Ενδοκυτταρικά λιποειδή.Ασθένεια Niman-peak
κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων, όπου η ουσία είναι μια συσσώρευση του σφιγγομυελίνης στον εγκέφαλο, το ήπαρ και ορισμένα άλλα όργανα.Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Niman το 1914. Το 1922, η κορυφή περιγράφει λεπτομερώς όλες τις εκδηλώσεις της νόσου.Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί γενικά περίπου 100 περιπτώσεις νόσου Niman-Pick.
ασθένεια Τι Niemann-Pick είναι μια κληρονομική, αποδεικνύεται στα δίδυμα λογοτεχνία ασθένεια και τα μέλη της ίδιας οικογένειας, και τη γέννηση των άρρωστων παιδιών στην περίπτωση των γονέων συγγένειας.Ο τύπος της κληρονομιάς αυτής της νόσου δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί, καθώς τα παιδιά με νόσο του Nyman-Pick πεθαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία.Θεωρείται ότι η ασθένεια μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.Όταν
Niemann-Pick ασθένεια είναι μια διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων, η οποία οδηγεί σε συσσώρευση στα όργανα και τους ιστούς μιας ουσίας όπως σφιγγομυελίνη.Η ασθένεια εκδηλώνεται κυρίως στην πρώιμη παιδική ηλικία και χαρακτηρίζεται από κακοήθη πορεία.Κατά την έναρξη της νόσου, υπάρχει ένα παιδί άρνηση να φάνε, εμετό περιοδικά
εμφανίζεται πολύ νωρίς αύξηση του ήπατος και του σπλήνα μεγέθους, αυξάνεται ο υποσιτισμός.Η εμφάνιση σημείων που υποδεικνύουν την ήττα του νευρικού συστήματος επιτρέπει επίσης να υποψιαστεί κανείς την ασθένεια του Niemann-Pick.Η σπαστική παρίσι μπορεί να αντικατασταθεί από μια γενική μείωση του μυϊκού τόνου, καθώς και από λήθαργες αντανακλάσεις, οι οποίες, όταν εξετάζονται, είναι δύσκολο να προκληθούν.Η προοδευτική βλάβη στο νευρικό σύστημα οδηγεί σε μια δραστική πτώση πίσω στη ψυχολογική ανάπτυξη του παιδιού, την εμφάνιση των κώφωση και τύφλωση.Σε ένα τρίτο των παιδιών, η εξέταση του βάθους αποκαλύπτει χαρακτηριστικές αλλαγές με τη μορφή σκούρου κόκκινου σημείου.Το δέρμα του μωρού αποκτά καστανόχρωμη απόχρωση.Η αντίσταση του σώματος σε διάφορες λοιμώξεις μειώνεται: τα παιδιά είναι ευαίσθητα σε πνευμονικές παθήσεις( πνευμονία), αυτιά( ωτίτιδα).Η πρόγνωση για μια τέτοια ασθένεια, κατά κανόνα, είναι δυσμενής.Υπάρχει μια άποψη ότι η ασθένεια Nyman-Pick έχει αρκετές παραλλαγές της πορείας.Σε ορισμένες μορφές, το νευρικό σύστημα επηρεάζεται κυρίως, ενώ σε άλλα, τα συμπτώματα της βλάβης του νευρικού συστήματος εκφράζονται ελάχιστα.Κατά την εξέταση του αίματος, ανιχνεύεται αναιμία, μειωμένος αριθμός αιμοπεταλίων( πλάκες αίματος).Η ακτινολογική εξέταση αποκαλύπτει την αποσκλήρυνση του οστικού ιστού.
Τα παιδιά με αυτή την ασθένεια, παρά τις προσπάθειες θεραπείας, σπάνια ζουν σε ηλικία 3 ετών.Μια ελαφρώς ευνοϊκότερη πρόγνωση για τις μορφές της νόσου που εμφανίζονται χωρίς να επηρεάζεται το κεντρικό νευρικό σύστημα.