Atrofia muscular espinal
- grupo heterogéneo de trastornos hereditarios caracterizados por cambios degenerativos en la médula espinal de células especiales que están directamente involucrados en la realización de movimientos. Estas enfermedades se acompañan de debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos. La forma clásica de la enfermedad se detectó por primera vez en niños en 1891. En 1956, se describió una nueva forma de atrofia muscular espinal con un inicio posterior y un curso relativamente benigno. Casos similares de la enfermedad descrita anteriormente como distrofia muscular benigna con contracción involuntaria de las fibras musculares( manifestada externamente por flutter subcutáneo).Estudios posteriores han demostrado que diferentes formas de atrofia muscular espinal pueden ocurrir en la misma familia.
En la actualidad, según la edad de inicio y la gravedad del curso, es costumbre aislar el tipo III de atrofia infantil de atrofia muscular.
tipo I - Werdnig-Hoffmann.
II tipo - intermedio. Tipo
III - Kugelberg-Welander.
Además, la literatura contiene descripciones de la atrofia muscular espinal infantil, que ocurre en conjunción con el subdesarrollo de las estructuras cerebrales, fracturas congénitas, la formación de la insuficiencia respiratoria temprana, enfermedad cardíaca congénita, artrogriposis. Recientemente, la enfermedad es una patología congénita del sistema músculo-esquelético, que es para restringir la movilidad normal en las articulaciones de las extremidades, como resultado de la atrofia muscular y la sustitución de las fibras musculares del tejido conectivo y graso. Artrogriposis se produce en una postura característica del niño: los miembros superiores pegados al cuerpo, se desarrollaron en exceso en los codos, mientras que la mano se cerró en un puño, que se asemeja en apariencia las garras de las aves rapaces. Las extremidades inferiores se doblan en las articulaciones de la cadera y se divorcian en los costados, y en las articulaciones de la rodilla, por el contrario, no se curvan. Además, como resultado de la deformación de las articulaciones, se forma el pie zambo. La frecuencia de aparición de esta enfermedad en la población es en promedio de 1 caso por cada 10 000 niños. La atrofia muscular espinal se transmite por un tipo de herencia autosómica recesiva.
La edad de aparición de los primeros signos de atrofia muscular espinal es diferente para las diferentes variantes de esta patología. Cuando el tipo I atrofia muscular espinal las primeras manifestaciones de la enfermedad ocurren en los primeros meses de vida, cuando el tipo II, en los primeros años de vida, y en la enfermedad de tipo III - a la edad de 10-20 años.
En el tipo I atrofia muscular espinal( tipo Verdniga-Hoffmann) la madre tiene durante el embarazo puede prestar atención a las últimas y débiles movimientos fetales. Desde su nacimiento, el niño ha expresado una disminución generalizada del tono muscular( síndrome "niño flácido").Desde los primeros meses de vida, aparecen debilidad y atrofia de los músculos de las extremidades superiores e inferiores, con la posterior implicación de los músculos del tronco y el cuello. Tales cambios en los músculos conducen al hecho de que los niños no pueden sentarse. La atrofia muscular y las contracciones de las fibras musculares generalmente están enmascaradas por una grasa subcutánea bien pronunciada. Un síntoma característico es el pequeño temblor( temblor) de los dedos de las asas alargadas( temblor fascicular).A veces hay sacudidas de los músculos de la lengua. Un signo típico es también el debilitamiento o la desaparición completa de los reflejos tendinosos( rodilla, Aquiles), restricción de la movilidad normal en la articulación, deformación del esqueleto. Debido a la debilidad de los músculos intercostales, el pecho del bebé se aplana. Como resultado de la debilidad muscular, la ventilación de los pulmones es insuficiente, se asocian infecciones respiratorias frecuentes y se presentan diversos trastornos respiratorios. El desarrollo mental de los niños no sufre. Para confirmar el diagnóstico de atrofia muscular espinal, se realiza un estudio del tejido muscular, donde se determina la atrofia de las fibras musculares. El curso de la enfermedad es desfavorable. El resultado letal ocurre generalmente a la edad de hasta 2 años debido a la derrota de los músculos respiratorios y la aparición de diversas complicaciones de los pulmones.
