homokystinuria
homokystinuriapotilaiden on geneettisesti määräytyvä metabolinen häiriö rikkiä sisältävä aminohappo metioniini. Ensimmäistä kertaa sairauden kuvattiin vuonna 1962 homokystinuria tapahtuu taajuudella 1 50 000-250 000 vastasyntyneille lapsille ja lähetetään autosomaalinen periytyvä tyypin. Seerumin ja virtsan erityisesti ihmisiä, jotka kärsivät tästä taudista, löytyy suuri määrä aminohappo metioniini, samoin kuin aineita, kuten homokystiini( ei yleensä löydy kudoksissa ja ruumiin nesteissä henkilön), ja vähentää merkittävästi sisällön aminohapon kystiini.
Tutkimus vaikutuksesta suuria pitoisuuksia metioniinin ja homokysteiinin tehtiin eläinkokeita, jotka paljastavat patologinen vaikutus ylimääräisen määriä näitä aineita elimistössä.Siten, määrän lisääminen homokysteiinin seerumi johtaa muodostumiseen pesäkkeitä kudoksen romahtaa munuaisissa, pernassa, mahalaukun limakalvon, luut, verisuonet ja muut elimet. Vahingollista vaikutusta homokysteiinin sisemmän kuoren valtimoiden myöhemmin kerääntyminen siihen verihiutaleet( verihiutaleet osallistuvat veren hyytyminen) on osoitettu vakuuttavasti kokeissa paviaaneilla. Niiden lääkkeiden käyttö, joilla on kyky estää verihyytymien muodostuminen, ei johda verisuonten vaurioituneen sisäkuoren palautumiseen. Samanlaisia muutoksia esiintyy ihmisten homokystinuriapotilailla tutkimuksessa otettu heiltä käyttöiän aikana eri osien kudosten( maksa, luu, jne).On tunnettua, että aine homocystine aktivoimalla suuri määrä kemiallisia transformaatioita ihmiskehoon edistää trombiinien muodostumista verisuonissa. Samanaikaisesti, homokystiini on huono liukoisuus ja voi laskeutua sairaan verisuonten sisäkalvoon, mikä luo myös edellytykset veritulppien muodostumista siihen. Tutkimalla aivokudoksen ihmisiä, jotka kuolivat tromboosi aivojen alusten homokystinuria, kudos tuhoalueita löytyi myös. Myös homokystinuria esiintyy lähes aina luukudoksen osteoporoosin kehittymisen myötä.Silmien tukahduttaminen homokystinurian kanssa koostuu linssin ja silmän lihasten muutoksista.
Homokystinuriassa on aluksi häiriö rikkiä sisältävän aminohapon metioniinin metaboliaan. Seuraavassa kysymyksessä on tautiprosessissa ja muita aineenvaihdunnan, mikä on yksi syy kaikki ilmenemismuodot tämä sairaus, joka voi vaikuttaa täysin eri elimiin ja järjestelmiin ihmiskehon.
Moni tutkijat kuvaavat homokystinurian mahdollisia ilmenemismuotoja. Samalla kiinnitetään huomiota tämän taudin monenlaisiin oireisiin. Kuitenkin useimmat kirjoittajat uskovat, että homokystinuria on ominaista erikoinen joukko oireita, joka sisältää kehitysvamma muodostumista oireita hermoston vaurio( ilmenemismuotoja riippuvat tasosta vaurioita hermoston), ectopia linssin, luuston epämuodostumia, tromboembolian, ja tappion sydän-järjestelmään. Ihmiset, jotka kärsivät homocystinuria yleensä taipumus olla korkea kasvu, laiha fysiikka. Niille on ominaista pitkä ohut raajojen, pidentyminen sormet ja varpaat, valgus asema polven nivelissä, eri selkärangan käyristyminen, suppilomainen tai keeled rinnassa muodonmuutos, Kohtalainen osteoporoosi luuston. Osteoporoosin esiintymisen vuoksi homokystinuriaa sairastavilla henkilöillä esiintyy usein lukuisia murtumia vähäisen trauman kanssa. Näiden lisäksi on olemassa kuvaus tällaisista muodoista taudin, jossa muutokset tuki- ja liikuntaelinten on vähän tai ei lainkaan.
Omaleimaisin patologia silmän homokystinuriapotilailla on linssi subluksaatio. Tässä tapauksessa se siirtyy yleensä alaspäin. Tämä ominaisuus on kaukana viimeisestä arvosta tämän taudin tunnustamisessa. Joissakin tapauksissa linssi voi kuitenkin liikkua toisessa suunnassa. Koska siirtymä linssin usein sekundaaristen glaukooma, joka on ominaista erityisen pahanlaatuinen kurssi ja etenee usein huolimatta aggressiivinen hoito ja toistetaan leikkaus. Muutokset verenkiertoelimistön homokystinuriapotilailla ovat yleisiä ja ovat vastoin aineenvaihduntaan sydänlihasta ja kehittämistä tromboemboliatapahtumien valtimosuonien. Tromboembolia, esiintyy yleensä nuorena( alle 30 vuotta) ja kuolemaan. Läsnäolo verihyytymiä verenkiertoon johtuu myös oireiden ilmenemisen hermoston( halvaus ja pareesi) ja kehitysvammaisuus.
neuropsykiatrisia aktiivisuus homokystinuria eri inertian( alhainen kytkentä huomiota ja heikko), kritiikittömästi suhtautuminen mahdollisuuksiensa puute tietoisuutta ympäristöstä, tietty orientaatio vallitsee ajattelun ihmisiä.Puhe koostuu yleensä lyhyistä lauseista, usein dyslalian ilmenemismuodoista. Mimicry tämän sairauden kanssa on pääsääntöisesti huonosti kehittynyt, joskus on olemassa motivoimaton hymy. Henkisen kehityksen kerroin vastaa samaan aikaan 32-72 yksikköä( 85-115 yksiköllä).
homokystinuriapotilaiden Diagnoosi perustuu näyttöä vastaavan taudin veljekset ilman vanhempien ihmisten sairauksien potilaan, on useita oireita( subluksaatio linssi, sekundaarinen glaukooma, muutokset tuki- ja liikuntaelinten, älykkyys lasku, hemipareesi).Arvokasta apua tunnustamista taudin on laboratoriodiagnoosimenettelyä tekniikoita( biokemialliset, entsymaattinen, röntgen-toiminnot), jotka suoritetaan erikoistuneissa klinikoilla.
Homokystinuria on jatkuva kurssi. Samaan aikaan lapsilla ei useimmiten näytetä täydellistä taudin oireita.silmäsairaus ja muutoksia luuston muodossa, yleensä ennen 3-5 vuotta ikää.Sitten, kun lapsi kasvaa, on asteittainen uusien merkkien, ja tauti tulee vaikeampia vaiheessa - dekompensaatio vaihe, joka on tunnettu siitä, että sekundaaristen glaukooman, toistuva loukkauksia ja monia muita oireita.
Johtuen siitä, että kaikki ilmentymät Homokystinurian ovat hyvin samanlaiset kuin Marfanin oireyhtymä( sama silmäsairaus, tuki- ja liikuntaelimistön), diagnoosi on väärä joissakin tapauksissa. Homokystinuria eroaa Marfan oireyhtymä perivät tyyppi( Marfan oireyhtymä on autosomaalinen dominantti), vakava silmävamma kehityksestä johtuen johdetun glaukooma, vähemmän lag massa lapsen kasvun puute aortan aneurysma ja voittaa läppäviat, on alempi "löysyyttä"nivelet, litteät jalat sekä osteoporoosin esiintyminen. Ihmiset kärsivät homokystinuria, yleensä vaalea tai vaalean ruskea, pehmeä, hieman kiharat hiukset, sininen silmien väri. Lisäksi ominaisuus eroja, kuten ulkonäkö tiettyjen aminohappojen ja niiden aineenvaihduntatuotteiden homokystinuriapotilailla voidaan havaita, kun laboratoriotesteistä veren seerumin. Marfanin oireyhtymän yhteydessä verensokerimuutoksia ei havaita.
Vitamiinivalmisteita käytetään laajalti homokystinurian hoidossa. Joillakin taudin muodoilla B6-vitamiinin hoidossa on saatu varsin hyviä tuloksia. Soveltamisen jälkeen suhteellisen pieniä annoksia B6-vitamiinin neljäntenä päivänä hoidon, katoaa ominaisuus homokystinuriapotilaiden aineenvaihdunnan häiriöt: homokystiiniä ei havaita seerumissa ja virtsassa metioniiniaminohappo pitoisuus alennetaan normaaliksi, kohonneeseen aminohapon kystiini. Mutta ei aina hoidossa tämän lomakkeen homokystinurian on mahdollista rajoittaa käyttöä suhteellisen pieniä annoksia B6.Usein on välttämätöntä turvautua huumeiden suurille annoksille ja menetelmä jatkaa useiden viikkojen ajan. Kun stabiili tällaista menetelmää Homokystinurian muodostavat perus menetelmä on ruokavalio, joka sisältää vähintään useita metioniinia aminohappoja. Periaatteessa tämä saavutetaan eläinperäisten proteiinien merkittävän rajoituksen takia. Etusija annetaan tuotteille, joilla on alhainen metioniinia, jotka sisältävät lehmän, vuohen ja äidinmaito, riisi, appelsiinit, mandariinit, porkkanaa, punajuurta, perunaa, herneitä, tomaatit, banaanit, appelsiinimehu.
Homokystinuriaa hoidettaessa käytetään jatkuvasti pieniä annoksia pehmeitä vaikutuksia estäviä huumausaineita ja trombiumin muodostumista verisuonien sisäpintaan. Näiden lääkkeiden tarkoittaa kaikkia tunnettuja asetyylisalisyylihappo( aspiriini), joka otetaan päivittäin pieni annos lääkärin määrityksen mukaan. On myös hoitoa, jolla pyritään estämään glaukooman kehittyminen tai sen poistaminen. Lisäksi tarvittaessa verenpainetta alentavilla lääkkeillä on anti-inflammatorinen vaikutus, parantavat aivojen toimintaa( nootropiat) ja myös suojaavat maksan( hepatiittoreita).Todistuksen mukaan nimetty Toistuvat hierontaa ja fysioterapiaa, laser akupunktio ja vyöhyketerapia. Paljon huomiota kiinnitetään kroonisten infektio-infektioiden hoitoon, kirurgisen hoidon ajankohdan ratkaisemiseen sekä parantumishoitoon.
Homokystinuria-lasten lasten dynaamisen ambulanssin valvontaan liittyvät kysymykset sekä heidän läheisensä sukulaiset ovat viime vuosina yhä erityisen ajankohtaisia. Sairaiden lasten kohdennettu seuranta mahdollistaa heidän terveytensä optimoinnin. Toteaa samalla jonkin verran myönteistä kehitystä niiden fyysisen kehityksen( siitä tulee harmoninen), esiin joitakin parannuksia neuropsykologiset tila( aktivointi kognitiivisen toiminnan, parantaa verbaalinen muisti ja vapaaehtoisten huomion).Lisäksi huomio kiinnittyy vähentää sairaalloinen lasten ja kasvu määrän ei huonosti vuoden aikana. Tällaisten lasten jatkuvan lääkärin tarkkailu auttaa vakauttaa pääpatologista prosessia, jonka puolesta sanotaan parantavan pääelinten ja kehon järjestelmien tilaa.
Erityistä huomiota kiinnitetään myös sosiaaliseen sopeutumiseen ja ammatilliseen ohjaukseen. Kaikkien varhaisten esiopetuksen lasten tulisi osallistua erityisopetukseen näkövammaisille lapsille tai olla yksittäisiä kotituloksia. Kun he pääsevät kouluun, heitä on koulutettava erikoistuneissa tukikouluissa.
Homokystinuriaa sairastavien lasten vanhempien on suositeltavaa ottaa pehmeästi vaikuttavia lääkkeitä säännöllisesti verihyytymien estämiseksi verisuonissa( asetyylisalisyylihappo).