טיפול בתרופות עממיות דיספלסיה
דיספלסיה - התפתחות חריגה של איברים ורקמות.באופן כללי, תופעות דיספלסטיות הן מומים מולדים.התפתחות לא תקינה ניתן לצפות בחיי Postembryonic, t. E. לאחר הלידה, שהיא עשויה להיות קשורה ארכה של התקופה, כאשר הפעולה של גורמי טרטוגניים מופיעה בסוף התקופה העוברית. הדיספלסיה של במקרים אלה מתבטאת ברמת הרקמה.
דיספלזיה כליות נכלל קבוצה גדולה של מחלות, בשילוב המונח "dizembriogeneza כליות" אשר עלול להיות תורשתי או הקשורים להשפעות שליליות על teratogens העובר.דיספלסיה של הכליה היא קבוצה של מחלות המאופיינות בהפרעות במבנה רקמת הכליה.הפרעות במבנה רקמת הכליה יכולות להופיע קלינית כמחלה עצמאית.עם זאת, לעתים קרובות הסימנים הראשונים של תהליך כואב מופיעים כאשר פתולוגיות של המערכת החיסונית או את התהליך החיידקי דלקת להצטרף או לפתח על בסיס שלהם.בדרך כלל ילדים עם פתולוגיה זו נולדים מתוך הריון כי ממשיך עם toxicosis במשפחה עמוס nephropathies שונים אנומליות התפתחותיות.אודות דיספלזיה ברקמת הכליה
יכול לדבר תוך הפרה של בידול ברקמת הכליה, עיכוב התפתחותי עם נוכחות של מבנים רקמות כליה עוברית, אשר מאופיינים בנוכחות העובר רק במהלך החיים תוך רחמי.סימנים כאלה של חוסר בגרות של רקמת הכליה, כמו נוכחות של glomeruli germline, אינם מכריעים באבחנה של דיספלזיה כליות.הוראה זו יכולה להיות במידה מסוימת נתמך, אם רק כי לאחר הלידה עם התפתחות הילד, התבגרות נוספת של מבני הכליה מתרחשת.
בשנים הראשונות של חיי ילד השכיח של מבנים בגרות מספיקים כליות גבוהים באופן משמעותי מאשר אצל ילדים לאחר 9-10 שנים, בגלל שהילד גדל, התהליך של בשלה של האלמנטים המבניים של הכליות.עם זאת, ההתבגרות המאוחרת של מבנים כליה היא גם סימן של dysembryogenesis.להקצות agenesis( חוסר מולד) hypoplasia( תת), דיספלזיה( ציסטות מרובות) נאות פוליציסטיות הכליות.תופעות אלו של התפתחות כלייתי לקויה משולבות לעיתים קרובות.אורולוגיה מרפאה משתמשת בסיווג הבא של דיספלזיה כליות: 1 - סך הכל( פשוט פיברוזיס), השנייה - cortico-modullyarnaya ו- III - חסימתית.
דיספלסיה אפיפיאלית מספרית נקראת גם מחלת פיורבאנק.עם מחלה זו, תהליך של ossification של epiphysis של העצמות מופרעת.עם זאת, היווצרות של סחוס articular מתרחשת בדרך כלל.עם דיספלסיה epiphyseal מרובים, התלונות הראשונות של כאב במפרקים הברך מופיעים ילדים בגילאי 5 שנים ומעלה.דפורמציות של המפרקים בדרך כלל לא מתרחשות.כאשר רנטגן בשלב זה יש ירידה ב epiphysis, ראש עצם הירך בעיקר ואת epiphysis של הטיביה( עצם השוק).באזור מפרקי הברך עם גדילת הילד, קווי המתאר של העצמות הופכים לא אחידים, משוננים.חלק מהילדים עלול להתפורר בראש הירך.במקרים כאלה, במפשעה או הברך בצד הפגוע מופיע כאב חד בעת ההליכה, נראה רפוי, תנועה במפרקי הירך מוגבלת, את ההצעה גם מופיעה כאב.כל השינויים האלה להוביל arthrosis מוקדם של מפרקי הירך.השינויים בעמוד השדרה הם קלים.תמונה ברורה של דיספלזיה epiphyseal מפתחת ב 7-8 שנים בחייו של ילד, ובגיל הזה הוא די מזוהה בקלות, ואילו בשלבים המוקדמים של המחלה האבחנה הנכונה מציג קשיים מסוימים.בדרך כלל ילדים אלה מאובחנים עם מחלות כי הם נפוצים יותר אורתופדי בפועל.במקרים בהם מתבטאים כל הביטויים האפשריים של המחלה, יש להבחין בין צורה אחת של דיספלסיה אפיפיתית.ההתגלות הראשונית של מחלות אלו יכולה להיות דומה מאוד: הליכה מתנדנדת, עייפות מהירה, צלקות.עם זאת, תלונות של כאב ברגליים אצל ילדים עם דיספלסיה epiphyseal מרובים מופיעים מוקדם יותר.בגילים מבוגרים, ילדי sospondilo-epiphyseal דיספלזיה מתחילה לפגר צמיחה מעמיתיהם, ואת הצמיחה לא נמצאה בדרך כלל ב דיספלזיה epiphyseal המרובה.ב דיספלסיה spondylo-epiphyseal, הכאב במפרקים בולט יותר, ועל המפרקים המושפעים יש הגבלה של התנועה.הציר של הגפיים התחתונות עם דיספלסיה epiphyseal מרובים הוא לעתים קרובות נכון, לפעמים דפורמציה קלה valgus של הרגליים הוא ציין.ב דיספלסיה spondylo-epiphyseal, חוזים ועיוותים של הגפיים התחתונות, נקע של הפטמה להתרחש לעתים קרובות יותר.על מנת להבחין במדויק בין שתי המחלות הללו, יש לבצע בדיקה רנטגן של מערכת העצם.
