Asosiasi tingkat faktor VIII dalam plasma dengan tingkat keparahan gangguan koagulasi
Tingkat VIII pembekuan faktor dari 0 ke 1% menyebabkan bentuk yang sangat parah dari penyakit, dari 1 sampai 2% - berat dari 2 sampai 5% - moderat, lebih dari 5% - ringan, tetapi risiko trauma pendarahan parah dan bahkan fataldan intervensi bedah.
antara semua manifestasi kemungkinan hemofilia di tempat pertama adalah perdarahan ke dalam sendi-sendi besar ekstremitas( pinggul, lutut, pergelangan kaki, bahu dan siku), subkutan dalam, intermuskularis dan perdarahan intramuskular, berat dan berkepanjangan pendarahan dengan cedera, darah dalam urin. Beberapa lainnya kurang sering diamati pendarahan, termasuk seperti yang serius dan berbahaya seperti perdarahan retroperitoneal, perdarahan di organ-organ perut, perdarahan gastrointestinal, perdarahan intrakranial( stroke).
Pada hemofilia, adalah mungkin untuk mengikuti secara jelas perkembangan semua manifestasi penyakit saat anak tumbuh, dan kemudian menjadi orang dewasa. Saat lahir, mungkin ada lebih atau kurang luas perdarahan di bawah periosteum tulang tengkorak, perdarahan subkutan dan intradermal, akhir perdarahan dari tali pusat. Terkadang penyakit ini terdeteksi dengan injeksi intramuskular pertama, yang dapat menyebabkan hematoma intermuskular yang besar dan mengancam jiwa. Gigitan gigi sering disertai pendarahan yang tidak terlalu melimpah. Pada tahun-tahun pertama kehidupan, perdarahan dari selaput lendir rongga mulut sering dikaitkan dengan luka oleh berbagai benda tajam. Saat anak belajar berjalan, terjatuh dan memar sering disertai dengan mimisan dan memar yang berlebihan di kepala. Perdarahan di orbit, serta hematom postorbital, dapat menyebabkan hilangnya penglihatan. Anak yang mulai merangkak, pendarahan khas di bokong. Kemudian perdarahan pada sendi besar ekstremitas muncul kedepan. Mereka muncul lebih cepat, semakin berat hemofilia. Perdarahan pertama mempengaruhi efusi darah berulang pada persendian yang sama. Setiap individu yang menderita hemofilia, dengan persistensi dan frekuensi perdarahan tertentu, mempengaruhi 1-3 persendian. Sendi lutut paling sering terkena, diikuti oleh pergelangan kaki, sendi siku dan pinggul. Relatif jarang terjadi perdarahan pada persendian kecil tangan dan kaki( kurang dari 1% dari semua lesi) dan persendian antara vertebra. Setiap orang, tergantung pada usia dan tingkat keparahan penyakitnya, mempengaruhi 1-2 sampai 8-12 persendian.
diperlukan untuk membedakan antara hemarthrosis akut( primer dan berulang), kronis hemoragik-destruktif osteoarthritis( arthropathy), sindrom arthritis kekebalan sekunder sebagai komplikasi dari proses utama.
Hemarthrosis akut bermanifestasi sebagai penampilan mendadak( sering setelah luka ringan) atau adanya peningkatan rasa sakit yang tajam pada sendi. Sendi sering membesar, kulit di atasnya berwarna merah, panas disentuh. Setelah transfusi pertama komponen darah, rasa sakit dengan cepat( dalam beberapa jam) melemah, dan dengan serentak melepaskan darah dari sendi hampir segera lewat.
