La maladie de Down

La forme particulière de l'oligophrénie a été décrite par L. Down en 1866. L'auteur a noté une forte diminution de l'intelligence, combinée avec l'apparition caractéristique des personnes et diverses malformations développementales. La première description de la maladie de Down en Russie a été faite par PI Kovalevsky en 1905. Parmi les enfants retardés mentaux, 10% souffrent d' par la maladie de Down .Les deux sexes sont affectés approximativement à la même fréquence.

Avec la maladie de Down, une variété de malformations sont trouvées. La nature des vices et leur distribution diffèrent nettement de la nature et de la fréquence des vices dans la population. Une analyse des enfants décédés atteints de la maladie de Down a montré la présence de malformations cardiaques congénitales et de vaisseaux importants dans 67% des cas. Presque tous les défauts du système cardiovasculaire avec la maladie de Down s'accompagnent de défauts dans le développement d'autres organes et systèmes. Souvent, ils sont accompagnés de malformations du système digestif. De la part du système génito-urinaire, les défauts suivants ont été notés: élargissement urétral congénital, élargissement ou rétrécissement de l'uretère, reins lobaires, polycystose et absence de reins. Dans certains cas, l'absence de poumons, l'absence ou le sous-développement des lobes des poumons. Il y avait une diminution de la taille du cerveau, sous-développement des lobes frontaux, des sillons et des gyri, et diverses anomalies des vaisseaux sanguins du cerveau sont souvent formées. Les ventricules du cerveau sont souvent sous-développés, leurs cavités sont réduites. Les cellules nerveuses ne sont pas suffisamment développées. Souvent, il existe des malformations développementales combinées de divers organes et systèmes, de multiples malformations congénitales.

La maladie est généralement reconnue à la naissance: le poids de l'enfant est généralement inférieur à la normale, les enfants sont léthargiques, mal aspirés, les pleurs sont faibles. Parmi les signes les plus communs, il faut noter la forme irrégulière du crâne, l'incision oblique des yeux, le pli semilunaire de la peau dans l'angle de l'œil( près du nez), le palais haut, les petites oreilles et leur position basse. Disproportion caractéristique du tronc et des extrémités. Les mains ont une structure particulière - doigts courts, petit doigt courbé et raccourci. Souvent exprimé un pli cutané transversal dans la paume de votre main. L'attention est attirée sur la diminution marquée du tonus musculaire, l'absence de certains réflexes. Réduire le tonus musculaire est un signe important du syndrome de Down, en particulier pendant la période des nouveau-nés. Les enfants atteints de la maladie de Down développent un retard brut dans les fonctions motrices et mentales. Les anomalies de la structure physique à l'âge avancé sont du même type et concernent, tout d'abord, le système osseux. La figure de ces enfants est trapue, les membres sont courts, les épaules sont baissées, la tête est inclinée vers l'avant. La forme brachycéphale du crâne( la prédominance de la taille de la tête transversale), l'occiput oblique, le sous-développement des os du nez et de la mâchoire supérieure, et la mâchoire inférieure font presque toujours saillie. Vous pouvez souvent remarquer une variété d'anomalies des dents. Dans l'examen radiographique du système osseux, des déformations du doigt sont détectées, en particulier le cinquième doigt, l'ostéoporose et d'autres caractéristiques.

Un signe typique de la maladie de Down est une diminution de l'intelligence. La grande majorité des enfants sont des imbéciles( 86%), 10% des idiots, 4% -debils. Sous-développement de la parole est noté chez toutes les personnes atteintes du syndrome de Down. Comprendre le discours est également limité.Toutes les instructions sont mal exécutées. Vocabulaire est pauvre, comprend les noms des objets du quotidien, des actions simples et des qualités. La parole est caractérisée par l'utilisation de phrases simples: les mots sont prononcés de manière incorrecte, une violation flagrante de la phonétique des sifflements et des sifflements est souvent constatée. L'aspect logique-grammatical du discours est également plutôt difficile. La lecture et l'écriture se forment avec difficulté, le compte est effectué avec difficulté.En règle générale, les enfants atteints de la maladie de Down sont formés dans des écoles spéciales. Ils sont facilement distraits, suggestibles, l'attention et la mémoire sont grandement réduits. La mémoire mécanique prévaut sur la sémantique. La pensée abstraite est fortement limitée. Les enfants dans certains cas apprennent à lire, mais ce n'est que de nature mécanique, tandis que l'interprétation sémantique de la lecture n'est pas possible.

