Η νόσος του Αλεξάνδρου: γιατί υπάρχει και πώς εκδηλώνεται μια σπάνια νευρική ανωμαλία

Μια από τις πιο κακώς μελετημένες παθολογίες σήμερα είναι η νόσος του Αλεξάνδρου.Πρόκειται για εξαιρετικά σπάνια νευρολογική ασθένεια, που χαρακτηρίζεται από προοδευτικό χαρακτήρα.Τα πρώτα συμπτώματα αυτής της ανωμαλίας παρατηρούνται συχνά ήδη κατά το πρώτο έτος της ζωής του μωρού.

Γενικές πληροφορίες

Οι αιτίες αυτής της παθολογικής κατάστασης, η οποία αναφέρθηκε για πρώτη φορά στα τέλη του σαράντα του εικοστού αιώνα, εξακολουθούν να είναι ένα παζλ για τους γιατρούς.Πολλοί ερευνητές πιστεύουν ότι ο κύριος προκλητάριος της νόσου είναι η μετάλλαξη του γονιδίου GFAP, το οποίο είναι υπεύθυνο για όλες τις διεργασίες που εμφανίζονται με ινώδη όξινη πρωτεΐνη γλοίας.

Μερικοί γιατροί πιστεύουν ότι η νόσος κληρονομείται, αφού στην ιστορία υπάρχουν πολλές περιπτώσεις που πολλά μέλη της οικογένειας υποφέρουν από τις εκδηλώσεις της.

Οι κύριοι τύποι της νόσου

ειδικοί προσδιορίζουν τους ακόλουθους τύπους αυτής της παθολογικής κατάστασης:

1. Βρέφος.
2. Νεολαία.
3. Ενηλίκων.

Κυρίως, η διάγνωση της νόσου του Αλεξάνδρου γίνεται σε πολύ μικρά παιδιά ηλικίας έξι έως δώδεκα μηνών.

Τα κύρια σημάδια της παθολογίας του

Τα κύρια σημεία που δείχνουν την εξέλιξη της νόσου του Αλεξάνδρου θα πρέπει να ληφθούν υπόψη: μη φυσιολογική αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος

• ,
• παρατεταμένες σπασμωδικές επιθέσεις.
• μυϊκή υπόταση?Εμφάνιση
• πυραμιδικών σημάτων.
• υδροκεφαλία.

Ένα άλλο ειδικό σύμπτωμα είναι η καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη του παιδιού.

Χαρακτηριστικά της εκδήλωσης της ασθένειας

Σε μικρά παιδιά, εφήβους και ενήλικες, η ασθένεια του Αλεξάνδρου εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους.Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι η ασθένεια εξελίσσεται ταχέως, τελειώνοντας συχνά με το θάνατο του ασθενούς.

Παιδιατρική συμπτωματολογία

Η βρεφική μορφή της νόσου του Αλεξάνδρου μπορεί να γίνει αισθητή όταν το παιδί γυρίσει έξι μηνών.Τα κύρια συμπτώματα είναι οι νευρολογικές ανωμαλίες.Επίσης, η ανώμαλη ανάπτυξη του κεφαλιού του μωρού πρέπει να φροντίζει τον εαυτό του.Υπάρχει σημαντική καθυστέρηση στη σωματική και ψυχοκινητική ανάπτυξη του παιδιού.Μερικές φορές κάποιος ειδικός διαγνώσει την παρουσία δυστονίας και χοροαρδιάς.

Το μη ειδικό σύμπτωμα είναι δυσκολία στην κατάποση.Δεδομένου ότι αυτό το σύμπτωμα μπορεί επίσης να υποδεικνύει την εμφάνιση άλλων παθολογιών, δεν πρέπει να διστάσετε να επισκεφθείτε τον γιατρό ενός παιδιού.

Ένα άλλο σημείο είναι η ακούσια κίνηση των ματιών.