הבא צורות של מחל שלד מערכתית תורשתית הוא דיספלזיה orogenic, פסאודו-אכונדרופלסיה, וקבוצה של מחלות עם פגיעת epiphyseal עצם, אך עם מעורבות השולטת בתהליך של המפרקים בעמוד השדרה ובאגן.קבוצה זו כוללת: דיספלזיה spondee-epiphyseal המולד, דיספלזיה metatropicheskaya, דיספלזיה Knista מחל Diggvi-מלכיאור-קלוץ.
-Ectodermal התקרחות טווה דיספלזיה( תסמונת גורלין Golttsa-)
המחלה הוא נדיר למדי, כך. E., רק יש סיכוי קטנטן לפתח את זה רק על ילדים בודדים.תסמונת זו מתבטאת בעיקר בשינויים בעור, אשר, ככלל, משולבים עם פגמים של השלד, השיניים והעיניים.רוב הבנות סובלות ממחלה זו.הוא האמין כי המחלה עוברת בירושה על ידי צימוד עם כרומוזום X הדומיננטי.באותו בנים אשר מושפעים, המחלה למות ברחם, כלומר. E. אישה מפתחת הפלה.מנגנון ההתפתחות של תסמונת זו עדיין אינו ידוע.
נגעים בעורעל תסמונת גולץ-גורלין יש חלוקה בצורת רצועות.במקרה זה, התפלגות זו של נגעים בעור עולה בקנה אחד עם קווי מחשוף.בנוסף נגעים בעור, הילד במהלך הבדיקה, תוכל לראות שינויים ניווניים של השיניים והציפורניים, הפרעות שיער, ילדים כאלה הם מזיעים באופן משמעותי פחות בהשוואה בריא( אשר מזוהה גם עם hypoplasia העור, כלומר בלוטות הזיעה חבר שלה), קרטיניזציה העור יתר עלבאזורים שונים של הגוף, הכפות, כפות, מפרקי שטח פנימיים, עיוות של האוזניים, פרעות עין, במיוחד פגם חריץ( יכול להיות ממוקם בקצה של העפעף העליון או תחתון, כמו גם על איריס), מומי עצם שונים( פרהצמיחה, מבנה אסימטרי של הפנים, גזע או הגפיים, עקמת שדרתית, hypoplasia או היעדרות של האצבעות, היתוך של שתי אצבעות או יותר בגלל הידבקויות העור או העור מפרקית, עיוות של הידיים והרגליים).במילוי שִׁקוּף גילה תכונה אופיינית של המחלה הזו - שינויים פתולוגיים בעצמות ארוכות, כאמור 80% מהמקרים.שינויים אחרים עשויים למשוך את תשומת בולוס או נגעים כיבית על העור, חוסר מולד של העור.עם בדיקה יסודית יותר במוסד הרפואי, מתגלים חריגות שונות של איברים פנימיים.כמו צמיחה ופיתוח של כמה ילדים, פיגור שכלי מתחיל לבוא לידי ביטוי.לא יכול להיות, עם זאת, רק שינויים בעור.
מטרת הטיפול היא האצת ריפוי של נגעים בעור, תיקון עיוותים, הגנה מפני פציעות שונות.בנוסף, על מנת להשיג תוצאה טובה על רקע הטיפול יש צורך לזכור כי ילד או מבוגר הסובלים ממחלה זו, יש להימנע מחשיפה ממושכת לקרני השמש, t. E. Giperinsolyatsii.לשם כך, השימוש יכול להיות משחות הגנה מגוונות נרחב, כמו גם כקבוצה וא ויטמינים
Ectodermal דיספלזיה gidroticheskaya( תסמונת Klustona)
בניגוד תסמונת ectodermal דיספלזיה הקלאסית גרסה Klustona hypohidrotic בירושה בצורה דומיננטית אוטוזומלית, מה שמסביר גם את שכיחות זההמין.הפונקציה של זיעה בלוטות החלב אינו שבור, השיניים הן בדרך כלל נורמלי.המחלה מאופיינת על ידי שתי תכונות עיקריות - hypotrichosis( חוסר השעירות) שיכול להגיע תואר של התקרחות( gnezdovoe או היעדר מוחלט של שיער), ושינויים מסמרים דיסטרופי, רצוי מסוג אפלסטית( מסמר להיות רזה, רך, נשבר בקלות).עלול להיתקל היפרפיגמנטציה( כתמים כהים של העור) במפרקים, רפידות periarticular, שינויים היפרקרטוטית של כפות הידיים והרגליים, ולפעמים שינויים העין( פזילה, קטרקט מוקדמת), הפרעות נוירולוגיות( פיגור שכלי, פרכוסים), אבל רוב האנשים עם תסמונת זו, שינויים אלהנעדרים.יתכן כי הצורות המתרחשות עם סימפטומטולוגיה הקשורים הם מצבים מיוחדים.