L'état de la sphère émotionnelle est caractérisé par un certain nombre de caractéristiques qui distinguent la maladie de Down des autres formes de démence. L'attention est attirée sur la vivacité émotionnelle, la sécurité relative des émotions par rapport à la profondeur d'un défaut intellectuel. Les enfants sont très attachés aux proches, ils sont affectueux, mais ils diffèrent dans l'instabilité de l'humeur avec des explosions affectives, un négativisme démotivé.Avec la maladie de Down, la capacité à imiter est bien développée. Grâce à cette fonctionnalité, les enfants parviennent à inculquer des compétences en libre-service.

Lors de l'examen des enfants hospitalisés, les plus fréquents sont les malformations cardio-vasculaires. La fréquence des malformations cardiaques avec la maladie de Down est de 51%.Les défauts les plus souvent détectés comprennent une triade, tétrade et pentade Fallot, hypoplasie de l'artère pulmonaire, une hypoplasie de l'aorte, canal artériel fente, des défauts dans le septum auriculaire et ventriculaire. Chez de nombreux patients les troubles du système endocrinien: l'obésité, une diminution du taux métabolique de base, ce qui semble être associée à une diminution de la fonction thyroïdienne.

Un examen par un neurologue a détecté la violation de la fixation du regard avec les deux yeux sur le même sujet( convergence), strabisme convergent, asymétrie faciale. Il y a souvent des troubles vestibulaires, qui se manifeste par des mouvements involontaires du globe oculaire dans la direction horizontale, parfois avec des éléments de mouvement circulaire. La plupart des enfants atteints du syndrome de Down ont incoordination légère, floue lorsque la coordination des échantillons( par exemple, lorsque vous essayez de toucher le bout de l'index main tendue à la pointe du nez avec les yeux fermés, et d'autres.).Troubles du système nerveux autonome manifeste rougissement persistante de la peau lors de sa stimulation mécanique( réaction caractéristique associée à des vaisseaux sanguins dans la peau), sécheresse de la peau, la tendance à la dermatite, les changements des ongles dystrophiques, fragilité des cheveux.

En 1959, l'étude des chromosomes 9 enfants atteints du syndrome de Down, a constaté que les cellules contiennent 47 chromosomes. Trisomie sur la 21e paire d'autosomes( trois chromosomes au lieu de deux) a été détectée chez tous les 9 enfants examinés. De nombreux travaux de chercheurs après des années, il a été confirmé que la base pour le syndrome de Down sont des anomalies du nombre de chromosomes, exprimé principalement par la présence d'un chromosome supplémentaire du groupe de autosomes. Le fait que beaucoup de ces enfants soient nés de mères de plus de 35 ans est particulièrement intéressant. Une analyse des données disponibles a confirmé la dépendance de la fréquence de la maladie de Down à l'âge de la mère. L'âge moyen de la mère au moment de la naissance d'un enfant malade est de 33 ans.

Il est largement admis que l'apparition du syndrome de Down contribuent à « l'usure du corps », « maladie des organes génitaux des femmes », « vieillissement fonctionnel de l'appareil de reproduction, en particulier de l'utérus et de l'œuf », et d'autres facteurs. Un fait important, qui peut indirectement indiquer une possibilité d'avoir un enfant avec le syndrome de Down est la présence d'épisodes maternels mort-nés ou naissance d'enfants non viables qui sont morts dans la première période après la naissance.

