המחלה תוארה לראשונה ב -1958. היא מועברת על ידי סוג של מורשת אוטוזומלית רצסיבית. העיקרי פגם ביוכימי בסוג זה של הפרעות מטבוליות הוא מחסור בחלבון בפעילות אנזים, מתן ההיווצרות של חומצת argininy...

טמטום Amavroticheskaya - מחלה תורשתית המאופיינת בירידה הדרגתית בראיה והשפלה של המודיעין בשילוב עם סימפטומים אחרים של מערכת העצבים.המחלה תוארה לראשונה בשנת 1881 על ידי רופא העיניים האמריקאי טאו.ח....

עיוותים אלה מחולקים ל -5 קבוצות עיקריות: 1) חסימה של החלק האחורי של האף( האוכף); 2) אף ארוך; 3) האף הגמלוני; 4) דפורמציות משולבות( האף הארוך והממכר); 5) דפורמציה של החלק הסופי של ה...

רוב מחלות עור תורשתי יש בעיקר ectodermal ומוצא ecomodermal.הקבוצה העיקרית של מחלת אוטוזומלית דומיננטית עד monogenic נצפתה לעתים נדירות מחלת עור אוטוזומלית רצסיבית, ומהווה חלק מינורי של מין צמוד, כל...

תסמונת Down( מחלה) היא בעלת שכיחות גבוהה למדי: 120-140 ילדים ל -100,000 תינוקות.השכיחות של תסמונת זו משפיעה על גיל האם.בגיל של אישה מעל גיל 45, ההסתברות של ילד עם פתולוגיה זו עולה ל 8,300 ל ...

כשהוא יצר את התוכנית "הגנום האנושי", שלושת היעדים העיקריים של התוכנית הזו זוהו: יצירת המפה הגנטית מדויק, יצירת מפה פיזית של הגנום האנושי ואת רצף( הקובע) בגנום האנושי כולו. יצירת מפת הגנום ...

גסטריטיס כרוני , גסטרו - כרוני, המתרחש עם התלקחויות תקופתיות, נוטות התקדמות של נגעים דלקתיים-דיסטרופי של הקרום הרירי של הקיבה והתריסריון. השכיחות עולה עם הגיל.רק 10-15% מילדים נמצאים נגע מבודד...

הפרעות תפקודיות של המעי הגס הן בין המחלות השכיחות ביותר של אברי עיכול, רכיבים, על פי מחברים שונים, מ -30 ל -70% במבנה של מחלות של הקיבה והמעי הגס.מאופיין על ידי הפרה של התפקוד המוטורי שלה בהעדר שי...

הגרעין של כל תא סומטי של גוף האדם מכיל 46 כרומוזומים.מערכת הכרומוזומים של כל אדם, הן רגילה והן פתולוגית, נקראת קריוטיפ.מתוך 46 הכרומוזומים המרכיבים את קבוצת הכרומוזומים האנושית, 44 או 22 זוגות הם...

MeDosis הוא תהליך של חלוקת גרעיני תאי הנבט כאשר הם מומרים לתוך gametes. Meiosis כולל שתי חטיבות תאים, אשר נקראים בהתאמה myiosis אני ו miosis II.כל אחד מחלוקות אלה מורכב באופן רשמי מאותם שלב...

תסמונת מרפן היא מחלה תורשתית של רקמת חיבור.המחלה כגון הראשון תוארה על ידי מדענים בשנת 1876. וויליאמס מאוחר המחלה תוארה Marfanom ב 1896, אשר תיאר את הפתולוגיה של שמו.תסמונת מרפן מועברת בהתאם לסוג ה...

תסמונת טרנר תוארה לראשונה בשנת 1925 על ידי מדען גרמני NA Cheret-שבע, ואת הביטויים הקליניים מלא תוארו X. X. טרנר ב 1938, הוא נקרא לכבוד שלהם.תדירות התרחשותם של המחלה - ילד נקבה 1 ב 2000-5000 ...

monogene מחלה תורשתית נקראת גם מנדל, כי הם ירשו פי הכללים שנקבעו גרגור מנדל בשנת 1865. מנדל עיקרי כשרון נעוץ בעובדה שהוא מבוסס על הערכה כמותית של תוצאות כלאי אפונת פיצול צאצאיהם של מאפיינים אי...

Shvahmana יהלומי תסמונת - hypoplasia המולד של הלבלב, בשילוב עם ירידה בספירת כדוריות דם לבנה, צמיחה נמוכה אנומליה עצם.המחלה היא סיבה נפוצה של אי ספיקת לבלב בקרב ילדים היא ספיגה שמגשימה.הגורם למ...

בתחילת שנות ה -40.המאה העשרים.היו תיאורים נפרדים של מקרים של אנמיה hemolytic תורשתי ללא הראשי, כפי האמין באותה עת, סימן שלה - את המראה של microspherocytes.אנמיה hemolytic כאלה נקראים nesferocy...

הפחתת בפעילות של אנזים מלווה סינתזה מספקת של הורמונים כמו קורטיזול ו אלדוסטרון, כמו גם הצטברות של ביניים( מטבוליטים) כתוצאה של הפרעות מטבוליות.חוסר הורמון קורטיזול מוביל הפרשת יתר של הורמון בל...

כיב פפטי - הליך polygenic בירושה מחלה כרונית עם היווצרות כיבים בקיבה או בתריסריון, עם התקדמות אפשרית ופיתוח של סיבוכים.המחלה כיב במערכת העיכול מחלות מבנה מתרחשת 1.7% של אנשים.במבנה של כיב פפטי ...

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית בשל פגם בגן האחראי לסינתזה של חלבון התחבורה.ליקוי זה משנה את התהליך הרגיל: המעבר של יוני כלוריד יונים דרך קרום התא.כתוצאה מכך, היחס בין היונים האלה משבש הן בתא...