רק טיפול סימפטומטי: סוכנים ביצור, ויטמינים, הכנות אבץ( לדוגמא, תחמוצת אבץ 50-150 מ"ג ליום, תלוי בגיל), כאמצעי לשיפור הרקמה trophism, הורמונים אנבוליים.
hypohidrotic דיספלזיה ectodermal( תסמונת ישו-סימנס) מחלה גנטית
לא אחידה: ברוב המקרים הוא ירש ב סוג רצסיבי צמוד X, הרבה פחות - אוטוזומלית רצסיבית.האפשרות של קווי דם נפרדים ושל שידור אוטוסומלי דומיננטי של גן פתולוגי אינה נשללת.ההטרוגניות של הצורה X מקושרת גם היא.הגרסה הקלאסית של המחלה נצפתה רק אצל גברים.אצל נשי המחלה היא בצורה עדינה, המופיע עוצם ירד מזיע, פגמים קלים שיניים, התפתחות לקויה של בלוטות חלב.זה מאפשר ברוב המקרים לזהות נישאי הטרוזיגוטיים במשפחות של נשים, ההסתברות עולה זיהוי עם השימוש במבחנים זעים, לספור את מספר הנקבוביות זיעה על כריות אצבע.טרום לידתיים( טרום לידה) אבחנה של המחלה מסופקת על ידי מחקרי ultrastructural של עור עוברי שנקטו פטוסקופיה על השבוע ה -20 של הריון.בדיקה היסטולוגית של בלוטות הזיעה לא נמצאת, ייתכנו hypoplasia( תת) של זקיקי השיער ובלוטות חלב.
התסמינים הקליניים העיקרייםהם חָסֵר או anhidrosis( הפחתה או העדר מוחלט של הזעה, בהתאמה), hypotrichosis( שעירות נמוכה) ו hypodontia, עלייה מוצדקת התקפי בחום הגוף, אשר, אם מסיבות אי הכרה יכול לגרום למוות בילדות המוקדמת, כמו גםהפרת ההתפתחות הנפשית של הילד.הפונקציה של בלוטות עור אחרות נשמר בדרך כלל.מאופיין על ידי הופעתו של אנשים כאלה: גולגולת מרובעת, בולטות בליטות חזיתיות והגבות, גשר אף שקוע, אוזניים פגומות גדולות, שפות עבות, לחיים שקועים, שיניים דלילות עם מרחק גדול בין החותכות העליונות, שיער בלונדיני דליל נדיר על ראשו, גבות וריסים דלילות,גדילה בתצהיר של הפיגמנט בעור סביב העיניים, psevdorubtsovaya מתקפל סביב הפה והעיניים.יש כבר גדל יובש של העור ואת הריריות, הגדיל את רגישות למחלות דלקתיות, דרמטיטיס( ביטויים אלרגיים).יכול לפגוש וחריגות אחרות( ניוון ציפורניים, keratosis pilaris, keratoderma כַּפִי-plantar, שינויים העין, לקות שמיעה, גניטלי hypoplasia - hypogonadism).המחלה מתחילה להתבטא מלידה או מתפתחת במהלך תקופת היילוד.למבוגרים, ככלל, יש תוחלת חיים תקינה.טיפול
של הוא סימפטומטי בלבד.יש צורך להימנע מכל סוג של התחממות יתר( גלישת יתר, אוכל חם, משחקים בחוץ).אנשים
עם תסמונת זו מומלצת:
1) מינוי בזמן של תרופות מורידות חום במקרה של התקפה, עלייה בחום הגוף, כולל ממוצא זיהומיות;
2) העסקת חולים עם החריג של עבודה הקשורים לאפשרות של התחממות יתר;
3) ייעוץ גנטי( במשפחות עם סיכון מחדש מחלה גבוהה ירושה רצסיבי צמוד X אצל ילדי זכרים);
4) אבחון טרום לידתי( טרום לידתי).
Hondroektodermalnaya דיספלזיה( מחלת אליס ון קרפלד) דיספלזיה
Hondroektodermalnaya( מחלת קרפלד אליס ואן) מתייחס לקבוצה של מחלות המאופיינות גמדות, גדל מספר האצבעות של הידיים והרגליים, התפתחות לא תקינה של השיניים, השיער, הציפורניים, ואת מולדיםלב.בכל האנשים עם מחלה זו דלקת ריאות תכופים ברונכיטיס הם נצפו.מחלת אליס-ואן ששודרה קרפלד ב סוג ירושה אוטוזומלית רצסיבית.
ekzostoznaya המרובה chondrodysplasia
המרובה ekzostoznaya chondrodysplasia , או exostosis osteochondral המרובה, היא מחלה שכיחה יחסית לעומת מחלות שלד מערכתיות תורשתיות אחרות.זה מהווה כ 27% מכלל המקרים של גידולי עצם כמו גם מחלות דיספלסטיים ואת הגידול של מערכת השלד והשרירים.מום זה של סחוס העצם הוא הופעת גידולים בעצמות epiphyseal ו metaphyseal.