La probabilité de naissance d'un enfant atteint de la maladie de Down chez les mères de différents groupes d'âge varie. Chez les femmes de 19 à 35 ans, elle ne dépasse pas 1 cas pour 1000 nouveau-nés. A partir de l'âge de 35 ans, la probabilité des augmentations de naissance du patient rapidement, atteignant entre 40 et 50 ans de l'ordre de 2% ou plus. L'apparition d'un ensemble anormal de chromosomes avec la maladie de Down peut être associée à la violation de certaines phases de la méiose. En particulier, le fait que la grande majorité des enfants atteints du syndrome de Down sont nés de mères âgées de moins de 35 ans, permet de connecter le mécanisme de cette maladie avec le processus de la formation des œufs dans le corps d'une femme. Le processus de oogenesis( gamètes femelles d'éducation - œufs) commence par le développement du fœtus les filles avant le début de l'ovulation. Plus cette période est longue, plus la probabilité d'endommager l'œuf est grande. Dans ce cas, l'impact de divers facteurs environnementaux défavorables peut avoir un certain effet pathologique. Le critère d'âge, à savoir la réalisation de 35 ans, joue également un rôle en ce qui concerne le fait que, dans cette période d'âge dans le corps d'une femme change l'équilibre hormonal. Examen du chromosome ensemble de parents et d'un enfant avec le syndrome de Down, causée par la trisomie 21 de autosome, ne révèle aucune anomalie particulière. Le risque de re-naissance d'un enfant malade dans le cas de trisomie est le même que dans la population.

Syndrome de translocation vers le bas

Ce syndrome se classe deuxième en fréquence après la trisomie, décrit ci-dessus. Le syndrome traductionnel vers le bas survient chez 3,5% des enfants atteints de la maladie de Down. L'essence du syndrome est le transfert d'un gène ou d'un segment d'un chromosome dans une nouvelle position inhabituelle pour lui sur le même ou un autre chromosome. Différences dans l'émergence des manifestations, par rapport aux enfants atteints de trisomie régulière, pas. D'une importance capitale pour la définition de ce syndrome donné à l'étude des chromosomes chez les patients avec les enfants et leurs parents, parce que la probabilité d'avoir un deuxième enfant avec le syndrome de Down dans le cas des augmentations de translocations. Les autosomes

13-15 et 21-22 sont impliqués dans la translocation. Dans ce cas, le nombre de chromosomes dans l'ensemble est normal et 46. Si vous avez un bébé malade translocation syndrome de Down est l'un des parents d'apparence normale est souvent porteuse de la mutation. La fréquence de la naissance des enfants malades chez la mère avec translocation est assez élevée et est de 25%.Dans ce cas, la probabilité de naissance d'un enfant malade ne dépend pas de l'âge de la femme. Une partie insignifiante des enfants malades est née du mariage d'une femme en bonne santé avec un père - un porteur de la mutation. Les enfants atteints du syndrome de translocation représentent 5% du nombre total d'enfants atteints de la maladie de Down, nés de mères de moins de 30 ans. Dans les cas familiaux de maladie de Down, des modifications de translocation des chromosomes sont détectées dans environ 30% des cas.

avec le syndrome de Down mosaicism

troisième variété d'anomalies chromosomiques dans mosaïcisme syndrome de Down est quand une personne est détectée dans certaines cellules du nombre normal de chromosomes, et dans d'autres - chromosome 47( trisomie 21 minutes de paires de chromosomes).La fréquence du mosaïcisme est d'environ 1% des enfants atteints de la maladie de Down.manifestations

de la maladie dans le cas du syndrome de Down avec un mosaïcisme est largement déterminée par le rapport entre les cellules normales et pathologiques avec trois chromosomes 21 mi. Dans certains cas, les personnes ont des caractéristiques typiques de la maladie de Down, dans d'autres - les signes de la maladie sont mal exprimés. L'intellect des enfants souffre moins que dans la première variante de la maladie. La suspicion de mosaïcisme se produit toujours quand une combinaison de caractéristiques externes typiques de la maladie de Down et une intelligence assez conservée.

cause de mosaïcisme de nondisjunction chromosomique est dans les premiers stades de la division du zygote qui conduit à la formation de deux types de cellules: une figure à 46 et 47 dans les autres chromosomes. Chez les femmes atteintes de mosaïcisme, les enfants normaux et les patients atteints de la première variante de la maladie de Down sont nés.

