Τι είναι η ηπατοληνοειδής εκφύλιση και τα συμπτώματά της;

ασθένεια Konovalova-Wilson αναφέρεται σε μια σπάνια και εξωτικών ασθενειών, αλλά επίσης θα πρέπει να αποδοθεί στην εξαιρετικά βαρύ στη ροή του.Είναι μια πολυσυστηματική νόσος εμφανίζεται με βλάβη σε πολλά όργανα και συστήματα, αλλά πάνω απ 'όλα, πάσχει από το ήπαρ και το κεντρικό νευρικό σύστημα( εγκέφαλος).

πιο κοινή ασθένεια σε χώρες όπου επιτρέπονται συνδέονται στενά με γάμους( ενδογαμία), η οποία είναι ο λόγος για την ανάπτυξή της είναι αρκετή για αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο μετάδοσης.Γενικά, οι έφηβοι και οι έφηβοι είναι ευαίσθητοι σε αυτή την ασθένεια.

Το δεύτερο όνομα για αυτή τη νόσο είναι η ηπατοληνοειδής εκφύλιση.Αυτή είναι μια κληρονομική νόσος αναπτύσσεται λόγω διαταραχών της βιοσύνθεσης της σερουλοπλασμίνης και του χαλκού παράδοσης που οδηγεί σε υπερβολική περιεχόμενα αυτών των ουσιών σε όλο το σώμα.Το

Ceruloplasmin αναφέρεται σε σύνθετες πρωτεΐνες που περιέχουν χαλκό στη σύνθεση τους.Το μεγαλύτερο μέρος του είναι στο πλάσμα του αίματος.Η κύρια λειτουργία αυτής της πρωτεΐνης είναι η μεταφορά του χαλκού και η συμμετοχή στο μεταβολισμό του σιδήρου.Αν η βιοσύνθεση των σερουλοπλασμίνης παραβιάζεται, τότε αυτό συμβαίνει τοξικό καταθέσεις του σιδήρου και του χαλκού στο ήπαρ, εγκέφαλο, πάγκρεας.

Κανονικά το φαγητό φτάνει περίπου 3-4 mg του χαλκού, η οποία απορροφάται στα έντερα των λεπτών τομών και στο ήπαρ.Στο ήπαρ, ο χαλκός δεσμεύεται με ceruloplasmin.Αυτό το σύμπλεγμα εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος και συλλαμβάνεται επιλεκτικά από τα όργανα.Η απέκκριση( έκκριση μεταβολικών προϊόντων) του χαλκού συμβαίνει με τη χολή.Ένα μικρό μέρος του χαλκού παραμένει κυκλοφορούμενο σε δεσμευμένη με λευκωματίνη μορφή και η απέκκριση του εμφανίζεται στα ούρα.Όταν

ηπατοφακοειδής σύνθεση εκφύλιση σερουλοπλασμίνη μειώνεται, η απέκκριση του χαλκού στη χολή μειώνεται ανάλογα, αυτές οι ουσίες παραμένουν σε αυξημένη ποσότητα στο σώμα και την καθιστούν τοξική επίδραση.

προσθήκη λόγω της μειωμένης δράσης της σερουλοπλασμίνης χαλκού δεν παραδίδεται σε επαρκείς ποσότητες για να τα ένζυμα που ευθύνονται για την αναπνοή των ιστών της αιμοποίησης.Εκτός σερουλοπλασμίνη χαλκός απαιτείται για την απομάκρυνση από το σώμα, όπως παρατηρήθηκε σε αυτή τη νόσο και την αποτυχία του, αυτό σημαίνει ότι ο χαλκός παραμένει στο σώμα.Ως αποτέλεσμα, υπάρχει αυξημένη συσσώρευση χαλκού στο ήπαρ, τους νεφρούς, τον εγκέφαλο, και τον κερατοειδή.Συμπτώματα

ηπατοφακοειδής εκφύλιση

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν ήπαρ και το κεντρικό νευρικό σύστημα.Από ό, τι στα μεταγενέστερα στάδια η ασθένεια εξελίσσεται, τόσο πιο αργή είναι πάνω, όμως, σημαίνει επίσης περισσότερο από την άποψη των αλλαγών στον εγκέφαλο και το ήπαρ.Για ένα πολύ

χαρακτηρίζεται από την παρουσία της ηπατίτιδας σε δραστική μορφή, η οποία συνοδεύεται από ίκτερο, αίμα είναι πάντα εγγεγραμμένος υψηλή δραστικότητα της αμινοτρανσφεράσης( υπεύθυνη για την επικοινωνία μεταξύ της πρωτεΐνης και του μεταβολισμού των υδατανθράκων) και υπεργαμμασφαιριναιμία( αυξημένη γ-σφαιρίνες ποσό).

Καθώς η διαδικασία εξελίσσεται σε κίρρωση από ηπατίτιδα προχωρά ατροφική τύπο της υπέρτασης ανάπτυξη στην πυλαία φλέβα.Λόγω της σημαντικής μείωσης του μεγέθους του ήπατος, η καταστροφή των ηπατικών κυττάρων και η αδυναμία τους να επιτελεί τις βασικές λειτουργίες του, ταχέως αναπτυσσόμενη ηπατική ανεπάρκεια.

