyje, nustatytas tuščiu skrandžiu, išlieka normalus ar gali būti šiek tiek sumažintas( norma 3,33-5,55 mmol / l).Tiriama pasiūlymas gėrimas tirpalas fruktozės( remiantis fruktozės 02/01 g vienam 1 kg kūno svorio), po kurio kraujo ir fruktozės, gliukozės ir. Tuo pačiu metu padidėja fruktozės kiekis ir sumažėja gliukozės kiekis.
Iš šios ligos sergančių žmonių mitybos pašalinkite cukrų, vaisius ir medų.Daugelis vyresnių vaikų ir suaugusiųjų, kurie kenčia nuo fruktozės, patys vengia vartoti saldų maisto produktų.Jei liga yra pripažinta laiku ir angliavandenių su maistu įvedimas yra ribotas, gyvenimo ir sveikatos prognozė yra palanki.
Be anksčiau aprašytos fruktozės netoleravimo, yra gerybinė fruktozurija, kuri neturi būdingų savybių.Su šia liga fruktozė išsiskiria su šlapimu, o šio angliavandenio išeiga priklauso nuo maisto kiekio. Be to, kai kuriais atvejais fruktosurija gali vystytis lėtinės kepenų ligos fone.