Esitysmuodon ominaisuudet ja glutaurihapon apuaineiden tarjoaminen

Aciduria glutaric on harvinainen perinnöllinen autosomaalinen recessive-tyyppinen sairaus, joka liittyy aineenvaihduntaan.

Nyt erotetaan ensimmäinen sairauden tyyppi, joka perustuu entsyymi glutaryyli-CoA-dehydrogenaasin puutteeseen. Toisesta tyypistä, patologialle on ominaista biokemialliset prosessit, kliiniset oireet.

taustalla patologia on kertymistä glutaarihappo ja gidroksiglutarovoy median, nesteissä ja kudoksissa ihmiskehon koska ei ole mekanismia niiden pilkkominen. Näillä ylimäärällä olevilla aineilla on neurotoksinen vaikutus. Aivokuoren ja subkorttisen( lähinnä) aivorakenteiden sekä psykomotorisen kehityksen viivästyminen on ristiriidassa.

kliiniset oireet

Kaikki kliiniset oireet tämä tauti voidaan jakaa kaksi vaihtoehtoa:

1. saari. Se virtaa tyypin enkefaliitti, alkaa yhtäkkiä, kehittyy 24-72 tuntia.
2. Subacute. Se virtaa hitaammin. Lapsen kuolema asianmukaisen hoidon puuttuessa tapahtuu ensimmäisten kymmenen vuoden aikana sairauden äskettäin diagnosoiduista oireista.

Saamatta riittäviin toimenpiteisiin lapsi rikkoo alkeellisimpienkin omatoimisuus taitoja ja jatkuva lihaskouristuksia, kouristuksia muistiinpanot, oksentelu, vähentynyt lihasjänteys, liikkuvan jäykkyys.

Vaikeimmissa tapauksissa potilas menettää tajunnan ja koomaan. Joskus lapsella on ensimmäinen hyökkäys kahden vuoden kuluttua, ja ennen sitä voidaan havaita vain kallon lisäystä.Ensisijaisten oireiden lievittämisen jälkeen ekstrapyramidaaliset häiriöt jatkuvat perustason ganglia-rakenteen häiriintymisen seurauksena.

Aciduria glutarumin aiheuttama voi tarttuva prosessi, TBI, rokotus.

Sairauden aikana vauva on merkitty:

• Kävely-, puhe- ja kirjoitusvaikeuksien rikkominen. Jotkut lääkärit ehdottavat, että lapsella on aivovaurio.Äly ei kärsi samanaikaisesti.
• Joskus on kuumetta, ja muita merkkejä kuumeisen sairauden, johon liittyy voimakas hikoilu. Jotkut valittavat näkövammaisuudesta, kaihien kehityksestä, ihon pigmentaatiosta.
• Hermojärjestelmän puolelta on olemassa sellaisia ​​muutoksia kuin subduraaliset hematoomat ja eturauhanen atrofia.
• Jotkut nuoret ilmeni menetys valkean aineen aivojen, mutta ei ole vielä vahvistettu, onko sillä on suora yhteys glutaarihapon happovirtsaisuus.
• Tämän taudin mukana tulevat toissijaiset komplikaatiot voivat olla vaikeuksia ruokinnassa, brutto poikkeamat motorisen aktiivisuuden kehittymisessä, aspiraatio-oireyhtymä.

Tauti kulkee säännöllisin pahoinvoinnin ja remission avulla, mutta se voi johtaa lapsen kuolemaan, jos tarvittavia toimenpiteitä ei oteta ajoissa.

Neljännespotilailla on ajankohtainen diagnoosi ja normaali hoito, ja psykomotoristen toimintojen täydellinen elpyminen on havaittavissa. Taudinmääritys

Koska on tällaisen taudin tunnusomaisia ​​oireita, sitten vahvistaa sen on tarpeen siirtää biokemiallisia verestä ja virtsasta. Tämä on tehtävä pienimmällä epäilyllä tästä patologiasta, koska toimenpiteet on toteutettava välittömästi, jotta peruuttamattomat muutokset eivät kehittyisi. Hyökkäyksen aikana voidaan havaita asidoosi ja ketoosi.

Glutaurihapon ylimäärä vahvistaa tällaisen taudin. Joskus materiaali ei havaita, tällaisissa tapauksissa turvautua DNA-diagnostiikan tai aktiivisuuden määrittämiseksi glutaryyli-CoA-dehydrogenaasin leukosyyttien tai fibroblasteissa.

CT- ja MRI-aivoja käytetään ylimääräisinä tutkimusmenetelminä.Ne voivat olla aivojen koon kasvu kammiot, atrofinen muutoksia joidenkin rakenteiden aivokuoren ja toistuvia alueita.

hoito ja ehkäisy tekniikoita metabolisen korjauksen perinnöllisiä sairauksia ymmärretään, mutta Hoidon teho riippuu pitkälti siitä, kuinka nopeasti asennettu diagnosointiin ja patogeneettisiin hoidon aloittamista.

Ensinnäkin tilan parantamiseksi tulee olla ravitsemuksen tarkastelu. Poissulkeminen kokonaan ruokavaliosta seuraa useita proteiini-aineita - lysiini ja tryptofaani. On erityisen tärkeää noudattaa ruokailuaikaa, joka määrää lääkärin. Usein se voidaan suorittaa jopa yöllä.

Kouristuskohtausten aikana yleisen oireenmukaisen hoidon käyttö - kouristuksen oireyhtymän irtoaminen, lihasäänen korjaus - harjoitellaan ehtona lieventämiseksi.

Taudin ennaltaehkäisy on tarttuvien patologisten tilojen kehittymisen ehkäiseminen, mikä estää myrkylliset aineenvaihduntahäiriöt.

Kuten artikkeli? Jaa ystävien ja tuttavien kanssa: