Fibrosis quística en niños
La fibrosis quística ( fibrosis quística del páncreas) es una enfermedad hereditaria transmitida por el tipo autosómico recesivo. La enfermedad es causada por daño sistémico a las glándulas exocrinas, tanto como moco( tracto respiratorio, intestino, páncreas) y seroso( salival, sudoroso, lagrimal).
característica típica de la fibrosis quística es el aumento de viscosidad de la secreción glándulas limo que se aplica para el sistema broncopulmonar causa perturbación grave de la función de limpieza de la obstrucción bronquios y bronquial.
Hasta hace poco, existía la idea de que la fibrosis quística es casi exclusivamente un problema pediátrica, ya que los pacientes generalmente mueren en la primera infancia, y raramente sobreviven a la adolescencia, y mucho menos la edad adulta. La incidencia de fibrosis quística en adultos se consideró la casuística más rara. En los últimos años, la situación ha cambiado significativamente. Entonces, gracias a la mejora de los métodos de tratamiento, el número de pacientes con fibrosis quística, que sobreviven hasta los 20 años o más, ha aumentado significativamente. Por otro lado, la amplia aplicación de los métodos modernos de diagnóstico, en particular la denominada prueba del sudor, permitió reconocer formas de la enfermedad que fluyen de manera relativamente favorable en los adultos. No había desprovisto de bases punto de vista mediante el cual borrado y en la mayoría de casos las formas de la enfermedad en cuestión no diagnosticado subyacen bronquitis obstructiva y otra enfermedad broncopulmonar crónica en un número significativo de pacientes. La frecuencia de la fibrosis quística entre los nacidos vivos varía de 1: 8000 a 1: 559.
De acuerdo con las creencias de la mayoría de los investigadores, la fibrosis quística es una enfermedad con un modo de herencia autosómico recesivo.
En los últimos años, gracias al éxito de la genética molecular, la clonación de secuencias de ADN ha establecido la ubicación del gen mutante en el brazo largo del séptimo cromosoma.
El proceso infeccioso en el árbol bronquial juega un papel importante en el desarrollo de la fibrosis quística. Esto se debe no solo a la violación de la función purificadora de drenaje de las vías respiratorias, sino también a una disminución significativa de la inmunidad. La flora predominante en los contenidos bronquiales son Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus y varilla hemofílica, más a menudo en asociación. La infección crónica por pseudomonas causa cambios en el sistema inmune.
principal síntoma morfológica de la fibrosis quística es la detección de la secreción viscosa viscosa en lúmenes bronquios y conductos excretores glándulas mucosas. Algunas veces las glándulas desarrollan quistes. Cuando se ha realizado una autopsia de la mayoría de las personas que murieron a causa de la fibrosis quística, se observan bronquitis purulentas masivas, neumonía de descarga masiva.
Los signos clínicos de afectación pulmonar en la fibrosis quística se presentan con mayor frecuencia en el primer año de vida del niño. El cuadro clínico de la fibrosis quística es bastante diverso. Los pacientes están preocupados por la tos con expectoración viscosa y difícil, hemoptisis. En la mayoría de los casos, existe una queja de dificultad para respirar con un esfuerzo físico moderado y, a veces, incluso en reposo. En muchos casos, desde el primer año de vida, hay trastornos digestivos, poca tolerancia a las grasas y dolor abdominal. Los niños, por regla general, ganan poco peso. Prolapso del rectoLa imagen de rayos X
de la fibrosis quística depende en gran medida de la gravedad y la fase del curso de la enfermedad, y también de la edad de los pacientes. Es típico el aumento generalizado del patrón pulmonar. El patrón pulmonar aparece tenso o en forma de malla. En la mayoría de los casos, estos y otros cambios se combinan. Las raíces de los pulmones, por lo general, se ven agrandadas. En varios casos, hay un patrón de atelectasia lobular, subsegmental o incluso segmentaria( colapso del tejido pulmonar).En el caso de una mayor ligereza de los pulmones, hay un aumento en la transparencia de los campos pulmonares predominantemente en las regiones superiores, con menos frecuencia un bajo nivel de movilidad e insuficiente del diafragma.
En el período de las exacerbaciones, los cambios intersticiales en el patrón pulmonar aumentan, a menudo hay una neumonía segmentaria o policosegunda.
Con examen broncoscópico, se establece una endobronquitis purulenta difusa. El secreto es viscoso y difícil de aspirar del árbol traqueobronquial.
tempranas manifestaciones pulmonares de inicio junto con el desarrollo físico retardada, diarrea frecuente, intolerancia a los alimentos grasos considerados síntomas clínicos suficientemente característicos de la fibrosis quística. Cierta importancia diagnóstica es una identificación exhaustiva de los antecedentes familiares( en particular, la presencia entre los familiares de los enfermos y murió en la infancia de la obstrucción intestinal o diarrea persistente, así como la enfermedad respiratoria( neumonía) o una fiebre de origen desconocido).
extremadamente grande, si el papel no es decisivo en el diagnóstico de la fibrosis quística es el estudio de sudor( "prueba de sudor").enfermedad
fluye con exacerbaciones periódicas de la inflamación en el sistema respiratorio. Para los niños, el recurrente( con exacerbaciones periódicas) del curso del proceso es característico. La prevalencia de proceso patológico en los pulmones, persistente falta de oxígeno crear las condiciones para aumentar la presión en la arteria pulmonar. Los signos del corazón pulmonar a menudo se encuentran en niños pequeños.