חריגה זו היא למעשה דיספלזיה של אזורי גידול העצם.בשל העובדה כי אזור הגידול נקרא אזור fizarnoy, וקבוצה זו של מחלות שנקראת דיספלזיה fizarnoy.פיתוח exostosis הממוקם בסמיכות הקצה הפרוקסימלי או הדיסטלי של העצם( epiphysis).בד בבד עם השינוי הזה מצד מערכת השלד אצל אנשים עם המחלה מסומנת חיך שסוע, סינדקטיליה, עקמומיות עמוד שדרה הצווארי, גידולים וסקולריים מרובים וכמה ביטוי אחר.
מצד השני, אחד הסיבוכים החמורים ביותר של המחלה הוא הניוון של הגידול הממאיר exostosis כי הוא ציין 3-25% מכלל המקרים.שחיקה של הסחוס נתון כיסוי exostosis, זה מלווה התפשטות מסיבית של הסחוס.ב בוחן את המבנה של פרופורציה מרובה ekzostoznoy chondrodysplasia מקרים משפחתיים הסתכם 44.1%, בהנחה כי המחלה מועברת ב סוג ירושה דומיננטי אוטוזומלית.שאר 55.9% מהמקרים הם תוצאה של מוטציה גנטית חדשה.בשנת 1966, התסמונת תוארה לראשונה, הביטויים האופייניים הם אצבעות עדינות הגדלים לאט שיער, אף, בצורת אגס, קצרות עם אפיפיזות בצורת טריז.
תסמונת זו נקראת "trichorinophalangeal dysplasia".ישנם שני סוגים של תסמונת זו.הביטויים המתוארים לעיל מתייחסים לסוג הראשון של המחלה.הסוג השני משלב את אותן תכונות, אבל שונה הראשון על ידי הנוכחות של תואר נפשי פיגור אחד חולה אנוש או אחר, כמו גם exostoses osteochondral המרובה.
metaphyseal דיספלזיה, דיספלזיה metaphyseal הם קבוצה הטרוגנית של מחלות המאופיינות על ידי נגעים בעיקר עצם metaphyses עם אפיפיזות ועמוד השדרה עצם נורמלית יחסית.הנציג המדהים ביותר של דיספלסיה מטאפיזלית היא קבוצת chondrodysplasia מטאפיזיים.הבסיס של chondrodysplasia metaphyseal הגביל עצם עיקרי של סחוס המתרחשת כתוצאת התאבנות מספקת פסולת metaphyses של עצמות ארוכות.התפתחות של epiphyses ואת הצמיחה של העצמות מן periosteum אינו מופרע.קבוצה זו של מחלות מתבטאת בפיגור גדילה ובעיוות גפיים אצל ילדים.כיום, הספרות מתארת שש צורות של מחלות הקשורות לקבוצה זו של מחלות.
המחלה החמורה ביותר בקבוצה זו היא סוג Jansen .פתולוגיה זו היא נדירה ביותר.בספרות העולם, רק 10 מקרים של מחלה זו מתוארים בבירור.אנשים חולים יש מראה אופייני מאוד: מבנה גוף פרופורציונאלי, להטוטים, עיניים מרוחקות זו מזו, לפעמים יש עיניים "תפוחים"( exophthalmos), רחב ושטוח גשר האף, הלסת התחתונה היא לא מפותחת, יש סגר.איבריהם של אנשים כאלה מקוצרים במקצת, מעוותים, מפרקים מוגדלים בנפח, מברשות באצבעות עבות בצורת תופים.במפרקי הירכיים והברכיים, הצירים הגמישים נוצרים, השוקיים דמויי חרב, הרגליים הן ואגה שטוחה.כתוצאה מעיוותים גרמיים כאלה, ילדים הולכים על רגליים כפופות, הגוף מוטה מעט קדימה, הזרועות תלויות בחזית, לעתים קרובות מגיעים לברכיים ומתחת.חוזי גמישות גורמים למטופל להתכופף.סימני רדיוגרפי המאפיין הנם שינויי metaphyses של עצמות ארוכות( הטיביה אמה, בירך ובכתף) הם כוס בצורה התרחבה אפיפיזות להישאר יחסית נורמליות שדרה אינה משתנית.המחלה מועברת על ידי סוג של תורשה אוטוסומלית דומיננטית.
סוג שמיד גם שייך לקבוצה זו של מחלות של מערכת השלד והשרירים.המחלה מועברת על ידי סוג של תורשה אוטוסומלית דומיננטית.הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים לעתים קרובות בשנה השנייה של החיים( במקרים מסוימים לפני).הם כוללים את השהות של הילד בצמיחה, הילדים נבדלים על ידי הליכה "ברווז" ועקום בולט של עמוד השדרה באזור המותני.בתהליך הצמיחה של הילד מתקדם קיצור זמן של הגפיים התחתונים, ישנם זנים חדשים( מום וארוס שוקה להפסיק התקנה וארוס).עיוותים נוצרים בשל העובדה כי העצם הפיברלית גדלה באופן אינטנסיבי יותר מן השוקה.הפנים הם בדרך כלל לא השתנו, לפעמים אפשר לציין נוכחות של עצמות חזית בולטות.השכל של ילד חולה אינו סובל.שינויים רדיוגרפיים אופייניים מתבטאים בעיקר בעצמות הצינולריות של הגפיים התחתונות.סוג
Mc קיוזיק ( הסחוס, hypoplasia השיער) מועבר כמו סוג ירושה אוטוזומלית רצסיבית.במחלה זו, אומר המגבילה ילד, אשר באה לידי ביטוי לאחר לידה, קיימת קיצור ניכר ועיבוי בידי, ואת הרפיון של המפרקים של ידות.בנוסף, ילדים עם שיער דק, קצר, נדיר ובלונדיני.הקוטר שלהם מופחת באופן משמעותי בהשוואה לנורמה.מושפעים גם גבות וריסים.מבוטא הרגישות לזיהומים חמורים, כגון כגון אבעבועות רוח, אשר עלולה להיות קטלנית לילדים אלה.שינויים אלה נגרמים על ידי הפרות מצד מערכת החסינות.חיסון נגד אבעבועות שחורות עלול להוביל למוות.