Con atrofia muscular espinal de tipo II, la enfermedad aparece por primera vez algo más tarde( en los primeros 1.5 años de la vida de un niño) y se caracteriza por un curso más lento. La característica principal es la incapacidad del niño para ponerse de pie. El resultado letal con esta forma de la enfermedad generalmente ocurre a la edad de más de dos años.
Con la atrofia muscular espinal tipo III, la enfermedad generalmente comienza a la edad de 2-5 años( a veces de dos a 17 años) y progresa muy lentamente. Los músculos débiles de las piernas y la cintura pélvica provocan dificultad para caminar, levantarse y subir las escaleras. Gradualmente, el proceso se extiende a los miembros superiores. Junto con la atrofia muscular, casi siempre hay un aumento pronunciado en el tamaño de los músculos de la pantorrilla y los glúteos en diversos grados. Los reflejos tendinosos( rodilla, Aquiles) se desvanecen gradualmente. La mayoría de los pacientes tienen una fibras musculares de contracción distintas en el hombro y la cintura pélvica, al menos en la pierna y del antebrazo músculos inferiores. Limitación de la movilidad, las deformaciones del esqueleto no son características, pero pueden desarrollarse en las últimas etapas de la enfermedad. Las personas enfermas por mucho tiempo guardan la posibilidad de autoservicio.características principales
que causan ninguna duda de la atrofia muscular espinal, incluyen los siguientes:
1) un modo recesivo autosómico de herencia;
2) aparición de los primeros signos de la enfermedad en los primeros 6 meses de vida( tipo I), la edad de 1,5 años( tipo II) o después de 1,5 años( tipo III);
3) debilidad y atrofia simétrica de los músculos del tronco y las extremidades( en su mayoría inferiores);
4) contracciones involuntarias de las fibras musculares de las extremidades, pequeño temblor de los dedos;
5) cambios característicos en el electroencefalograma;
6) cambios característicos en el tejido muscular( atrofia de las fibras musculares);
7) ausencia de trastornos de sensibilidad y funciones pélvicas( heces, micción);
8) curso progresivo con un pronóstico desfavorable para los tipos I y II y relativamente favorable para la enfermedad de tipo III;
9) resultados positivos en las pruebas de ADN.
El tratamiento eficaz de la atrofia muscular espinal está ausente. Ejercicio terapéutico ampliamente utilizado para prevenir el desarrollo y la corrección de la limitación del movimiento de las extremidades, mejorar el tono muscular, retrasar el desarrollo de atrofia, mantener la actividad motora. Se recomiendan los siguientes tipos de tratamiento fisioterapéutico: masajes, fisioterapia( electroforesis de proserina, estimulación muscular, procedimientos térmicos para los músculos afectados).Además, la corrección ortopédica de las extremidades afectadas es beneficiosa. La terapia con medicamentos comprende vitaminas del grupo B, vitamina E, nootrópicos( Nootropilum, fezam, piracetam) y medios de mejorar el metabolismo( aktovegin, orotato de potasio, fosfaden, Cerebrolysin).
En 1968, se describió por primera vez la enfermedad, que se llamó atrofia muscular bulboespinal o enfermedad de Kennedy. Se transmite a lo largo del tipo de herencia recesiva ligada a X( vinculada al cromosoma sexual femenino).La enfermedad se manifiesta en hombres de 40 a 60 años. Se caracteriza por debilidad progresiva y atrofia de los músculos de las manos, los brazos, los pies y las piernas( principalmente los miembros superiores), la aparición de fibras tirones musculares involuntarias disminuir los reflejos tendinosos( rodilla, Aquiles).A medida que la enfermedad avanza, se desarrollan los siguientes signos patológicos: violación de la deglución, el habla, la atrofia y los contracciones de los músculos de la lengua y la musculatura alrededor de la boca. También son característicos trastornos hormonales que se manifiestan en la forma de la ampliación benigna de la mama en los hombres( ginecomastia), atrofia testicular, disminución de la potencia y la capacidad del cuerpo para crear una descendencia madurez sexual( fertilidad).
El curso de la enfermedad progresa lentamente. La perspectiva social es en su mayoría favorable;