Entre las complicaciones de la fibrosis quística del sistema respiratorio debe mencionarse neumotórax espontáneo. Con la formación del neumotórax valvular, esta complicación puede poner en peligro la vida, especialmente con insuficiencia respiratoria grave. Complicación puede ser reconocido por la aparición repentina de dolor en el pecho, o la aparición de un fuerte aumento de la disnea, así como el objetivo característico y síntomas radiológicos.
En niños con fibrosis quística, hay un retraso en el desarrollo sexual. En hombres adultos marcada disminución de la función sexual y en muchos casos, la esterilidad asociada con una alteración de la motilidad del esperma. El tratamiento de la fibrosis quística
dirigidos a la supresión de la infección en el sistema respiratorio, bronquial mejorar la permeabilidad. Incluye la corrección de la insuficiencia pancreática y la terapia de dieta en pacientes con una forma mixta de la enfermedad.
Un lugar especial en el tratamiento de pacientes con fibrosis quística es el antibiótico. Los antibióticos se prescriben en el período de exacerbación del proceso inflamatorio en el sistema broncopulmonar. Debido a exacerbaciones frecuentes y, a menudo con recaídas continuo( con exacerbaciones periódicas) curso de los cursos de la enfermedad de antibióticos son generalmente largo y repetido. En el tratamiento de la fibrosis quística
utilizado comúnmente antibióticos de amplio espectro( aminoglucósidos, carbenicilina, cefalosporinas, generaciones III y IV, quinolonas).
obstrucción bronquial en pacientes con fibrosis quística dependen de las concentraciones en el esputo viscoso formas de conducción de aire, evacuación de personas que no pueden trabajar o epitelio ciliado ni el mecanismo de la tos. Adecuado efecto terapéutico es la inhalación de aerosol mucolíticos modernas, t. E. Preparativos licuefacción esputo( acetilcisteína y sus análogos, mukosolvina, mukomista).También se obtiene un cierto beneficio por inhalaciones ultrasónicas de una solución al 3% de sal de mesa. De gran importancia, sobre todo en el caso de las formas moderadas y severas de la enfermedad tienen una broncoscopia( sanación) terapéutico. Por broncoscopia ampliamente llevado a la introducción en los fármacos mucolíticos, antibióticos árbol bronquial. En los últimos años, el lavado broncoalveolar también se ha utilizado. El vibro-masaje y el ejercicio terapéutico juegan un papel importante en la mejora de la permeabilidad bronquial.terapia
dieta en pacientes con enfermedad de las articulaciones proporciona alguna restricción de la grasa, mientras que la cita vitaminas liposolubles( A, D, E) y un aumento en la ingesta de proteínas a 3-5 g por 1 kg de peso corporal por día, el aumento de la ingesta calórica. La insuficiencia pancreática es una indicación para la terapia de reemplazo( forte pancreatina panzinorm, Festalum, Creon).
El problema de la detección temprana de la fibrosis quística es extremadamente importante. La detección temprana de pacientes y la organización de la observación especial y sistemática pueden mejorar significativamente el pronóstico de la enfermedad. Obviamente, la introducción de la detección masiva de la fibrosis quística de los recién nacidos y niños pequeños está justificada.
aplica en algunas ciudades de nuestro país y en algunos países extranjeros para estudiar portadora neonatal del gen de la fibrosis quística permite a los primeros días de vida para establecer un diagnóstico temprano y comenzar un tratamiento adecuado.
Se presta especial atención a la posibilidad de diagnósticos de patología prenatal. El diagnóstico prenatal en el embarazo temprano puede prevenir el nacimiento de niños enfermos.
El pronóstico para la fibrosis quística sigue siendo muy grave. Se considera más favorable en los casos de aparición tardía de los signos de la enfermedad y con formas borradas, que fluyen favorablemente. El diagnóstico precoz y el tratamiento integral iniciado con prontitud en muchos casos pueden prevenir la progresión rápida de la enfermedad y prolongar la vida en gran medida.tripsina
inmunorreactiva en la sangre de recién nacidos( prueba para la fibrosis quística congénita) fibrosis quística
( fibrosis quística) - una enfermedad bastante común. La fibrosis quística se hereda por tipo autosómico recesivo, se detecta en 1 de 1500-2500 recién nacidos. Debido al diagnóstico temprano y al tratamiento efectivo, la enfermedad ya no se considera inherente solo en la infancia y la adolescencia. Con la mejora de los métodos de tratamiento y diagnóstico, un número cada vez mayor de pacientes llega a la edad adulta. Actualmente, el 50% de los pacientes sobreviven hasta los 25 años. El principal método de diagnóstico prenatal temprano de la fibrosis quística es la determinación de la concentración de tripsina en el suero de los recién nacidos. Los valores de referencia de tripsina inmunoreactiva ( IRT) en suero se muestran en la Tabla.
Tabla de referencia los valores de concentraciones de inmunorreactiva
tripsina suero aumentar las concentraciones de tripsina en el suero sanguíneo de los niños en las primeras semanas después del nacimiento indica el mukovistsi dosis presencia, y por lo tanto la definición de este indicador se considera un método eficaz de cribado. Con la progresión de la enfermedad y el desarrollo de verdadera insuficiencia pancreática, la concentración de tripsina en el suero sanguíneo disminuye.