Trattamento dei rimedi popolari della displasia

Displasia

- sviluppo anormale di organi e tessuti. In generale, le manifestazioni displastiche sono malformazioni congenite. Uno sviluppo scorretto può anche essere osservato nella vita postembrionale, cioè dopo la nascita, che può essere dovuta all'allungamento del periodo in cui l'effetto dei fattori teratogeni appare dopo il periodo embrionale. La displasia di in questi casi si manifesta a livello tissutale.

La displasia renale è un ampio gruppo di malattie associate al termine "disembrogenesi renale", che può essere ereditaria o associata ad effetti avversi sul feto di fattori teratogeni. La displasia renale è un gruppo di malattie caratterizzate da disturbi nella struttura del tessuto renale. Disturbi nella struttura del tessuto renale possono clinicamente apparire come una malattia indipendente. Tuttavia, spesso i primi segni di un processo doloroso compaiono quando le patologie del sistema immunitario o del processo microbico-infiammatorio si uniscono o si sviluppano sulla loro base. Di solito i bambini con questa patologia nascono da una gravidanza che procede con tossicosi in una famiglia gravata da nefropatie e varie anomalie dello sviluppo. A proposito di

renale displasia tessuto può parlare in violazione della differenziazione dei tessuti renali, ritardo dello sviluppo con la presenza di strutture di tessuto di rene fetale, che sono caratterizzati dalla presenza di un solo feto durante la vita intrauterina. Tali segni di insufficiente maturità del tessuto renale, come la presenza di glomeruli di tipo embrionale, non sono decisivi nella diagnosi di displasia renale. Questa disposizione può essere in qualche misura supportata, se non altro perché dopo la nascita del bambino si sviluppa un'ulteriore maturazione delle strutture renali.

Nei primi anni di vita di un bambino L'incidenza delle strutture scadenza insufficienti renali sono significativamente più elevati rispetto ai bambini dopo 9-10 anni, a causa della crescita del bambino, il processo di maturazione degli elementi strutturali dei reni. Tuttavia, la maturazione tardiva delle strutture renali è anche un segno di disembryogenesis. Assegnare agenesia( assenza congenita), ipoplasia( sottosviluppo), in realtà displasia e policistosi( multiple cisti) dei reni. Queste manifestazioni di compromissione dello sviluppo renale sono spesso combinate. Nella clinica urologica viene utilizzata la seguente classificazione di displasia renale: 1 - totale( semplice e cistica), II - cortico-modulare e III - ostruttiva.

multipla displasia epifisaria anche chiamata la malattia Feyerbanka. Con questa malattia, il processo di ossificazione dell'epifisi delle ossa è disturbato. Tuttavia, la formazione della cartilagine articolare si verifica normalmente. In più displasia epifisaria delle prime denunce di dolore alle articolazioni del ginocchio verificarsi in bambini di età compresa tra 5 anni in su. Le deformazioni delle articolazioni di solito non si verificano. Quando X-ray in questo momento v'è una diminuzione della epifisi, teste femorali principalmente e l'epifisi della tibia( tibia).Nella zona del ginocchio di un bambino in crescita contorni ossei epifisarie sono frastagliate. Una parte dei bambini può avere una disintegrazione della testa del femore. In questi casi, l'inguine o il ginocchio sul lato interessato appare un forte dolore quando si cammina, appare inerte, movimento delle articolazioni dell'anca sono limitati, il movimento appare anche dolore. Tutti questi cambiamenti portano all'artrosi precoce delle articolazioni dell'anca. I cambiamenti nella colonna vertebrale sono minori. Un quadro chiaro della displasia epifisaria si sviluppa in 7-8 anni nella vita di un bambino, e in questa età è abbastanza facilmente rilevato, mentre nelle prime fasi della malattia diagnosi corretta presenta alcune difficoltà.Di solito a tali bambini vengono diagnosticate malattie che sono più comuni nella pratica ortopedica. In tali casi, quando espresso in tutte le possibili manifestazioni della malattia, dovrebbe essere distinta una forma di displasia epifisaria dell'altro. Le manifestazioni iniziali di queste malattie possono essere molto simili: un'andatura oscillante, una rapida stanchezza, zoppia. Tuttavia, i disturbi del dolore alle gambe nei bambini con displasia epifisaria multipla appaiono prima. In età più avanzata, displasia bambini sospondilo-epifisarie iniziano a restare indietro in crescita dai loro coetanei, e la crescita è di solito normale nella displasia epifisaria multipla. Quando displasia spondeo-epifisaria, dolori articolari sono più marcate nelle articolazioni colpite prima che la limitazione dei movimenti apparire. L'asse degli arti inferiori in displasia epifisaria multipla è spesso corretto, a volte c'è un leggero piedi valgo. Quando spondeo-displasia epifisaria più spesso contrattura e deformazione degli arti inferiori, lussazione. Per distinguere accuratamente fra le due malattie tra loro, è necessario effettuare un esame ai raggi X del sistema scheletrico.

seguenti forme di malattia scheletrica sistemica ereditaria sono displasia orogenica, pseudo-acondroplasia, e un gruppo di malattie con danni epifisario, ma con un coinvolgimento predominante nel processo della colonna vertebrale e dell'anca articolazioni. Questo gruppo comprende: displasia congenita spondeo-epifisaria, metatropicheskaya displasia, la displasia Knista malattia Diggvi-Melchior-Clausen.

