Sintomi della fibrosi cistica

Fibrosi cistica è una malattia ereditaria dovuta a un difetto nel gene responsabile della sintesi della proteina di trasporto. Questa menomazione modifica il normale processo: la transizione di cloruro e ioni sodio attraverso la membrana cellulare. Di conseguenza, il rapporto di questi ioni viene interrotto sia nella cella stessa che al di fuori di essa.

Questa malattia ha una prevalenza abbastanza elevata: in Europa, questa malattia si verifica in 1 su 2.500 neonati.

L'eccessiva escrezione di ioni cloruro dalla cellula rende muco viscoso dei bronchi, la mucosa dell'intero tratto gastrointestinale e la parte endocrina del pancreas. Tale muco è scarsamente espulso, ostruendo i dotti. Questo porta a una violazione della fisiologia della digestione: gli enzimi necessari non entrano nel tratto gastrointestinale, il rischio di sviluppare malattie infettive nel tratto respiratorio superiore, i seni paranasali aumenta molte volte.

A seconda delle manifestazioni cliniche della malattia, si distinguono 4 forme principali di fibrosi cistica: -

1) forma congenita della malattia. Questa forma della malattia si verifica nei neonati - al momento della nascita, l'intestino dei neonati viene riempito con uno spesso feci, causando segni di ostruzione intestinale. Nella stragrande maggioranza dei casi, il metodo principale per trattare questa forma di malattia è un intervento chirurgico tempestivo. Fortunatamente, la forma congenita della malattia si verifica solo nell'1% dei casi;

2) forma broncopolmonare. Nasce come risultato della produzione nel tratto respiratorio superiore e inferiore del muco viscoso, un processo infettivo si unisce. Più tardi si sviluppa il processo infettivo-infiammatorio, che spesso si trasforma in una forma cronica di bronchite, polmonite. Mentre i cambiamenti patologici progrediscono, c'è un aumento del contenuto di aria nei polmoni, un'espansione dei bronchi, si forma un cuore polmonare. La forma broncopolmonare si verifica nel 20% dei casi;

3) forma intestinale. Questa forma si osserva principalmente nei bambini nel primo anno di vita quando c'è una transizione dei bambini all'alimentazione artificiale. "Le manifestazioni di questa forma della malattia sono associate all'insufficienza degli enzimi del pancreas, a seguito della quale la normale digestione viene interrotta. In futuro, in modo patologico!il processo coinvolge il fegato e la cistifellea. La forma intestinale si verifica nell'8% dei casi;

4) la forma mista, o intestinale-polmonare, è caratterizzata simultaneamente dalla patologia del tratto gastrointestinale e del sistema respiratorio. Si verifica nel 70% dei casi. Le manifestazioni cliniche della malattia consentono la sospetta fibrosi cistica, ma la diagnosi finale di questa malattia si basa sulla reazione a catena della polimerasi e su un metodo più comune per determinare il contenuto di cloruro e ioni di sodio nel vaso. Anche con il rilevamento tempestivo della malattia e condotto un trattamento adeguato, i pazienti vivono in media circa 30 anni.

Questa patologia è caratterizzata da una lesione universale della funzione delle ghiandole esocrine, di regola, ha un decorso grave con funzionalità compromessa dell'apparato respiratorio e dell'apparato digerente. Spesso lo sviluppo della maggior parte delle manifestazioni cliniche della malattia è associato alla formazione di muco di maggiore viscosità.Questo meccanismo alla base delle due anomalie caratteristici della fibrosi cistica: un'alta concentrazione di elettroliti( cloruro di sodio) in un liquido sudore e allocare tutti secrezione molto viscoso delle ghiandole mucose del corpo. Grande importanza nell'emergere della sofferenza è data ai disordini metabolici. Dai contenuti del duodeno e dalle feci viene isolata una proteina anomala, la cui presenza spiega le proprietà fisico-chimiche specifiche del muco. Inoltre, un alto livello di calcio in un segreto è accompagnato da un aumento ancora maggiore della viscosità del muco. L'ispessimento del succo pancreatico è favorito da un aumento della quantità di cloruri e da un insufficiente mantenimento di bicarbonati e acqua in esso. Difficoltà deflusso delle secrezioni viscose porta alla sua stagnazione seguita da espansione dei condotti escretori ghiandola atrofia ghiandolare, progressiva fibrosi( sostituzione del tessuto connettivo normale organo tessuti).La sconfitta delle ghiandole dell'apparato digerente nella fibrosi cistica causa una significativa interruzione della digestione e dell'assorbimento, portando allo sviluppo della sindrome da malassorbimento.

