Fructosemia
La fructoiemia es una enfermedad hereditaria que consiste en la intolerancia a la fructosa, que se asocia con un trastorno metabólico en el cuerpo. En primer lugar se describe la enfermedad en 1956 intolerancia
inmediata causa la fructosa es un defecto hereditario en el sistema de enzimas, que se encuentran en las células hepáticas, y directamente implicados en su metabolismo. En este caso, la actividad de estas enzimas en el cuerpo de una persona enferma es solo del 2-4% en comparación con las sanas. En este sentido, la transformación de la fructosa se retrasa en una determinada etapa, lo que lleva a la acumulación de productos tóxicos en el cuerpo. Fructoemia se transmite en un tipo de herencia autosómica recesiva.
son manifestaciones característica fruktozemii: trastornos del tracto gastrointestinal, retraso en el desarrollo físico del niño, crisis periódicas de hipoglucemia( reducción drástica de la cantidad de glucosa en la sangre) hasta que la pérdida de la conciencia y shock, agrandamiento del hígado. La enfermedad generalmente se detecta en las primeras semanas y meses de
vida desde el momento en que el niño empieza a ser jugos y alimentos que contengan fructosa, - té dulce, zumos de fruta, fruta y puré de verduras. En este caso, el niño aparece vómitos persistentes después de cada alimentación, pérdida de apetito y pérdida de peso, el niño se vuelve apático piel, pálida, las puntas de los dedos de manos y pies, punta de la nariz y las orejas se hacen sombra cianótica que se llama acrocianosis. De vez en cuando, la inhibición puede ocurrir, incluso para el desarrollo del coma. El aumento en el tamaño del hígado ocurre un poco más tarde, aunque ha habido casos en que los signos de daño hepático prevalecieron sobre los signos restantes de fructosa. En este caso, el niño mostró ictericia persistente, en el suero sanguíneo, un estudio bioquímico reveló una disminución en la cantidad de proteína. En niños mayores y adultos, la intolerancia a la fructosa puede manifestarse solo por la aversión a los alimentos dulces.
En un examen de laboratorio, a las personas con esta enfermedad se les diagnostica azúcar en la orina, lo que es típico de la fructosa. Muchas personas en la orina encuentran una proteína, a veces leucocitos, posiblemente eliminando muchos aminoácidos de la orina. El nivel de azúcar en la sangre, determinado con el estómago vacío, se mantiene dentro del rango normal o puede ser algo reducido( norma 3,33-5,55 mmol / l).solución oferta bebida investigado de fructosa( basado en fructosa 1-2 g por 1 kg de peso corporal), después de lo cual la sangre y fructosa, y glucosa. Al mismo tiempo, hay un aumento en la cantidad de fructosa y una disminución en el contenido de glucosa.
De la dieta de las personas que padecen esta enfermedad, excluya el azúcar, la fruta y la miel. Muchos niños mayores y adultos, que sufren de fructoemia, evitan tomar alimentos dulces. Si la enfermedad se reconoce de manera oportuna y la introducción de carbohidratos con los alimentos es limitada, el pronóstico de vida y salud es favorable.
Además de la intolerancia a la fructosa descrita anteriormente, hay una fructosuria benigna que no tiene características características. Con esta enfermedad, la fructosa se excreta en la orina, y el volumen de salida de este carbohidrato depende de la cantidad que se toma con los alimentos. Además, la fructosuria puede, en algunos casos, desarrollarse en un contexto de enfermedad hepática crónica.