Νευρική μυϊκή ατροφία
Η ατροφία των νευρικών μυών είναι μια ετερογενής ομάδα ασθενειών που είναι ετερογενείς στις εκδηλώσεις και στα γενετικά ελαττώματά τους, η οποία χαρακτηρίζεται από πολλαπλές αλλοιώσεις των περιφερικών νεύρων.Για πρώτη φορά, η ασθένεια έχει διατεθεί από τον Γάλλο νευρολόγο Charcot και Marie το 1886 μ., Και την ίδια χρονιά χαρακτήρισε το βρετανικό νευρολόγο Tutom, μετά την οποία είναι επί του παρόντος, αναφέρεται ως ασθένεια της νόσου Charcot-Marie-Tooth.
Η επίπτωση της νόσου στον πληθυσμό κυμαίνεται από 1 έως 15 περιπτώσεις ανά 100 000 πληθυσμούς με υψηλότερη συγκέντρωση επηρεαζόμενων οικογενειών σε απομονωμένους πληθυσμούς( ΗΠΑ, Νότια Αφρική).Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth μπορεί να μεταδοθεί με αυτοσωματική κυρίαρχη, αυτοσωματική υπολειπόμενη και συνδεδεμένη με το θηλυκό Χ χρωμόσωμα τύπου κληρονομικότητας.
Τα πρώτα σημάδια της ασθένειας του Charcot-Marie-Toot προκύπτουν στην ηλικία των 10-20 ετών.Μετά από 30 χρόνια, η ασθένεια είναι σπάνια, αλλά μερικές περιπτώσεις είναι ασυμπτωματικές μέχρι αργά.Τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου του Charcot-Marie-Toot είναι κόπωση στους μύες των ποδιών με στατικό φορτίο( παρατεταμένη συνεδρίαση κ.λπ.), μακρύ περπάτημα, τρέξιμο.Έχουν δυσκολία ίσιωμα των ποδιών, τα τενόντια αντανακλαστικά μειώνονται ή εξαφανίζονται περίπου( ειδικά του Αχίλλειου αντανακλαστικού), υπάρχει μια δυσκολία στο περπάτημα στις φτέρνες σας, και παραμόρφωση πόδια.Σταδιακά αυξανόμενη αδυναμία και ατροφία των μυών των ποδιών, τότε τα χέρια( μερικά χρόνια), που εκτείνεται από τα δάχτυλα των ποδιών προς το σώμα, αρχίζουν να γέρνουν τα πόδια, αλλαγές βάδισμα, αποκτώντας ολοένα και πιο χαρακτηριστικό είδος της «κόκορα».Με τη μακρά πορεία της νόσου λόγω της έντονης ατροφίας, οι μύες των ποδιών γίνονται λεπτότεροι και μοιάζουν με τα «πόδια του πελαργού» και οι μηροί μοιάζουν με «ανεστραμμένα μπουκάλια».Η προοδευτική παραμόρφωση των ποδιών οδηγεί σε δυσκολία στην επιλογή των υποδημάτων.Στη συνέχεια υπάρχει μια δυσκολία κινητικότητας στους αστραγάλους, γεγονός που δυσκολεύει να καταλήξει σε πλήρη πόδι και να στέκεται.Διαταραχές ευαισθησίας σχηματίζονται με τη μορφή πόνων διαφορετικής φύσης, μούδιασμα, μυρμήγκιασμα, crawling( παραισθησία), οδυνηρές μυϊκές συσπάσεις.Στα κάτω πόδια και τους βραχίονες η ευαισθησία του πόνου και της θερμοκρασίας, καθώς και η ευαισθησία των μυών, των αρθρώσεων και των τενόντων σε διάφορα ερεθίσματα, κυρίως σε κραδασμούς, μειώνονται.Σε 25-30% των περιπτώσεων με ασθένεια Sharko-Mari-Tut τύπου Ι, μια εμπεριστατωμένη εξέταση αποκαλύπτει αύξηση του μεγέθους των περιφερικών νεύρων, ιδιαίτερα των επιφανειακών περονιών και των μεγάλων νευρικών νεύρων.Χαρακτηρίζεται από διαταραχές του αυτόνομου νευρικού συστήματος και των αιμοφόρων αγγείων, η οποία εκδηλώνεται υπερβολική εφίδρωση και μείωση της θερμοκρασίας των παλαμών και των πελμάτων, του δέρματος γαλαζωπό χρώση των δακτύλων και τα πόδια, μύτη και αυτιά.Η πορεία της νόσου προχωρά αργά.Οι άρρωστοι άνθρωποι σπάνια χάνουν την ικανότητα να κινούνται ανεξάρτητα.Στο 10% των ατόμων που πάσχουν από ασθένεια Charcot-Marie-Toot, όλες οι εκδηλώσεις της ασθένειας εκφράζονται ελάχιστα και η παθολογία αναγνωρίζεται μόνο μετά από προσεκτική εξέταση στα νοσοκομεία.νόσος Συνδυασμοί
, Charcot-Marie-Tooth νόσος με βραδέως προοδευτική παραβίαση του εκούσιες κινήσεις των άκρων, διαταραχές της όρασης ως αποτέλεσμα της ατροφίας του οπτικού νεύρου, με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια( βλ. Κληρονομικές ασθένειες των ματιών).