mysomelic dysplasia
דיספלזיה Mezomelicheskie - קבוצה הטרוגנית של מחלות של עצם וסחוס של המערכת, אשר, ומעל לכל, המאופיינת על ידי קיצור אורך הזרועות והשוקיים.דיספלזיה מזומלית משלבת 6 סוגים של מחלות, מתוכם 5 מתרחשים גם בזמן לידתו של הילד.הסוג הנפוץ ביותר של דיספלסיה mesomelic הוא dyschondrosteosis, המתבטאת בגיל ההתבגרות.מחלה זו מאופיינת על ידי ירידה קלה בצמיחה וקיצור איברים באזור של השוקיים ואת אמות עם עיוותים שונים של החלק של האמה.עצמות הרדיאלי והאלידה( עצמות האמה) מקוצרות באופן לא פרופורציונלי, וכתוצאה מכך הן נראות רחבות למדי.ככל הנראה, dyschondrosteosis מועבר על ידי סוג דומיננטי אוטוסומלי דומיננטי.יחד עם זאת, זה קשה יותר עבור נשים.
dysplasias mesomelic של סוג Nivergelt מאופיינים בצמיחה נמוכה של הילד וקיצור של הגפיים, לעתים קרובות התחתון.קיצור נצפה ברגליים, על הצד החיצוני או הפנימי של אשר יש בליטה עצם, ועל העור - בור.במפרקי הברך נגועה עיוותים.הרגליים גם מעוותות.כאשר הגפיים העליונות מושפעות, זרועות מעוקלות קצר למשוך תשומת לב.במפרקי המרפק, תנועת הסיבוב והארכה מוגבלים.המברשת יכולה להיות חריגה ulnar וכיווצים גמישים באצבעות.בדיקה רדיוגרפית של המערכת האוסאוית חושפת שוקה שטוחה, לעתים קרובות בצורת רומבויד, ועצמות כף הרגל יכולות להתמזג יחד.עצמות האמה קצרות, מעוקלות.ככלל, יש מיזוג של עצמות האמה אחת עם השנייה, מה שמוביל גם להגבלת תנועות באיבר העליון.
Tanatofornaya דיספלזיה
Tanatofornaya דיספלזיה תוארה לראשונה בשנת 1967, והיא קיבלה את השם משתי מילים יווניות: thanathos - «מוות», phore - «המחפש ".שם זה של מערכת תנועה זו קשורה לעובדה שילדים חולים נולדים או מתים מדלקות בדרכי הנשימה מיד או מיד לאחר הלידה.כשילד נולד עם דיספלזיה tanatofornoy כבר קיצור דרמטי של הגפיים, תא המטען בעל אורך נורמלי יחסית, ראש - גודל גדול למדי, עם דמיון מחלקת craniofacial ניכרת חוסר הפרופורציה לכל השינויים אכונדרופלסיה.מאפיין בולט של דיספלסיה מאומצת הוא הצרה של החזה, שצורתו דומה לאגס.ייתכן שיש הידרוצפלוס חמור( הצטברות של נוזל עודף בחלל של הגולגולת), אשר מעכבת את לידתו של ילד.חולי tanatofornoy דיספלזיה בספרות תארה מגוון של מומי extraskeletal: צינורות לב שסועים הפועלים ברחם;פגמים שונים של מחיצות הממוקם בין ימין ושמאל auricles;הצטמצמות קירות האאורטה, חריגות במוח ובתריסריון.האבחנה של tanatofornoy דיספלזיה אשר במהלך רנטגן של מערכת השלד: platispondiliya הבולטת עם דיסקים מורחבים קלים;לומן התעלה, שבו ממוקם חוט השדרה, מתרחב בכיוון מלמעלה למטה.עצמות עצם הירך נראות עקומות.הצלעות מקוצרות ומשוטחות, החזה מדוכא.סוג השידור של המחלה עד כה אינו ברור.
Fizarnye דיספלזיה
אכונדרופלסיה היא המחלה ביותר למד היטב של כל סוגי גמדות תורשתיות עם גפיים קצרים.ילדים עם אכונדרופלסיה נכון, בלידה יש את הסימפטומים האופייניים למחלה: קיצור גפיים, תא המטען הוא באורך נורמלי, ראש גדול עם חלק מוחין מוגברת של הגולגולת, הפנים, עם מצח בולט וגשר האף שטוח.בלידה, אורך הילד עשוי להיות נורמלי( 50-52 ס"מ) או מעט פחות מהנורמה( 44-47 ס"מ).ילדים שנולדו עם אורך גוף פחות מהנורמה, מאוחר יותר יש חוסר פרופורציה בולטת יותר בגוף שלהם וצמיחה קטנה מאוד.בנוסף, נגעים של השלד בולטים יותר בהם.כאשר רנטגן נקבע על ידי שינויים אופייניים במבנה עמוד השדרה, אשר מורכב ב בהדרגה להקטין את המרחק בין החוליות בכיוון מטה.
להכיר achondroplasia, ככלל, על ידי נוכחות של כל התכונות האופייניות.בדיקת רנטגן רק מאשרת את האבחנה.
Gipohondroplaziya בתקופה האחרונה נתפסה קל, "שחוקים" בצורת אכונדרופלסיה.כאשר hypochondroplasia, בניגוד achondroplasia, הסימנים הראשונים של המחלה נמצאים אצל הילד לא בלידה, אבל נראה 2-3 שנים.את העוצמה הגדולה ביותר הם מגיעים עד גיל 7 שנים.הפנים והראש של ילדים כאלה יש גדלים נורמליים לחלוטין פרופורציות.אצבעות הם רחבים, בדרך כלל ממוקמים, לפעמים מתבטא קלות isodactyly.במחלה זו, שלא כמו לעיל, אין צמצום של רווחים בין חוליות סמוכות.המרחק ביניהם נשאר זהה לאורך כל עמוד השדרה, אבל בדרך כלל זה צריך להגדיל בכיוון מלמעלה למטה.
מחלה זו מועברת על ידי סוג של תורשה אוטוסומלית דומיננטית.ישנם מספר גדול של מקרים של ילדים במשפחה, שם לא היו חריגות כאלה של מערכת השלד והשרירים אי פעם ציין לפני.מקרים אלה קשורים עם מוטציות גנטיות ראשונות( 77.4% מכלל המקרים).
דיספלזיה Diggvi-מלכיאור-קלוזן
Diggvi בשנת 1962, מלכיאור קלוזן תיאר את המחלה במשפחה, שם היו חולים שלושה ילדים שנולדו נישואי-קרובים בין הדוד ואחייניתו.ילדים זיהו גמדיות עם פיגור שכלי.בבדיקה הרונטגולוגית של מערכת העצם, הופיעו גם שינויים אופייניים.מחלה זו מאופיינת בגמד, גוף קצר עם עקמומיות של עמוד השדרה, בעיקר באזור המותני.מברשות ורגליים בגודל קטן עם ציפורניים רכות.אצל רוב הילדים, הפיגור השכלי הולך ונעשה בולט יותר בתהליך הצמיחה.Diggie-Melchior-Clausen dysplasia מועברת בהתאם לסוג האוטומוסלי רצסיבי של ירושה.נקודת chondrodysplasia chondrodysplasia
נקודת
מייצגת קבוצה של דיספלזיה שלד, אשר מאופיינות הסתיידות עצם של נקודת אפיפיזות.קבוצה זו של מחלות כוללת שלוש צורות: הצורה החמורה ביותר היא צורה של שורש אוטוזומלי רצסיבי;פחות אוטוסומלי דומיננטי צורה( Konradi-Hyunnerman), את הצורה הקלה ביותר - X- מקושר רצסיבי.
Risomelic ספוט chondrodysplasia מאופיין קיצור איבר חמור בולט.מחלות הנשימה המתפתחות בילד בחודש הראשון של החיים הם תכונה אופיינית של צורה זו של chondrodysplasia הצבע.רוב הילדים מתים בתקופת החיים של התינוק מסיבוכים שונים.
אותה צורה נדירה אך פחות חמורה של chondrodysplasia נקודה היא קונדרד-היונרמן של chondrodysplasia הצבע.מחלה זו אינה מובילה למוות של הילד, ולכן זה נפוץ יותר בפועל של רופאי ילדים ואורתופדים ילדים.מחלה זו מועברת על ידי סוג דומיננטי אוטוסומלי דומיננטי והוא מסומן על ידי מגוון בולט של ביטויים באותה משפחה.
הביטוי העיקרי של המחלה הוא קיצור של הגפיים, אשר לעתים קרובות אסימטרי.ספוט chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana בשנה הראשונה של החיים, סימפטום אופייני הוא המראה של צמיחה במקום אסימטרי של רקמת העצם, אשר ממוקמים ליד עצמות שטוחות, בכל העצמות הארוכות, כמו גם סביב עמוד השדרה.בסוף השנה הראשונה לחיי הילד, גידולים אלה נעלמים, ובמקומות אלה יש כיפוף של epiphyses של העצמות.
צורות חמורות של Conradi-Hyunnerman של נקודה כמו chondrodysplasia סוף למוות בילדות המוקדמת.עם נגעים קלים, לא ניתן לבצע את האבחון ללא בדיקת רנטגן.לעתים קרובות יותר את הצורה הבינונית של המחלה מתפתח.בנקודת היכר תינוק 2-3 הגיל chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana הם: קומתו קטנה, אדם מסוים, עקמת שדרתית וקיצור אסימטרי של הגפיים.הפנים שטוחות, העיניים מרווחות זו מזו.שיער גדל רע, רזה, מושך תשומת לב מוקד baldness, ב 20% מהמקרים קטרקט מפתחת.עקמומיות עמוד השדרה מופיעה בשנה הראשונה לחיים ומתקדמת במהירות, מה שמוביל לעיוות חדה בחזה וקיצור תא המטען.קיצור אסימטרי של איברים, חוזים במפרקים והפרות של צדי הגפיים( לעיתים הנמוכות יותר) יכולים לבוא לידי ביטוי בדרגות שונות.כאשר מערכת רנטגן נקבעת על ידי עיוות של epiphysis העצם, בדרך כלל העצם, שבו גידולים גרמי נקודת אותרו.