Cambiamenti nella cistica

fibrosi più espressi nel pancreas, intestino, fegato, sistema broncopolmonare. Nelle sezioni pancreas mostrano sostituzione del tessuto normale ghiandole connettivo, proliferazione del tessuto connettivo attorno ai dotti, i lobuli e al loro interno, variazione marcata cistica in piccole e medie condotto con un contenuto di muco denso. Forse una combinazione di fibrosi cistica con una varietà di malformazioni del tratto gastrointestinale. Nel fegato, c'è una focale o grassi diffusa e proteine ​​distrofia, caratterizzata dall'accumulo di viscosa, bile spessore nei dotti biliari, fenomeno stasi biliare, lo sviluppo della cirrosi.cambiamenti patologici nei polmoni caratterizzato da diffusa bronchiectasie purulenta bronchite( bronchiectasie) e sostituendo un normale sezioni di tessuto connettivo polmonari rivelato un aumento del tessuto polmonare leggerezza, così come porzioni di esso svanisce. Durante i periodi di focolai di infiammazione acuta apparire polmonite, contenuti mucopurulenti viscosi nel lume dei bronchi. Le ghiandole salivari, in particolare ioide determinato cisti simili a quelli nel pancreas.

quadro clinico della fibrosi cistica varia, a seconda dell'età del bambino, la gravità dei singoli organi e sistemi, la durata della malattia e delle sue complicanze.

ottenuta seguendo forme cliniche della malattia:

1) viene miscelato, mentre le lesioni del tratto gastrointestinale e l'apparato respiratorio;

2) prevalentemente polmonare;

3) prevalentemente intestinale;

4) e la forma atipica cancellato fibrosi cistica;

5) ileo da meconio. I sintomi

primo mese di vita: l'addome aumentato di dimensioni, vomito biliare, la mancanza di meconio come un segno di disturbi intestinali pervietà( ileo da meconio), eventuale periodo di lunga icteric.

giovane età: maleodoranti, ingombranti, con sempre maggiore frequenza delle feci, di solito dalla nascita, un lento aumento di peso, aumento dell'appetito, forte, tosse spesso parossistica, possibilmente con vomito, bronchiti frequente, respiro affannoso rumoroso a causa di aumento della secrezione di muco viscoso nel lume di grandi bronchi, prolasso rettale( di solito i più piccoli), sentendo il gusto salato quando baciare la pelle. Inoltre, eventuali casi familiari di mortalità infantile o la presenza di una famiglia di pazienti con segni clinici simili.

Le manifestazioni cliniche e le complicazioni in età avanzata e negli adulti: una tosse con espettorato purulento, mancanza di respiro( inizialmente solo per lo sforzo), emottisi, dispnea nei polmoni, grassi diarrea, costantemente ricorrenti dolori addominali, aumento della sete, l'escrezione di grandi quantità di urina e di perditapeso del corpo a causa di diabete mellito, la sinusite cronica, ritardo della pubertà, infertilità negli uomini.

assenza di uno scarico di meconio è la prima manifestazione di fibrosi cistica che si sviluppa nelle prime ore dopo la nascita. Ciò è dovuto all'accumulo nelle anse intestinali di spessore, appiccicoso meconio zamazkoobraznoy massa, chiudendo il lume. Al 2 ° giorno di vita appare ansia, gonfiore addominale, vomito biliare, perdita di liquidi. Stato dei bambini difficili: la pelle pallida e secca, ridotto tono dei tessuti, pattern vascolare pronunciata sulla pelle dell'addome. Successivamente, l'ansia viene sostituito da letargia, debolezza, ci sono palpitazioni, mancanza di respiro, raccogliendo segni di intossicazione. Già nel 2-3 ° giorno di vita possibile adesione di polmonite, lo sviluppo di complicanze come la perforazione intestinale( spesso fatale).Caratteristico radiografia dell'addome - gonfio piccola ansa visibile, dormendo intestino nel basso addome, e nel mezzo - il fenomeno della cosiddetta opaca. Al momento del trattamento chirurgico di successo di ileo da meconio in questi pazienti sono stati successivamente sperimentare altri sintomi della fibrosi cistica. Anche

neonato ritardo feci può verificarsi anche nei bambini e negli adulti più anziani che soffrono di fibrosi cistica. La malattia stessa lentamente o l'immagine che si è sviluppato ostruzione intestinale acuta si manifesta. La materia solida palpabile addominale fecale, spesso percepita come un tumore. Ci sono molti casi di un intervento chirurgico. Nel caso di nomina di dosi inadeguate di enzimi pancreatici sgabello blocco intestinale può essere ripetuto.

La fibrosi cistica puramente è caratterizzata da un ritardo nello sviluppo e una mancanza di aumento di peso corporeo con un continuo appetito. Alcuni bambini sviluppano un leggero aumento del fegato e una diminuzione della quantità di proteine ​​nel sangue. Il vomito come singolo segno clinico della malattia è raro. I bambini malati, di norma, muoiono durante la prima metà della vita, raramente vivono fino a 1 anno.

La variante osteoipoproteinemica della fibrosi cistica è rara. Clinicamente, si manifesta come un brutto aumento di peso, nonostante l'alimentazione naturale e il buon appetito. Lo sgabello, di regola, è normale nella consistenza, a volte ingombrante e sempre fetido. Entro la fine del primo mese di vita appaiono l'edema degli arti inferiori, e poi nella regione lombare e agli arti superiori, in pochi giorni, si diffondono in tutto il corpo. Il fegato è generalmente ingrandito. Viene rilevata una diminuzione del contenuto proteico nel sangue, l'anemia spesso si unisce. La maggior parte dei bambini sviluppa rapidamente i cambiamenti infiammatori nei polmoni e improvvisamente muoiono all'età di 2-4 mesi. Qualsiasi malattia nell'infanzia, che si manifesta con resistenza al trattamento in corso di edema e una diminuzione della quantità di proteine ​​nel sangue, è sospetta nei confronti della fibrosi cistica. In presenza di edema, un test della lozione è solitamente falso-negativo e richiede la ricorrenza quando scompare la sindrome edematosa.

fegato cambia la fibrosi cistica caratterizzato dalla stagnazione della bile e ittero ostruttivo che appaiono nel periodo neonatale e continuando lungo tempo. In ulteriore stato funzionale del fegato non interessata, nella maggioranza dei casi, la disfunzione della cirrosi clinicamente manifesta non tempestiva diagnosi. In mesi o anni, l'ipertensione portale si sviluppa con un aumento della milza, la comparsa di liquido nella cavità addominale. In alcune forme della malattia, i bambini sviluppano un rapido sviluppo della patologia epatica con il passaggio alla cirrosi, mentre altri bambini hanno un decorso latente prolungato della malattia. Nei bambini con fibrosi cistica, il rischio di sviluppare la colelitiasi aumenta con il verificarsi di ittero meccanico.

Tratti caratteristici della malattia può essere considerato scarso aumento di peso, gonfiore addominale e aumento delle dimensioni, il tono muscolare ridotto, aumento della sgabello, sgabello aumentato fortemente maleodoranti, lucido, la luce cal grigio. In un'altra parte dei pazienti espresso tendenza alla stitichezza, sgabello con questo luminoso, grassetto e sia rimane liquido e maleodoranti o diviene formale, densa, talvolta ricorda pecore. I bambini possono restare indietro nella crescita. Nel 70% di dolore addominale osservata nel 10-20% - prolasso rettale, nel 5% dei casi rilevato ulcerosa duodeno processo o tenue, 25% - tseliakopodobny secondario o sindrome disaccaridasi, nel 32% dei bambini hanno pielonefrite secondaria e urolitiasimalattia sullo sfondo dei disordini metabolici. In 10 volte più spesso che nella popolazione, i bambini affetti da fibrosi cistica sono diagnosticati con diabete mellito. I reclami sulla secchezza delle fauci sono causati principalmente dalla saliva viscosa. I bambini con difficoltà masticano e ingoiano cibo secco, mentre mangiano una grande quantità di liquido. L'appetito, preservato per la prima volta, diminuisce con lo sviluppo dell'intossicazione. La conseguenza di un lungo disturbo dei processi digestivi è la grave distrofia, la mancanza di un gran numero di vitamine, i disordini metabolici.

Insieme con la sindrome intestinale nei pazienti che presentano segni di sconfitta del sistema broncopolmonare in forma di duro, tosse spesso parossistica con difficoltà, espettorato viscoso, mancanza di respiro in aumento in assenza di segni di polmonite. Successivamente, bronchite purulenta, riprendendo costantemente la polmonite si sviluppa in una forma cronica.

