סיסטינוריה

ביוכימיים cystinuria - המטבוליזם ציסטין הנפוצים ביותר חומצת אמינו אנומליה, המאופיינת על ידי הופעת אותו בשתן.מחקרים באוכלוסייה הראו כי התדירות שלה היא 1: 500, ב -12.9% מהילדים עם הפתולוגיה הכלית שונה מפתחת cystinuria משנית.אבני קיום ציסטין כליות

כבר ידועות מאז תחילת המאה XIX., וגם 1908 cystinuria סווגה מולד "טעויות" של חילוף חומרים.המחקר הגדול הראשון של השינויים הפונקציונליים ביוכימיים בכליות ב cystinuria קרה בשנת 1951. מחקרים מאוחרים יותר גילה כי ישנם תחבורת הפרות דומה של חומצות אמינו במעי.

Cystinuria היא מחלה אוטוזומלית אוטוזומלית תורשתית, אשר הוקם קיומה של צורות רצסיביות שלמות וחסרות.הורים הטרוזיגיים עבור גן רצסיבי מלא אינם מראים כל הפרעות קליניות וביוכימיות.בשנת heterozygotes עם גן רצסיבי שלם, גדל הפרשה דרך ציסטין חומצות אמינו כליות וחומצות אמינו אחרים.וריאציות אלה תלויים במידת התרחשות הגן המוטנטי וקובעות את קיומן של צורות שונות של ציסטינוריה.

נתונים על שכיחות המחלה הם סותרים.לדברי מחברים שונים, cystinuria אוטוזומלית רצסיבית תדירות האוכלוסייה העיקרית הוא מ- 1: 14,000 ל- 1: 40 000. בשיטות ביוכימיות ציסטין מוגברות הפרשה דרך הכליות נמצאות 1 מתוך 250 אנשים באירופה, אבל כאן כלולות heterozygotes עם גן רצסיבי שלם.הומוזיגוזי cystinuria מתרחשת בתדירות של 1: 20 LLC.אבנים בכליות ציסטין נמצאים כ 2% מהמטופלים עם מחלת כליות אבן, נפוץ יותר אצל גברים, אשר מזוהה עם המבנה האנטומי של דרכי השתן.

התרחשות של cystinuria קשורה לעלייה בריכוז של ציסטין בשתן הראשוני.בתנאים פיסיולוגיים( רגילים), ציסטין מסונן מנגנון גלומרולרי כליות, וכמעט 90% של הנספג שלה( נתון הופכים קליט) ב tubules הכליות בשל הפעילות של מערכת התחבורה הפעילה.גן נבדק מדינת הומוזיגוטיים גורם מערכות תחבורת השמטה, אשר מובילה הפסקת הספיגה החוזרת של ציסטין.סיסטין מסיס במים בצורה לא טובה: ריכוז הרוויה של תמיסת הציסטין אינו עולה על 400 מ"ג לליטר נוזלי.מעבר לסף זה מוביל למשקעים של גבישי ציסטין לתוך המשקעים ויצירת אבנים( אבנים).

כרגע, ישנם 3 וריאנטים genotypic של cystinuria כי יש הבדלים בהעברה המעי.

סוג אני - אין הובלה של ציסטין במעי ובכליות.

סוג II - ירידה בתחבורה של ציסטין בכליות( 50%), היעדר מוחלט של תחבורה בכליות ובמעיים.

סוג III - מופחת תחבורה של חומצות אמינו בכליות בקליטה הנורמלית במעי.

קלינית, cystinuria יכול להתבטא כמעט בכל גיל, אבל לעתים קרובות יותר זה קורה בגיל של 10-20 שנים.הסימפטום העיקרי של המחלה הוא כאבי בטן הכליות, המתפתחת פתאום.קוליק יכול להיות משולב עם חסימה( חסימה) של דרכי השתן ואת ההתקשרות של תהליך דלקתי חיידקים - pyelonephritis.בשלבים מאוחרים יותר של המחלה, יתר לחץ דם ואי ספיקת כליות כרונית להתפתח.עבור חלק מהילדים מפגרים מאחור פיתוח פיזי בשל הפרה של הספיגה החוזרת ואובדן חומצות האמינו החיוניות לגוף.

Cystinuria יש לכלול בכל מקרה של מחלת אבן כליה.כמו ציאניד פרוסיד הקרנה מיוחד בשימוש או iodo מבחן יזיד ו בדיקה מיקרוסקופית של משקעי שתן לאיתור גבישי ציסטין.עם תוצאות חיוביות, קביעת כמותית של ציסטין בשתן מתבצעת.

טיפול cystinuria

כרוך שיטות בעיקר עבור טיפול תזונתי, אשר מטרתו היא להגביל קבלת חלבונים המכיל גופרית, ובקבלת כמויות גדולות של נוזלים( 2 ליטר ליום או יותר), אמצעי היישום, alkalizing שתן.מוצע דיאטה תפוח אדמה, אשר, בנוסף תפוחי אדמה מבושלים בדרכים שונות, כולל מרק ירקות, פשטידות וריבה, כרוב, חמאה ושמנים צמחיים, פירות וממתקים.צריכת methionine( מבשר של cystine) עם מזון מוגבל במקרה זה.עם זאת, מגבלה ממושכת של מתיונין תזונתי - חומצת אמינו חיונית - אינה מקובלת אורגניזם גובר, כך דיאטה זו מתמנה במשך 3-4 שבועות.ואז, אדם עם מחלה זו מתקבל מתפריט רגיל, אך עם הכללת רפואת תערובות ציטרט( diakarba, gipotiazidom) במינוני הגיל.ההפרשה של ציסטין מהגוף יכולה להיות מופחתת על ידי מינוי גלוטמין דיאטה עם הגבלה של מלח שולחן.פניצילאמין( dimetiltsistein) מגביר את המסיסות של ציסטין ומנוהל במינון של 1-2 גרם ליום.עם זאת, רבים בתגובת כניסתה של התרופה לפתח תגובות אלרגיות, כאבי מפרקים( כאבי פרקים) ואפילו תסמונת נפרוטית.כדי למנוע תגובות אלרגיות צריכים להיכנס penicillamine פנימה בהדרגה, החל עם מינון נמוך( 0.1 - 0.2 גרם ליום), בהדרגה בהגדלתו.בשנים האחרונות, פחות רעיל פניצילמין שימש לטיפול cystinuria.במקרים של חסימה( חסימה) של דרכי השתן, טיפול אופרטיבי הוא ניצל.רפואי

ייעוץ גנטי מאפשר למשפחה להקים את מידת הסיכון מחדש לידת ילד חולה, מוקדם ממוקד בחינת אשר ימנה ובדיאטה.הפרוגנוזה בדרך כלל חיובית, אם אין זיהום ופיתוח של אי ספיקת כליות כרונית.יש לזכור את הסבירות להתרחשות חוזרת של אבני ציסטין.אנשי

סובלים ממחלה הנחשבת, צריכים להיות תחת השגחה רפואית מתמדת.