Fenilchetonuria I
La fenilchetonuria classica è stata descritta nel 1934. La malattia è trasmessa da un tipo autosomico recessivo. La base della fenilchetonuria è la carenza dell'enzima, che assicura la conversione dell'aminoacido fenilalanina nell'aminoacido tirosina. Di conseguenza, una grande quantità di fenilalanina e vari acidi che sono i suoi derivati si accumulano nei tessuti e nei liquidi dell'organismo malato. Il ruolo principale nello sviluppo della fenilchetonuria ha l'effetto tossico della fenilalanina sul sistema nervoso centrale. Inoltre, con la fenilchetonuria, lo scambio di proteine, grassi e ormoni è disturbato. Inoltre, un certo valore nella formazione di disturbi del sistema nervoso centrale ha una disfunzione del fegato, poiché in questo caso non affronta una quantità così grande di prodotti tossici che appaiono nel corpo, che sono normalmente neutralizzati in questo organo.
La fenilchetonuria classica è la malattia più comune dal gruppo dei disturbi del metabolismo delle proteine. A causa del grave decorso e della possibilità di un trattamento preventivo, questa malattia è raccomandata per lo screening tra tutti i neonati. A questo scopo, i neonati di 5-7 giorni assumono sangue e fanno uno studio di laboratorio speciale. Lo screening, il cosiddetto studio dato, è il primo metodo per diagnosticare la malattia durante l'infanzia. L'individuazione della malattia prima dell'età di 8 mesi garantisce il pieno sviluppo del bambino. Nel nostro paese non viene implementata una vasta indagine in tutte le regioni, il che spiega un numero così elevato di forme di fenilchetonuria tardive diagnosticate. Di solito lo sviluppo dei primi segni nella prima infanzia può già essere osservato in 2-6 mesi. Di norma, i primi sintomi della malattia sono: lentezza del bambino, irritabilità, ansia, rigurgito, riduzione del tono muscolare. L'urina in questi bambini acquisisce un odore di "topo".In futuro, quando il bambino cresce, se non ha ricevuto cure, si sviluppa il ritardo mentale, in alcuni casi raggiunge un livello profondo. Anche l'aspetto dei bambini con fenilchetonuria ha le sue peculiarità: il colore della pelle, i capelli e l'iride sono molto più chiari rispetto ai bambini sani, il che è spiegato dal basso contenuto di pigmento melaninico in essi.
La diagnostica della fenilchetonuria si basa su una combinazione di sintomi della malattia, informazioni sul pedigree del bambino malato( possibile matrimonio chiuso, una malattia simile in parenti stretti), nonché i risultati di studi di laboratorio. I segni caratteristici di laboratorio della fenilchetonuria sono un aumento del contenuto ematico dell'aminoacido fenilalanina, l'aspetto nell'urina dei suoi derivati, principalmente acido fenilpiruvico, che può essere rilevato utilizzando campioni speciali.
Attualmente sono in fase di sviluppo metodi genetici molecolari per la diagnosi di fenilchetonuria. L'oggetto di indagine per tali metodi diagnostici sono i linfociti, le cellule corioniche e il liquido amniotico. Definire un difetto genetico con le sonde del DNA è il metodo diagnostico più affidabile, la cui accuratezza raggiunge il 100%.
Il modo principale per trattare la fenilchetonuria è osservare una dieta rigorosa che esclude l'assunzione di proteine e amminoacidi fenilalanina nel corpo. La razione alimentare dei pazienti comprende verdure, frutta, succhi e prodotti speciali contenenti una quantità minima di proteine (pane, pasta, cereali, cotto a base di amido).Per compensare la carenza di proteine, ai bambini vengono somministrati preparati proteici privi di fenilalanina. Inoltre, i pazienti con fenilchetonuria necessitano di vitamine( specialmente del gruppo B).Parallelamente alla dieta e all'assunzione di vitamine, è necessaria la terapia medica. Il trattamento farmacologico comprende una varietà di farmaci dal gruppo di nootropi( nootropil, fesam, piracetam, ecc.), Anticonvulsivanti e farmaci del gruppo ATP.I metodi non farmacologici di trattamento della fenilchetonuria includono metodi di fisioterapia, come esercizi di massaggio e fisioterapia con corsi ripetuti.
Attualmente, la questione della durata del trattamento e la possibile tempistica del suo completamento rimane irrisolta.È noto che l'espansione della dieta in età scolastica più giovane inibisce le capacità mentali dei bambini, influenza negativamente il loro comportamento, l'attenzione, la memoria, cioè influisce negativamente sulla funzione del cervello.