תכונות של גילוי, אבחון וטיפול במחלת וילסון-קונובלוב

אחד האנומליות המורכבות והנדירות ביותר הוא מחלתו של וילסון-קונובלוב, הקרויה על שם חוקריו.מחלה זו מאופיינת על ידי הפרה של מאזן הנחושת בגוף.עם הזמן, יש עודף של נחושת, אשר מוביל שיכרון של גוף האדם.

מידע כללי על המחלה

עד כה, הרופאים גילו כי מחלת וילסון-קונובלוב משפיעה לרעה על מערכת העצבים האנושית.בהתחשב בכך הכבד של חולה סובל קודם כל, אל תתפלאו על התקדמות שחמת הכבד.

קבוצת הסיכון כוללת מתבגרים בני 11 עד 18.לעתים קרובות, סימנים של המחלה נכתבים על המאפיינים של תקופת המעבר.

כדי לרפא את המחלה, יש צורך לאבחן את זה במועד.

עובדות בסיסיות

מחלת וילסון-קונובלוב משפיעה על יחסי המין החזקים והחלשים במידה שווה.למרבה הצער, היום זה מחלה נדירה למדי מתרחשת לעתים קרובות יותר.בממוצע, שכיחות המצב הפתולוגי היא שלושים מקרים למיליון איש.

עובדות ספציפיות אחרות של המחלה כוללות:

1. מחלת וילסון-קונובלוב שכיחה ביותר במזרח התיכון.
2. מחלה זו היא הגורם לעשרים אחוז מכלל האנומליות הכבד בקרב ילדים ומתבגרים.
3. עם התקדמות המחלה, החולה מפתחת לא רק שחמת הכבד, אלא גם הפרעות של מערכת העצבים.
4. אם הפאתולוגיה אינה מטופלת, עלולה להתרחש תוצאה קטלנית( לרוב זה קורה כאשר אדם מגיע לגיל שלושים).

הגורמים העיקריים למחלה האנושית

Wilson-Konovalov היא אנומליה גנטית.

המחלה מתקדמת רק כאשר הגן הלא תקין קיים בגוף שני ההורים של הילד.

כתוצאה משינויים ספציפיים בגן הילד של הילד, הייצור של חלבון ceruloplasmin מפסיק, אשר אחראי על הפרשת נחושת.

התוצאה היא גודש בכבד של חומר זה, אשר מוביל להרעלת הגוף.

סימפטומאטולוגיה ספציפית

מחלת וילסון-קונובלוב סובלת מתסמינים ספציפיים למדי המתבטאים בצורה שבה מפתחת הפתולוגיה.

לכל הרופאים מוקצים שתי צורות:

• נוירולוגיות;
• הוא כבד.

תסמינים של הצורה הנוירולוגית

תסמינים של צורה זו של המחלה לעיתים קרובות להטעות את ההורים של נער.ילד חולה הופך פתאום לתוקפני, מהיר מזג וכמעט בלתי נשלט.הוא גס רוח להורים ולמורים, ולעתים קרובות מקלל את שפתיו במילים גסות.

במשך הזמן, הגוף של נער מורעל יותר ויותר.בהקשר זה, התסמינים הבאים הם נצפו:

• היסטריה תכופים;
• רעד של הגפיים העליונות;
• תנועות הראש uncontrolled;
• מעוות;
• פגום בתיאום מוטורי;הפרעות דיבור
• ;
• נוקשות שרירים.

אם המחלה אינה מטופלת, מתבגר מפתחת הפרעות נפשיות רציניות לאורך זמן.

סימנים של צורת הכבד

כאשר מתבגר מפתחת צורה הכבד של מצב חריג, אז יש לעתים קרובות סימנים של צהבת.בנוסף לסימנים העיקריים של המחלה, ישנם תסמינים כגון: הצטברות

• בצפק של הנוזל;מראה
• של בצקת;
• דימום תכופים( להתרחש על רקע הפרעות קרישה).

בנות בגיל זה לעיתים קרובות לפתח amenorrhea.אם אתה עוזב את המחלה ללא תשומת לב, אז החמרה של תסמינים עלולה לגרום לשחמת הכבד.

אבחון

ניתן לקבוע אבחנה מדויקת לאחר מחקר מפורט על ההיסטוריה הרפואית של המטופל.כמו כן, המומחה בוחן בקפידה את כל הסימפטומים שהחולה מתלונן עליהם.

השיטות הנפוצות ביותר המשמשות להבהרת אבחון הן:

1. טיפול תהודה מגנטית.
2. טומוגרפיה ממוחשבת.בדיקת אולטראסאונד
3. .

עודף נחושת נמצא ברקמת הכבד.המטופל עצמו והוריו מתבקשים לעבור בדיקה גנטית.

תכונות הטיפול באנומליה

כיום, הטיפול במחלת וילסון-קונובלוב התאפשר הודות לקופרנל, תרופה חדשה שפותחה לאחרונה, שמטרתה העיקרית היא לחסל עודפי נחושת בגוף.כמו כן, המטבע משמש למטרות מניעה.

כניסה לתרופה זו בשלב מוקדם של המחלה תורמת לנורמליזציה המהירה של מצבו של הנער החולה.אם המחלה כבר פועלת, אז, כמובן, את השטר לא יעזור.

המחלה לעיתים קרובות מתקדמת על פני תקופה של 5-7 שנים.זה מאוד מסבך את האבחנה שלה.

בשלב השני, כאשר מופיעים כל הסימפטומים הספציפיים, ההתמודדות עם המחלה הופכת קשה מאוד.

לבסוף

אדם שאובחן עם מחלה מורכבת זו חייב להיות רשום כל הזמן עם הרופא תחת פיקוחו לקחת תרופות.זה מאפשר למטופל לנהל חיים נורמליים, לא להתמקד בסימפטומים.

חשוב באותה מידה לחלוטין לשקול מחדש את הדיאטה שלך.בתפריט של המטופל צריך להיות כמו כמה מוצרים ככל האפשר, המרכיב העיקרי של אשר הוא נחושת.

אז, אתה צריך לוותר על שימושי עבור כל האנשים עוף בריא, כמו גם כבש.זה לא מומלץ לאכול פטריות ותרופה עבור מחלות רבות - מותק.מן השוקולד, קפה, קקאו וממתקים אחרים צריך גם להיות מושלך.

כמו המאמר?שתף עם חברים ומכרים: