Σύνδρομο Marfan

Το σύνδρομο Marfan είναι κληρονομική νόσος του συνδετικού ιστού.Για πρώτη φορά μια τέτοια ασθένεια περιγράφηκε από τον επιστήμονα Williams το 1876. Στη συνέχεια, η ασθένεια περιγράφηκε επίσης από τον Marfan το 1896, ο οποίος κάλεσε αυτή την παθολογία το όνομά του.Το σύνδρομο Marfan μεταδίδεται σύμφωνα με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.

Σύγχρονες ιδέες για την ανάπτυξη του λέει ασθένεια που εντοπίζονται μια σειρά από μεταβολικές διαταραχές του συνδετικού ιστού σύνδρομο Marfan μπορεί να σχετίζεται με ένα μεγάλο αριθμό μεταλλάξεων που οδηγούν σε αλλαγές στη δομή του ιστού και, κατά συνέπεια, μπορεί να υπάρχουν όλες οι εκδηλώσεις αυτής της παθολογίας.

εκδηλώσεις του συνδρόμου Marfan που χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις των πολλών ζωτικά όργανα και συστήματα, τα οποία περιλαμβάνουν κατά κύριο λόγο το μυοσκελετικό σύστημα, το καρδιαγγειακό σύστημα, τα μάτια και το αναπνευστικό σύστημα.Μεταξύ όλων των πιθανών παραβιάσεων από το μυοσκελετικό σύστημα, η συχνότερη συνάντηση είναι η δυσαρμονία της σωματικής ανάπτυξης των παιδιών.Αυτή η απόκλιση εκδηλώνεται από την ασθματική σωματική διάπλαση του παιδιού, μια υψηλή ανάπτυξη που υπερβαίνει τα ανώτερα όρια των κανόνων ηλικίας.Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει ένα μακρύ μήκος των άκρων, τα οποία είναι πιο λεπτά σε σύγκριση με τα άκρα υγιή παιδιά.Μπορείτε, επίσης, να δείτε μια αύξηση στο μήκος των δακτύλων και των ποδιών, «χαλαρότητα» των αρθρώσεων, το στήθος έχει μια σχήματος χοάνης ή καρίνα σχήματος παραμόρφωση, στενό πρόσωπο.Κατά τη νεογνική περίοδο των εισηγμένων χαρακτηριστικά του σκελετού πιο συχνά ανιχνεύονται μόνο την επιμήκυνση των δακτύλων χεριών και των ποδιών, τα άλλα συμπτώματα που σχηματίζονται σε διαφορετικές περιόδους της ζωής του παιδιού( συνήθως κατά τη διάρκεια των πρώτων 7 έτη).

Οι πιο χαρακτηριστικές εκδηλώσεις καρδιαγγειακής βλάβης στο σύνδρομο Marfan είναι η πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, το ανεύρυσμα της αορτής και οι διαταραχές του καρδιακού ρυθμού.Η εμφάνιση καρδιαγγειακών διαταραχών παρατηρείται ήδη στα 1-2 χρόνια της ζωής του παιδιού.Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει μια σταδιακή αύξηση της διάμετρος της αορτής, η οποία φτάνει στο μέγιστο δυνατό μέγεθος( μέχρι 6 cm ή περισσότερο).Αλλά πιο συχνά - σε ηλικία 18-45 ετών.Συχνά ένα ανεύρυσμα περιπλέκεται από τη στρωματοποίηση των τοιχωμάτων του, τα οποία μπορούν να προχωρήσουν γρήγορα και να συλλάβουν ολόκληρη την περιοχή της αορτής και τα αγγεία που την αφήνουν.Τέτοιες επιπλοκές, κατά κανόνα, καταλήγουν σε ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα.Οι συχνότεροι λόγοι που συμβάλλουν στην ταχύτερη εμφάνιση των τραγικών αποτελεσμάτων της νόσου είναι το συναισθηματικό στρες ή η φυσική υπερφόρτωση.

