מהו תפקיד התורשה באטקסיה התורשתית של פרידריך ואפשר לטפל בה?
אטקסיית פרידרייך - הפרעה נדירה המאופיינת בתפקוד של מערכת העצבים.הוא עובר בירושה באמצעות אוטוזומות רצסיביות.מיתוסים מושפעים של חוט השדרה, בעיקר - לרוחב ואחורי.ואז ההפרעה מתקדמת וגורמת להרס המוני של התאים של מערכת spinocerebellar.בהעדר תוצאות טיפול הנאות ניוון ומוות של עצבי גולגולת, מוח קטן, ואת תקלה של אונות המוח.
ציטולוגית ובסיס ביוכימיים לפיתוח המחלה
הסיבה העיקרית - כישלון במטבוליזם הברזל בגוף.הוא מרוכז במיטוכונדריה ומשבש את תהליכי הנשימה התאית.כתוצאה מכך, בתוך תאי מגדיל באופן דרמטי את מספר הרדיקלים החופשיים המגיבים כימית ולהרוס את התא.הפרעות במטבוליזם הנגרמות על ידי פרעות בלוטות לסינתזת חלבון - frataxin.או שהוא מיוצר בכמויות לא מספיקות, או עם מבנה מעוות.Frataxin מסדיר את העברת ברזל במיטוכונדריה, ובמידת הצורך, צמצום ברזל tsitoznogo תוכן.
כתוצאה הפרות של תהליכים מטבוליים מופעלים גנים שאחראים לייצור ו permease ferroxidase.אנזימים אלה יש פונקציות כמו frataxin וכמעט לא נצפו אצל אנשים בריאים.הייצור המוגבר שלהם הוא אחד הסימפטומים של אטקסיה של פרידריך.זה מוביל עודף עודף של ברזל בתאים.
שהתורשה היא העברת המחלה על ידי ירושה מאפשר המחלה הגן אטקסיית פרידרייך, נתונים מדויקים לגבי מיקומו הוא לא, עם זאת, מדענים הציעו כי הוא מקומי הכרומוזום התשיעי.הגן יכול להשתנות בדרכים שונות, וזאת בשל מספר סוגים של המחלה.כמעט מחצית מכל האטקסיות הידועות הן אטקסיה של פרידריך.הסימפטומים הקליניים מופיעים בגיל 20 שנים, הרבה פחות מזה 25-30 שנים.ונשים וגברים חשים באותה תדירות.לא פעם אחת המחלה הזאת לא נרשמה רק נציגי גזע הגזע.לכן, מדענים מאמינים כי מקור המחלה יש לחפש כרומוזומים ספציפיים לגזע האירופאי.
בסבירות גבוהה יותר לסבול תאי מערכת העצבים המרכזית, האלמנטים של מערכת העצבים ההיקפית היא הרבה פחות רגישים נזק.עד כה, לא ניתן היה להסביר מדוע רק מסלולי חוט השדרה מושפעים.מערכת הלב וכלי הדם מושפעת רקמת שריר לב בלבלב - איי Langergantsa.לעתים קרובות מסומן ליקוי עקב הרס של רקמת הרשתית וסינתזה לקויה של תאי עצם - osteocytes.
המחלה מתמשכת בהתמדה לאורך זמן.בהעדר מות טיפול הנאות מתרחש בתוך 20 שנים של הופעת תסמינים. הראשון להתבטא בתופעות הבאות: dysarthria
- לאחר זמן מה, החולה אינו מסוגל לשלוט בתנועות שלהם ולא יכול ללכת ללא סיוע.במקרה של טיפול הולם ובהיעדר מחלות כרוניות אחרות, החולים יכולים לחיות עד 80 שנה.תסמינים של המחלה
גילויים מוקדמים כוללים הברך דיכאון רפלקסים הקרסול.תסמינים אלה מופיעים זמן רב לפני האחרים והם נצפו בדרך כלל בגיל 13-16.לעתים קרובות הם מלווים במחלות לב שגרונית.