Parmi les nombreux changements dans la maladie de Down, une place particulière est prise par des modèles de peau caractéristiques. Le pli cutané transversal situé sur la paume, se produit avec la maladie de Down sur la main gauche dans environ la moitié des cas. Un autre signe de la trisomie 21 de la paire de chromosomes dans l'étude des modèles de la peau est la présence d'un pli transversal au niveau du pli sur le petit doigt au lieu de deux, qui sont habituellement observées dans le taux. En outre, il existe certains changements dans le modèle de peau des doigts des mains, qui est déterminé par la dactyloscopie seulement par un médecin spécialiste.

La maladie de Down s'accompagne d'une modification des paramètres biologiques du sang et de l'urine. Avec la trisomie régulière, l'activité de certaines enzymes dans le sérum augmente habituellement. La majorité des enfants atteints de la maladie de Down ont montré des changements dans la teneur en acides aminés dans le sang et l'urine. Certains enfants peuvent avoir une augmentation de la teneur en acides aminés dans l'urine. Les données ECG de la maladie de Down sont de nature différente: des troubles de conduction légers aux troubles bruts du rythme cardiaque.

Dans le syndrome de Down

mené un traitement à long terme avec de petites doses de tireoidin de drogue. L'effet favorable est observé dans de nombreux cas de syndrome de Down dans le traitement de prefizon des médicaments( 30 injections par traitement).Grounded est niamida application et son nuredala analogique qui sont la drogue psychoanaleptique et possèdent une action antidépresseur. Le cours du traitement avec ces médicaments dure 2-3 mois. Lors de l'utilisation de ce groupe de médicaments peuvent avoir des effets secondaires, qui comprennent: . Vertiges, maux de tête, la transpiration, etc., mais ces effets indésirables se produisent rarement. Avec les maladies du foie, la drogue niamide est contre-indiquée. Bon effet avoir des médicaments qui régulent l'échange de substances. Nerobolum, dianabol, etc., a aussi un régime d'influence favorable, faite par le médecin traitant en tenant compte des changements dans les tests de sang et d'urine. Il est recommandé d'utiliser les fonds de thérapie réparatrice et de soutien, qui comprennent des suppléments de calcium, le fer, l'aloès. Comme un enfant grandit une attention particulière devrait être accordée à la formation des compétences de base des cours de thérapie libre-service et de la parole. La communication avec l'équipe des enfants a un effet bénéfique sur les enfants atteints de la maladie de Down.

La prévention de la maladie de Down devrait être réalisée par le biais d'un conseil génétique médical dans des centres génétiques spécialisés. Ces consultations permettent de déterminer le risque du patient d'avoir un enfant en vue de résoudre la question de l'abstinence de l'accouchement dans les familles ayant des antécédents familiaux, qui a lieu à Trans-localisation du syndrome de Down.

Anomalies des autosomes 13-15 et 16-18.syndromes décrits trisomie 13-15 paires d'autosomes et 16-18 paires d'autosomes - trisomie. Ces syndromes ont un certain nombre de similitudes avec la maladie de Down.syndrome

en raison de la trisomie de 13-15 paires d'autosomes, se produit en moyenne 1 enfant sur 4000 nouveau-nés. Pour le syndrome caractérisé par de multiples malformations congénitales: de petits yeux, ou l'absence totale de celui-ci, une fente labiale, fente palatine, six ou plusieurs doigts, déformation du crâne. Il y a eu une variété de malformations du cœur - dekstrapozitsiya, communication interventriculaire, etc. Sur la partie du tube digestif dans un examen attentif révèle une énorme contraction de la vésicule biliaire des anomalies de la voie biliaire principale position du côlon. .Les défauts de développement d'autres organes peuvent être notés. Souvent, il y a des hernies ombilicales, des tumeurs cutanées vasculaires. De nombreux enfants révèlent le bassinet du rein stretching entassées dans un grand nombre d'urine, dont la cause est l'existence d'obstacles à son écoulement dans les voies urinaires( hydronéphrose).Rejoint plus tard par un retard mental aigu, une augmentation du tonus musculaire, très souvent il y a des crises causées par le sous-développement et diverses anomalies du développement cérébral. En étudiant les enfants

chromosomes ont révélé une bande de chromosome supplémentaire 13-15.Dans le cas d'une translocation d'anomalies chromosomiques peuvent être transmises par le parent apparemment en bonne santé.Pour l'émergence de la trisomie, l'âge de la mère peut avoir de l'importance. L'âge moyen des mères abortus ayant des chromosomes trisomiques 13-15 est de 38 ans.