X-linked נקודת chondrodysplasia רצסיבי די חזק הדומה נקודה chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana.ההבדל הוא קיצור איבר אינו אסימטרי.לילד חולה יש פיגור שכלי חמור.שינויי שלד אצל גברים הם הרבה פחות מאשר שתי צורות האחרות שנדונו לעיל נקודת chondrodysplasia.
דיספלזיה Knista
בשנת 1952 Knist תיאר ילד עם מחלה יוצא דופן כי החברה נושאת את דיספלזיה שם Knista.בינקות, האיברים מקוצרים אצל ילדים.ככל שהילד גדל הוא הופך להיות בפיגור ניכר בצמיחה, בקשר עם אילו שינויים בגוף חוסר פרופורציה: הגוף מתקצר, ואת הגפיים אינם נראים קצרים, קיימת עיוות של עמוד השדרה, והגבלת התנועה במפרקים.כאשר רנטגן של מערכת השלד מסומן platispondiliya, עצמות ארוכות( כתף, ירך, זרוע ו שין) קצר metaphyses שלהם מעובה( בצורה dumbbells), התאבנות epiphyseal של עצם מתעכבת, אשר בולטת במיוחד ראש הירך.
Metatropicheskaya דיספלזיה
תסמינים של המחלה הם כבר בלידה.אצל תינוקות, לגוף יש אורך נורמלי, הגפיים מקוצרים, והחזה צמצם.אצל ילדים מסוימים בסקר ניתן להבחין בקפל כפול של עור הממוקם מעל העצה שמזכירה זנב.בעתיד, כאשר הילד גדל, ויש kyphoscoliosis מתקדמת במהירות( עקמומיות של עמוד השדרה), אשר מוביל לקיצור תא המטען.הפנים והגולגולת של ילדים עם מחלה זו אינם משתנים.המפרקים של הגפיים מורחבים בנפח, והתנועות בהם מוגבלות.אינטלקט אצל ילדים עם דיספלסיה מטאטרופית נשאר תקין.ההנחה היא כי המחלה מועברת על ידי סוג autosomal רצסיבי של ירושה.
המולד דיספלזיה spondee-epiphyseal דיספלזיה המולד
spondee-epiphyseal כבר ברורה מהלידה מאוד של הילד, אך גילויי המחלה בגיל ינקות שונות התמונה הטיפוסית של ילד.לידה של ילד היא קיצור ראוי לציון של הגפיים, פלג גוף עליון, ואילו האורך הרגיל של הבטן גדל, החזה יש צורה לחבית דמוית.כילד גדל שיעור צמיחת שדרה מפגר בקצב צמיחה של הגפיים, מוביל לשינויים בגוף פערים: הגוף מתקצר, ואת הגפיים מעט ארוך יותר.צוואר בילדים אלו הוא קצר מאוד, ולכן הראש מוטה לאחור, כאילו "יושב" על הגוף.בפנים יש הבעה עצובה אופיינית.בבדיקה, עקמומיות חדה של עמוד השדרה בעמוד השדרה המותני, יצרה את ההליכה האופיינית "ברווז".ילדים חולים מתעייפים מהר עם מאמץ פיזי קטן, להתלונן על כאבים ברגליים, ולאחר מכן באזור המותני.כאשר רנטגן ציין במיוחד אופייני לשינויים המחלים, אשר מסודרים הירך ועמוד השדרה.על ידי צילומים של מפרקי הירך מוקלטים מתעכב התאבנות של ראש עצם הירך( לפעמים עד 7-8 שנים של גיל הילד), אשר טועה וחושב שמדובר נקע ירך מולד.שינויים בעמוד השדרה באים לידי ביטוי בהפחתת גובה חוליות בית החזה, הצטמצם הפער בין החוליות.spondee-epiphyseal דיספלזיה מולדת משודרת סוג ירושה דומיננטי אוטוזומלית.המחלה קשה מאוד, מה שמוביל למוגבלות ועיוותים פיזיים קשים.
ילדים עם דיספלזיה spondee-epiphyseal המולד, ישנם גם שינויי האיברים של חזון, כגון קוצר ראיה, חורבן הגוף הזגוגי, סוג קטרקט קטרקט מולד, אסטיגמציה.הקרנית אינה מושפעת מהתהליך הפתולוגי.
אחד הביטויים של דיספלזיה spondee-epiphyseal המולד גם פיצול החיך הרך וקשה( "חיך").
