Síndrome de schwamman-damond
- hipoplasia congénita del páncreas, combinado con una disminución en el recuento de glóbulos blancos, bajo crecimiento y la anomalía ósea. La enfermedad es una causa frecuente de insuficiencia pancreática en los niños es la mala absorción manifestada. La causa de la enfermedad es desconocida. En
autosómica recesiva tipo de herencia puede decir si hay una familia de familiares de primer grado que más de un paciente, no son casos poco frecuentes y aisladas. Se supone que en las primeras etapas del desarrollo fetal se produce virus derrota tejido pancreático, médula ósea y huesos. En los mismos segmentos del páncreas es generalmente reemplazadas por tejido graso sin signos de fibrosis y la inflamación, los conductos rara vez dañados. La disminución en el número de leucocitos puede ser tanto pronunciada como mínima. Aproximadamente la mitad de los pacientes con rayos X revelaron signos de daño al cartílago óseo. En primer lugar, la cabeza femoral generalmente se ve afectada, pero otros huesos también pueden cambiar. Algunos pacientes tienen costillas cortas con frente libre, lo que dificulta la respiración. Algunas personas que padecen esta enfermedad son diagnosticadas con daño cardíaco.
Para el síndrome bajo consideración, las siguientes manifestaciones clínicas son características: diarrea crónica, hipotrofia y tendencia a infecciones. Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen generalmente en el tercer mes de vida, la diarrea aparece después de la introducción de alimentos complementarios o el cese de la lactancia. Heces frecuentes, de 4 a 10 veces por día, de color blanda, típicamente de color grisáceo, negrita, con un olor desagradable, no polifekaliya( volumen de las heces de aumento).El apetito se reduce drásticamente, pero a veces es normal e incluso elevado. Casi todos los niños pierden peso rápidamente, se retrasan en el desarrollo físico. Observado aumento de la sensibilidad de las infecciones de las vías y de la piel respiratorias tales como bronquitis, neumonía, psevdofurunkulez, absceso, así como pioderma. La meningitis y la osteomielitis a menudo se observan. La angina, la otitis y la rinosinusitis se desarrollan con menos frecuencia. Las infecciones más graves y frecuentes que sufren los niños con inmunodeficiencia y una marcada reducción en el número de leucocitos. La reducción del número de plaquetas a veces va acompañada del desarrollo de hemorragias. Como excepción, hay una disminución en el número de células sanguíneas. La mitad de los pacientes tienen anemia. En las heces se detecta una gran cantidad de grasa no digerida, que puede ir acompañada de una disminución en ella, así como de colesterol en la sangre. El diagnóstico generalmente se establece en la infancia, cuando los niños sufren infecciones frecuentes graves y trastornos de absorción intestinal. Síndrome Schwamman -Diamond difiere de la fibrosis quística con contenido normal de cloruro en el sudor. Detección de fallo de los páncreas en combinación con una cantidad reducida de leucocitos permite descartar otras causas de mala absorción. A veces los niños con desnutrición proteico-energética severa, y también en el contexto de la patología grave del intestino delgado hay una deficiencia de glóbulos blancos y la insuficiencia pancreática secundaria, que es en tales casos el resultado de una violación de la síntesis de proteínas, y debido a la falta de hormonas estimulantes, ya que la enfermedad del intestinolas células que producen estas sustancias biológicamente activas se destruyen. En tales situaciones, el síndrome de Schwamman-Diamond puede excluirse solo al demostrar que la función del páncreas se restablece a medida que mejora la nutrición.
son descripciones de la insuficiencia pancreática en niños con anomalías congénitas( como hipoplasia de las alas de la nariz, defectos de la piel en la cabeza, retraso del crecimiento y el desarrollo neuropsicológico, manos cuadrados cortos, hipoplasia del hueso nasal, sordera), pero sin cambios en la sangre ysistema inmune
Sin tratamiento específico. La terapia de sustitución con enzimas del páncreas da un resultado favorable, las infecciones ocurren con menos frecuencia. Los conteos de sangre permanecen cambiados por un largo tiempo. Introducción de las enzimas pancreáticas con el objetivo de sustitución se lleva a cabo bajo la supervisión de una muestra de heces. Además, se prescriben preparados de hierro, vitaminas del grupo B, vitaminas liposolubles. La ración de alimentos debe contener una mayor cantidad de proteínas, las grasas restringen.
El pronóstico del síndrome de Schwamman-Diamond es más favorable que en la fibrosis quística, pero algunos niños mueren en la primera infancia. En el futuro, la enfermedad es mucho más fácil a los niños enfermos que se caracterizan por un bajo crecimiento y acumulación grácil.