Fenilcetonuria I
La fenilcetonuria clásica se describió en 1934. La enfermedad se transmite por un tipo autosómico recesivo. La base de la fenilcetonuria es la deficiencia de la enzima, que asegura la conversión del aminoácido fenilalanina en el aminoácido tirosina. Como consecuencia, una gran cantidad de fenilalanina y varios ácidos que son sus derivados se acumulan en los tejidos y líquidos del organismo enfermo. El papel principal en el desarrollo de la fenilcetonuria tiene el efecto tóxico de la fenilalanina en el sistema nervioso central. Además, con la fenilcetonuria, se altera el intercambio de proteínas, grasas y hormonas. Además, un cierto valor en la formación de los trastornos del sistema nervioso central es el hígado, ya que en este caso no hacer frente a una enorme cantidad de productos tóxicos, que aparecen en el cuerpo que normalmente se neutraliza en este órgano tal.
La fenilcetonuria clásica es la enfermedad más común del grupo de trastornos del metabolismo de proteínas. Debido al curso severo y la posibilidad de tratamiento preventivo, esta enfermedad se recomienda para la detección entre todos los recién nacidos. Para este propósito, los recién nacidos de 5-7 días toman sangre y hacen un estudio especial en el laboratorio. La detección, el llamado estudio dado, es el método más temprano para diagnosticar la enfermedad en la infancia. La detección de la enfermedad antes de la edad de 8 meses asegura el desarrollo completo del niño. En nuestro país, no se implementa una encuesta masiva en todas las regiones, lo que explica un número tan grande de formas de fenilcetonuria tardíamente diagnosticadas. Por lo general, el desarrollo de los primeros signos en la primera infancia ya se puede observar en 2-6 meses. Como regla general, los primeros síntomas de la enfermedad son: lentitud del niño, irritabilidad, ansiedad, regurgitación, reducción del tono muscular. La orina en estos niños adquiere un olor "de ratón".En el futuro, a medida que el niño crece, si no se recibe tratamiento desarrollar retraso mental, en algunos casos, alcanza el grado de profundidad. Aspecto de los niños con PKU también tiene sus propias características: color de la piel, el cabello y el iris del ojo es mucho más pálido en comparación con niños sanos, debido a un bajo contenido de pigmento melanina.
El diagnóstico de la fenilcetonuria se basa en la totalidad de los síntomas de la enfermedad, información sobre el pedigrí de un niño enfermo( puede estar estrechamente relacionado con el matrimonio, una enfermedad similar en parientes cercanos), así como los resultados de las pruebas de laboratorio.signos de laboratorio típica fenilcetonuria están aumentando en el contenido de aminoácido fenilalanina en la sangre en la orina sus derivados, principalmente ácido fenilpirúvico, que puede ser detectado por pruebas especiales.
Actualmente se están desarrollando métodos genéticos moleculares para el diagnóstico de la fenilcetonuria. El objeto de investigación para tales métodos de diagnóstico son linfocitos, células coriónicas y líquido amniótico. Definir un defecto genético con sondas de ADN es el método de diagnóstico más confiable, cuya precisión alcanza el 100%.forma principal
para tratar fenilcetonuria es el cumplimiento de una dieta estricta que excluye la ingesta de proteínas en el cuerpo y el aminoácido fenilalanina. En la dieta de los pacientes incluyen verduras, frutas, zumos, así como productos especiales que contienen la cantidad mínima de proteínas( pan, pasta, cereales, cocinados a base de almidón).Para compensar la deficiencia de proteína, a los niños se les dan preparados de proteínas que están desprovistos de fenilalanina. Además, los pacientes con fenilcetonuria necesitan vitaminas( especialmente el grupo B).En paralelo con la dieta y la ingesta de vitaminas, es necesario un tratamiento médico. El tratamiento farmacológico incluye diversos fármacos del grupo de los nootrópicos( Nootropilum, fezam, piracetam y similares. D.), anticonvulsivos y fármacos grupo de ATP.Los métodos no farmacológicos de tratamiento de la fenilcetonuria incluyen métodos de fisioterapia, como ejercicios de masaje y fisioterapia con cursos repetidos.
Actualmente, la cuestión de la duración del tratamiento y el posible momento de su finalización permanece sin resolver. Se sabe que la expansión de la dieta en la edad escolar temprano ralentiza las capacidades cognitivas de los niños afecta negativamente a su E. Un efecto adverso comportamiento, atención, memoria, t. En la función cerebral.