Συμπτώματα εκφυλισμού του ήπατος είναι επίσης παρόντα στο νευρικό σύστημα.Κύριος τόπος εναπόθεσης χαλκού στον εγκέφαλο - φακοειδές φαρμακείο ή πυρήνα φακής και υποφλοιώδεις δομές και τον εγκεφαλικό φλοιό.Κατά κανόνα, αυτό φανερώνεται από τον τρόμο των χεριών - από το ελάχιστο αισθητό σε προφανές και πολύ ισχυρό.Σε αυτή την περίπτωση, όχι μόνο τα χέρια τρέμουν, το σώμα κυριολεκτικά ανατριχιάζει σε σπασμούς.Αυτό είναι μια εκδήλωση της νόσου παραβιάζει σοβαρά το ρυθμό της ζωής, επειδή σε σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς δεν μπορούν ούτε να διαβάζουν ούτε να γράφουν, ούτε να κάνουν τη δική τους τροφή και να φροντίζουν τον εαυτό τους.

Ωστόσο, αυτό δεν είναι τα μόνα συμπτώματα της νόσου.Η ακαμψία των μυών ολόκληρου του σώματος αναπτύσσεται.Αυτό εκδηλώνεται με αυξημένη τόνος και των άκρων παραμορφώσεις λόγω μυϊκού σπασμού.Η κίνηση είναι αργή, και πολλά από αυτά δεν είναι διαθέσιμα για τους ασθενείς.Μπορεί να αναπτύξει παράλυση ή υπερκινητική διαταραχή με τη μορφή των επιληπτικών κρίσεων, αργά ή ακούσιες κινήσεις των χεριών, τον κορμό και τα πόδια.Είμαστε σε αυτούς τους ασθενείς μονότονο, δυσανάγνωστα, λόγω των τοξικών επιδράσεων στις δομές του εγκεφάλου είναι σοβαρά πληγείσες νοημοσύνη, μνήμη, αλλαγές συμπεριφοράς.

Από τα νεφρά εκδηλώθηκε σωληνωτή παθολογία, η οποία οφείλεται στην οξίνιση του σώματος και τη μείωση των δισανθρακικών.Ως αποτέλεσμα, στα ούρα είναι ισχυρές αλλαγές στη μορφή της εμφάνισης της γλυκόζης, φωσφορικού, αυξημένες ποσότητες των αμινοξέων - φαινυλαλανίνη, τυροσίνη, λευκίνη, βαλίνη.Σε περισσότερα στάδια απομακρυσμένες

και χαλκό αρχίζει να εναποτεθούν στην άκρη του κερατοειδούς δια σχηματισμού ενός ειδικού σύμπτωμα - Ring Kaiser-Fleischer.Εξωτερικά μοιάζει με ένα κίτρινο-πράσινο ή ελιές γύρω από την περιφέρεια της ίριδας.Αρχικά, εμφανίζεται ένα ημικύκλιο στην άνω άκρη της ίριδας, στη συνέχεια προς τα κάτω, βαθμιαία κλείνουν και σχηματίζουν έναν κύκλο.Στα πρώτα στάδια του δακτυλίου μπορεί να δει μόνο με τη βοήθεια ενός σχισμοειδή λυχνία, αλλά στα προχωρημένα στάδια, μπορεί να φαίνονται με γυμνό μάτι.

Θεραπεία ηπατοφακοειδής εκφύλιση

Όσον αφορά τις θεραπευτικές παρεμβάσεις, μπορούν να χωριστούν σε δύο ομάδες - υγιεινής διατροφής και φαρμάκων προϊόντων.

Θεραπευτική δίαιτα( δίαιτα αριθμός 5), καθώς και θεραπεία ναρκωτικών, οι ασθενείς θα πρέπει να τηρούν την υπόλοιπη ζωή τους.

Μεταξύ όλων των προϊόντων, συνιστάται να αποφεύγετε εκείνα που περιέχουν χαλκό.Το μεγαλύτερο ποσό που αποθηκεύεται στο νεφρό χοίρου, σπανάκι, βοδινό και χοιρινό συκώτι, το φαγόπυρο, δημητριακά ολικής αλέσεως σίτου, διάφορες ξηρούς καρπούς και σοκολάτα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις παρατηρείται θετική επίδραση από τη θεραπεία με πενικιλλαμίνη ή ονιοδιόλη.Αυτά τα φάρμακα σχετίζονται με τα σύμπλοκα, τα οποία χρησιμοποιούνται ως αντίδοτα.Έχουν αντιφλεγμονώδη, ανοσοκατασταλτική και αποτοξινωτική δράση και συνδέουν τέλεια τα βαρέα μέταλλα, συμπεριλαμβανομένου του χαλκού.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, μετά την επεξεργασία αυτή υπάρχει μια αισθητή βελτίωση, και μερικές φορές κρατική σταθεροποίηση, μέχρι την πλήρη εξαφάνιση όλων των συμπτωμάτων.

Συνολικά, η πρόγνωση της ασθένειας είναι σχετικά ικανοποιητική.Η δυσμενής έκβαση είναι δυνατή με την ανάπτυξη σοβαρής ηπατικής ανεπάρκειας.Επίσης, ελλείψει θεραπείας, μπορεί να προκύψει θανατηφόρο έκβαση λόγω της ανάπτυξης νευρολογικών διαταραχών κατά μέσο όρο σε 7-8 χρόνια.Η κύρια αιτία θανάτου είναι η προσκόλληση ταυτόχρονων ασθενειών από τον γαστρεντερικό σωλήνα, η αιμορραγία και η αυξημένη πίεση στο σύστημα της πυλαίας φλέβας.