Η ασθένεια του Gaucher - πώς εκδηλώνεται η γενετική ασθένεια και πώς μπορεί να θεραπευτεί

Μια από τις πιο σοβαρές γενετικές ανωμαλίες σήμερα είναι η νόσος του Gaucher.Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από παραβίαση του μεταβολισμού των λιπιδίων στο ανθρώπινο σώμα.

Χαρακτηριστικά της ασθένειας

Σύμφωνα με τους γιατρούς, στην πρώτη θέση με αυτή την ασθένεια επηρεάζει το ήπαρ και σπλήνα.Εντούτοις, παθολογικά κύτταρα εμφανίζονται επίσης στον εγκέφαλο.Επιπλέον, ο μυελός των οστών, τα νεφρά και οι πνεύμονες υποφέρουν.

Αυτή η παθολογική διαδικασία περιγράφηκε για πρώτη φορά τη δεκαετία του ογδόντα του δέκατου ένατου αιώνα.Ο πρώτος ανακαλύπτης της νόσου ήταν ο γάλλος γιατρός F. Goce.Αιτίες των ανωμαλιών

με πείρα στον τομέα της γενετικής πιστεύεται ότι η πρώτη νόσος υποκινητής είναι glyukotserebrozidnogo μεταλλάσσοντας το γονίδιο.Συνολικά, υπάρχουν δύο τέτοια γονίδια στο ανθρώπινο σώμα.Εάν ένας από αυτούς είναι εντελώς υγιής και ο δεύτερος μεταλλάσσεται, τότε αναπτύσσεται η νόσος του Gaucher.

Είναι αξιοσημείωτο ότι ένας κλινικά υγιής πατέρας και μητέρα μπορεί να έχουν άρρωστο παιδί.Αυτό συμβαίνει όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Η δυσκολία στη διάγνωση αυτής της ανωμαλίας είναι ότι ο ασθενής συνήθως δεν διαμαρτύρεται για συγκεκριμένα συμπτώματα και δεν αισθάνεται την ανάγκη για δοκιμή γονιδίων.

Παράγοντες Κινδύνου

Η ασθένεια θεωρείται μία από τις σπανιότερες.Έτσι, σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία, υπάρχει μόνο ένα άτομο με μεταλλαγμένο γονίδιο ανά 100.000 πληθυσμούς.

Ορισμένοι εκπρόσωποι των Εβραίων Ashkenazi κινδυνεύουν ιδιαίτερα να αρρωστήσουν.Κατά μέσο όρο, ένα άτομο είναι άρρωστο από το 850.

Παρά το γεγονός ότι η νόσος του Gaucher επηρεάζει κυρίως τους εκπροσώπους της εβραϊκής εθνικότητας, πιστεύει ότι είναι μια «εθνική» παθολογία, είναι εσφαλμένη.Ένας εκπρόσωπος οποιασδήποτε εθνικής ομάδας μπορεί να αρρωστήσει.τύποι ασθενειών

Συνολικές κατανεμημένες τρεις τύπους της νόσου του Gaucher:

1. Gaucher τύπου ασθένειας 1, η οποία χαρακτηρίζεται από βλάβη στον εγκέφαλο και HC( αυτός ο τύπος είναι η πιο κοινή).Ασθένεια
2. Τύπου 2, που χαρακτηρίζεται από έντονες νευρολογικές διαταραχές( τα σημάδια της νόσου εκφράζονται πολύ έντονα και εκδηλώνονται στο 1ο έτος της ζωής).
3. τύπου 3 ασθένεια, που χαρακτηρίζεται από πολύ φωτεινά νευρολογικά συμπτώματα( που εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία).

Η επιβίωση των ασθενών με δεύτερο τύπο νόσου είναι κατά μέσο όρο δύο χρόνια.Οι ασθενείς με τον τρίτο τύπο ασθένειας συχνά επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση.

Συμπτώματα

Η εκδήλωση αυτής της παθολογικής κατάστασης είναι το αποτέλεσμα της συσσώρευσης μεταλλαγμένων κυττάρων στο σώμα.

Συμπτώματα ήττα

σπληνός Όταν η σπλήνα επηρεάζεται, στη συνέχεια, λόγω της συσσώρευσης των μεταλλαγμένων κυττάρων παρατηρήθηκαν στην αύξηση του μεγέθους του σώματος.Μερικές φορές το προσβεβλημένο όργανο διευρύνεται είκοσι πέντε φορές, έναντι του οποίου το στομάχι του ασθενούς μοιάζει με την καθυστερημένη εγκυμοσύνη.

Τα ακόλουθα συμπτώματα παρατηρούνται επίσης:

• γρήγορη κόπωση ακόμα και μετά από ένα μικρό σωματικό ή διανοητικό φορτίο.
• γενική αδυναμία?
• άφθονη ρινική αιμορραγία.
• αιμορραγία ούλων?
• βαριές και παρατεταμένες περιόδους

Λόγω της παρουσίας των μεταλλαγμένων κυττάρων στην σπλήνα, το ανθρώπινο σώμα συχνά χάνει την ικανότητα να αντισταθούν μολυσματικές παθολογίες.Σε αυτό το πλαίσιο, ένα άτομο με μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να πάρει κρύο πιο συχνά.

συμπτώματα ήττα

οστά λόγω της συσσώρευσης των μεταλλαγμένων κυττάρων στο μυελό των οστών, οι άνθρωποι συχνά υποφέρουν από διάφορες βλάβες των οστών.

Πρώτα απ 'όλα, εμφανίζεται εξέλιξη ασηπτικής νεύρωσης, έναντι της οποίας διαταράσσεται η κινητικότητα των αρθρώσεων.Επιπλέον, η οστική μάζα μειώνεται ραγδαία.

Στο πλαίσιο παραβίασης του μεταβολισμού του φωσφόρου και του ασβεστίου, τα οστά του ασθενούς χάνουν το σχήμα τους και γίνονται εύθραυστα.Οποιαδήποτε βλάβη μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρό κάταγμα του άνω ή κάτω άκρου.

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα συμπτώματα όπως η εμφάνιση των παθολογικών περιοχές όπου συμπιέζεται των οστών, και αρκετά έντονο πόνο, των οστών κρίσεις προκάλεσε.

αιτία των οστών κρίσεις είναι πρήξιμο, προχωρούν όπως το περιβάλλον οστό, και μέσα σε αυτό.Επώδυνες αισθήσεις συνοδεύονται από αρκετές ώρες έως αρκετές ημέρες, που ακολουθείται από αναγωγή της κυκλοφορίας των οστών.

Άλλα συμπτώματα

παρατηρείται συχνά όπως μη φυσιολογική κατάσταση, όπως: καθυστέρηση

1. σωματική ανάπτυξη και την σεξουαλική ωρίμανση.
2. Παρατεταμένη απουσία εμμηνόρροιας.
3. στρογγυλεμένη εμφάνιση των κηλίδων του μωβ-κόκκινο χρώμα( επηρεάζει τις περιοχές γύρω από τα όργανα της όρασης).
4. Χρωστικές επιδερμίδες( υπάρχουν κίτρινες και καφέ αποχρώσεις).

εκδήλωση της νόσου στα παιδιά

Σύγχρονη γιατροί διακρίνουν μεταξύ των δύο μορφών της νόσου Gaucher στα παιδιά.

Τα νεογέννητα βρέφη εκτίθενται σε οξεία μορφή της νόσου.Στην περίπτωση αυτή, η παθολογία εξελίσσεται από τους πρώτους κιόλας μήνες της ζωής έξω από τη μήτρα.

Σε χρόνιες μορφές της ανάπτυξης από τα ακόλουθα συμπτώματα: αύξηση

• στην κοιλιά?
• πυρετός;
• αναπνευστικές και καταπιεστικές παθολογίες.
• διόγκωση των αρθρώσεων.
• διευρυμένοι λεμφαδένες( εμφανίζεται σπάνια).
• μυϊκή υπέρταση.

Μερικές φορές ένα παιδί μπορεί να αναπτύξει στραβισμό ή τύφλωση.

Η πρόγνωση για την οξεία πορεία της νόσου είναι δυσμενής.Ο θάνατος ενός παιδιού συμβαίνει συχνά ήδη κατά το πρώτο έτος της ζωής του.

χρόνια μορφή της νόσου Gaucher στα παιδιά των αναπτυσσόμενων 5-8 ετών.Χαρακτηρίζεται από μια ποικιλία αιμορραγίας νόσου, επώδυνες αισθήσεις στα κάτω άκρα και μία αύξηση στην κοιλιακή όγκου.

Ο κίνδυνος είναι ότι για μεγάλο χρονικό διάστημα η κατάσταση του παιδιού μπορεί να παραμείνει ικανοποιητική.

Καθώς η νόσος εξελίσσεται υπάρχει ουσιαστική υστέρηση στην σωματική ανάπτυξη, μειωμένη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος και την αύξηση της anemizatsii.Η πρόγνωση καθορίζεται από την ηλικία του ασθενούς.Όσο μικρότερο είναι το παιδί, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος μοιραίας έκβασης.

η διάγνωση και

φροντίδα των ασθενών εντοπισμό της νόσου σε πρώιμο στάδιο μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη διάγνωση.Ο προσδιορισμός της γενετικής παθολογίας μπορεί να γίνει με εξέταση του DNA.

Η θεραπεία των παιδιών περιπλέκεται από την έλλειψη επαρκών ειδικών φαρμάκων.Αλλά τα πιο συχνά τα μωρά εγχύονται με βιταμίνες και κορεσμένα λιπαρά οξέα.

Είναι σημαντικό να θυμάστε την ανάγκη για συνεχή ιατρική παρακολούθηση.Η θεραπεία των παιδιών δεν περιλαμβάνει προληπτικό εμβολιασμό.

Οι ενήλικες αντιμετωπίζονται με φερμενθεραπεία.Οι ενέσεις γίνονται 1 φορά εντός περιόδου δύο εβδομάδων.Είναι σημαντικό να ληφθεί υπόψη ότι πρέπει να διοριστεί η έγχυση μόνο για εκείνους τους ασθενείς που υποφέρουν από έντονη συμπτώματα.

Όπως το άρθρο;Μοιραστείτε με φίλους και γνωστούς: