Síndrome de Patau
es una enfermedad hereditaria, la frecuencia de su ocurrencia en los lactantes es de 1 en 5000-7000.La proporción de niños y niñas en esta enfermedad es del 50 al 50%.Muy a menudo, en el 50% de los casos, una complicación del embarazo con esta patología es polihidramnios.
Como se aisló una enfermedad independiente síndrome de Patau en 1960
Los niños por lo general nacen a término, a término, y la apariencia se asemejan prematura. Durante el embarazo, ayuda a encontrar el método de ultrasonido anormal, que permite identificar muchas malformaciones de los órganos internos. El diagnóstico se refina mediante la investigación cromosómica. El síndrome de Patau se manifiesta por los siguientes defectos de desarrollo.
característico desarrollo anormal del cerebro y los huesos faciales del cráneo, fregaderos -ushnye son bajos y también torcido, frente inclinada y el puente nasal bajo, hundidos, ojos poco, la mandíbula inferior es pequeño, subdesarrollado. El cráneo puede en algunos casos tener una forma triangular, la circunferencia del cráneo se reduce. Las hendiduras simétricas del labio superior y el paladar son muy comunes.
Desde el sistema músculo-esquelético detectado estructura anatómica anormal de las manos y los pies, a menudo se encuentran polidactilia como en las manos y en los pies, a menudo simétrica.
patología del sistema digestivo representado a su vez intestinal diverticulosis intestinal incompleta, perturbación de la estructura de páncreas puede ser hernia umbilical.
Patología malformaciones cardiovasculares presentan ventricular y / o tabique auricular, malformaciones de los vasos sanguíneos principales, la aorta pueden estar situados a la derecha.
malformaciones del sistema nervioso central representado por hipoplasia de las principales estructuras del cerebro puede ser inexistente o muy atrofiado algunos tractos nerviosos pueden ser la falta de un globo ocular, cataratas, defectos del iris.trastornos
del desarrollo del sistema genitourinario está representado por: la sustitución de tejido renal múltiples burbujas con el líquido, edema renal, imperforado o estrechamiento de la uretra, puede ser una duplicación del uréter, una duplicación del útero y la vagina en las niñas, testículos no descendidos en el escroto, hipoplasia de la uretra y el pene en los varones.
Este número de defectos internos desarrolla rápidamente una falla multiorgánica. Más del 90% de los niños mueren durante el primer año de vida. Pero algunos viven hasta 5 e incluso hasta 10 años. Life Extension proporciona la eliminación rápida de las malformaciones, la atención cuidadosa, comidas nutritivas. Los niños con el síndrome de Patau siempre tienen trastornos mentales persistentes.