Primarna kinijska diskinezija i sindrom kartagenera
cilijama diskinezija( tzv sindrom nepokretni cilija) predstavlja skupinu bolesti koje se temelje na genetski defekt određenom strukturom trepljastim epitelu sluznice dišnih puteva. Ovaj je nedostatak prvi put opisan u bolesnika s Kartagenerovim sindromom.
Kartagener sindrom - trokut koji obuhvaća reverznu uređenje unutarnjih organa, bronhiektazije i sinusitis.
genetski defekt određuje strukturu cilija prekriven cilijama epitel ponekad se u pacijenata s bronhitis, bronhiektazija, plućne opstrukcijske patologiji unutarnjih organa bez obrnutim rasporedom. Dakle, Cartagenin sindrom je samo jedan oblik primarne ciliarne diskinezije. On čini oko 50% ove patologije. Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivna s 50% težinom patološkog gena. Međutim, cilijarne defekte mogu biti posljedica nove mutacije.
U literaturi je trenutno objavljeno više od 20 različitih cilijarnih defekata. Međutim, ponekad se pomiješa prikaz primarnih, genetski određenim grešaka i sekundarnih poremećaja cilijarni uzrokovane različitim patološkim pojavama, uključujući upalu. Kod pacijenata s kroničnim upalnim bolestima dišnog sustava konzistentnije prepoznaje promjene membrane deformacije, i zadebljanje cilija, na cilije epitela trepljastih atrofije razvojem slobodne površine mikrovila trepljastih stanica, spojiti nekoliko cilija zajednički membrane. Ove promjene su posljedica upalnog procesa, njihova težina ovisi o aktivnosti upale.
Kongenitalna mana cilije strukture i kršenje njihovih funkcija koje se odnose na cijeli dišni trakt u cjelini. To je razlog formiranja u bolesnika s primarnom cilijarnog diskinezije, uz bronchiectasis i bronhitis, sinusitis, otitis.
klinički simptomi primarnog cilijarnog diskinezije određuje patologiju organa obloženi cilijama epitela. Klinička slika primarne cilijarnog diskinezije vrlo karakterističan i pokazuje ukupnu oštećenja respiratornog trakta s ranom pojavom prvih simptoma bolesti. Upala pluća, u pravilu, otkrivena je u prvim danima života djeteta i obično se tretira kao upala pluća.
kronični bronhopulmonarna Postupak u 90% pacijenata sa sindromom Kartagener razvija u prve 2 godine života. Bolesnici s primarnim cilijarnog diskinezije žale na kašalj s gnojnim ispljuvak, često u velikom broju. U plućima se mijenjaju i suhe zvukove neprestano slušaju.
U kliničkoj slici bolesti, uključivanje nazofaringealnog sustava je od velike važnosti. Od prvih dana života, ima gnojno iscjedak iz nosa, poteškoće u nazalnom disanju. Pri ispitivanju ENT organa, dijagnoza sinusitisa je najčešće pogođen maksilarni sinus( maksilarni sinusitis).Mnogi pacijenti pate od kroničnog otitis medija. Slušanje tih pacijenata često se smanjuje. Klinička trijada uključujući bronhitis, sinusitis, otitis media, je najtipičniji klinička manifestacija primarne cilijarnog diskinezije.
Približno 20% bolesnika s primarnim sindromom cilijarne diskinezije ima nazalni polipi. Tijekom upalnog procesa u dišni sustav te na nazofarinksa kod pacijenata s primarnom cilijama diskinezija karakterizira visoka aktivnost koja određuje ozbiljnosti bolesti u mnogim aspektima. Mnoge djece s primarnom cilijarnom diskinezijom značajno su zaostajale u tjelesnom razvoju. Najveći od njih je označio zadebljanje noktiju falange prstiju. Kliničke manifestacije respiratornog zatajenja uočene su u bilateralnom bilateralnom uključivanju pluća. Funkcionalne studije otkrivaju poremećaj ventilacije opstrukcijske i restriktivne vrste. Kada je rendgenski pregled odredio znakove kronične upale, područja pada tkiva pluća, smanjenje volumena pogođenih područja plućnog tkiva. Pacijenti s Kartagenerovim sindromom imaju obrnuti raspored unutarnjih organa. Kod bronhografije otkrivene su bronhijalne dilatacije, kao i deformirajući bronhitis, koji su u većini slučajeva uobičajeni. Ponekad se uopće ne otkrije deformacija bronha. Kada Kartagener sindrom pojaviti pluća malformacije - policističnih hipoplazija( nerazvijenosti).U tim slučajevima govorimo o kombinaciji raznih nedostataka porođaja dišnog sustava.
Da bi se potvrdila prisutnost primarne herarijske diskinezije, potrebno je utvrditi strukturu i funkciju čilea ciliiranog epitela sluznice dišnog trakta. S primarnom ciliarnom diskinjom , nema kružnog kretanja.
Liječenje u slučaju primarne cilijarne diskinezije ima za cilj potiskivanje upalnog procesa u plućima i nazofarinku. Mnogo se pažnje posvećuje sustavnoj primjeni metoda i alata za održavanje funkcije odvodnje bronha. Takve metode uključuju posturalnu odvodnju, terapeutski tjelesni trening, medicinsku bronhoskopiju, inhalaciju lijekova koji potiču ukapljivanje sputuma. U vezi s prisutnošću opće defekta ove bolesti, kirurško liječenje, u pravilu, je nedjelotvorno.