-displasia ectodermica meso alopecia( Golttsa- sindrome di Gorlin)

La malattia è rara abbastanza, quindi. E., C'è solo una piccola probabilità di sviluppare solo a singoli bambini.sindrome detto si manifesta soprattutto cambiamenti della pelle, che è generalmente combinato con difetti dello scheletro, i denti e gli occhi. Per lo più le ragazze soffrono di questo disturbo. Si ritiene che la malattia sia ereditariamente aderente al cromosoma X, in modo predominante. Allo stesso ragazzi che sono colpiti, la malattia muoiono in utero, vale a dire. E. Una donna sviluppa un aborto spontaneo. Il meccanismo di sviluppo di questa sindrome è ancora sconosciuto.

Lesioni cutanee

a sindrome di Goltz-Gorlin hanno una distribuzione a forma di strisce. Inoltre, questa distribuzione di lesioni cutanee coincide con le sue linee di frattura. Oltre a lesioni cutanee, il bambino durante l'ispezione, è possibile vedere i cambiamenti degenerativi dei denti e le unghie, le anomalie dei capelli, questi bambini sono sudorazione molto meno rispetto al sano( che è anche associato con ipoplasia della pelle, vale a dire le sue ghiandole membro sudoripare), eccessiva cheratinizzazione della pelle suvarie zone del corpo, le palme, suole, giunti di superficie interna, deformazioni delle orecchie, anomalie oculari, specialmente un difetto in una fessura( potrebbe essere situato sul bordo della palpebra superiore o inferiore, nonché l'iride), vari difetti ossei( violazionecrescita, la struttura asimmetrica del volto, tronco o degli arti, curvatura della colonna vertebrale, ipoplasia o assenza delle dita, la fusione di due o più dita causa della pelle o pelle-articolari aderenze, deformazione delle mani e dei piedi).Nello svolgimento di esame a raggi X ha rivelato una caratteristica di questa malattia - alterazioni patologiche nelle ossa lunghe, come osservato nel 80% dei casi. Altri cambiamenti possono attirare l'attenzione bollose o lesioni ulcerative sulla pelle, assenza congenita della pelle. Ad un esame più da vicino l'ospedale ha rivelato una varietà di anomalie degli organi interni. Come la crescita e lo sviluppo di alcuni bambini, il ritardo mentale comincia a venire alla ribalta. Tuttavia, possono esserci solo cambiamenti della pelle.

trattamento ha lo scopo di accelerare la guarigione delle lesioni cutanee, correzione delle deformità, la protezione da infortuni vari. Inoltre, al fine di ottenere un buon risultato contro lo sfondo del trattamento è necessario ricordare che un bambino o un adulto soffre di questa malattia, dovrebbero evitare l'esposizione prolungata al sole, t. E. Giperinsolyatsii. A tale scopo, l'uso può essere creme protettive ampiamente variati, nonché gruppo A e E. vitamine

ectodermica gidroticheskaya( sindrome Klustona)

differenza variante classica Klustona sindrome hypohidrotic displasia ectodermica viene ereditata in modo autosomico dominante, che spiega sia la stessa incidenzapiani. La funzione di sudoripare e sebacee ghiandole non è rotto, i denti sono di solito normali. La malattia è caratterizzata da due caratteristiche principali - ipotricosi( mancanza di pelosità) che può raggiungere un grado di alopecia( gnezdovoe o totale mancanza di capelli), e cambiamenti distrofici unghie, preferibilmente di tipo aplastica( chiodi diventano sottili, morbido, facilmente rotto).Potrebbero verificarsi iperpigmentazione( macchie più scure di pelle) nelle articolazioni, pastiglie periarticolari, cambiamenti ipercheratosiche nelle palme delle mani e piante dei piedi, e, talvolta, le modifiche agli occhi( strabismo, cataratta precoce), disturbi neurologici( ritardo mentale, convulsioni), ma la maggior parte delle persone con questa sindrome, questi cambiamentisono assenti.È possibile che le forme che si verificano con la sintomatologia associata siano stati speciali.