Η ειδική μορφή της θεωρούμενης παθολογίας του νευρικού συστήματος είναι η ασθένεια του Refsum( τύπου IV της ασθένειας Charcot-Marie-Toot).Αυτή η ασθένεια συνδέεται με την υπερβολική συσσώρευση στο σώμα του φυτικού οξέος, το οποίο είναι αποτέλεσμα ελαττώματος στο ένζυμο που συμμετέχει στη διάσπαση του.Η κληρονομική νευρική βλάβη με προδιάθεση για παράλυση εκδηλώνεται αρχικά σε ηλικία έως 20 ετών.Τα πιο συχνά επηρεασμένα είναι τα περονικά και τα ωλένια νεύρα, ωστόσο, το βραχιόνιο πλέγμα και τα κρανιακά νεύρα μπορεί να εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία.Συνήθως παρατηρείται μια καλή ανάκτηση της λειτουργίας των προσβεβλημένων νεύρων.
κύρια συμπτώματα της νόσου, η νόσος Charcot-Marie-Tooth, η οποία δεν αφήνουν καμία αμφιβολία ότι αυτό το κληρονομική ασθένεια είναι:
1) η παρουσία της υποτροπής της νόσου στην οικογένεια?
2) εμφάνιση των πρώτων σημείων της νόσου σε ηλικία 10-20 ετών,
3) Αδυναμία και ατροφία των μυών των άκρων.
4) διαταραχές μη βίαιης ευαισθησίας.5) παραμόρφωση των ποδιών.
6) μείωση του ποσοστού της αγωγιμότητας των παλμών κατά μήκος των περιφερικών νεύρων, η οποία καθορίζεται από έρευνα σε εξειδικευμένα νευρολογικά νοσοκομεία και κέντρα.
7) σημάδια απώλειας της θήκης των νευρικών ινών, η οποία προσδιορίζεται με μελέτη της περιφερικής περιοχής του νεύρου με βιοψία,
8) αργά προχωρημένη πορεία.
9) θετικά αποτελέσματα στη δοκιμή DNA.
Απουσιάζει αποτελεσματική θεραπεία της ασθένειας Charcot-Marie-Toot.Εφαρμοσμένη αντιχολινεστεράσης φάρμακα, βιταμίνες, φάρμακα που ενισχύουν τον μεταβολισμό( βιταμίνη Ε, συν-καρβοξυλάση, aktovegin, Essentiale), καθώς επίσης και μέσα για τη βελτίωση της κυκλοφορίας του αίματος στα μικρά αγγεία( Trental).Συνταγογραφήσει επανειλημμένους κύκλους φυσιοθεραπείας, άκρων μασάζ, μαγνητική θεραπεία, θεραπεία με λέιζερ, ηλεκτροφόρηση, ή benzogeksony pentamin στο στήθος και τη μέση, βελονισμός, βελονισμός λέιζερ, τοπική Υπερβαρική κάτω άκρα, μυϊκή ηλεκτροδιέγερσης.Εάν είναι απαραίτητο, συνιστάται ορθοπεδική διόρθωση, η οποία επιτυγχάνεται με τη χρήση ειδικών παπουτσιών.Όταν εκφράζεται ένα απώλεια της κίνησης στις αρθρώσεις παράγουν διατομή τένοντα( τενοτομή) ή χειρουργική επέμβαση εκτελείται στην οποία τα οστά που καθορίζεται στην άρθρωση, η οποία οδηγεί σε περιορισμό της κίνησης στην άρθρωση.Ο στόχος μιας τέτοιας θεραπείας είναι να αποκαταστήσει τη χαμένη λειτουργία του άκρου μετά από λίγο.Επίσης συνιστάται θεραπεία με θεραπεία λάσπης και βαλνολογικές διαδικασίες.