Insufisiensi hormonal
Insufisiensi somatotropik( defisiensi hormon pertumbuhan) terjadi dengan sejumlah besar penyakit dan sindrom. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini dimanifestasikan oleh sindrom nanisme( dari nanos Yunani - "kurcaci").Nanizm adalah negara yang ditandai dengan jeda yang tajam dalam pertumbuhan dan perkembangan fisik anak dari teman-temannya, yang disebabkan oleh defisiensi absolut atau relatif pada hormon pertumbuhan tubuh. Karena hormon pertumbuhan diproduksi oleh kelenjar endokrin otak, yang disebut kelenjar pituitari, maka nanisme bersifat hipofisis.
Orang dengan pertumbuhan kurcaci termasuk pria dengan pertumbuhan di bawah 130 cm dan wanita di bawah 120 cm. Pertumbuhan kerdil terkecil yang digambarkan dalam literatur adalah 38 cm. Nazisme hipofisis terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 5000 anak yang baru lahir. Perbedaan dalam kejadian pria dan wanita tidak diamati. Bentuk paling umum dari defisiensi hormon pertumbuhan adalah idiopatik( 65-75%).Perlu dicatat bahwa dengan diperkenalkannya studi MRI dan peningkatan metode penelitian genetik, proporsi pasien dengan defisiensi hormon pertumbuhan idiopatik secara bertahap menurun, karena semakin memungkinkan untuk mengidentifikasi penyebab spesifik insufisiensi somatotropik. Selain mengganggu pembentukan hormon pertumbuhan di kelenjar pituitari, beberapa penyebab lainnya bisa menyebabkan nazisme hipofisis. Ini termasuk: pembentukan hormon dengan struktur kimia yang salah dan defek reseptor bawaan yang peka terhadap hormon ini, akibatnya mereka tidak merespons produksi somatotropin oleh kelenjar pituitari.
Untuk sebagian besar, insufisiensi somatotropika disebabkan oleh defek genetik. Namun, penyebab lain dari perkembangan penyakit ini adalah: hipoplasia, lokasi yang salah di otak, pembentukan kista, kompresi tumor, trauma pada sistem saraf pusat. Selain itu, kerusakan menular dan toksik pada sistem saraf pusat pada anak usia dini sangat penting: infeksi virus intrauterine, tuberkulosis, sifilis, malaria, toksoplasmosis, sepsis neonatal, pembengkakan otak dan selaputnya. Perubahan organ dalam selama kurcaci terdiri dari penipisan tulang, keterlambatan pertumbuhan dan pengerasan kerangka. Organ internal, otot dan jaringan lemak subkutan kurang berkembang. Sudah lama, defisit hormon pertumbuhan hanya dianggap sebagai masalah endokrinologi masa kanak-kanak. Tujuan utama pengobatan pada saat bersamaan adalah pencapaian anak normal pertumbuhannya. Baru belakangan ini diketahui bahwa kehadiran insufisiensi somatotropik pada orang dewasa menyebabkan keseluruhan kompleks gangguan metabolisme yang serius. Kondisi ini membutuhkan pemantauan terus menerus oleh spesialis dan pengobatan yang diperlukan. Kekurangan hormon pertumbuhan, pertama kali muncul di masa dewasa, terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 10.000 populasi.
Tanda-tanda utama nanisme adalah jeda yang tajam dalam pertumbuhan dan perkembangan fisik anak. Anak dengan insufisiensi somatotropik klasik lahir dengan berat badan normal dan panjang tubuh. Mereka mulai tertinggal dalam perkembangan dari usia 2-4 tahun. Perkembangan penyakit ini dijelaskan oleh fakta bahwa hormon prolaktin, yang memasuki tubuh anak dengan susu ibu, pada tahun-tahun awal di masa kanak-kanak dapat memberi efek hormon seperti pada anak-anak. Dalam kasus patologi herediter hormon pertumbuhan pada anak-anak dengan retardasi pertumbuhan dan perkembangan seksual, dalam banyak kasus, adalah mungkin untuk mengidentifikasi kasus serupa bertubuh pendek dalam keluarga dari satu orang tua saat ditanyai. Pada orang dewasa, yang tidak menerima perawatan yang diperlukan di masa kanak-kanak, proporsi tubuh anak-anak dicatat.
Fitur wajah kecil( "boneka wajah"), jembatan hidung tenggelam. Kulit pucat dengan rona kekuningan, kering, terkadang ada warna sianotik, marmer pada kulit. Pada pasien yang tidak diobati, usia tua muncul lebih awal, kulit menjadi lebih tipis, menjadi keriput. Distribusi lemak subkutan bervariasi dari kelelahan hingga obesitas, di mana kelebihan jaringan adiposa didepositkan terutama di bagian atas batang tubuh. Rambut bisa normal, atau kering, tipis, rapuh. Rambut sekunder, yang seharusnya muncul pada masa pubertas, pada kebanyakan kasus tidak ada. Sistem otot kurang berkembang. Pada anak laki-laki, sebagai aturan, penis memiliki ukuran yang terlalu kecil, perkembangan seksual tertunda. Mayoritas anak-anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan memiliki defisiensi hormon yang bersamaan yang mendorong perkembangan organ genital( gonadotropin).