unico trattamento sintomatico: agenti fortificanti, vitamine, preparati di zinco( per esempio ossido di zinco a 50-150 mg al giorno, a seconda dell'età), mezzi di miglioramento del trofismo tissutale, ormoni anabolizzanti.

hypohidrotic displasia ectodermica( Christ-Siemens sindrome) malattia

geneticamente non uniforme: nella maggior parte dei casi è ereditata in un tipo recessivo X-linked, tanto meno - un autosomica recessiva. La possibilità in linee di sangue separate e trasmissione autosomica dominante di un gene patologico non è esclusa. Si assume anche l'eterogeneità del modulo X-linked. La variante classica della malattia è osservata solo negli uomini. Nelle donne la malattia è in un modo gentile, apparendo intensità ridotta sudorazione, leggeri difetti di denti, scarso sviluppo delle ghiandole mammarie. In questo modo è possibile nella maggior parte dei casi per individuare i portatori eterozigoti nelle famiglie di donne, la probabilità di aumenti di rilevamento con l'uso di test per la sudorazione, contando il numero di pori di sudore sui polpastrelli. Prenatale( prenatale) diagnosi della malattia è fornito da studi ultrastrutturali di pelle fetale adottate dalla fetoscopy sulla 20a settimana di gravidanza. L'esame istologico delle ghiandole sudoripare non si trovano, ci può essere ipoplasia( sottosviluppo) dei follicoli piliferi e delle ghiandole sebacee.

principali sintomi clinici

sono ipo o anhidrosis( riduzione o completa assenza di sudorazione, rispettivamente), ipotricosi( bassa pelosità) e ipodontia, parossistica aumento ingiustificato della temperatura corporea, che, se motivi di non riconoscimento può portare alla morte nella prima infanzia, così comeviolazione dello sviluppo mentale del bambino. La funzione di altre ghiandole della pelle è generalmente conservata. Caratterizzata dalla comparsa di queste persone: il cranio quadrato, sporgenti urti frontali e le sopracciglia, canna nasale infossati, grandi orecchie malformate, labbra carnose, guance incavate, denti radi con una grande distanza tra gli incisivi superiori, rara capelli biondi radi sulla testa, sopracciglia rade e ciglia,aumento della deposizione di pigmento nella pelle attorno agli occhi, psevdorubtsovaya piegatura intorno alla bocca e occhi. Ci sono stati aumentati secchezza della pelle e delle mucose, aumento della suscettibilità alle malattie infiammatorie, atopica( manifestazioni allergiche).In grado di soddisfare e altre anomalie( distrofia ungueale, cheratosi pilaris, cheratoderma palmo-plantare, le modifiche degli occhi, perdita dell'udito, ipoplasia genitale - ipogonadismo).La malattia inizia a manifestarsi dalla nascita o si sviluppa durante il periodo neonatale. Gli adulti, di regola, hanno una normale aspettativa di vita.

Il trattamento di è solo sintomatico.È necessario evitare qualsiasi tipo di surriscaldamento( avvolgimento eccessivo, cibo caldo, giochi all'aperto).Gli individui

con questa sindrome è raccomandato:

1) la nomina tempestiva di antipiretici in caso di attacco, aumento della temperatura corporea, compresa l'origine infettiva;

2) Lavoro di pazienti con eccezione del lavoro relativo alla possibilità di surriscaldamento;

3) Consulenza genetica( in famiglie con ereditarietà recessiva rischio ri-malattia ad alto X-linked nei bambini di sesso maschile);

4) prenatale( prenatali) diagnostica.

Hondroektodermalnaya displasia( malattia di Ellis Van Creveld)

Hondroektodermalnaya displasia( Ellis malattia Van Creveld) si riferisce a un gruppo di malattie caratterizzate da nanismo, il numero delle dita delle mani e dei piedi, anomalo sviluppo di denti, capelli, unghie aumentato, e congenitacuore. In tutte le persone con questa malattia si osservano frequenti polmoniti e bronchiti.malattie a trasmissione Ellis-van Creveld in un tipo di ereditarietà autosomica recessiva. Molteplici

ekzostoznaya chondrodysplasia

multipla ekzostoznaya condrodisplasia , o multipla esostosi osteocondrale, è una malattia relativamente comune contro altre malattie scheletriche sistemiche ereditarie. Esso rappresenta circa il 27% di tutti i casi di tumori ossei così come displasiche e tumorali malattie del sistema muscolo-scheletrico. Questa malformazione della cartilagine delle ossa è la comparsa di crescite nel epifisaria e metafisaria delle ossa.

