Selkärangan lihasten atrofia
- heterogeeninen joukko perinnöllisiä häiriöitä, joille degeneratiiviset muutokset selkäytimen erityisiä soluja, jotka ovat suoraan mukana liikkeiden suorittamisessa. Näihin sairauksiin liittyy luuston lihasten heikkous ja atrofia. Classic muodossa tauti ensimmäinen tunnistettu lapsilla vuonna 1891. Vuonna 1956, uusi muoto selkäränkalihassurkastuminen on kuvattu myöhemmin alkaminen ja suhteellisen hyvänlaatuinen kurssin. Samanlaisia tautitapauksia on aiemmin kuvattu hyvänlaatuisen lihasten dystrofiksi lihaskuitujen tahattomalla nykimisellä( ulkoinen ekspressio ihonalaisella lepatuksella).Seuraavat tutkimukset ovat osoittaneet, että samassa perheessä voi esiintyä erilaisia selkärangan lihasten atrofiaa.
Tällä hetkellä perustuu alkamisiällä ja vakavuus, tyyppi III päätti jakaa epinalnyh lihasatrofioina lapsuuden.
tyyppi I - Werdnig-Hoffmann.
II tyyppi - välituote.
III tyyppi - Kugelberg-Welander.
Lisäksi kirjallisuudessa on kuvauksia lasten selkäränkalihassurkastuminen, esiintyvät yhdessä jälkeenjääneisyyden aivorakenteista, synnynnäinen murtumia, muodostumista varhaisen hengitysvajaus, synnynnäinen sydänvika, artrogrypoosiin.Äskettäin sairaus on synnynnäinen patologia tuki- ja liikuntaelimistön, joka on rajoittaa normaalin liikkuvuuden nivelten raajojen seurauksena lihasten surkastumista ja korvaaminen lihassyiden side- ja rasvakudosta. Artrogrypoosiin tapahtuu ominainen asento lapsi: yläraajojen lähellä kehoa, liian taittamista kyynärpäät, kun käsi puristi osaksi nyrkkiin, joka muistuttaa ulkonäöltään kynsistä petolintuja. Alaraajat ovat taipuneet lonkan nivelissä ja eronnut sivuilla, ja polvinivelissä ne ovat päinvastoin epätasainen. Lisäksi nivelten muodonmuutoksen seurauksena muodostuu jalkapohjia. Taudin esiintyvyys väestössä keskimäärin on 1 tapaus 10 000 lapselle. Selkärangan lihasten atrofiaa välitetään autosomaalisella resessiivisellä perintötyypillä.
Spinaalin lihasten atrofian ensimmäisten merkkien ulkonäköikä on erilainen tämän patologian eri varianttien osalta. Kun tyyppi I selkäränkalihassurkastuminen ensimmäinen oireiden hoitoon esiintyy muutaman ensimmäisen elinkuukauden aikana, kun tyypin II alkuvuosina elämän ja tyypin III tauti - iässä 10-20 vuotta.
Tyypin I selkäränkalihassurkastuminen( tyyppi Verdniga-Hoffmann) äiti on raskauden aikana voi kiinnittää huomiota uusimmat ja heikko sikiön liikkeet. Syntymästä lähtien lapsi on ilmaissut laajan laskun lihasäänessä( "flappid child" -syndrooma).Elämän ensimmäisistä kuukausista ilmenee ylemmän ja alemman ääripäiden lihasten heikkoutta ja atrofiaa, kun taas rungon ja kaulan lihakset ovat mukana. Tällaiset muutokset lihaksissa johtavat siihen, etteivät lapset voi istua. Lihaksen atrofiat ja lihasten kutinaus ovat yleensä naamioitu hyvin selkeästi ihonalaisesta rasvasta. Tyypillinen oire on pienen vapina( vapina) pitkänomaisten kädensijoiden sormista( kohonnut vapina).Joskus kielen lihakset jerkivät. Tyypillinen merkki on myös jänteen refleksien heikkeneminen tai täydellinen katoaminen( polvi, akilles), normaalin liikkumisen rajoittaminen nivelessä, luuston muodonmuutos. Sisäkourujen heikkouden vuoksi vauvan rintakehä litistyy. Lihaksen heikkoudesta johtuen keuhkoissa ei ole riittävästi tuuletusta, usein hengitysinfektioihin liittyy ja ilmenee erilaisia hengitysvaikeuksia. Lasten psyykkinen kehitys ei kärsi. Selkärangan lihaksen atrofian diagnoosin vahvistamiseksi tehdään lihaskudoksen tutkimus, jossa määritetään lihaskuitujen atrofia. Taudin kulku on epäedullista. Tappavaa tulosta esiintyy yleensä enintään 2 vuoden ikäisenä hengityselinten tappion ja keuhkojen erilaisten komplikaatioiden vuoksi.
Tyypin II selkäränkalihassurkastuminen tauti esiintyy ensimmäisen kerran hieman myöhemmin( ensimmäisen +1,5vuosi elämän) ja on ominaista hidas virtaus. Tärkein piirre on lapsen kyvyttömyys nousta ylös. Kuolevainen lopputulos tämän taudin muodon kanssa tapahtuu yleensä yli kaksi vuotta.
Tyypin III selkärangan lihasten atrofiaa, tauti alkaa yleensä 2-5 vuoden iässä( joskus kahdesta 17 vuoteen) ja etenee hyvin hitaasti. Heikot lihakset jalkojen ja lantiovyö vyö aiheuttaa vaikeuksia kävely, nousta ylös, kiipeäminen portaita. Jatkuva prosessi ulottuu yläraajoihin. Lihasatrofian ohella lähes aina on vasemman ja lihaksen lihaksen koko kasvanut voimakkaasti. Tendon-refleksit( polvi, Achilles) vähitellen vähenevät. Useimmilla potilailla on selvä nykäistä lihassyiden olkapään ja lantion, ainakin säären ja kyynärvarren lihaksia. Liikkuvuuden rajoittaminen, luuran muodonmuutokset eivät ole ominaisia, mutta voivat kehittyä taudin myöhäisillä vaiheilla. Sairaat pitkään säästävät itsepalvelun mahdollisuutta.
pääpiirteet, jotka aiheuttavat epäilemättä spinaalinen lihasatrofia, ovat seuraavat:
1) autosomaalinen peittyvästi periytyvä periytymistapa;
2), kun ensimmäiset taudin oireita ensimmäisen 6kuukausi elämän( I tyyppi), ikä 1,5 vuosi( tyypin II) tai sen jälkeen 1,5 vuosi( III tyyppi);
3) rungon ja raajojen lihasten heikkous ja symmetrinen atrofia( enimmäkseen alemmat);
4) raajojen lihaskuitujen tahattoman vääntymisen, sormien pienen vapina;
5) elektroencefalogrammin ominaispiirteet;
6) lihaskudoksen ominaispiirteet( lihaskuitujen atrofia);
7) herkkyys- ja lantionfunktioiden häiriöt( uloste, virtsaaminen);
8) progressiivinen kurssi, jolla on epäsuotuisa ennuste tyypille I ja II ja suhteellisen suotuisa tyyppi III -taudille;
9) positiiviset tulokset DNA-testauksessa.
Spinal lihasatrofian tehokas hoito puuttuu. Laaja-alainen terapeuttinen liikunta, joka estää raajan liikkumisen rajoittamisen ja korjata sen, parantaa lihasääntä, viivyttää atrofiaa ja ylläpitää motorista aktiivisuutta. Suosittelemme seuraavia fysioterapeuttisen hoidon tyyppejä: hieronta, fysioterapia( proserin elektroforeesi, lihasten stimulaatio, lihasten lämpökäsittely).Myös haavoittuneiden raajojen ortopedinen korjaus on hyödyllinen. Lääkehoito sisältää B-ryhmän vitamiinit, E-vitamiini, nootropics( Nootropilum, fezam, pirasetaami) ja keinoja parantaa aineenvaihduntaa( aktovegin, kalium orotaatti, fosfaden, Cerebrolysin).
Vuonna 1968 kuvattiin ensin sairaus, jota kutsuttiin bulbospinaalisen lihasatrofian tai Kennedyn taudiksi. Se välitetään pitkin X-linkitettyä( liittyy naispuolisen sukupuolen kromosomiin) resessiivinen perintötyyppi. Tauti ilmenee 40-60-vuotiailla miehillä.Sille on tunnusomaista etenevä heikkous ja atrofia lihakset käsien, käsivarsien, jalkojen ja jalat( pääasiassa yläraajojen), esiintyminen tahaton lihasten nykimistä kuitujen vähentää jännerefleksit( polvi, Achilles).Taudin edetessä seuraavat patologisia oireita ilmenee: rikkoo nielemisen, puheen, surkastumista ja lihasten nykiminen kielen ja lihakset sijaitsevat suun ympärillä.Ominainen myös hormonaalisia häiriöitä, jotka ilmenevät muodossa hyvänlaatuinen rintojen suureneminen miehillä( gynekomastia), kivesten surkastuminen, lasku teho ja kyky kehon luoda sukukypsiä jälkeläisiä( hedelmällisyys).
Taudin kulku etenee hitaasti. Sosiaaliset näkymät ovat suurimmaksi osaksi suotuisat;