Les anomalies congénitales susmentionnées entraînent la mort prématurée des patients. La plupart d'entre eux( environ 70%) meurent avant l'âge de 3 mois. La cause de la mort est généralement l'insuffisance cardiaque, l'insuffisance respiratoire, l'aspiration, la pneumonie joignant. Le syndrome

des chromosomes trisomie 16-18

Ce syndrome de la trisomie se produit plus fréquemment en comparaison avec le syndrome de la trisomie des chromosomes 13-15.La fréquence de ce syndrome est d'environ 1 cas pour 3 000 nouveau-nés. Chez les filles, cette maladie survient trois fois plus souvent que chez les garçons. Les enfants de la naissance sont très petits, le cri est faible. Trouvé la petite taille de la tête, la déformation du crâne, la tête agissant, oreilles basses, petites mandibule. Caractérisé par une augmentation du nombre de doigts et les orteils, sont souvent luxation congénitale des hanches. Les tumeurs vasculaires sont souvent présentes sur la peau. Dans une étude des organes internes révèlent des anomalies de développement du coeur: défaut septal ventriculaire, canal artériel fente.définir également diverses anomalies rénales - rein en fer à cheval, double uretère, les testicules non descendus fréquemment dans le scrotum( chez les mâles), un anus en forme d'entonnoir, hernie diaphragmatique, une anomalie de l'estomac. Si les enfants ne meurent pas dans les premiers mois, avec l'âge, la formation d'un profond déclin de l'intelligence, une augmentation du tonus musculaire dans les jambes, des crises fréquentes.

Lors de l'étude de l'ensemble des chromosomes, un autosome supplémentaire est déterminé.Comme pour les autres trisomies, on note la dépendance du taux de natalité des enfants malades par rapport à l'âge de la mère. La fréquence de la trisomie dans les avortements spontanés atteint 3%.

Les perspectives de vie sont défavorables. La plupart des enfants meurent dans les premiers mois de la vie.

syndromes causés par délétion partielle de la suppression autosomes de

( perte) portion de petite taille 4-chromosome manifeste, une fente palatine et fente labiale, une malformation congénitale de l'urètre masculin( ouverture de passage extérieure est ouverte alors que le milieu ou à la racine du pénis).changement détecté dans la forme du crâne, l'accumulation dans la cavité d'une quantité excessive de liquide crâne, ce qui conduit à une augmentation de la taille de la tête, ce qui réduit le tonus musculaire des membres, un retard mental. Caractéristique de diverses anomalies de l'organe de la vision et des oreilles basses.

Suppression( perte) partie du chromosome 5 est marquée par le syndrome du « cri de chat », ainsi nommée parce qu'elle ressemble à des bébés de cri d'un chat pleurer. Ces enfants ont la stature courte, réduit la taille du cerveau, à l'angle interne de l'œil a un pli en demi-lune de la peau, les oreilles sont très bas, les yeux sont écartés les uns des autres. Les enfants sont caractérisés par un retard mental sévère. Chez les filles, ce syndrome survient plus souvent que chez les garçons.

Syndromes de délétion( perte) d'une partie du 18ème chromosome. Donne l'exposition du syndrome d'une diminution de la taille du cerveau, front proéminent, le manque de canaux auditifs externes et la perte auditive, une variété d'anomalies oculaires. Les personnes atteintes de ce syndrome ont une petite croissance, sont à la traîne dans le développement mental, ont réduit le tonus musculaire.

Syndrome de perte d'une partie du 21ème chromosome. Le syndrome est caractérisé par un retard mental sévère. Certains signes de la maladie à bien des égards opposés à ceux du syndrome de Down: le nez en saillie, paupières bas ensemble, de grandes oreilles, une augmentation du tonus musculaire( une sorte de « antidaunizm »).Les personnes atteintes de ce syndrome modifications dégénératives souvent trouvés dans les os, une malformation congénitale de l'urètre masculin( ouverture extérieure du canal en même temps ouvert au milieu ou à la racine du pénis).Dans le sang, le nombre de globules blancs( plaquettes) peut être réduit.