סימנים והתגלויות של אטקסיה של telangiectasia

תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה - מחלה שבה מציינת פרעות חיסון קשורים לתאי T בשיתוף עם אטקסיה cerebellar, הפרוגרסיביות, בנוכחות עור telangiectasia המשותף בלחמית עין.מהו הגורם למחלה?

בליבה של המחלה הנדירה הזו היא תורשה גנטית כנתון אוטוזומלית רצסיבית. השם השני שלה - תסמונת לואי-בר.מוזרות

של תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה ניווניות שינויים ברקמת מוח קטנים מולדים( תאי גרגיר וסיבים פורקינג, nigra substantia), ו התימוס.פחות מסומן הרס חלקים בודדים של העמודות בקליפת המוח ואת אחוריות( סיבי עצב) של חוט השדרה.היא מגדירה התסמינים העיקריים שלה - תנועה discoordination גדל ירידה ניכרת של כוחות החיסון של הגוף, אשר ביסוד סיבוכים של המחלה הזו - היווצרות של גידולים ודלקות קשות תכופים.

איך אטקסיה telangiectasia

תסמונת שכיחה ביותר מתבטאת ילד של חמישה חודשים עד גיל שלוש.הפרעת קואורדינציה לאבחן אצל תינוקות היא קשה, אבל זה מורגש לאחר שהתינוק מנסה להתחיל בהליכה.הוא כבר מניד, ידיהם, ולפעמים הגוף כולו.שינויים אופייניים בהליכה, את המופע של פזילה ניסטגמוס.

במקרים נדירים, תסמינים אלה אינם מופיעים עד 4 שנים.עד גיל 10 בדרך כלל התנועה הופכת בלתי אפשרית, אבל לפעמים יש מקרים בודדים של שיפור עקב הכללת מנגנוני פיצוי מבנים אחרים אחראי מערכת הנעה.

כמו כן לעיתים קרובות תסמונת זו יכולה להיות הפרעות דיבור, אובדן טונוס שרירים hyporeflexia.

telangiectasia גלוי בין שלושה לשש שנים.ורידי עכביש אלה מתרחשים עקב שיבוש של מבנה כלי תת עורית קטן.בתחילה הם מרוכזים רק בלחמית bulbar, ולאחר מכן הועבר האף וחלקים אחרים של הפנים והצוואר, בדרך כלל הסדר שלהם בצורה זו של המחלה על גב כפות הידיים והרגליים.

לפעמים גילויים עורית של תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה כה בולטים, עד למזג גורף מול, וכאשר בשילוב עם העור החותם שלהם ניתנים בטעות טרשת מערכתית.

הופעת ורידי עכביש להתרחש כסימן של מחלות אחרות, אבל בשילוב עם איזון וקואורדינציה, הם תכונה מסוימת של teleagiektazii אטקסיה.ילדים עם תסמונת

לואיס בר סובלים לעיתים קרובות ממחלות זיהומיות - דלקת ריאות, ברונכיטיס, דלקת אוזן תיכונה, סינוסיטיס.זאת בשל חוסר היכולת של הגוף להתמודד עם חיידקים וזיהומים ויראליים בשל מערכת חיסונית מוחלשת.

לעתים קרובות, כאשר פגמים כאלה עשויים להתרחש שיבושים משמעותיים האיברים האנדוקרינית.פעוטות הסובלים מסוכרת, בנים נצפו hypoplasia של האשכים, עקרות.דם

נרשם ירידה חדה אימונוגלובולינים ו לימפוציטים.40% מחולי התגובה אוטואימונית מתגלה כאשר הנוגדנים הספציפיים בדם.עם שכיחות

תסמונת זו של שאתות ממאירות 1000 פעמים גבוהות יותר מאשר באוכלוסייה הכללית.

oncopathology עם אטקסיה teoleangiektazii קרובות מיוצג לוקמיה, סרטן הקיבה, גידולי מוח.הפרוגנוזה

עבור אטקסיה telangiectasia השלילית.כל התהליכים והגילויים של התקדמות, לפתח חולשת שרירים חמורה, שיתוק, דמנציה.הגיל המקסימאלי של חיים של חולים כאלה בתנאים נוחים - כ 30 שנים.טיפולים

למרבה הצער, רמתו הנוכחית של המדע לא יכול לגמרי לרפא תסמונת זו.לכן, כל מאמצי הרופאים מכוונים לתיקון הסימפטומים וסיבוכים.תהליכי זיהומיות

מטופלים בעזרת אנטיביוטיקה.כמו כן, החל בתרופות מבריאות.זה הציע את הפיתוח המדעי של השתלה כירורגית של התימוס, אבל בזמן שהם נמצאים ברפואה אינו משמש.

במקרים מסוימים, השתלת מח עצם היא שרירה וקיימת, immunoglobulinoterapiya כניסתה של הורמוני בלוטת התימוס.

כמו המאמר?שתף עם חברים ומכרים: