Penyakit herediter dari metabolisme asam amino

herediter metabolisme asam amino memiliki tempat khusus di berbagai macam penyakit ditentukan secara genetik dari masa kanak-kanak. Manifestasi penyakit ini tidak terjadi segera, tapi setelah waktu tertentu setelah melahirkan. Sebagian besar gangguan metabolisme asam amino menyebabkan kerusakan permanen psikomotor parah dan perkembangan fisik anak. Peran utama dalam diagnosis cacat keturunan milik metode biokimia metabolisme asam amino. Namun, metode diagnostik biokimia yang memerlukan pelaksanaan studi bervolume besar menggunakan peralatan canggih dan reagen langka, tersedia pusat terutama hanya khusus untuk penyakit keturunan dan tidak dapat secara luas digunakan di rumah sakit konvensional. Hal ini diyakini bahwa gejala-gejala yang terjadi pada gangguan herediter metabolisme asam amino, yang sangat mirip yang membedakan mereka tanpa metode khusus investigasi tidak mungkin. Namun demikian, dalam batas tertentu layak. Berdasarkan studi rinci manifestasi di berbagai gangguan herediter metabolisme asam amino beberapa kelompok orang terancam oleh perkembangan penyakit ditargetkan untuk pemeriksaan laboratorium nanti. Masing-masing kelompok sesuai dengan penyakit warisan tertentu metabolisme asam amino. Khusus

laboratorium menjadi anak-anak dengan variasi berikut:

1) kombinasi retardasi mental tunanetra;

2) kombinasi retardasi mental dengan sindrom kejang;

3) perubahan bau urine atau warna;

4) kombinasi hati dan sistem saraf pusat;

5) kombinasi dari retardasi dari lesi kulit.

ini menempel sangat penting untuk kehadiran dalam keluarga pernikahan kerabat, pasien penyakit yang sama, kematian di masa kecil, untuk alasan yang tidak dapat dijelaskan. Tanda-tanda pertama dari penyakit ini dapat dilihat dalam enam bulan pertama kehidupan. Selama kehamilan dan persalinan itu juga penting untuk diagnosis yang benar dari penyakit, karena pertukaran protein dapat terganggu tidak hanya sebagai akibat dari cacat genetik, tetapi juga dipengaruhi oleh faktor lain, seperti cedera kelahiran.

ada sejumlah penyakit yang terjadi cukup keras di antara gangguan herediter metabolisme asam amino. Ketika gejala tersebut dapat ditentukan pada hari-hari pertama atau minggu kehidupan. Sebuah fitur umum dari gangguan ini adalah dominasi dalam gambaran klinis dari gejala sistem saraf pusat. Seorang anak yang tampaknya sehat pada saat lahir, pada 3 sampai 5 hari kehidupan menolak untuk mengambil makanan menjadi lamban, mengantuk, atau, sebaliknya, sangat bersemangat dan gelisah, mengamati penghambatan refleks, perubahan tonus otot( pengurangan atau, sebaliknya, kenaikan), kejang. Dalam kasus ekstrim, dapat terjadi kelesuan dan koma. Hal ini juga memungkinkan terjadinya muntah, kehilangan nafsu makan, pembesaran hati, gagal pernafasan, pengembangan sindrom hemorrhagic. Dalam kasus dugaan pelanggaran metabolisme protein perlu dilakukan pemeriksaan laboratorium tujuan. Dengan demikian, bayi yang mengalami kejang dalam hubungannya dengan kegagalan pernafasan dan depresi tiba-tiba dari sistem saraf pusat( kegagalan asupan makanan, kelemahan, kemiskinan gerakan, lesu progresif, depresi berkondisi refleks, tonus otot menurun dan refleks, lesu, koma), harushyperglycinemia nonketotic diperiksa untuk sintesis urea dan cacat keturunan.