Στην περίπτωση παθολογικών αλλαγών στην καρδιά και τα αγγεία, επηρεάζεται επίσης το αναπνευστικό σύστημα.Τα αίτια τέτοιων παραβιάσεων στην περίπτωση του συνδρόμου Marfan είναι οι μηχανικοί παράγοντες της συμπίεσης του αναπνευστικού συστήματος, ο οποίος συμβαίνει όταν παραμορφώνεται ο θώρακας.Ένας άλλος παράγοντας στην ανάπτυξη διαταραχών από το αναπνευστικό σύστημα είναι η πιθανότητα εμπλοκής στην παθολογική διαδικασία του συνδετικού ιστού που είναι μέρος του πνευμονικού ιστού.Οι παραβιάσεις του αναπνευστικού συστήματος, με τη μορφή αυτόματου πνευμοθώρακα, εμφύσημα, πνευμονικό ιστό και πνευμονικό έμφραγμα μεταξύ εκείνων με σύνδρομο Marfan να εμφανιστούν σε 10% έως 75% όλων των περιπτώσεων.Μαζί με αυτό, υπάρχουν ενδείξεις ότι το σύνδρομο Marfan μπορεί να σχετίζεται με συγγενή υποπλασία των πνευμόνων, πολλαπλές κύστες του πνεύμονα, εκ γενετής εμφύσημα, διμερείς διαστολή των βρόγχων( βρογχίτιδα-εκτασία).

Η πιο συνηθισμένη βλάβη των ματιών στο σύνδρομο Marfan είναι η εξάρθρωση και η υποξέλιξη του φακού, η οποία οφείλεται στην αδυναμία των συνδέσμων του.Σε αυτή την περίπτωση, ο φακός μπορεί να μετατοπιστεί πλήρως σε οποιαδήποτε πιθανή πλευρά, δηλαδή, η μετατόπισή του δεν έχει καμιά καθορισμένη κατεύθυνση.Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διαταραχή αυτή συνδυάζεται με μυωπία ή υπερμετρωπία υψηλού βαθμού.Λιγότερο συχνές είναι οι αλλαγές όπως η ίριδα, η χολέρα, το γλαύκωμα, η διεύρυνση των φλεβών, η εκφύλιση ή η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς.Σε ορισμένες περιπτώσεις αυτής της νόσου του συνδετικού ιστού, μπορεί να εντοπιστεί ένας συνδυασμός διαφόρων διαφορετικών συμπτωμάτων από την πλευρά του οργανοφωσφορικού.Η υποξέλιξη του φακού εντοπίζεται συχνότερα στα 1-5 χρόνια της ζωής του παιδιού, και μερικές φορές ακόμη και στην ηλικία των 7 ετών.Το γλαύκωμα, καθώς και ο εκφυλισμός ή η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, παρατηρείται συνήθως σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας( ηλικίας 18-40 ετών).

Όσον αφορά τις παραβιάσεις του κεντρικού νευρικού συστήματος στο σύνδρομο Marfan, οι πληροφορίες που προτείνονται στη βιβλιογραφία είναι αρκετά αντιφατικές.Έτσι, ορισμένοι ερευνητές πιστεύουν ότι τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Marfan έχουν πάντοτε κανονική νοημοσύνη, ενώ άλλοι μιλούν για ελαφρά μείωση.Διαπιστώνεται ότι ορισμένοι παγκοσμίως γνωστοί άνθρωποι υπέφεραν από το σύνδρομο Marfan.Τέτοιοι άνθρωποι συμπεριλαμβάνουν τον Πρόεδρο των ΗΠΑ Α. Λίνκολν, καθώς και τον μεγάλο βιολονίστα Paganini.

Το σύνδρομο Marfan μεταδίδεται σύμφωνα με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.Με αυτό το σύνδρομο στα ούρα, εντοπίζονται ειδικές ουσίες, οι οποίες είναι προϊόντα του σπασμένου μεταβολισμού του συνδετικού ιστού.Μετά την επίτευξη άρρωστοι άνθρωποι 40 ετών στις περισσότερες περιπτώσεις, η παθολογική αντιρρόπησης διαδικασία λαμβάνει χώρα, οδηγώντας στο σχηματισμό της καρδιακής ανεπάρκειας σημειώνεται, στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων μπορεί να εμφανιστεί προεξοχές που σε ορισμένες περιπτώσεις, ρήξη του τοιχώματος του αγγείου τελειώνει και εκτεταμένη εσωτερική αιμορραγία.

Για να διευκρινιστεί η διάγνωση του συνδρόμου Marfan, είναι απαραίτητη μια μέθοδος ακτινολογικής εξέτασης.Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχουν ενδείξεις εκτεταμένης οστεοπόρωσης του οστικού ιστού, οι μεσοπλεύριοι χώροι εμφανίζονται μεγαλύτεροι σε σύγκριση με τον κανόνα.Επιπλέον, οι ασθενείς με την ασθένεια αυτή μπορεί να σημειωθεί η αυξημένη κινητικότητα του αντίχειρα, η οποία εκφράζεται με την ανθρώπινη ικανότητα να αποσύρει εύκολα με το δάχτυλο και να αγγίξει το στο αντιβράχιο του ίδιου χεριού.