Questa deviazione è essenzialmente displasia di aree di crescita ossea. A causa del fatto che la zona di crescita è chiamato zona fizarnoy, e questo gruppo di patologie chiamate fizarnoy displasia. Sviluppare esostosi situato in prossimità dell'estremità prossimale o distale dell'osso( epifisi).Contemporaneamente a questo cambiamento da parte del sistema scheletrico nei soggetti con la malattia è segnata palatoschisi, sindattilia, cervicale curvatura della colonna vertebrale, più tumori vascolari e alcuni altra manifestazione.

D'altra parte, una delle più gravi complicanze della malattia è la degenerazione del tumore maligno esostosi che viene osservato nel 3-25% dei casi.degenerazione della cartilagine sottoposto copre exostosis, questo è accompagnato da una massiccia proliferazione di cartilagine. Studiando la struttura di molteplici proporzione ekzostoznoy chondrodysplasia dei casi familiari è pari al 44,1%, supponendo che la malattia è trasmessa come tipo di ereditarietà autosomica dominante. Il restante 55,9% dei casi sono il risultato di mutazioni di nuova formazione. Nel 1966, la sindrome è stata descritta, le manifestazioni caratteristiche sono capelli, naso, a forma di pera, brevi dita sottili e lenta crescita con epifisi a forma di cuneo.

Questa sindrome è chiamata "displasia tricorinophalangea".Ci sono due tipi di questa sindrome. Le manifestazioni sopra descritte riguardano il primo tipo di malattia. Il secondo tipo combina le stesse caratteristiche, ma differisce dal primo in presenza di uno sviluppo mentale ritardato dell'uno o dell'altro grado in una persona malata, nonché di più esostosi cartilaginee.

metafisaria displasia, displasia metafisaria sono un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da lesioni ossee principalmente metafisi con relativamente normali epifisi ossee e dorso. Il rappresentante più eclatante della displasia metafisaria è il gruppo di condrodisplasia metafisaria. La base di condrodisplasia metafisaria sta arrestando osso principale della cartilagine che si verifica a causa di ossificazione insufficiente e non corretta nelle metafisi delle ossa lunghe. Lo sviluppo delle epifisi e la crescita delle ossa dal periostio non sono disturbate. Questo gruppo di malattie si manifesta con ritardo della crescita e deformità degli arti nei bambini. Attualmente, la letteratura descrive sei forme di malattie correlate a questo gruppo di malattie.

La malattia più grave di questo gruppo è tipo Jansen .Questa patologia è estremamente rara. Nella letteratura mondiale, solo 10 casi di questa malattia sono chiaramente descritti. I malati hanno un aspetto molto caratteristico: un fisico sproporzionata, arresto della crescita, gli occhi ben distanziati, a volte c'è un occhi "sporgenti"( esoftalmo), largo e appiattito il ponte del naso, la mascella inferiore è poco sviluppata, c'è malocclusione. Le membra di queste persone sono un po 'accorciate, contorte, le giunture ingrossate in volume, i pennelli con dita spesse sotto forma di bacchette. Nelle articolazioni dell'anca e del ginocchio si formano contrazioni flessurali, gli stinchi sono a forma di sciabola, i piedi sono in valgo piatto. Come risultato di tali deformazioni ossee, i bambini camminano su gambe piegate, il corpo è leggermente inclinato in avanti, le braccia pendono in avanti, spesso raggiungono le ginocchia e sotto. Le contratture di flessione fanno accovacciare il paziente. I caratteristici segni radiografici sono cambiamenti nelle metafisi delle ossa lunghe( tibia e avambraccio, coscia e spalla) sono a forma di tazza allargato epifisi rimangono relativamente normale della colonna vertebrale non viene modificato. La malattia è trasmessa da un tipo di ereditarietà autosomica dominante.

Schmid tipo appartiene anche a questo gruppo di malattie del sistema muscolo-scheletrico. La malattia è trasmessa da un tipo di ereditarietà autosomica dominante. I primi segni della malattia compaiono spesso nel secondo anno di vita( in alcuni casi prima).Includono il ritardo di un bambino nella crescita, i bambini si distinguono per un'andatura "a papera" e una pronunciata curvatura della colonna vertebrale nella regione lombare. Durante la crescita del bambino, l'accorciamento degli arti inferiori è in costante progressione, compaiono nuove deformazioni( deformità in varo della parte inferiore della gamba e installazione di varus in stop).Le deformazioni si formano a causa del fatto che l'osso fibulare cresce più intensamente della tibia. Di solito il viso non è cambiato, a volte è possibile notare la presenza di ossa frontali sporgenti. L'intelletto di un bambino malato non soffre. I cambiamenti radiografici caratteristici si manifestano principalmente nelle ossa tubolari degli arti inferiori.

Il tipo di McCusick ( ipoplasia dei capelli della cartilagine) viene trasmesso da un tipo di eredità autosomica recessiva. In questa malattia, dice arresto della crescita del bambino, che si manifesta dopo la nascita, non v'è un accorciamento marcata e l'ispessimento delle mani, e la scioltezza delle articolazioni delle mani. Inoltre, i bambini con capelli sottili, corti, rari e biondi. Il loro diametro è significativamente ridotto rispetto alla norma. Anche affetti sono le sopracciglia e le ciglia. C'è una forte sensibilità a una grave infezione, come la varicella, che può essere fatale per questi bambini. Tali cambiamenti sono causati da violazioni da parte del sistema immunitario. La vaccinazione contro il vaiolo può portare alla morte.

Displasia mesomelica

Mezomelicheskie displasia - un gruppo eterogeneo di malattie delle ossa e cartilagine del sistema, per cui, soprattutto, caratterizzato accorciando la lunghezza degli avambracci e tibie. La displasia mesomelica combina 6 tipi di malattia, di cui 5 si verificano anche al momento della nascita del bambino. Il tipo più comune di displasia mesomelica è la discondrosteosi, manifestata nell'adolescenza. Questa malattia è caratterizzata da una leggera diminuzione della crescita e accorciamento degli arti nella regione degli stinchi e degli avambracci con varie deformazioni della parte dell'avambraccio. Le ossa radiali e dell'ulna( ossa dell'avambraccio) sono accorciate in modo sproporzionato, per cui sembrano piuttosto ampie. Con ogni probabilità, la discondrosteosi è trasmessa da un tipo di eredità autosomica dominante. Allo stesso tempo, è più difficile per le donne.

Le displasie mesomeliche di tipo Nivergelt sono caratterizzate da bassa crescita del bambino e accorciamento degli arti, spesso inferiori. Accorciamento è osservato nelle gambe, sul lato esterno o interno di cui c'è una sporgenza ossea, e sulla pelle - una fossa. Nelle articolazioni del ginocchio si nota la deformità in valgo. Anche i piedi sono spesso deformati. Quando gli arti superiori sono interessati, gli avambracci corti e curvi attirano l'attenzione. Nelle articolazioni del gomito, il movimento rotazionale e l'estensione sono limitati. Il pennello può avere deviazione ulnare e contratture flessurali nelle dita. L'esame radiografico del sistema osseo rivela una tibia piatta, spesso di forma romboidale, che le ossa del piede possono fondere insieme. Le ossa dell'avambraccio sono corte, curve. Di regola, vi è una fusione delle ossa dell'avambraccio l'una con l'altra, il che porta anche alla limitazione dei movimenti dell'arto superiore.

Tanatofornaya displasia

Tanatofornaya displasia è stata descritta per la prima nel 1967, e ha ricevuto il nome da due parole greche: Thanathos - «la morte», Phore - «seeker ".Questo nome di questo sistema locomotore è associato al fatto che i bambini malati sono nati morti o muoiono per infezioni respiratorie immediatamente o subito dopo la nascita. Quando un bambino nasce con tanatofornoy displasia è stato un accorciamento drammatico degli arti, il bagagliaio ha una lunghezza relativamente normale, una testa - un abbastanza grandi dimensioni, con una marcata sproporzione reparto craniofacciale somiglianza con eventuali modifiche di acondroplasia. Una caratteristica distintiva della displasia thanatroforosa è un restringimento del torace, la cui forma ricorda una pera. Può esserci un grave idrocefalo( accumulo di liquido in eccesso nella cavità del cranio), che ostacola la nascita di un bambino. Pazienti tanatofornoy displasia in letteratura hanno descritto una varietà di malformazioni extrascheletriche: condotte cuore cleft che operano in utero;vari difetti del setto situati tra i padiglioni auricolari destro e sinistro;restringimento delle pareti dell'aorta, anomalie del cervello e del duodeno. La diagnosi di displasia tanatofornoy confermato durante la radiografia del sistema scheletrico: platispondiliya pronunciato con lievi dischi intervertebrali dilatati;Il lume del canale, nel quale si trova il midollo spinale, si espande in una direzione dall'alto verso il basso. Le ossa del femore sembrano storte. Le costole sono accorciate e appiattite, lo sterno è depresso. Il tipo di trasmissione della malattia fino ad oggi non è chiaro.

Fizarnye displasia

acondroplasia è la malattia più ben studiato di tutte le forme di nanismo ereditaria con arti corti. I bambini con acondroplasia vero, alla nascita hanno i sintomi caratteristici della malattia: l'accorciamento degli arti, il tronco è di lunghezza normale, grande testa con una maggiore parte cerebrale del cranio, volto, con la fronte prominente e un ponte nasale appiattito. Alla nascita, la lunghezza del bambino può essere normale( 50-52 cm) o leggermente inferiore alla norma( 44-47 cm).I bambini nati con una lunghezza corporea inferiore alla norma, hanno in seguito una sproporzione più pronunciata nel loro fisico e una crescita molto piccola. Inoltre, le lesioni dello scheletro sono più pronunciate in esse. Quando l'esame a raggi X determina i cambiamenti caratteristici nella struttura della colonna vertebrale, che consistono in una diminuzione graduale della distanza tra le vertebre nella direzione dall'alto verso il basso.

