דיספלסיה - התפתחות חריגה של איברים ורקמות.באופן כללי, תופעות דיספלסטיות הן מומים מולדים.התפתחות לא תקינה ניתן לצפות בחיי Postembryonic, t. E. לאחר הלידה, שהיא עשויה להיות קשורה ארכה של התקופה,...

העדשה היא גוף שקוף בצורת עדשה biconvex.הקו הדמיוני המחבר בין הקטבים הקדמיים והאחוריים של העדשה נקרא ציר העדשה.עדשה רגילה אין כלי דם.בעין העין, הוא מושעה על ידי מבנים מיוחדים, סיבים רבים מהם לצ...

ידוע כי לתיאור של קריוטיפ יש מערכת של קיצורים מקובלים.הוראה זו מיוחסת גם לתיאור המוטציות הכרומוזומליות. כרומוזומלית המחלה פעם 1956 הוכנסו שיטות ניתוח של כרומוזומים אנושיים, בתוך זמן קצר ...

ליפואידים פלסמטיים הם מחלות תורשתיות, התכונה הנפוצה של אשר היא רמה גבוהה של שומנים( ליפואידים) בדם הדם.שם נוסף עבור מחלות אלה הוא hyperlididemia המשפחה.פלסמה ליפואידים מחולקים 5 סוגים. סוג ...

ישנן שתי צורות של המחלה: רכשה, כלומר, פיתחה בתהליך של חיים, תורשתי, וזה די נדיר.צורה תורשתית של המחלה יכולה להיות מועברת הן אוטוזומלית דומיננטית אוטוסומלית רצסיבי סוג.קיימת סבירות של ירושה קשו...

paraplegia ספסטי תורשתי - ומגוונת צורותיו וקבוצת הפרעות גנטית של מחלות, הביטוי העיקרי של שהינה שיתוק אור של גפיים התחתונים עם טונוס שרירים מוגבר עקב נגעים של חוט השדרה.לראשונה בשנת 1880 תיא...

המחלה תוארה בשנת 1961. היא מועברת על ידי סוג אוטוזומלי רצסיבי של ירושה והוא בשל מחסור של האנזים histidase.אנזים זה בגוף מכיל בעיקר בכמותו בשכבת הכבד ובשכבת פני העור, משתתף בחילופי חומצת האמינו...

המחלה תוארה לראשונה ב -1962. מחלה זו מועברת על ידי סוג של מורשת אוטוזומלית רצסיבית.הפגם ביוכימיים העיקרי הוא מחסור של פעילות האנזים, מתן מרה של Citrulline וחומצת argininyantarnuyu חומצה אספרטי...

Fruktozemiya-בירושת מחלה, מורכבת סבילה פרוקטוז, אשר מזוהה עם חילוף חומרים לקויים בגוף.הראשון שתיאר את המחלה בשנת 1956 סובלנות הגורם פרוקטוז מיידית הוא פגם תורשתי במערכת של אנזימים, אשר ממו...

קווארקטציה של אבי העורקים היא התכווצות מולדת או קרע אבי העורקים המלא.התדירות של coarctation של אבי העורקים הוא 6.3-15% מכלל מומים בלב.התיאור הראשון של מחלת לב מולדת זו מתייחס ל -1750. אצל בנים...

צינור העורקים הוא כלי שמחבר את אבי העורקים ואת הגזע הריאתי בתקופה תוך רחמית. פתח של בקבוקים הוא כלי אשר שמר על תפקידה לאחר תום סגירתו.בקבוקי מים פתוחים שכיחים יותר אצל תינוקות לפני המועד - ב ...

בין מחלות הריאה, פיברוזיס ריאתי idiopathic מפוזר לוקח מקום מיוחד.מחלה זו יש גם שם אחר: תסמונת חמאם עשיר, לאחר שמות המחברים שתיארו את זה. פיברוזיס דיפוזי פיזורי אידיופטי מתייחס למחלות בעלות ...

atresia של שסתום tricuspid יש שכיחות גבוהה השלישי של מומי לב מולדים כגון כחול לאחר tetralogy של Fallot ו טרנספוזיציה של כלי נהדר.התדירות בין כל החטאים נע בין 2.6 ל -5.3%.התיאור הראשון של פגם ז...

בדרך כלל, שסתום אבי העורקים יש שלושה שסתומים.בשנת 1886, צוין כי הטוחנת מסתם אאורטלי הוא ממצא שכיח למדי ניתוח שלאחר המוות ועוד הרבה יותר נפוץ ממה מומי לב מולדים אחרים.זה תורם את המראה של אנומ...

arteriosus truncus - הוא כלי גדול, אשר יוצא מן הלב דרך שסתום חד ומספק כלילית( לב), זרימת דם, ודם ההזנה שני( גדול וקטן) שבמחזור.שמות אחרים: גזע משותף, גזע עורקי מתמשך.התיאור הראשון של הפגם נוגע...

של מחלות הקשורות פגמים התחבורה של מינרלים, להדגיש acrodermatitis enteropathic המתבטאת נגעים בעור, שלשולים ולעיתים הופעת שומן בצואה, כמו גם אובדן שיער.נגעים בעור לעתים קרובות במצב הזה יש אופי של ד...

heidosiderosis Idiopathic של הריאות( תסמונת Delen-Gellerstedt) הוא אחד הצורות הנדירות של נגעים ריאה.המחלה תוארה לראשונה על ידי ר 'וירצ'וב בשנת 1864. ההנחה היא שהרצון האוטוסומלי הנרשם של המחלה ...

חוסר סובלנות של מונוסכרידים, ככלל, מאופיין על ידי נוכחות של פגמים בהובלת פעיל של גלוקוז ברירית המעי. כיום, הן הפרעות ראשוניות ונרכשות של ספיגת גלוקוז וגלקטוז מבודדים.תחת בצורות ראשוניות להבי...