דיספלסיה ספונדילו-אפיפיאלית
הבסיס של מחלה זו היא הפרה של התפתחות הסחוס המפרקי של העצמות.פגם זה משתרע על שתי עצמות איברים ארוכות( כתפיים, עצמות זרוע, עצמות הירכיים והרגליים), ועל עמוד השדרה.הביטויים של דיספלסיה ספונדילו-אפיפיזלית הם די מגוונים ובכל המקרים הופכים בולטים כאשר הילד גדל.המאפיין את כל הילדים החולים הם הסימפטומים הבאים: צמיחה קטנה, עייפות מהירה, כאבים בגפיים התחתונות תחת עומס.עם התקדמות המחלה מתרחשת והוא הגדלה מגבלת זמן של תנועות במפרקים הגדולים( בעיקר היפ), מפתחת תזוזות של פיקת הברך, ציר גפיים שבורה.חלק מהילדים מפתחים ארתרוזיס מוקדם של מפרקי הירך, מה שמוביל להיווצרות נוקשותם והתכווצויותיהם.כל השינויים האלה במערכת השריר והשלד גורמים לנטייה של האגן, העקמת, הצליעה, ובמקרים חמורים, ילדים יכולים לנוע רק עם קביים.כאשר בדיקת רנטגן של מערכת העצם מגלה שיטוח של epiphyses.במקרה זה, על פי רוב, הראש של עצם עצם הירך סובלים, ואת הירכיים צוואר הרחם בהדרגה להרחיב ולקצר.שינויים אופייניים של הפיקה ואת עמוד השדרה נחשפים גם.על ידי איזה סוג של ירושה מועבר spysylo-epiphyseal dysplasia, עד היום נשאר ברור.
סיווג של dysplasia כליות
I. עם המאפיינים הקליניים המורפולוגיים שזוהו.
1. עם ציסטות:
1) מחלת פוליציסטיק( סוגי ילדים ומבוגרים);אוטוסומלים רצסיביים וריאנטים דומיננטיים אוטוסומלים;
2) ציסטוזיס medullary( nancronophytosis Fanconi);
3) מיקרוסטוזיס של הכליות( תסמונת נפרוטית מולדת);
4) סוגים אחרים של ציסטוזיס.
2. ללא שינוי ציסטי:
1) אוליגונפרוניה( oligomeganephronia);
2) hypoplasia מגזרי.
II.לא מזוהה "ירקן כמו", דיספלסיה hypoplastic מורפולוגית:
1) עם הפרעות מטבוליות;
2) בשילוב עם נפריטיס.טיפול
כליות דיספלזיה
ניסיונות מרובים על התערבות טיפולית ב התגלמויות שונות dizembriogeneza כליות ניתן לחלק למספר קבוצות:
1) תופעות סימפטומטיות;
2) טיפול של גלומרולונפריטיס, דלקת מפרקים באקטריאלית בין-דלקתית ופיילונפריטיס;
3) טיפול שמרני ותחליפי של אי ספיקת כליות כרונית.
במקרים רבים, בשילוב עם הפרעות מבניות ואנטומיות של מערכת השתן, אורופאתיה חסימתית דורשת התערבות כירורגית פעילה.סוג זה של אפקט טיפולי הוא משמעותי יותר, ככל שיותר פגם התפתחותי אנטומי בהשוואה לתופעות של דיספלסיה כלייתית.הצורך ניתוח פעיל עולה עם מחלת אבן כליה מסובכת על ידי polycystosis הכליות.
ההשפעה החיובית המתפתחת עם nephrectomy מוקדם( הסרת כליות) היא ללא ספק חיובית.המבצע מונע ההתרחשות של סיבוכים חמורים -progressiruyuschego תסמונת יתר לחץ דם( לחץ דם גבוה תסמונת) משינויים משנית כליות ופיתוח אחרות של אי-ספיקת כליות כרונית.
המחקרים המיקרוסקופים אימונולוגיות האלקטרונים מראים כי אנשים מסוימים הביעו את התופעה של תהליך כליות הקשורות תגובות של רגישות יתר מסוג מושהה( תגובות אלרגיות).מאז תגובות אלרגיות קשורות לתגובות חסינות, זה נחשב הכרחי להשתמש בסמים של הסדרה החיסונית.עם זאת, האפקטיביות שלהם היא מזערית, שכן הפרת היחסים של תאי מערכת החיסון בגוף יש להשתמש לא רק כדי immunosuppressants, אלא גם תרופות שיש להן מערכת החיסון מגרה השפעה.השימוש activators כאלה של מטבוליזם, כמו cocarboxylase, ATP, ויטמין B6, אינו מספיק.בשנת מחלות הקשורות dizembriogeneza ברקמת הכליה דורש טיפול עדין שאינו להרוס שצעדי פיצוי אפשריים, מפתחת בתנאים של אי כשירות כליות מולדים.
בעת פיתוח סימני הדבקה של מערכת השתן אצל ילד עם דיספלסיה כלייתית, נדרש שימוש באנטיביוטיקה.עם זאת, כימותרפיה מבודדת, ככלל, אין השפעה צפויה.בשל העובדה כי ילדים עם הפרעות מבניות של רקמת הכליה יש הפרעה מטבולית, מומלץ להשתמש בדיאטה נטולת מלח.
התסמונת המתפתחת במהירות של אי ספיקת כליות כרונית קשורה קשר הדוק יותר עם אי התאמה הטבועה של האלמנטים המבניים של הכליה.גילוי של דיספלסיה כלית, כמו גם נוכחות של גילויים מוקדמים של אי ספיקת כליות כרונית אצל הילד, מחייבים פתרון מיידי של סוגיית הטיפול לא רק עם תרופות והמודיאליזה, אלא גם עם התערבות כירורגית להשתלת כליה.