לא תמיד מומחה הניח מחלה נדירה, כך התסמינים העיקריים הם טועים וחושבים מחלה נפרדת מטופלים כראוי.ורק כמה שנים ישנם סימנים מסוימים של עיוות השלד: עקמת, המפרקים בגפיים מום.התסמין הקליני הוא "כף הרגל של פרידריך", רגל קעורה לא טיפוסית.כמו כן, קיימת ניידות יתר של מפרקי אצבע - המטופל יכול לכופף את האצבעות בלי מאמץ.אטקסיה של
Friedreich מאובחנת בשלב מתקדם בתופעות הבאות:
- hypotonia של שרירים, ירידה קריטית טונוס שרירי שלד
- בבינסקי
- arefleksiya
- בהעדר רגיש רטט
כל התכונות הללו הן מאפיין של כל סוג של אטקסיה עצבים.בשלבים הסופיים של אטקסיה cerebellar מתפתחת, ניוון שרירים מלא וחולשה קבעה מופיע.
ב 85% מהחולים, בנוסף לסימפטומטולוגיה העיקרית, נלוות הפרעות נלוות: הפרעות הורמונליות, הפרעות במערכת האנדוקרינית, קטרקט, רטיסיה ברשתית, ונגעים של שרירי לב.לעיתים קרובות לפתח מגוון של cardiomyopathies, המאופיינים קצב הלב מוגברת, טינטון, קוצר נשימה קוצר, כאבים באזור החזה.מצד המערכת האנדוקרינית, השחלות, הלבלב, מושפעות ביותר.
אבחון המחלה
בעבר טומוגרפיה ממוחשבת בעבר, אך מחקרים שנעשו לאחרונה הוכיחו יעילות נמוכה.כדי לאבחן בהצלחה את אטקסיה של פרידרייך, נדרשים בחינה מקיפה ובדיקות ספציפיות.ראשית, מתבצעת בדיקת תהודה מגנטית, המאפשרת לזהות שינויים ברקמת העצבים של חוט השדרה גם בשלב מוקדם.כדי לקבוע את חומרת הנגע של מערכת העצבים להשתמש באבחון electrophysiological.
כדי לאשר את האבחנה, בדיקות סובלנות גלוקוז מבוצעות כמו גם בדיקת רנטגן של עמוד השדרה.מכלול אמצעי האבחון נועד להבדיל בהצלחה בין מחלות לבין הפרעות עצבים אחרות עם תסמינים דומים.סימנים דומים יש טרשת נפוצה, כמו גם כמה מחלות הקשורות הפרעות מטבוליות.
בדיקות DNA נערכת גם התייעצות עם גנטיקאי רפואי מתוכנן.לעתים קרובות מבוצעת בדיקת דם ביוכימית מלאה לאבחון.אבחון בזמן וטיפול נכון באטקסיה של פרידרייך מונעים סיבוכים חמורים.עם פיקוח מתמיד של מומחה, איכות החיים של החולים לא ירידה.
טיפול במחלה
קודם כל, תרופות נקבעות לנרמל את חילופי הברזל במיטוכונדריה.ואז - נוגדי חמצון ותרופות המחייבות רדיקלים חופשיים.בלי להיכשל, החולים לוקחים ויטמינים A ו- E, כמו גם כימיקלים ספציפיים להאט את התהליך של הרס רקמות עצביות.
אחרת, הטיפול נבחר בהתאם לסימפטומטולוגיה.טיפול מכוון נועד להקל על הכאב ועל ביטויים לא נעימים אחרים.
מינוי של תרגילי פיזיותרפיה ופיזיותרפיה הוא יעיל מאוד.השרירים של המטופלים זקוקים לתחזוקה מתמדת של הטון, טיפול פיזיולוגי מסייע להקל על הכאב ולשמור על כושר העבודה של רקמת השריר.
כמו המאמר?שתף עם חברים ומכרים: