Xeroderma pigmentosa, atrophoderma pigmentosa, melanosis progresiva lenticular
Este es un trastorno hereditario extremadamente rara caracterizada por aumento de la sensibilidad a los rayos ultravioleta, oscurecimiento de la piel y adelgazamiento, fotofobia y otros cambios en la parte del ojo. Una parte de las personas que padecen esta enfermedad tiene una lesión del sistema nervioso, que causa la aparición de manifestaciones características, dependiendo del nivel de daño al sistema nervioso. La enfermedad avanza con progresión constante. Existe un riesgo muy alto de desarrollar tumores en la piel causados por la exposición a la radiación ultravioleta. En la mayoría de los casos, la xerodermia pigmentaria se hereda por tipo autosómico recesivo. Existe evidencia de la posibilidad de herencia autosómica dominante, así como la suposición de una adhesión parcial de la enfermedad al sexo.
Los primeros síntomas son cambios inflamatorios en la piel bajo la influencia de la radiación solar, que se desarrollan incluso con una exposición breve al sol, fotofobia, lagrimeo y conjuntivitis. A menudo se desarrollan durante el período del recién nacido o en la primera infancia, pero también pueden aparecer más tarde, en la segunda década de la vida. La mediana de edad de inicio es de 1-2 años. Poco después de la aparición de los primeros signos, alrededor de los 2 años de edad, hay manchas de pigmento como pecas y múltiples pecas, que al principio son las más abundantes en las áreas abiertas del cuerpo. Como el tiempo se desarrolla una imagen similar a radiodermatitom crónica - piel seca, la vasodilatación de la piel, aumento de la piel actínica y el adelgazamiento se pueden formar focos de aumento de la densidad, la despigmentación. Como regla general, hay varias consecuencias deformantes: el pequeño tamaño de la rendija de la boca, el estrechamiento de los orificios nasales, eversión de los márgenes de los párpados, el adelgazamiento de las orejas y la nariz. La mayor parte en la infancia desarrollan tumores benignos de la piel, con menos frecuencia formado tumores malignos con que progresa rápidamente, metastásico y fatal a la edad de 10 a 15 años.
fotofobia adición y conjuntivitis, los pacientes con este trastorno pueden desarrollar una variedad de daños en los ojos, neblina y ulceración corneal y otros cambios oculares, incluyendo tumor. Con esta enfermedad, la gente parece mucho más vieja que su edad. Puede haber una desaceleración del crecimiento, hipoplasia de los genitales, algunos trastornos marcados del sistema nervioso, en particular la violación del desarrollo intelectual hasta la idiotez, el tamaño del cerebro pequeño, deterioro de la coordinación de los movimientos, sordera progresiva. Tratamiento
. condición necesaria es para limitar la exposición al sol, el uso de agentes fotoprotectores, el uso de antioxidantes( vitaminas C, E), los estimulantes del sistema inmune( interferón), la eliminación temprana de los tumores que recibieron retinoides profilácticos( tigazon).Los signos característicos para la detección en familias de portadores de esta enfermedad hereditaria pueden ser: aumento de la pigmentación de las áreas abiertas del cuerpo por el tipo de pecas y mayor sensibilidad a la luz solar. El diagnóstico prenatal es posible mediante el examen de las células del líquido amniótico.