Για να προσδιοριστεί η φύση και η σοβαρότητα της καρδιαγγειακής βλάβης, είναι απαραίτητο να εκτελεστεί υπερηχογράφημα της καρδιάς και του ΗΚΓ.Ταυτόχρονα, πρέπει να θυμόμαστε ότι υπάρχουν πολλές ασθένειες που μοιάζουν με το Marfan στις εκδηλώσεις του.Αυτά είναι τα αποκαλούμενα σύνδρομα «μάρφανης».

εκχωρηθεί φαρμακευτική αγωγή σύνδρομο του Marfan, σκοπός του οποίου είναι κανονικοποίησης ή σταθεροποίηση παθολογική διεργασία που συμβαίνουν κυρίως στο καρδιαγγειακό και στο κεντρικό νευρικό σύστημα καθώς και στο όργανο της όρασης.Για την επίτευξη αυτού του στόχου έχουν εκχωρηθεί φάρμακα όπως obzidan ευρέως χρησιμοποιείται καλίου φάρμακα( Pananginum, οροτικό καλίου και πολλά άλλα), και διάφορες βιταμίνες( Α, ομάδα Β, C, E, κ.λπ.).Οι διαταραχές από το ενδοκρινικό σύστημα στο σύνδρομο Marfan μπορούν να αποκατασταθούν μερικώς με την τήρηση μιας συγκεκριμένης δίαιτας με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά.Ένα θετικό αποτέλεσμα με αυτό το είδος διατροφικής διόρθωσης στο σύνδρομο Marfan επιβεβαιώνεται από πολυάριθμες μελέτες.Η υπερβολική ανάπτυξη του παιδιού με αυτή την ασθένεια συμβαίνει ως αποτέλεσμα του αυξημένου σχηματισμού στο σώμα αυξητικής ορμόνης( αυξητική ορμόνη).Δεδομένου ότι τα λιπαρά οξέα συμβάλλουν στη μείωση της έντασης παραγωγής αυτής της ορμόνης, η κατανάλωσή τους με τροφή κατά τη δίαιτα και δίνει θετικό αποτέλεσμα.

Εάν χρειαστεί, το παιδί λαμβάνει επανειλημμένα μαθήματα μασάζ και φυσιοθεραπείας.τα παιδιά με σύνδρομο Marfan να επιτευχθεί μακροπρόθεσμη αποκατάσταση της μπάρας θα πρέπει να αποστέλλονται σε εξειδικευμένα σανατόριο για τους ανθρώπους που πάσχουν από παθήσεις του μυοσκελετικού συστήματος και του καρδιαγγειακού συστήματος.Είναι απαραίτητο να θεραπευθούν οι χρόνιες εστίες λοίμωξης που βρίσκονται στο ρινοφάρυγγα και στη στοματική κοιλότητα.Αυτές οι εστίες είναι κυρίως carious δόντια, χρόνια αμυγδαλίτιδα, αδενοειδή και ιγμορίτιδα.Εάν είναι απαραίτητο, χρησιμοποιούνται χειρουργικές μέθοδοι θεραπείας, όπως αορτική και καρδιακή πλαστική, αντικατάσταση φακού, χειρουργική επέμβαση πλαστικού μαστού με σοβαρή παραμόρφωση.Επιπλέον, τέτοια παιδιά πρέπει να υπόκεινται σε συνεχή ιατρική παρακολούθηση, η οποία διεξάγεται σε εξειδικευμένες κλινικές.Οι συγγενείς ενός άρρωστου παιδιού πρέπει επίσης να τηρούνται.Η επιθεώρηση των ειδικών πρέπει να διεξάγεται τουλάχιστον 2 φορές το χρόνο.Μαζί με τον παιδίατρο, ο οφθαλμίατρος, ο καρδιολόγος και ο ορθοπεδικός χειρούργος πρέπει να τηρούν.Στην περίπτωση ενός καρδιακό φύσημα είναι αναγκαία η διεξαγωγή μια πρόσθετη εξέταση, η οποία περιλαμβάνει μια ακτινογραφία θώρακος, το ΗΚΓ, phonocardiography, ηχοκαρδιογραφία και υπερήχων της καρδιάς.Προκειμένου να προσδιοριστεί με ακρίβεια η κατάσταση της νευροψυχολογικής κατάστασης, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί η ηλεκτροεγκεφαλογραφία και η ECHO-εγκεφαλογραφία.