I cambiamenti negli organi digestivi e respiratori si sviluppano gradualmente. Entro 1 - 1.5 mesi dalla comparsa dei primi segni della condizione generale di malattia del bambino non è disturbato. Circa un quarto dei pazienti con sintomi da fibrosi cistica si sviluppano rapidamente in un contesto di infezioni virali respiratorie acute, di solito complicato da polmonite grave, o come risultato di errori nella dieta. Un decorso più grave di fibrosi cistica e la sua prognosi meno favorevole associato a precoce( prima dell'età di 1 anno) esordio. Circa il 30% dei bambini fibrosi cistica è accompagnato da manifestazioni settiche.

Nel 85-95% dei pazienti affetti da fibrosi cistica colpisce il sistema respiratorio. Come regola generale, la sindrome polmonare si manifesta al 1 ° anno di vita ed è caratterizzata dallo sviluppo di una grave polmonite con il corso prolungata e ricorrente, nonostante l'adeguatezza del trattamento. Il processo è sempre bidirezionale. Prima ha formato una serie di complicazioni, ci sono sintomi polmonari e scompenso cardiaco. Forse più favorevole per la fibrosi cistica quando il processo di bronco-polmonare progredisce lentamente.

A causa della perdita di sintomi tossicosi sodio e cloruro può apparire con vomito e sviluppo di shock, soprattutto nella stagione calda, così come le malattie che si verificano con l'aumento della temperatura corporea. Tra le altre complicazioni della fibrosi cistica notare pneumotorace spontaneo( comparsa spontanea di aria nella cavità pleurica, che porta alla compressione dei polmoni e interruzione della loro funzione), pancreatite acuta( infiammazione del pancreas) e la comparsa delle pietre nel pancreas, non riconosciuta acuta appendicite, l'osteoporosi, pubertà ritardata, polipi multipli dell'utero nelle ragazze e donne anziani, più polipi intestinali, riducendo le dimensioni dei tubuli seminiferi e una violazione delle loro funzioni, riducendo l'intensità spermatGenesis( produzione di sperma) e infertilità maschile.

diagnosi di fibrosi cistica si basa su una discussione approfondita del paziente o dei suoi familiari, i dati clinici e dei risultati delle prove speciali. Prima di tutto non riconoscono ileo da meconio, soprattutto quando c'è una famiglia di pazienti affetti da fibrosi cistica. Fuori dalla diagnosi di malattia periodo neonatale basato su criteri quali burdeness familiare, processo broncopolmonare cronico con esacerbazioni costanti e cambiamenti tipici radiografici nel polmone, insufficienza pancreatica, un test del sudore positivo.

Trattamento della malattia fibrosi cistica dipende dalla forma, il tempo di insorgenza e la gravità della malattia, lo stato generale dei dati strumentali persona di laboratorio. Di grande importanza è il potere.kalorazh quotidiana dovrebbe del 20-40% superiore al limite di età, soprattutto le proteine ​​dovute. Rapporto ultimo impostato a seconda individualmente sia sullo stato funzionale del pancreas e la fase del processo infiammatorio di organi respiratori. Ricevuta di grassi negli alimenti dovrebbe essere limitato. Quando carenza disaccaridasi concomitante eseguita corrispondente correzione dietetico. Inoltre, viene introdotto il sale comune.enzimi pancreatici con l'obiettivo di sostituzione somministrati presto, di solito in grandi dosi. Diluizione secrezioni e migliorando il deflusso dei macchinari N-acetilcisteina( NAC) e le sue formulazioni in forma di inalazione, e attraverso la bocca, così come per via endovenosa o intramuscolare. Vitamina eseguita in modo concertato( attraverso la bocca e per iniezione), specialmente per le vitamine A, D, E e K. In un grande deficit del peso corporeo, espresso violazioni proteine ​​uso metabolismo di farmaci anabolizzanti, la somministrazione delle proteine ​​plasmatiche, miscele di aminoacidi.

Trattamento della sindrome polmonare includono misure volte ad eliminare catarro e diradamento fuori dei bronchi, terapia antimicrobica basata sulla sensibilizzazione dei batteri agli antibiotici.aminofillina Usato, i farmaci che attivano il metabolismo, correggendo cambiamenti nel bilancio idro-elettrolitico.

sono molto importanti l'organizzazione di osservazione dispensario e la tattica della riabilitazione dei pazienti affetti da fibrosi cistica con la partecipazione di uno pneumologo e gastroenterologo.