IV tahap kerusakan sendi dibedakan. Pada saya atau awal, tahap sendi dapat meningkat sebagai akibat dari perdarahan. Pada periode "dingin", fungsi sendi tidak terganggu, namun pemeriksaan X-ray menentukan tanda karakteristik lesi. Pada tahap II ada perkembangan proses, yang terungkap dari data gambar sinar-X.Pada tahap III bersama drastis meningkat dalam ukuran, cacat, sering sentuhan merata dan berbukit diberikan oleh wasting otot kaki yang terkena. Mobilitas sendi yang terkena kurang lebih terbatas, yang terkait dengan keterlibatan sendi itu sendiri dan perubahan pada otot dan tendon. Pada tahap ini, osteoporosis yang diucapkan terbentuk, patah tulang dalam sendi mudah muncul. Di tulang paha, penghancuran substansi kranial atau terowongan khas dari zat tulang dicatat untuk hemofilia. Patela sebagian hancur. Kartilago intraartikular hancur, fragmen bergerak dari kartilago ini ditemukan di rongga sendi. Ada berbagai jenis subluksasi dan perpindahan tulang. Pada tahap IV, fungsi sendi hampir hilang total. Mungkin ada patah tulang di dalam persendian. Dengan bertambahnya usia, tingkat keparahan dan prevalensi lesi aparatus artikular berkembang dan mengasumsikan karakter yang lebih parah saat hematoma berkembang di sekitar sendi patologis yang berubah.
Sindrom rheumatoid sekunder( sindrom Barkagan-Egorova) adalah bentuk umum kerusakan sendi pada pasien hemofilia. Untuk pertama kalinya sindrom ini dijelaskan pada tahun 1969. Dalam banyak kasus, ini dilihat oleh dokter, karena terjadi dengan latar belakang hemarthrosis yang sudah ada dan hemofilia yang melekat pada proses destruktif pada persendian. Sindrom rheumatoid sekunder disertai dengan proses peradangan kronis( sering simetris) pada sendi kecil tangan dan kaki yang sebelumnya tidak terpengaruh oleh perdarahan. Kemudian, seiring berjalannya proses, sendi ini mengalami deformasi yang khas. Pada sendi besar ada rasa sakit yang kuat secara berkala, dapat dicatat kekakuan pagi yang terekspresikan pada persendian. Terlepas dari munculnya pendarahan baru, proses bersama terus berkembang. Pada titik ini dalam penelitian tentang darah, ada suatu kemunculan atau peningkatan tajam pada tanda-tanda laboratorium yang tersedia dari proses inflamasi, termasuk imunologi.
Pada kebanyakan orang dengan hemofilia, sindrom ini tampak lebih tua dari 10-14 tahun. Pada usia 20, frekuensinya mencapai 5,9%, dan 30 - sampai 13% dari semua kasus. Dengan bertambahnya usia, prevalensi dan tingkat keparahan semua lesi sendi terus berlanjut, yang menyebabkan kecacatan, memanfaatkan kruk, kursi roda dan adaptasi lainnya. Perkembangan kerusakan sendi bergantung pada frekuensi perdarahan akut, ketepatan waktu dan kegunaan pengobatan mereka( transfusi awal darah dan komponennya sangat penting), kualitas perawatan ortopedi, penggunaan benar latihan fisioterapi, pengaruh fisioterapis dan balneologis, pilihan profesi dan sejumlah keadaan lainnya. Saat ini, semua masalah ini sangat relevan, karena harapan hidup pada hemofilia telah meningkat secara dramatis karena keberhasilan perawatan korektif.
Ekstensif dan intens subkutan, intermuskular, subfascial dan hematoma retroperitoneal sangat parah dan berbahaya. Secara bertahap meningkat, mereka dapat mencapai ukuran besar, mengandung 0,5 sampai 3 liter darah atau lebih, menyebabkan perkembangan anemia, menyebabkan kompresi dan penghancuran jaringan dan pembuluh darah sekitarnya yang memasoknya, nekrosis. Misalnya, hematoma retroperitoneal sering kali menghancurkan area panggul yang luas( diameter zona penghancuran bisa mencapai 15 cm atau lebih), hematoma pada kaki dan tangan menghancurkan tulang tubular, tulang tumit. Kematian jaringan tulang mengarah pada pembentukan perdarahan di bawah periosteum. Proses penghancuran tulang pada radiografi sering dilakukan untuk proses tumor. Seringkali, garam kalsium diendapkan dalam hematoma, yang terkadang mengarah pada pembentukan tulang baru yang bisa menutup sendi dan benar-benar melumpuhkannya.
Banyak hematoma, mengerahkan tekanan pada batang saraf atau otot, menyebabkan kelumpuhan, sensitivitas terganggu, atrofi otot yang berkembang cepat. Terutama berbahaya adalah perdarahan yang luas pada jaringan lunak daerah submaxillary, leher, tenggorokan dan pharynx. Perdarahan ini menyebabkan penyempitan saluran pernapasan bagian atas dan mati lemas.
Masalah serius dengan hemofilia adalah pendarahan ginjal yang melimpah dan terus-menerus yang diamati pada 14-30% individu dengan penyakit darah ini. Perdarahan ini dapat terjadi baik secara spontan, dan sehubungan dengan trauma daerah lumbar, pielonefritis bersamaan. Selain itu, pendarahan ginjal bisa terjadi karena pelepasan kalsium dalam urin meningkat karena penghancuran jaringan tulang pada hemofilia. Munculnya atau intensifikasi pendarahan semacam itu dapat difasilitasi dengan mengambil analgesik( asam asetilsalisilat, dll.), Transfusi darah dan plasma secara masif, yang menyebabkan kerusakan ginjal lebih lanjut. Pendarahan ginjal sering didahului dengan pelepasan urin yang berkepanjangan dari partikel darah, yang hanya dapat dideteksi dalam penelitian di laboratorium.
Munculnya darah dalam urin sering disertai dengan kelainan buang air kecil yang parah, serta perubahan jumlah air kencing yang dilepaskan( mungkin keduanya meningkat dalam volume harian dan penurunannya), serangan kolik ginjal disebabkan oleh pembentukan bekuan darah di saluran kemih. Terutama intens dan diucapkan adalah fenomena ini dalam pengobatan, ketika keadaan normal darah untuk sementara dipulihkan. Penghentian darah dalam urin sering didahului oleh kolik ginjal, dan seringkali tidak adanya urin sementara dengan munculnya tanda-tanda keracunan dengan produk metabolisme toksik.
Perdarahan ginjal secara berkala kambuh, yang selama bertahun-tahun dapat menyebabkan perubahan destruktif distrofi yang parah pada organ ini, infeksi sekunder dan kematian akibat perkembangan gagal ginjal.
gastrointestinal perdarahan pada hemofilia mungkin spontan, tetapi lebih sering mereka karena untuk penerimaan asam asetilsalisilat( aspirin), dan butadiona obat lain. Sumber pendarahan kedua adalah kebocoran perut atau duodenum yang jelas atau tersembunyi, serta gastritis erosif dari berbagai asal. Namun, terkadang pembedahan perdarahan kapiler dicatat tanpa adanya perubahan destruktif pada selaput lendir. Perdarahan ini disebut diapedesis. Ketika mereka muncul, dinding usus sudah jenuh dengan darah untuk waktu yang lama, yang cepat menyebabkan koma sebagai akibat anemia parah, pingsan karena penurunan tajam tekanan darah dan kematian. Mekanisme pengembangan pendarahan hingga saat ini masih belum jelas.
pendarahan di organ perut mensimulasikan berbagai penyakit tajam bedah - apendisitis akut, obstruksi usus, dll
perdarahan di otak dan sumsum tulang belakang dan amplop dalam hemofilia hampir selalu terhubung baik dengan trauma atau dengan asupan obat yang melanggar fungsi trombosit yang menerima. Partisipasi langsung dalam pembekuan darah. Antara saat cedera dan perkembangan perdarahan bisa terjadi interval cahaya antara 1 sampai 2 jam sehari.
Ciri khas hemofilia adalah perdarahan berkepanjangan pada luka dan operasi. Luka compang-camping jauh lebih berbahaya daripada ruptur linier. Perdarahan sering terjadi tidak segera setelah cedera, tapi setelah 1-5 jam.
Pengangkatan amandel pada hemofilia jauh lebih berbahaya daripada intervensi bedah kavitas. Ekstraksi
, terutama gigi geraham, sering disertai tidak hanya multi-hari pendarahan dari lubang gigi, tetapi juga dari hematoma yang terbentuk pada infiltrasi jaringan tempat novocaine, yang mengarah ke anemia. Hematomas ini menyebabkan kerusakan rahang. Ketika hemofilia, gigi dikeluarkan dengan latar belakang tindakan obat antihemophilic dengan anestesi umum. Lebih baik menghilangkan banyak gigi pada saat bersamaan.
Bagian dari komplikasi hemofilia disebabkan oleh kehilangan darah, kompresi dan penghancuran jaringan oleh hematoma, infeksi hematoma. Sejumlah besar komplikasi juga terkait dengan gangguan kekebalan tubuh. Yang paling berbahaya adalah munculnya darah dalam sejumlah besar penghambat kekebalan( "penghambat") faktor VIII pembekuan darah( atau IX), mengubah hemofilia menjadi bentuk penghambatan yang disebut, di mana metode pengobatan utama adalah terapi transfusi( transfusi darah atau darah)- hampir sepenuhnya kehilangan keefektifannya. Selain itu, pemberian berulang obat antihemophilic sering menyebabkan peningkatan jumlah inhibitor dalam darah, sehingga mengakibatkan transfusi darah dan komponennya, yang pada awalnya memberi efek tertentu, segera menjadi tidak berguna. Frekuensi bentuk penghambatan hemofilia, menurut penulis yang berbeda, bervariasi dari 1 sampai 20%, lebih sering dari 5 sampai 15%.Ketika bentuk penghambatan nyata gangguan fungsi trombosit, perdarahan lebih sering dalam sendi dan pelepasan darah dalam urin, penyakit sendi secara signifikan lebih tinggi. Metode utama
pengobatan dan pencegahan perdarahan dan perdarahan dari setiap lokasi dan setiap asal hemofilia adalah pemberian dosis yang cukup preparat darah intravena yang mengandung faktor VIII.Faktor VIII bervariasi dan praktis tidak diawetkan dalam kaleng darah, plasma alami dan kering. Untuk pengobatan substitusi, hanya transfusi darah langsung dari donor dan sediaan darah dengan faktor koagulasi yang diawetkan VIII yang sesuai. Transfusi darah langsung dari donor hanya dilakukan bila dokter tidak memiliki obat antihemophilic lainnya. Kesalahan kotor adalah transfusi darah dari ibu, karena dia adalah pemancar penyakit ini, dan tingkat faktor VIII dalam darahnya berkurang tajam. Karena waktu yang singkat kehidupan faktor VIII dalam darah penerima( sekitar 6-8 jam), transfusi darah, seperti transfusi antihemophilic plasma harus diulang minimal 3 kali sehari. Untuk menghentikan pendarahan hebat dan penutup yang dapat diandalkan untuk berbagai intervensi bedah, transfusi darah dan plasma semacam itu tidak sesuai.
Volume yang sama dari plasma antihemophilic kira-kira 3-4 kali lebih efektif daripada darah kaleng segar. Dosis harian plasma antihemofilnoy 30-50 ml / kg berat badan memungkinkan untuk sementara mempertahankan tingkat faktor VIII 10-15%.Bahaya utama dari perawatan tersebut adalah kelebihan volume sirkulasi darah, yang dapat menyebabkan perkembangan edema paru. Penggunaan plasma antihemophilic dalam bentuk terkonsentrasi tidak mengubah situasi, karena konsentrasi tinggi protein yang disuntikkan menyebabkan pergerakan cairan yang intensif dari jaringan ke darah, akibatnya volume darah yang beredar meningkat dengan cara yang sama seperti saat menanamkan plasma pada pengenceran normal. Plasma antihemofilik kering konsentrat hanya memiliki keuntungan bahwa faktor VIII pembekuan darah lebih terkonsentrasi di dalamnya, dan dalam volume kecil, ini lebih cepat dimasukkan ke dalam aliran darah. Dry antihemofilnuyu plasma sebelum diminum dengan air suling. Pengobatan dengan plasma antihemophilic cukup untuk menghentikan perdarahan paling akut pada persendian( kecuali yang paling parah), dan juga untuk pencegahan dan pengobatan perdarahan ringan.
Konsentrasi faktor pembekuan darah VIII paling andal dan efektif pada hemofilia. Yang paling mudah didapat adalah cryoprecipitate. Ini adalah konsentrat protein yang diekstraksi dari plasma dengan mendinginkan( cryoprecipitation), yang mengandung sejumlah faktor pembekuan, namun sedikit protein. Kandungan protein rendah memungkinkan penyuntikan obat ke dalam aliran darah dalam jumlah sangat besar dan meningkatkan konsentrasi faktor VIII menjadi 100% atau lebih tanpa takut kelebihan sirkulasi darah dan edema paru. Kriopresipitat harus disimpan pada suhu -20 ° C, yang membuat sulit untuk mengangkutnya. Saat dicairkan, obat cepat kehilangan aktivitasnya. Kekurangan ini tidak memiliki kriopresipitat kering dan konsentrat faktor pembekuan darah VIII modern. Mereka bisa disimpan di kulkas konvensional. Pengenalan kriopresipitat yang berlebihan tidak diinginkan, karena ini menciptakan konsentrasi faktor penggumpalan darah yang tinggi dalam darah, akibat mikrosirkulasi pada organ terganggu dan ada risiko penggumpalan darah dan perkembangan sindrom DIC.
Semua obat antihemophilic diberikan secara intravena hanya dalam bentuk jet, seperti bentuk terkonsentrasi sesegera mungkin dan sesegera mungkin setelah dibuka kembali tanpa dicampur dengan larutan lain untuk pemberian intravena. Salah satu alasan utama kegagalan terapi substitusi adalah pemberian tetesan produk darah, yang tidak menyebabkan peningkatan tingkat faktor pembekuan VIII dalam plasma. Sampai persendian persisten berhenti, pengganti darah dan produk darah yang tidak mengandung faktor antihemophilic tidak boleh digunakan, karena hal ini menyebabkan pengenceran faktor VIII dan penurunan konsentrasi serum.
Jika terjadi perdarahan akut pada persendian, imobilisasi sementara( imobilisasi) anggota badan yang terkena dampak dalam posisi fisiologis diperlukan tidak lebih dari 3-5 hari, pemanasan sendi yang terkena( kompres), tapi tidak mendingin. Pengambilan awal darah yang mengalir ke sendi tidak hanya segera menghilangkan sindrom nyeri, mencegah koagulasi sendi lebih lanjut, namun juga mengurangi ancaman perkembangan dan perkembangan osteoartritis yang cepat. Untuk mencegah dan mengobati perubahan inflamasi sekunder setelah pengangkatan darah ke dalam rongga sendi, 40-60 mg hidrokortison diberikan. Terapi transfusi suportif, yang dilakukan selama 3-6 hari pertama, mencegah perdarahan lebih lanjut dan memungkinkan inisiasi terapi fisik dini, yang memfasilitasi pemulihan fungsi panggul yang lebih cepat dan lengkap, mencegah atrofi otot. Gerakan di sendi yang terkena dampak paling baik dikembangkan selangkah demi selangkah. Dalam 5-7 hari pertama setelah pengangkatan perban, gerakan aktif dilakukan pada sendi yang terkena dan pada persendian anggota badan lainnya, secara bertahap meningkatkan frekuensi dan durasi latihan. Dari hari ke 6 sampai 9 mereka beralih ke latihan "latihan", menggunakan ergometer sepeda, gerbang pedal untuk lengan, dorong elastis. Dari hari ke 11 sampai hari ke 13, latihan pemuatan pasif dilakukan dengan hati-hati untuk menghilangkan kekakuan residu dan keterbatasan fleksi atau ekstensi maksimal. Pada saat bersamaan, pada hari ke-7, fisioterapi diresepkan - elektroforesis hidrokortison, galvanisasi anodik.
Untuk hemorrhages pada jaringan lunak, pengobatan dengan obat antihemophilic lebih intensif dibandingkan dengan perdarahan sendi. Dengan perkembangan anemia, infus intravena pada massa eritrosit juga ditentukan. Jika ada tanda-tanda infeksi hematoma, antibiotik dari spektrum aksi yang luas segera diresepkan. Setiap injeksi intramuskular dengan hemofilia dikontraindikasikan, karena dapat menyebabkan hematoma dan pseudotumors yang luas. Penisilin dan analog semisintetiknya juga tidak diinginkan, karena dalam pendarahan dosis besar meningkat.
Pengobatan dini dan intensif dengan obat antihemophilic mendorong pembesaran cepat hematoma. Perdarahan memar dilepaskan, jika mungkin, pembedahan dengan kapsul.