Τυπικά

διαστολή αορτής, οδηγώντας στην αποφλοίωση, και δυσλειτουργία της βαλβίδας( ή), επηρεάζουν κατά κύριο λόγο κόλπων του Valsalva.Σύμφωνα βασίζονται σε πολυάριθμες παρατηρήσεις, νωρίς χειρουργική επέμβαση στην αορτή μάλλον αργά ή αναγκάζοντας, και 10% των ασθενών που απαιτούν χειρουργική επιδιόρθωση της αορτικής ρίζας, υπάρχει ανάγκη για την αντικατάσταση του μιτροειδούς βαλβίδας.Σε σύγκριση με τους ανύπαρκτους συγγενείς τους, οι ασθενείς που έλαβαν προληπτική χειρουργική φροντίδα έχουν μεγάλο προσδόκιμο ζωής.

Με προσεκτική και σωστή παρατήρηση ιατρείο των παιδιών που πάσχουν από το σύνδρομο Marfan, είναι η βελτίωση της ψυχικής κατάστασης των παιδιών: βελτίωση της στοματικής-ακουστική μνήμη και την εκούσια προσοχή.Επίσης, το παιδί είναι λιγότερο συχνά άρρωστο με διάφορα κρυολογήματα και αναπνευστικές παθήσεις.

Ειδική προσοχή στην περίπτωση του συνδρόμου Marfan πρέπει να αντιμετωπιστεί σε θέματα κοινωνικής προσαρμογής και επαγγελματικής καθοδήγησης παιδιών.Όλα τα παιδιά της προσχολικής ηλικίας με αυτή την ασθένεια πρέπει να είναι σε ατομική βάση ή να επισκέπτονται εξειδικευμένα ιδρύματα παιδιών.Με όλα τα παιδιά μέσης και ανώτερης σχολικής ηλικίας, θα πρέπει να διεξάγονται ατομικές συμβουλές, σκοπός των οποίων είναι η επιλογή της καλύτερης επαγγελματικής καθοδήγησης για την κατάσταση της υγείας τους.Σε αυτή την περίπτωση, ένα πρόσωπο που πάσχει το σύνδρομο Marfan, δεν θα πρέπει να συνδέονται με τα επαγγέλματα που απαιτούν μεγάλη σωματική και συναισθηματική πίεση, έχει διάφορα δόνηση όπου υπάρχει επαφή με διάφορες χημικές ουσίες και ραδιενεργών ουσιών, καθώς και ειδικές απαιτώντας από την ανθρώπινη ανταπόκριση και μέγιστη ευκρίνειαπροβολή.Παιδιά

Marfan αναγνωρίζονται με ειδικές ανάγκες και να λάβουν την αντίστοιχη ομάδα αν έχουν τις ακόλουθες αποκλίσεις υγείας: ομάδα III - φακού υπεξάρθρημα, αορτικό ανεύρυσμα( τοιχώματος εξογκώματος αορτή έως 3.5-4 cm)?II ομάδα - υπογλυκαιμία των φακών, γλαύκωμα, ανεύρυσμα της αορτής( 4,5-5 cm).Ομάδα Ι - υποξέλιξη του φακού, πολύπλοκη από αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, ανεύρυσμα αορτής( 5,5 cm και άνω).

Ένα ιδιαίτερο πρόβλημα είναι επίσης το ζήτημα της εγκυμοσύνης και της παράδοσης σε γυναίκες με σύνδρομο Marfan.Αν υπάρχει μια γυναίκα τέτοιων αλλαγών στο καρδιαγγειακό σύστημα, ως προέκταση της αορτικής ανεπάρκειας και καρδιακών βαλβίδων, η εγκυμοσύνη και ο τοκετός είναι ένα πολύ υψηλό κίνδυνο για τη ζωή.Οι ελάχιστες αλλαγές στο καρδιαγγειακό σύστημα δεν αποτελούν αντένδειξη στην εγκυμοσύνη σε γυναίκες με αυτή την ασθένεια και, κατά κανόνα, τελειώνουν με ασφάλεια.