Perinnölliset ihosairaudet
Useimmat perinnöllinen ihosairauksien edullisesti ekomezodermalnoe ja ektodermaalinen alkuperää.Tärkein ryhmä enintään geeniin määräävän autosomaalinen sairaus harvoin peittyvästi ihosairaus, ja muodostavat pienen osan sukupuoleen sidottu, eli X-kromosomiin liittyvä, dermatoosit. Yleisin sairauksille on tunnusomaista rikkoo keratinisaatiohäiriöitä, harvemmin dermatoosi vaurioita sidekudoksen, lisääntynyt valoherkkyys( herkkyys valolle), pigmenttihäiriöitä, dysplasian, epidermolysis bullosa, ja useat muut ihosairaudet. Tärkeimmät monitekijäinen sairaudet ovat psoriaasi, atooppinen ihottuma ja vitiligo, jonka taajuus populaatiossa paljon enemmän verrattuna edellä mainittujen dermatoosien.
Ihon muutoksia havaitaan kromosomaalisia tauteja, perinnölliset sairaudet muiden elinten ja järjestelmien, pääasiassa aiheuttamia häiriöitä erilaisten vaihto sekä synnynnäisiä epämuodostumia. Vaikka näissä tapauksissa iho patologia ei ole tärkein, mutta tieto tappio oireet voivat olla käyttökelpoisia identifioitaessa taudin ja arvioida ennusteen. Esimerkiksi, tulivuoren ksantooma voidaan pitää oire hyperlipidemian tyypin IV;siringoma paikantamiseksi periorbitaalinen( silmien ympärillä) - Downin syndrooma. Periytyy autosomaalisesti vallitsevasti useita kasvaimia talirauhasia, keratoakantooma, triholemmomy, Neuroma, kohdun ja muut hyvänlaatuiset kasvaimet, jotka sijaitsevat lähinnä kasvot, jotka usein liittyvät kasvaimet sisäelimissä.Pigmentoituneet väri paikat "maitokahvin
" depigmentaatio tai taskuja( alueet, joissa ei ole pigmenttiä ollenkaan) kehoon, joka muistuttaa ulkonäöltään saniainen voi olla ensimmäinen merkki neuro- ja tuberoosiskleroosi vastaavasti. Valon läsnä ollessa iho, valkaistu hiukset voi olla osoitus oireyhtymä Menkes, tai fenylketonuria, erityisesti kun se yhdistetään ekzemopodobnye ihottuman jälkimmäisessä tapauksessa. Hajanainen hyperpigmentaatio( laskeuma tietyillä alueilla ihon paljon pigmenttiä, jotta iho tällä alueella tulee tummemmaksi) vaatii poissulkemista hemochromatosis. Eritematoskvamoznye ihottuma, joka sijaitsee kasvojen alueella, voi olla oire häiriöiden biotiinin aineenvaihduntaa. Yhdistelmä polttoväli keratoosit sormenpäissä kanssa sarveiskalvon tavallisesti on merkki tyrosinemiaan tyypin II.Läsnä lapsen kasvot tai päänahan epidermaalisen Luomi tai salnozhelezistogo( "mol") on osoitus Konsultoivan neurologi varhaisen havaitsemisen orgaanisten aivovaurioita. Se on erittäin tärkeää ja oireyhtymiä, joissa havaittiin kromosomin epävakaus( esim., Bloom oireyhtymä), joka liittyy läsnä suuri riski pahanlaatuisten sairauksien.
Tiedot yleisyydestä perinnöllinen ihosairauksien eri maissa ovat niukat ja vaikea verrata keskenään, koska ero lähestymistapa vastaanottaa tietoja. Tutkittaessa maantiede perinnöllinen dermatooseja maamme perustettiin samantasoista kuormittaa tietyillä osa-alueilla chernozem vyöhykkeen Venäjän, Uzbekistan ja Azerbaidžan, joista suurin osa on peittyvästi periytyvä sairaus( albinismi, lamellitiiviste iktyoosi) Uzbekistanissa ja Azerbaidžanissa sekä perinnöllinen autosomaalinen hallitseva( yksinkertainen iktyoosi, mukuloitaskleroosi) ei-mustan maaperän alueella. Monet geneettisesti aiheuttaneet ihosairaudet ovat geneettisesti heterogeenisiä.Useimmat heistä ovat olleet olemassa vuodesta syntyessään tai kehittää pian sen jälkeen, mutta jotkut( kuten Werner oireyhtymä) ilmenee kliinisesti aikuisilla.
Joissakin perinnöllisten sairauksien ihon asetettu lokalisointi geenien, ensisijainen biokemiallinen virhe havaitaan, mutta useimmat mekanismien geneettisten ihosairauksien eivät ole selviä, samoin kuin ei kehittynyt ja tehokkaita hoitoja. Saavutuksia viime vuosina voidaan todeta tehokkuus sinkkilisän aikana enteropaattinen acrodermatitis ja retinoideja sairauksissa sarveistumistautien. Synnytystä( raskaudenaikainen) diagnostiikka vielä toteutettu suhteellisen pieni määrä määräytyy geneettisesti ihosairaus, on rajoitettu ja tunnistaminen heterotsygoottisten kantajaa.