leukodistofija

Leukodystrophies su nasljedne bolesti živčanog sustava, karakterizirane slomom mijelinske ovojnice, što dovodi do uništenja bijele tvari u mozgu. leukodistrofije su izuzetno rijetke bolesti koje se prenose autosomnim recesivnim i recesivnim, seksualno povezanim nasljeđivanjem. Dezintegracija membrane koja pokriva mozak i živčana vlakna tijekom leukodistrofije je široko rasprostranjena. U ovom slučaju, cerebralna polutka i mali mozak obično su simetrično pogođeni. Siva tvar mozga manje je pogođena. Temelj leukodistrofije je kršenje razmjene raznih lipida koji čine mijelinski omotač, koji je praćen njihovom akumulacijom u živčanim vlaknima i živčanim stanicama. Leukodistrofija je uzrokovana genetskim defektom enzima koji su uključeni u metabolizam mijelina. Proizvodi slabijeg metabolizma lipida se akumuliraju ne samo u mozgu već iu unutarnjim organima zbog široko rasprostranjenih metaboličkih poremećaja.

Trenutno se razlikuju slijedeći glavni oblici leukodistrofe:

1) Scholzova metakromatska leukodistrofija;

2) leukodistrofija Rak;

3) leukodistrofija Gallevarden-Spatz;

4) Pelitseus-Merzbacher leukodistrofija;

5) bolest Canavan-van Bogart-Bertrand;

6) Alexanderova bolest.

Rijetki i atipični oblici leukodistrofije .Metakromatsku leukodistrofiju najprije je Scholz opisao 1925. godine. Taj oblik karakterizira intenzivna razgradnja mijelina s pretjeranom nakupljanjem toksičnih produkata u živčanom sustavu. Bolest je povezana s generaliziranim oštećenjem metabolizma lipida, s akumulacijom u središnjem živčanom sustavu, perifernim živcima i unutarnjim organima. Prvi simptomi bolesti pojavljuju se češće u dobi od 2-3 godine, ponekad u prvoj godini života. Rani znakovi bolesti su motorički poremećaji: sniženi mišićni ton s smanjenim refleksima na tetivu, valgus položaj stopala, nestabilni hod, znakovi moždanog udara, nehotični pokreti očne jabučice. Kasnije, konvulzije se pridruže, smanjenje mišićnog tonusa zamjenjuje se prekomjernim povećanjem. Atrofija optičkih živaca dolazi vrlo kasno. Postupno se smanjuju poremećaji viših kortikalnih funkcija, pad inteligencije napreduje, govor se slomi, smanjuje vid i sluh. U završnoj fazi bolesti dolazi do porasta tjelesne temperature uslijed oštećenja mozga, poremećaja cirkulacije i respiratornog sustava, tetrapegije i deblokirajuće debljine. Smrtonosni ishod se događa u dobi od 3-7 godina od vezanja različitih infekcija.

Akutni pedijatrijski oblik Rak je jedan od oblika leukodistrofije, koji se prvenstveno javlja u bijeloj tvari mozga i kralježnične moždine. Prvi znakovi bolesti se razvijaju u djetinjstvu( 4-5 mjeseci) i manifestiraju se povećanom ekscitacijom, plakanjem. Periodički, postoje napadi grmljavih krika, tijekom kojih se mogu pojaviti konvulzije.Često se povećava tjelesna temperatura. Vodeći simptomi oštećenja živčanog sustava su povećani mišićni tonus, atrofija bradavica optičkih živaca, gubitak sluha. Bolest ima stalnu progresivnu prirodu, postoji kršenje cirkulacije i disanja, povećava krutost mišića, česte konvulzije, povećava demenciju. U posljednjoj fazi bolesti pojavljuju se teški poremećaji cirkulacije i respiratornih poremećaja, deberalna krutost i iscrpljenost tijela.

Gallowelden-Spatzova leukodistrofia je poseban oblik difuzne cerebralne skleroze. Bolest je prvi put opisana 1922. godine. Prvi simptomi bolesti pojavljuju se u školskoj dobi( 7-12 godina) pojavom nehotičnih pokreta mišića lica, prtljažnika i ekstremiteta. U budućnosti se pojavljuje krutost mišića i prvo raste u donjem dijelu, a zatim u gornjim udovima postoji oligo- i bradikinezijska bolest, ataksični poremećaji često se spajaju, demencija raste. U nekim slučajevima dolazi do konvulzija. U kasnijim stadijima postoje cirkulacijski i respiratorni poremećaji. Bolest je polako progresivna i može trajati mnogo godina.

Pelizaeus-Merzbacher Bolest je prvi put opisana 1885. To se može prenijeti u autosomno recesivno ili sex-linked tipa nasljeđivanja. Bolest počinje u ranoj dobi( 5-10 mjeseci), a karakteriziran je sporo napredovanje. Karakterizira trijada simptoma: nehotičnim pokretima očnih jabučica, tresti glavom i nekoordiniranošću. U budućnosti, tu je povećanje mišićnog tonusa, glasovna promjena( njegova usporavanja), progresivnog smanjenja inteligencije, povećanje atrofije vidnog živca. U kasnoj fazi pojaviti nekontrolirani pokreti slične Parkinsonovoj sindroma, demencije povećava. Počevši od ranog djetinjstva, bolest brzo napreduje, posebno u ranim godinama života djeteta. U budućnosti postoji svibanj biti jaz u svjetlu duže vrijeme. Povremeno postoje ne-progresivna oblik bolesti.

bolest Canavan-Van Bogart-Bertrand se odnosi i na leukodistofija. Pretpostavlja se da je proces raspada mijelinske ovojnice počinje tijekom fetalnog života djeteta. Prvi simptomi bolesti u većini slučajeva su otkrivene od trenutka rođenja. Obilježen pospanost, malo dijete kreće, smanjuje apetit. U nekim slučajevima, bolest može početi s grčevima. Zatim, u dobi od 2-6 mjeseci došlo je do povećanja ton vratni mišići, povećan tonus mišića u udovima, ponekad horeeformnye hiperkinezom, atrofija vidnog živca papila, strabizam, nenamjeran pokreta očiju, povećanje u veličini glave zbog nakupljanja velike količine tekućine( hidrocefalus).Dira dijete, glasna buka uzrokuju stanje opisthotonos. Brzo je izgubio sluh, vid, javlja demencija. U završnoj fazi bolesti pacijenti u stanju decerebration, imobilizacije, izražen kao cirkulatornim i respiratornih poremećaja. Smrt se javlja u dobi od šest mjeseci do dvije godine između.

Aleksandar bolest - iznimno rijedak oblik leukodistofija. Tipične manifestacije bolesti u porastu hidrocefalus( progresivno povećanje u veličini glave zbog nakupljanja velike količine tekućine), demencije, poremećaja kretanja, napadaja.