Ασθένειες που σχετίζονται με την εξασθένιση της ανταλλαγής συνδετικού ιστού

Υπάρχουν τρεις κύριες συνιστώσες του συνδετικού ιστού:

■ κυτταρικά στοιχεία?

■ κολλαγόνο, ελαστικές και δικτυωτών ινών?

■ άμορφη θεμέλιος ουσία.Γενετικά ελαττώματα

σύνθεση και αποσύνθεση των διαφόρων δομικών συστατικών του μολύβδου συνδετικού ιστού στις αναπτυξιακές

κληρονομικές ασθένειες.Μεταξύ των ασθενειών στις οποίες επηρέασαν τις κολλαγόνο και τις ελαστικές ίνες, την ασθένεια πιο συχνά παρατηρούμενες του Marfan.Μια ομάδα ασθενειών οι οποίες βασίζονται σε μεταβολική διαταραχή άμορφη, ως επί το πλείστον όξινο γλυκοζαμινογλυκάνες, ονομάζονται βλεννοπολυσακχαριτώσεις.νόσος

Μάρφαν - μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βλάβες του συστήματος συνδετικού ιστού.Η ανάπτυξη της νόσου είναι ουσιαστικής σημασίας το κολλαγόνο βλάβη και ελαστίνης, η οποία εκφράζεται κατά παράβαση των ενδο- και διαμοριακών δεσμών σε αυτές τις δομές.Ο πρωταρχικός κλιματισμού γενετικό ελάττωμα νόσος του Marfan σχετίζεται με βλάβη στο fibrillin 1-γονιδίου( # 154700, 15q15-q21.3, FBN1 γονίδιο [* 134797] Κανονικά, αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μία συνδετικού πρωτεϊνικής σύνθεσης -. Fibrillin-1( συστατικού ελαστίνης δομικές γλυκοπρωτεϊνες.) Για τους ασθενείς με τυπικά ψηλό, μακρύ( αραχνοειδή) δάκτυλα, μηριαίου και βουβωνοκήλης, υποπλασία των μυών και του υποδόριου λίπους, επίπεδη, καρδιακή νόσο, αορτικό ανεύρυσμα

Βλεννοπολυσακχαρίδωση το κύριο συστατικό του συνδετικού ιστού -. . πρωτεογλυκάνες( μεγάλο Makrμόρια που αποτελείται από ένα ινώδες κεντρική πρωτεΐνη ομοιοπολικά συνδεδεμένο με το γλυκοζυλ minoglikanami). Η ποσότητα και η αναλογία των διαφορετικών πρωτεογλυκανών εξαρτάται από τον τύπο του συνδετικού ιστού. Σχηματίζονται σε ινοβλάστες. στα λυσοσώματα των κυττάρων πρωτεογλυκανών μετά την ενδοκυττάρωση καταστραφεί. γλυκοζαμινογλυκάνες καταστροφή αρχίζει με το τερματικό μονοσακχαρίτη υπόδράση των ειδικών γλυκοσιδασών λυσοσωματικής. Αν τυχόν λείπουν λυσοσωμικά ένζυμα( γενετικό ελάττωμα σύνθεση τους), ή δραστηριότητα τους αφαιρείταιizhena, στο συνδετικό ιστό των διαφόρων οργάνων αρχίσει η συσσώρευση του άθικτου ή μερικώς καταστραφεί πρωτεογλυκάνες.Ως εκ τούτου βλεννοπολυσακχαριτώσεις είναι ασθένειες αποθήκευσης.

απομονωθεί σήμερα Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου πυρήνα 9, που χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των διαφόρων ενζύμων και ορισμένα κλινικά χαρακτηριστικά.Κατάλογος των κυριότερων τύπων βλεννοπολυσακχαριτώσεις, ελαττωματικά ένζυμα το χρωμοσωμικό εντοπισμό των γονιδίων, οι τύποι και ο αριθμός των μεταλλάξεων που παρατίθενται στον Πίνακα. .

Πίνακας Μοριακή γενετική βάση Βλεννοπολυσακχαρίδωση

Πίνακας Μοριακή γενετική βάση Βλεννοπολυσακχαρίδωση