Για τη βρεφική μορφή χαρακτηρίζεται από μια καταστροφική πορεία.Κατά μέσο όρο, τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση δεν ζουν περισσότερο από δύο με τρία χρόνια.

Συμπτωματολογία ανηλίκων

Η εφηβική μορφή της νόσου του Αλεξάνδρου μπορεί να αρχίσει να εκδηλώνεται όταν το παιδί φτάσει τα τέσσερα ή δεκατεσσάρων ετών.Φυσικά, τα πρωτογενή σημάδια της νόσου εκδηλώνονται πολύ νωρίτερα.Έτσι, τα παιδιά που αναπτύσσουν αυτή την ασθένεια, πριν φθάσουν στην ηλικία των 2 ετών, χαρακτηρίζονται από ασθενή ψυχοκινητική ανάπτυξη.Συχνά, τα μωρά υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις.Με την πάροδο του χρόνου, προχωρούν:

1. Tetraparesis.
2. Κατασχέσεις άπνοιας.
3. Κατασχέσεις Pseudobulbar.

Η μακροσκελότητα πρέπει να θεωρείται μη ειδικό.

Άλλα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν παράλογες εμετικές κρίσεις, οι οποίες συχνότερα βασανίζουν τα παιδιά το πρωί.Με το πέρασμα του χρόνου, οι πυραμιδικές διαταραχές αυξάνονται και το παιδί φοβίζει όλο και περισσότερο τους γονείς του με συχνές σπασμωδικές συσπάσεις.Αλλά η πνευματική λειτουργία δεν επηρεάζεται.

Το μέσο προσδόκιμο ζωής ενός άρρωστου παιδιού από την εμφάνιση των κύριων σημείων είναι επτά έως εννέα έτη.

Συμπτώματα σε ενήλικες

Η ενήλικη μορφή της νόσου του Αλεξάνδρου είναι εκπληκτικά ποικίλη.Τα αρχικά σημάδια εκδηλώνονται περίπου από την 2-9η δεκαετία της ανθρώπινης ζωής.Με τον καιρό, ο ασθενής εμφανίζει συμπτώματα μιας ανώμαλης διαδικασίας στην παρεγκεφαλίδα.Ελάχιστη ειδοποίηση είναι η ύπαρξη παραβίασης της γνωστικής λειτουργίας, καθώς και του νυσταγμού.

Σε αντίθεση με τις ταχέως αναπτυσσόμενες μορφές παιδικής και νεανικής ηλικίας, η ασθένεια στους ενήλικες είναι ελαφρώς βραδύτερη.Αρκετά συχνά υπάρχουν περιόδους αφαίρεσης.

Μέθοδοι διάγνωσης της ανωμαλίας

Η βασική διαγνωστική μέθοδος είναι η θεραπεία μαγνητικού συντονισμού.Επίσης, η νόσος μπορεί να διαγνωστεί με υπολογιστική τομογραφία.Η ανάλυση DNA παίζει επίσης ρόλο.Με τη θεραπεία μαγνητικού συντονισμού, η ασθένεια εκδηλώνεται με τυποποιημένες αλλαγές.

Τέλος,

Δυστυχώς, δεν υπάρχει ειδική θεραπευτική θεραπεία που να θεραπεύει τη νόσο του Αλεξάνδρου.Οι περισσότεροι ειδικοί στον τομέα της ιατρικής προσφεύγουν σε συμπτωματική θεραπεία.

Βασικά, η πρόβλεψη είναι δυσμενής.Ωστόσο, όλα εξαρτώνται από το πόσο γρήγορα εξελίσσεται η παθολογική κατάσταση και από το πόσο γρήγορα διαγνώστηκε.Δυστυχώς, στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια τελειώνει με το θάνατο τόσο νεαρού όσο και ενήλικου ασθενούς.

Όπως το άρθρο;Μοιραστείτε με φίλους και γνωστούς: