Cos'è la degenerazione epatolenticolare e i suoi sintomi?

La malattia di Konovalov-Wilson è una malattia relativamente rara ed esotica, ma dovrebbe anche essere attribuita a estremamente grave nel suo corso. Questa malattia multisistemica si verifica con la sconfitta di molti organi e sistemi, ma prima di tutto, il fegato e il sistema nervoso centrale( il cervello) soffrono.

La malattia più comune nei paesi in cui sono consentiti matrimoni strettamente correlati( consanguineità), motivo per cui la trasmissione autosomica recessiva è sufficiente per il suo sviluppo. In generale, gli adolescenti maschi e adolescenti sono suscettibili a questa malattia.

Il secondo nome per questa malattia è la degenerazione epatolenticolare. Questa è una malattia ereditaria sviluppa a causa di disturbi della biosintesi di ceruloplasmina e rame consegna che porta a contenuti eccessivi di tali sostanze in tutto il corpo.

Ceruloplasmin si riferisce a proteine ​​complesse che contengono rame nella loro composizione. La maggior parte è nel plasma sanguigno. La funzione principale di questa proteina è il trasporto del rame e la partecipazione al metabolismo del ferro. Se la biosintesi della ceruloplasmina viene interrotta, i depositi tossici di ferro e rame si verificano nel fegato, nel cervello, nel pancreas.

Normalmente, circa 3-4 mg di rame sono alimentati con il cibo, che viene assorbito nell'intestino tenue ed entra nel fegato. Nel fegato, il rame si lega al ceruloplasmina. Questo complesso entra quindi nel flusso sanguigno ed è catturato in modo selettivo dagli organi. L'escrezione( escrezione di prodotti metabolici) di rame avviene con la bile. Una piccola parte del rame rimane in circolo nella forma legata all'albumina e la sua escrezione avviene nelle urine. Quando

sintesi hepatolenticular degenerazione ceruloplasmina diminuisce, l'escrezione di rame nella bile si riduce di conseguenza, queste sostanze rimangono in una quantità aumentata nel corpo e rendono effetto tossico.

Oltre a causa della ridotta attività del rame ceruloplasmina non è stato erogato in quantità sufficienti per gli enzimi responsabili per la respirazione tissutale di ematopoiesi. Inoltre, la ceruloplasmina è necessaria per rimuovere il rame dal corpo, e con questa malattia si osserva la sua insufficienza e, di conseguenza, il rame rimane nel corpo. Di conseguenza, vi è un aumento dell'accumulo di rame nel fegato, nei reni, nel cervello e nella cornea dell'occhio.

Sintomi della degenerazione epatolenticolare

I principali sintomi della malattia includono danni al fegato e al sistema nervoso centrale. Che in termini successivi la malattia si sviluppa, più lentamente il flusso, tuttavia, significa anche grandi cambiamenti nel cervello e nel fegato. Per un

caratterizzata dalla presenza di epatite in forma attiva, che è accompagnata da ittero, il sangue è sempre registrato elevata attività di aminotransferasi( responsabile per la comunicazione tra la proteina e metabolismo dei carboidrati) e ipergammaglobulinemia( maggiore quantità gammaglobuline).

Mentre il processo progredisce, l'epatite passa in cirrosi di tipo atrofico, l'ipertensione si sviluppa nel sistema delle vene portale. In connessione con una diminuzione significativa delle dimensioni del fegato, la distruzione degli epatociti e la loro incapacità di svolgere le loro funzioni di base, l'insuccesso epatico si sviluppa rapidamente.

I sintomi della degenerazione epatolenticolare sono presenti anche nel sistema nervoso. La posizione principale dei depositi di rame nel cervello è la farmacia lenticolare o i nuclei lenticolari, così come nelle strutture sottocorticali e nella corteccia cerebrale. Di norma, questo si manifesta con tremore delle mani - da appena visibile a evidente e molto forte. In questo caso, non solo le mani tremano, il corpo letteralmente freme di convulsioni. Questa manifestazione della malattia interrompe gravemente il ritmo abituale della vita, perché in casi particolarmente gravi, i pazienti non possono né leggere né scrivere, né mangiare e servire autonomamente.

Tuttavia, questo non è l'unico sintomo della malattia. La rigidità dei muscoli di tutto il corpo si sviluppa. Ciò si manifesta con un aumento del tono e della deformità degli arti a causa di spasmi muscolari. I movimenti diventano lenti e molti di questi sono inaccessibili ai pazienti. Paralisi o disturbi ipercinetici possono svilupparsi sotto forma di convulsioni o movimenti lenti involontari delle mani, del tronco, delle gambe. La parola in questi pazienti è monotona, indistinta, a causa dell'effetto tossico sulle strutture cerebrali, sull'intelletto, sulla memoria, sul cambiamento del comportamento.

Dai reni si manifesta una patologia tubulare, che si verifica a causa dell'acidificazione del corpo e della riduzione dei bicarbonati. Come risultato, nelle urine ci sono forti cambiamenti nella forma dell'apparenza di glucosio, fosfati, una quantità aumentata di amminoacidi - fenilalanina, tirosina, leucina, valina.

In fasi più distanti, il rame inizia ad essere depositato lungo il bordo della cornea, formando un sintomo specifico - l'anello Kaiser-Fleischer. Esteriormente sembra un anello giallo-verde o verde oliva attorno alla periferia dell'iride. Innanzitutto, un semicerchio appare sul bordo superiore dell'iride, quindi verso il basso, gradualmente si chiudono e formano un cerchio. Nelle fasi iniziali, l'anello può essere visto solo con l'aiuto di una lampada a fessura, ma in termini successivi può essere visto con un occhio non assistito.

Trattamento della degenerazione epatolenticolare

Per quanto riguarda le misure terapeutiche, possono essere suddivisi in due gruppi: nutrizione medica e farmaci.

Dieta terapeutica( dieta numero 5), così come il trattamento farmacologico, i pazienti dovrebbero aderire al resto della loro vita.

Tra tutti i prodotti, si raccomanda di evitare quelli contenenti rame. Il maggior numero si trova nei reni di maiale, spinaci, fegato di manzo e maiale, grano saraceno, cereali integrali, noci e cioccolata.

Nella maggior parte dei casi, si osserva un effetto positivo dal trattamento con penicillamina o unitiolo. Questi farmaci sono legati ai complessi, che sono usati come antidoti. Hanno attività antinfiammatoria, immunosoppressiva e disintossicante e si legano perfettamente con metalli pesanti, incluso il rame.

Nella maggior parte dei casi, dopo tale trattamento, vi è un marcato miglioramento dello stato e talvolta stabilizzazione della condizione, fino alla completa scomparsa di tutti i sintomi.

Nel complesso, la prognosi della malattia è relativamente soddisfacente. Un risultato sfavorevole è possibile con lo sviluppo di grave insufficienza epatica. Inoltre, in assenza di trattamento, può verificarsi un esito fatale a causa dello sviluppo di disturbi neurologici in media in 7-8 anni. La principale causa di morte è l'attaccamento di malattie concomitanti dal tratto gastrointestinale, sanguinamento e aumento della pressione nel sistema della vena porta.