Riconoscere l'acondroplasia, di regola, dalla presenza di tutte le caratteristiche caratteristiche. L'esame radiografico conferma solo la diagnosi.

Gipohondroplaziya nel recente passato è stato visto come facile, "usurato" forma di acondroplasia. Quando gipohondroplazii, a differenza di acondroplasia, i primi segni della malattia non sono un bambino alla nascita, e ci sono 2-3 anni. La più grande intensità raggiungono dall'età di 7 anni. La faccia e la testa di questi bambini hanno dimensioni e proporzioni assolutamente normali. Le dita sono ampie, di solito localizzate, a volte leggermente espresse con isodattilia. In questa malattia, a differenza di quanto sopra, non vi è alcun restringimento degli spazi tra le vertebre adiacenti. La distanza tra di loro rimane la stessa per tutta la lunghezza della colonna vertebrale, ma normalmente dovrebbe aumentare nella direzione dall'alto verso il basso.

Questa malattia è trasmessa da un tipo di ereditarietà autosomica dominante. E ci sono un gran numero di casi di bambini nella famiglia, dove non sono mai state notate tali anomalie del sistema muscolo-scheletrico. Questi casi sono associati a prime mutazioni genetiche emergenti( 77,4% di tutti i casi).

displasia Diggvi-Melchior-Clausen

Diggvi Nel 1962, Melchiorre e Clausen descrisse la malattia in famiglia, dove c'erano malati tre figli nati da matrimoni consanguinei tra zio e nipote. I bambini identificarono il nanismo con ritardo mentale. All'esame radiologico del sistema osseo sono comparsi anche cambiamenti caratteristici. Questa malattia è caratterizzata da nanismo, un corpo corto con una curvatura della colonna vertebrale, principalmente nella regione lombare. Spazzole e piedi di piccole dimensioni con unghie morbide. Nella maggior parte dei bambini, il ritardo mentale sta diventando sempre più evidente nel processo di crescita. La displasia di Diggie-Melchior-Clausen viene trasmessa in base al tipo di eredità autosomica recessiva.

posto condrodisplasia

posto condrodisplasia rappresenta un gruppo di displasia scheletrica, che si caratterizzano per la calcificazione delle ossa del punto epifisi. Questo gruppo di malattie comprende tre forme: la forma più grave è una forma di rizoma autosomico recessivo;meno forma autosomica dominante( Konradi-Hyunnerman), la forma più semplice - recessiva legata all'X.

La condrodisplasia a spot risomelico è caratterizzata da un pronunciato accorciamento grave degli arti. Le malattie respiratorie che si sviluppano in un bambino nel primo mese di vita sono una caratteristica di questa forma di condrodisplasia a punti. La maggior parte dei bambini muoiono nel periodo infantile della vita a causa di varie complicazioni.

Questo è raro, ma forma meno grave di condrodisplasia pitting - punto condrodisplasia Conradi-Hyunnermana. Questa malattia non porta alla morte del bambino, motivo per cui è più comune nella pratica di pediatri e ortopedici pediatrici. Questa malattia è trasmessa da un tipo di ereditarietà autosomica dominante ed è caratterizzata da una pronunciata varietà di manifestazioni nella stessa famiglia.

La principale manifestazione della malattia è l'accorciamento degli arti, che è spesso asimmetrico. Spot condrodisplasia Conradi-Hyunnermana nel primo anno di vita, un sintomo caratteristico è la comparsa di una crescita asimmetrica macchia del tessuto osseo, che si trova nei pressi delle ossa piatte, in tutte le ossa lunghe, così come intorno alla spina dorsale. Entro la fine del primo anno di dati sprawl vita di un bambino scompare, e in questi luoghi appaiono curvatura delle epifisi delle ossa.

Forme severe di condrodisplasia puntiforme di Conradi-Hyunnerman finiscono nella morte nella prima infanzia. Con lesioni lievi, la diagnosi non può essere fatta senza un esame radiologico. Più spesso si sviluppa la forma intermedia della malattia. Nel 2-3 età tratti distintivi bambino posto chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana sono: bassa statura, una persona in particolare, la curvatura della colonna vertebrale e un accorciamento asimmetrica degli arti. La faccia è piatta, gli occhi sono distanziati l'uno dall'altro. I capelli crescono male, sottili, attirano l'attenzione calvizie, nel 20% dei casi si sviluppa la cataratta. La curvatura della colonna vertebrale appare nel primo anno di vita e progredisce rapidamente, il che porta a una forte deformazione del torace e all'accorciamento del tronco. L'accorciamento asimmetrico degli arti, le contratture delle articolazioni e le violazioni dell'asse delle estremità( spesso quelle inferiori) possono essere espresse in gradi diversi. Quando sistema a raggi X è determinata dalla deformazione dell'epifisi dell'osso, solitamente l'osso, in cui sono stati individuati i punti escrescenze ossee.

