Acidosi tubulare renale
reni - organi principali per garantire la rimozione di acidi non volatili in eccesso dal corpo. Questa è la loro funzione omeostatica vitale, volta a mantenere la consistenza del pH del sangue e di altri fluidi. Nei reni, a causa della dissociazione dell'acqua, si formano gli ioni H + e OH.Lo ione idrogeno viene secreto nel lume del tubulo renale. OH ione coinvolto nella formazione di anione di acido carbonico( NSOZ-), che viene sottoposto a reuptake nei tubuli renali. I sistemi e il pH è mantenuto costanza dell'ambiente interno a causa del fatto che H + anione sposta il pH al lato acido, e l'anione OH - nella principale. Rene svolge il ruolo importante nella regolazione di un rapporto costante tra gli anioni nel corpo umano, e questo è sostenuto dalla costanza del pH del sangue e di altri fluidi del corpo, fornendo così le condizioni ottimali per il funzionamento di tutti gli organi e sistemi. Ad esempio, il pH del sangue è 7,34.Lo spostamento del pH di questo fluido biologico di 0,4 in una direzione o nell'altra è già incompatibile con la vita.
Ci sono acidosi tubulare renale di tipo prossimale e distale. Prossimali disturbi tubolare tipo acidosi renale associata con un anione di acido carbonico riassorbimento nel tubulo prossimale. L'acidosi tubulare renale distale causata da un difetto di secrezione( escrezione) gli ioni H + nel nefrone distale. I primi segni di acidosi tubulare renale si verificano nel primo anno di vita, e comprendono una riduzione dell'appetito, fino al rifiuto completo di assunzione di cibo( anoressia), l'attribuzione di un molto più grande del normale quantità di urine( poliuria), sete eccessiva( polidipsia), debolezza. I bambini iniziano a rimanere indietro nello sviluppo fisico. Alla fine del 1 ° anno di vita appaiono deformità scheletriche rahitopodobnyh( frontale e parietale collinette, "perle", "brasletki" deformazione degli arti inferiori), marcata diminuzione del tono muscolare, a volte raggiungendo un grado di paralisi. Successivamente, è possibile rilevare la nefrocalcinosi( calcoli renali).
radiografico cambiamenti nel midollo non ha le caratteristiche specifiche e ricordare le sue violazioni pittura rilevati durante la malattia de Toni-Fanconi Debre-( osteoporosi sistemica, la deformazione delle ossa lunghe, una violazione della struttura di zone di crescita).
per acidosi tubulare renale caratterizzata dai seguenti disturbi biochimici: acidosi metabolica( spostamento del pH dell'ambiente interno al lato acido), ipofosfatemia( riduzione di fosfato sierico), ipocalcemia( riducendo la quantità di calcio nel siero del sangue), elevata fosfatasi alcalina, bassoescrezione di acido nelle urine, alti livelli di pH urinario( un cambiamento nel lato principale) una significativa riduzione della concentrazione della funzione renale( riduzione della densità relativa di urina).In alcuni casi, la proteina può essere osservato e la comparsa di leucociti nelle urine( proteinuria e leucocituria rispettivamente).Per i metodi speciali di indagine( urografia) in quasi tutti i pazienti con questa patologia hanno rivelato più calcoli renali( nefrolitiasi e nefrocalcinosi).
L'acidosi tubulare renale è ereditata in modo autosomico recessivo. Qui ci sono le descrizioni di trasmissione autosomica dominante, può essere sporadici casi dovute a mutazioni primarie.
pazienti con prossimale renale tipo acidosi tubulare spesso identificati altri difetti funzione tubulo prossimale: la comparsa di aminoacidi nelle urine e glucosio( acidaminuria e glicosuria, rispettivamente).Alcuni autori suggeriscono un terzo tipo - fallimento combinato dei tubuli prossimale e distale. La malattia è caratterizzata da esordio precoce, la sindrome di gravi il rachitismo, la formazione di calcoli renali, talvolta marcato incremento nel contenuto di proteine nel sangue.