Qual è il ruolo dell'ereditarietà nell'atassia ereditaria di Friedreich ed è possibile trattarla?
- una malattia rara caratterizzata da una disfunzione del sistema nervoso.È ereditato attraverso autosomi recessivi. Corde affette del midollo spinale, principalmente - laterale e posteriore. Quindi la malattia progredisce e provoca la distruzione di massa delle cellule del tratto spinocerebellare. In assenza di adeguati risultati del trattamento di degenerazione e morte dei nervi cranici, cerebellare, e un malfunzionamento degli emisferi cerebrali.
citologici e basi biochimiche per lo sviluppo della malattia
La ragione principale - il fallimento nel metabolismo del ferro nel corpo.È concentrato nei mitocondri e sconvolge i processi di respirazione cellulare. Di conseguenza, all'interno delle cellule aumenta notevolmente il numero di radicali liberi che reagiscono chimicamente e distruggono la cellula. Disturbi del metabolismo causata da anomalie ghiandolari nella sintesi delle proteine - fratassina. O è prodotto in quantità insufficienti o con una struttura distorta. Fratassina disciplina il trasferimento di ferro nei mitocondri e, se necessario, riducendo il contenuto di ferro tsitoznogo.
Come risultato di violazioni dei processi metabolici vengono attivati geni che sono responsabili per la produzione e permease ferrossidasica. Questi enzimi hanno funzioni simili alla fratassina e non sono quasi mai osservati nelle persone sane. La loro maggiore produzione è uno dei sintomi dell'atassia di Friedreich. Porta a un eccesso di ferro ancora maggiore nelle cellule.
Eredità La trasmissione della malattia per via ereditaria permette malattia gene l'atassia di Friedreich, dati precisi circa la sua posizione non è, tuttavia, gli scienziati hanno suggerito che è localizzato nel nono cromosoma. Il gene è in grado di mutare in vari modi, questi sono spiegati da diverse varietà del decorso della malattia. Quasi la metà di tutte le atassie conosciute è l'atassia di Friedreich. I sintomi clinici compaiono all'età di 20 anni, molto meno spesso in 25-30 anni. E le donne e gli uomini si ammalano con la stessa frequenza. Non una volta questa malattia non è stata registrata solo nei rappresentanti della razza negroide. Pertanto, gli scienziati ritengono che le origini della malattia dovrebbe essere cercato nei cromosomi specifici gara europea.
più probabilità di soffrire cellule del sistema nervoso centrale, gli elementi del sistema nervoso periferico è molto meno suscettibile a danni. Finora, non è stato possibile spiegare perché sono interessati solo i percorsi del midollo spinale. Il sistema cardiovascolare è influenzato tessuto miocardico nel pancreas - isole Langergantsa. Spesso marcata compromissione a causa della distruzione del tessuto retinico e la sintesi alterata delle cellule ossee - osteociti.
La malattia progredisce costantemente nel tempo. In assenza di una terapia adeguata, il risultato letale si verifica entro 20 anni dall'esordio dei primi sintomi. primo manifestano i seguenti sintomi:
- incerta andatura
- incoordinazione
- disartria
Dopo qualche tempo, il paziente non è in grado di controllare i loro movimenti e non può camminare senza assistenza. In caso di trattamento adeguato e in assenza di altre malattie croniche, i pazienti possono vivere fino a 80 anni. I sintomi della malattia
manifestazioni precoci includono ginocchio la depressione e riflessi alla caviglia. Questi sintomi compaiono molto prima degli altri e di solito si osservano all'età di 13-16 anni. Spesso sono accompagnati da cardiopatia reumatica.
non sempre esperti presuppone una malattia rara, in modo che i sintomi primari sono spesso scambiato per una malattia separata e trattati in modo appropriato. E solo pochi anni ci sono segnali specifici di deformazione dello scheletro: la scoliosi, la deformità delle articolazioni degli arti. Il sintomo clinico è "il piede di Friedreich", un piede atipicamente concavo. Inoltre c'è un'eccessiva mobilità delle dita nelle articolazioni - il paziente può flettere le dita senza sforzo.atassia di Friedreich
diagnosticato in fase avanzata dai seguenti sintomi:
- ipotonia dei muscoli, un calo critica del tono muscolare scheletrico
- Babinski
- arefleksiya
- assenza di sensibilità alle vibrazioni
Tutte queste caratteristiche sono caratteristiche di ogni tipo di atassia nervoso. Nelle fasi finali dello sviluppo di atassia cerebellare, completa l'atrofia muscolare e debolezza permanente appare.
Nell'85% dei pazienti, oltre alla sintomatologia principale, si osservano disturbi di accompagnamento: disturbi ormonali, disturbi del sistema endocrino, cataratta, regressione retinica e lesioni del muscolo cardiaco. Spesso sviluppa una varietà di cardiomiopatie, caratterizzate da aumento della frequenza cardiaca, tinnito, dispnea senza causa, dolore nella regione toracica. Dal lato del sistema endocrino, le ovaie, il pancreas, sono più colpite.
Diagnosi della malattia
Tomografia computerizzata precedentemente ampiamente utilizzata, ma studi recenti dimostrano la sua bassa efficienza. Per diagnosticare con successo l'atassia di Friedreich, sono necessari un esame completo e test specifici. Prima di tutto, viene eseguito un esame di risonanza magnetica, che consente di rilevare i cambiamenti nel tessuto nervoso del midollo spinale anche in una fase precoce. Per determinare la gravità della lesione del sistema nervoso utilizzare la diagnostica elettrofisiologica. I test di tolleranza al glucosio
sono eseguiti per confermare la diagnosi, così come l'esame a raggi X della colonna vertebrale. L'intero complesso di misure diagnostiche è volto a distinguere con successo le malattie da altri disturbi nervosi con sintomi simili. Segni simili hanno la sclerosi multipla, così come alcune malattie associate a disordini metabolici. Viene condotto anche il test del DNA
ed è prevista una consultazione con un genetista medico. Spesso per la diagnosi viene utilizzato un esame del sangue biochimico completo. La diagnosi tempestiva e il trattamento adeguato dell'atassia di Friedreich prevengono gravi complicazioni. Con la supervisione costante di uno specialista, la qualità della vita dei pazienti non diminuisce.
Trattamento della malattia
Prima di tutto vengono prescritti farmaci che normalizzano lo scambio di ferro nei mitocondri. Quindi - antiossidanti e farmaci che legano i radicali liberi. Senza dubbio i pazienti assumono vitamine A ed E, oltre a sostanze chimiche specifiche che rallentano il processo di distruzione del tessuto nervoso.
Altrimenti, il trattamento viene selezionato in base alla sintomatologia. La terapia concomitante ha lo scopo di alleviare il dolore e altre manifestazioni spiacevoli.
La nomina di esercizi di fisioterapia e fisioterapia è molto efficace. I muscoli dei pazienti necessitano di un costante mantenimento del tono, la terapia fisiologica aiuta ad alleviare il dolore e mantiene la capacità lavorativa del tessuto muscolare.
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