X-linked condrodisplasia punto recessiva in maniera forte assomiglia posto chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana. La differenza è che l'accorciamento degli arti non è asimmetrico. Un bambino malato ha un grave ritardo mentale. I cambiamenti nello scheletro negli uomini sono molto meno pronunciati rispetto alle altre due forme di condrodisplasia a punti discusse sopra.

displasia Knista

Nel 1952 Knist descritto un bambino con una malattia insolita che oggi porta il nome di displasia Knista. Nell'infanzia, gli arti sono accorciati nei bambini. Quando il bambino cresce diventa notevole ritardo nella crescita, in relazione alla quale cambia corpo sproporzione: il corpo si accorcia, e gli arti non guardare breve, v'è una curvatura della colonna vertebrale, e la limitazione di movimento nelle articolazioni. Quando X-ray del sistema scheletrico è segnato platispondiliya, le ossa lunghe( spalla, anca, avambraccio e shin) accorciato loro metafisi addensato( a forma di manubri), l'ossificazione epifisaria dell'osso è in ritardo, che è particolarmente evidente nella testa del femore.

Metatropicheskaya displasia

I sintomi della malattia sono già alla nascita. Nei neonati, il corpo ha una lunghezza normale, gli arti si accorciano e il torace si restringe. Ad alcuni bambini a indagine è possibile notare una doppia piega di una pelle situata al di sopra di un sacro che ricorda a una coda. In futuro, come il bambino cresce, e non v'è rapidamente cifoscoliosi progressiva( curvatura della colonna vertebrale), che porta ad un accorciamento del tronco. La faccia e il cranio di bambini con questa malattia non sono cambiati. Le articolazioni degli arti sono ingrandite in volume e i loro movimenti sono limitati. L'intelletto nei bambini con displasia metatropica rimane normale. Si presume che la malattia sia trasmessa da un tipo di eredità autosomica recessiva.

congenita spondeo-displasia epifisaria congenita

spondeo-displasia epifisaria è già evidente fin dal nascita del bambino, ma le manifestazioni della malattia nell'infanzia differire dal quadro tipico di un bambino. Nascita di un bambino è notevole accorciamento degli arti, tronco, mentre la lunghezza usuale del ventre è aumentato in termini di dimensioni, il petto ha una forma a botte-like. Come un bambino cresce tasso di crescita della colonna vertebrale è in ritardo rispetto al tasso di crescita degli arti, che porta a cambiamenti nella disparità corpo: il corpo si accorcia, e gli arti sono leggermente più lungo. Il collo di questi bambini è molto corto, e quindi la testa viene ributtata indietro e come "seduta" sul tronco. La faccia ha una caratteristica espressione triste. All'esame, si nota una forte curvatura della spina dorsale nella regione lombare, si forma una caratteristica andatura "a papera".I bambini malati si stancano rapidamente con un piccolo sforzo fisico, si lamentano del dolore alle gambe e più tardi nella parte bassa della schiena. Durante l'esame a raggi X, ci sono cambiamenti particolarmente caratteristici nella malattia, che si trovano nelle articolazioni dell'anca e nella colonna vertebrale. Su radiografie delle articolazioni dell'anca nastrate ritardo di ossificazione della testa del femore( a volte fino a 7-8 anni di età del bambino), che viene spesso scambiato per lussazione congenita dell'anca. Cambiamenti nella colonna vertebrale sono espressi nella riduzione dell'altezza delle vertebre toraciche, il divario serrata fra le vertebre. Displasia congenita spondeo-epifisaria viene trasmesso in un tipo di ereditarietà autosomica dominante. La malattia è estremamente difficile, portando a disabilità e gravi deformità fisiche.

bambini con displasia congenita spondeo-epiphyseal, ci sono cambiamenti anche negli organi di visione, come miopia, la distruzione del corpo vitreo, cataratta tipo di cataratta congenita, astigmatismo. La cornea rimane inalterata dal processo patologico.