Perdarahan luar dari kulit yang rusak, mimisan dan perdarahan dari luka di rongga mulut dihentikan baik oleh terapi transfusi dan pengaruh lokal - pengobatan lokasi perdarahan dengan obat-obatan yang mendorong penggumpalan darah. Selain itu, obat ini bisa dikonsumsi secara oral. Pada luka beri tekanan perban atau jahitan. Demikian pula pendarahan berhenti setelah pencabutan gigi. Saat gigi kunyah dilepaskan, terapi transfusi agak intensif dilakukan, dan pengangkatan beberapa gigi secara simultan( 3-5 atau lebih) memerlukan pengenalan obat antihemophilic dalam 3 hari pertama.
Dengan pendarahan hidung, tamponade ketat harus dihindari, karena setelah pemindahan tampon, perdarahan sering dilanjutkan dengan kekuatan yang lebih besar lagi. Penangkapan cepat perdarahan nasal biasanya diberikan oleh plasma antihemophilic dan obat antihemophilic dan irigasi simultan mukosa nasal dengan larutan yang mendorong penggumpalan darah.
Pendarahan ginjal adalah bahaya serius, di mana infus intravena plasma antihemofilik dan kriopresipitat tidak efektif.
Perdarahan gastrointestinal dihentikan oleh konsentrat koagulasi konsentrat dosis besar. Perlu diingat bahwa perdarahan gastrik sering dipicu oleh masuknya hubungan rasa sakit pada persendian, sakit gigi atau sakit kepala aspirin, brufen, indometasin. Pada pasien hemofilia, bahkan satu asupan aspirin pun bisa menyebabkan pendarahan lambung.
Dalam pencegahan dan pengobatan osteoarthritis kronis dan luka-luka lain dari sistem muskuloskeletal, perlu menyediakan berbagai cara untuk melindungi sendi dan mencegah cedera pada anggota badan. Untuk melakukan ini, pada pakaian perisai karet busa dijahit di sekitar sendi lutut, pergelangan kaki dan siku, hindari olahraga yang berhubungan dengan lompatan, jatuh dan memar( termasuk mengendarai sepeda dan sepeda motor).Penting penting diberikan pada perawatan awal dan paling awal dari perdarahan akut pada persendian dan otot, latihan fisik terapeutik intensif sepanjang tahun. Untuk ini, ada kompleks khusus latihan atraumatik di air, pada tikar lembut dan perangkat beban - veloergometer, gerbang tangan. Kelas harus dimulai pada usia prasekolah atau sekolah menengah pertama, yaitu sebelum kecacatan parah sistem muskuloskeletal berkembang. Terapi kompleks dilengkapi dengan fisioterapis( arus frekuensi tinggi, elektroforesis glukokortikosteroid) dan metode pengobatan balneologis, terutama terapi lumpur, krustasea dan pemandian radon. Dengan perdarahan berulang yang sering dan terus-menerus, sendi yang sama menjalani rontgen dan perawatan bedah.
Pentingnya mencegah perdarahan adalah meminimalkan risiko luka dan luka sejak kecil. Dari pemakaian sehari-hari, mainan yang mudah rusak( termasuk logam dan plastik), serta barang-barang yang tidak stabil dan berat dikeluarkan. Perabotan harus dibulatkan ujungnya, tepi yang terbuka dibungkus dengan kapas atau karet busa, lantai ditutupi dengan tumpukan karpet. Lebih baik berkomunikasi dan bermain dengan anak-anak perempuan, dan bukan dengan anak laki-laki. Bagi pasien, pilihan profesi dan tempat kerja yang tepat adalah penting.
Pencegahan hemofilia belum dikembangkan. Menentukan jenis kelamin anak yang belum lahir dengan pemeriksaan genetik sel yang berasal dari cairan amnion memungkinkan penghentian kehamilan secara tepat waktu, namun tidak menunjukkan apakah janin adalah pembawa gen hemofilia. Kehamilan diawetkan jika janinnya laki-laki, karena semua anak sakit lahir sehat. Ganggu kehamilan dalam kasus janin wanita, karena semua anak perempuan penderita hemofilia adalah pembawa penyakit ini.
Wanita yang kondom hemofilia yang memiliki kemungkinan 50% melahirkan anak yang sakit( jika mereka adalah janin laki-laki) atau menjadi pemancar hemofilia( jika janin perempuan), kelahiran hanya anak perempuan yang membahayakan penampilan hemofilia dalam keluarga dari generasi pertama ke generasi kedua,sambil meningkatkan jumlah total pemancar penyakit.