Sindrom Laron adalah penyakit endokrin, yang didasarkan pada hilangnya sensitivitas sel tubuh terhadap hormon pertumbuhan sebagai akibat mutasi genetik. Manifestasi penyimpangan ini kira-kira sama seperti pada kasus nanisme hipofisis. Terutama dalam hal ini adalah: tingkat tinggi retardasi pertumbuhan sejak lahir, usia tulang belakang paspor, namun di depan pertumbuhan anak, perkembangan seksual dimulai dalam periode yang relatif normal 50% dari anak-anak, dapat menyebabkan ledakan pertumbuhan. Selain itu, ketika sindrom Laron beresiko tinggi mengembangkan berbagai cacat bawaan, yang paling umum di antaranya adalah: pemendekan falang, katarak, gerakan mata disengaja( nystagmus), penyempitan lumen aorta, pemisahan bibir atas, dislokasi kongenital dari pinggul, birusklera.metode utama
yang dapat mengidentifikasi dan mengkonfirmasi dwarfisme pituitari adalah: antropometri( pengukuran pertumbuhan) dan perbandingan hasil dengan nilai-nilai referensi yang sesuai untuk tes usia anak;pengamatan dinamis terhadap pertumbuhan anak. Pada anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan, laju pertumbuhannya tidak melebihi 4 cm per tahun. Untuk menyingkirkan berbagai penyakit bawaan dari displasia skeletal, perlu untuk mengevaluasi proporsi tubuh. Selama pemeriksaan radiografi tulang tangan dan pergelangan tangan, usia yang disebut tulang( radiografi) ditentukan. Dalam kasus hipotensi hipofisis, penundaan signifikan dalam pengerasan terungkap. Radiografi tengkorak menunjukkan ukuran dan bentuk sadel Turki( wadah tulang kelenjar pituitari), yang khas untuk masa kanak-kanak. Terlepas dari kenyataan bahwa semua metode survei di atas sangat informatif, metode yang paling akurat untuk mendiagnosa secara benar nanisme pituitari adalah untuk menentukan tingkat hormon somatotropik dalam serum darah. Sebuah tekad tunggal kadar hormon pertumbuhan untuk diagnosis defisiensi somatotropic tidak masalah karena hormon dilepaskan episodik siang hari, yang dapat menyebabkan penentuan tingkat rendah bahkan pada anak-anak yang sehat.
Defisiensi hormon pertumbuhan pada orang dewasa disertai dengan pelanggaran semua jenis metabolisme dan manifestasi yang sangat beragam. Akibat pelanggaran metabolisme lemak, obesitas berkembang. Pelanggaran sintesis protein menyebabkan penurunan massa dan kekuatan otot rangka, terjadi penipisan otot jantung. Cukup sering, Anda dapat mencatat penampilan negara hipoglikemik( memiliki defisit gula darah), yang disertai dengan keringat berlebihan selama malam dan munculnya sakit kepala di pagi hari.
Jika kekurangan hormon pertumbuhan, manifestasi yang paling mencolok adalah perubahan pada bagian jiwa manusia. Ada kecenderungan untuk sering mengalami depresi, keadaan cemas, seseorang dengan cepat menjadi lelah, menderita kesehatan umum, reaksi emosional dilanggar. Seiring berjalannya waktu, kecenderungan untuk mengisolasi sosial orang yang menderita penyakit ini mulai dilacak dengan jelas.
Di antara orang-orang dengan defisiensi hormon pertumbuhan yang menerima pengobatan tanpa hormon pertumbuhan, ada dua kali peningkatan angka kematian akibat penyakit kardiovaskular. Alasan untuk ini adalah untuk mengubah komposisi darah, peningkatan jumlahnya lemak, yang dimulai untuk menetap pada permukaan bagian dalam pembuluh darah, yang mengarah ke pengembangan aterosklerosis.
Bila ada kekurangan somatotropin, massa tulang menurun akibat gangguan semua jenis metabolisme, termasuk metabolisme mineral. Hal ini meningkatkan kerapuhan tulang, yang menyebabkan peningkatan fraktur fraktur. Pengobatan
. Dasar terapi untuk kelenjar di bawah otak NAN adalah terapi penggantian dengan sediaan hormon pertumbuhan. Obat pilihan dalam kasus ini adalah hormon pertumbuhan manusia, yang didapat dengan rekayasa genetika. Somatotropin dalam pengobatan defisiensi hormon pertumbuhan klasik disuntikkan setiap hari dalam bentuk suntikan subkutan pada malam hari( 20.00-22.00).Penggunaan hormon pertumbuhan pada sindrom Laron tidak berpengaruh.