Ataxia espinocerebelosa
espinocerebelar hereditaria ataxia - un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de lesiones de las estructuras del sistema nervioso central caracterizada por el deterioro progresivo de la equilibrio y la coordinación de los movimientos en combinación con múltiples otras manifestaciones neurológicas.
La incidencia de ataxia carbelosa espinal en la población varía entre 1-23 casos por 100 000 habitantes. Las enfermedades tienen una distribución geográfica y étnica desigual. En Rusia, así como en Italia, la forma predominante es la ataxia espinocerebelosa tipo 1( 41% de las familias), en India - ataxia de la columna vertebral del segundo tipo. Se observó una alta incidencia de ataxia carbelosa espinal de tipo 3 en poblaciones de Alemania( 42%), Japón( isla de Honshu - 33,7%), EE. UU.( 23%).
Este grupo de enfermedades se refiere a las lesiones cerebelosas, que se transmiten por un tipo de herencia autosómica dominante. Las mutaciones en los genes conducen a la formación de productos anormales de proteínas, que causa daño y muerte a las células del cerebelo, la médula espinal y la corteza cerebral.
Por primera vez, la enfermedad se manifiesta a la edad de 20-60 años. Ataxia espinocerebelosa se caracteriza por una amplia variedad de características que se pueden agrupar de diferentes maneras en cada caso. Los síntomas iniciales son torpeza imperceptible, inestabilidad al caminar rápido y correr, aumentando gradualmente y conduciendo al desarrollo de un típico paso tambaleante. Posteriormente, el temblor de las extremidades se une al realizar cualquier movimiento e interrumpir la coordinación de los movimientos en las manos. Además, hay cambios en la escritura a mano, que se vuelve grande e irregular, y el habla. Las características son también trastornos oculomotores en forma de movimientos espasmódicos, espasmódicos( sacádicos) de los globos oculares mientras se mueve la mirada. A menudo hay violaciones de la deglución y la pronunciación de los sonidos, trastornos de las heces y la micción, parálisis de las extremidades, aparecen reflejos patológicos, mientras que los reflejos normales disminuyen o desaparecen por completo. Puede ver la pérdida progresiva de la masa muscular, que se acompaña del debilitamiento de estos músculos, una breve contracción espontánea de varias fibras musculares, que se manifiesta por el aleteo subcutáneo. Muy a menudo hay varios movimientos involuntarios de la cabeza y las extremidades, se desarrolla la demencia. Hay menos signos de la enfermedad de Parkinson. Los cambios se pueden formar por parte del órgano de la visión, que se manifiesta por una disminución o pérdida total de la visión. Con la computadora y la resonancia magnética del cerebro, el tamaño del cerebelo disminuye. Al progresar constantemente, la enfermedad conduce a una profunda discapacidad. La causa de la muerte en la mayoría de los casos son complicaciones infecciosas.
Existen ciertas diferencias entre las diferentes formas de ataxia cerebelosa autosómica dominante, pero su delineación clara es una tarea difícil y posible solo después de llevar a cabo todos los estudios necesarios.
El diagnóstico de ataxia espinocerebelosa es confiable si existen los siguientes síntomas:
1) tipo de herencia autosómica dominante;
2) la aparición de los primeros signos de la enfermedad en la 2-6 década de la vida;
3) alteración de la coordinación de los movimientos, deterioro del habla, trastornos oculomotores en combinación con otros trastornos característicos descritos anteriormente;
4) atrofia del cerebelo, que se revela durante la computadora y la resonancia magnética del cerebro;
5) curso progresivo de la enfermedad;
6) resultados positivos en pruebas de ADN.
Tratamiento. No existe un tratamiento efectivo hasta la fecha. Aplique el medicamento piladox, cloruro de colina en combinación con otros medicamentos. Es conveniente usar vitaminas del grupo B, vitamina E, medicamentos esenciales nootrópicos( nootropil, piracetam).Cuando los nervios periféricos y los músculos se ven afectados, se usa fosfaden( adenilo), riboxina, retabolil. Estos medicamentos ayudan a mejorar el metabolismo, que también es necesario en el tratamiento de esta enfermedad. En presencia de espasmos musculares, baclofeno o sirdalude tiene un buen efecto. Además, prescriba masaje, terapia de ejercicios, estimulación eléctrica muscular. En caso de movimientos involuntarios, se prescriben clonazepam, ciclodol( akinetone), tiaprid, haloperidol. Con la ineficacia del tratamiento farmacológico de los movimientos involuntarios, se puede realizar un tratamiento quirúrgico. Sin embargo, tal operación es extremadamente difícil, ya que afecta la estructura del cerebro. En este sentido, dicho tratamiento es posible solo en centros altamente especializados y equipados con la última tecnología médica.