Una delle manifestazioni della displasia congenita spondeo-epifisaria è anche dividendo il palato molle e duro( "palato").

displasia spondilo-epifisaria

La base di questa malattia è una violazione dello sviluppo della cartilagine articolare delle ossa. Questo difetto si estende ad entrambe le ossa degli arti lunghi( spalla, ossa d'avambraccio, ossa d'anca e gambe) e alla colonna vertebrale. Le manifestazioni della displasia spondilo-epifisaria sono piuttosto diverse e in tutti i casi diventano evidenti man mano che il bambino cresce. Caratteristico per tutti i bambini malati sono i seguenti sintomi: piccola crescita, affaticamento rapido, dolore agli arti inferiori sotto carico. Con la progressione della malattia, vi è un costante aumento della limitazione dei movimenti delle articolazioni grandi( principalmente nelle articolazioni dell'anca), si sviluppa la sublussazione della rotula e l'asse dell'arto è disturbato. Alcuni bambini sviluppano artrosi precoce delle articolazioni dell'anca, che portano alla formazione della loro rigidità e contratture. Tutti questi cambiamenti nel sistema muscolo-scheletrico causano un disallineamento del bacino, scoliosi, zoppia, e nei casi più gravi, i bambini possono muoversi solo con le stampelle. Quando l'esame a raggi X del sistema osseo rivela un appiattimento delle epifisi. In questo caso, per la maggior parte, la testa delle ossa del femore soffre e le anche cervicali si espandono e si accorciano gradualmente. Sono anche rivelati cambiamenti caratteristici della rotula e della colonna vertebrale. Da quale tipo di eredità viene trasmessa la displasia spondilo-epifisaria, fino ad oggi non è chiaro.

Classificazione della displasia renale

I. Con le caratteristiche cliniche e morfologiche identificate.

1. Con cisti:

1) malattia policistica( tipi pediatrici e adulti);varianti autosomiche recessive e autosomiche dominanti;

2) cistosi midollare( nefronofitosi di Fanconi);

3) microcistosi dei reni( sindrome nefrosica congenita);

4) altri tipi di cistite.

2. Senza trasformazione cistica:

1) oligonefrone( oligomegan-phonia);

2) ipoplasia segmentaria.

II.Displasia morfologicamente ipoplastica non identificata "simile alla giada":

1) con disturbi metabolici;

2) in combinazione con nefrite.

Trattamento della displasia renale

I molteplici tentativi di intervento terapeutico in varie varianti della dysembryogenesis renale possono essere suddivisi in diversi gruppi:

1) effetto sintomatico;

2) trattamento della glomerulonefrite, nefrite batterica interstiziale e pielonefrite;

3) terapia conservativa e sostitutiva dell'insufficienza renale cronica.

Spesso quando le anormalità strutturali e anatomiche combinate del sistema urinario, l'uropatia ostruttiva richiede un intervento chirurgico attivo. Questo tipo di effetto terapeutico è tanto più significativo quanto più il difetto di sviluppo anatomico prevale rispetto alle manifestazioni di displasia renale. La necessità di chirurgia attiva si pone con la malattia della pietra renale complicata da policistosi renale.

L'effetto positivo che si sviluppa con la nefrectomia precoce( rimozione dei reni) è indubbiamente positivo. L'operazione previene l'emergere di una complicanza formidabile - sindrome ipertensiva progressiva( alta pressione arteriosa) con cambiamenti secondari nell'altro rene e sviluppo dell'insufficienza renale cronica.

Studi immunologici e microscopici elettronici mostrano che in alcuni individui i fenomeni del processo renale associati a reazioni di ipersensibilità di tipo ritardato( reazioni allergiche) sono espressi. Poiché le reazioni allergiche sono legate alle reazioni immunitarie, si ritiene necessario utilizzare farmaci della serie immunosoppressiva. Tuttavia, la loro efficacia è minima, poiché in violazione della relazione delle cellule immunocompetenti nel corpo è necessario utilizzare non solo gli immunosoppressori, ma anche i farmaci che esercitano un effetto stimolante sul sistema immunitario. L'uso di tali attivatori del metabolismo, come cocarbossilasi, ATP, vitamina B6, è insufficiente. In malattie associate con dizembriogeneza tessuto renale richiede terapia dolce che non distrugge che eventuali misure di compensazione, che si sviluppa in condizioni di inadeguatezza renale congenita.

Quando si sviluppano segni di infezione del sistema urinario in un bambino con displasia renale, è richiesto l'uso di antibiotici. Tuttavia, la chemioterapia isolata, di regola, non ha l'effetto previsto. A causa del fatto che i bambini con anomalie strutturali del tessuto renale hanno una malattia metabolica, è consigliabile utilizzare una dieta priva di sale.

La sindrome in rapido sviluppo di insufficienza renale cronica è più strettamente associata all'inadeguata inadeguatezza degli elementi strutturali del rene. Rilevazione di displasia renale, così come la presenza di prime manifestazioni di un bambino di insufficienza renale cronica un'immediata decisione sul trattamento non solo di droga e l'emodialisi, ma la chirurgia per il trapianto di rene.