Σύνδρομο Down: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
σύνδρομο Down - μια γενετική ασθένεια κατά την οποία καρυότυπο αποτελείται από 47 χρωμοσώματα αντί για το συνηθισμένο 46.
Στο σχηματισμό των γεννητικών κυττάρων κατά τη διάρκεια της μείωσης ζεύγη χρωμοσωμάτων πρέπει να διαλύσει, αλλά αν για κάποιο λόγο δεν το έκανε, κατά τη στιγμή της σύλληψης του παιδιού εμφανίζεται ένα τρίτο 21-χρωμόσωμα( τρισωμία).
εμφανίζεται ανωμαλία σε περίπου μία 800 νεογέννητα και σε 88% των περιπτώσεων αυτό οφείλεται σε μη-διάζευξης θηλυκούς γαμέτες.Οι παράγοντες κινδύνου
Τι προκαλεί το σύνδρομο Down, και τι είναι αυτό;Ο κύριος παράγοντας κινδύνου που αυξάνει την πιθανότητα ενός παιδιού με σύνδρομο Down είναι η ηλικία της μέλλουσας μητέρας.Στο 45, ο κίνδυνος ύπαρξης άρρωστου παιδιού είναι 1:30.
Παρόλο που, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, τα παιδιά με αυτή την ανωμαλία γεννιούνται συχνότερα στις νέες γυναίκες, γεγονός που εξηγείται από τον μεγάλο αριθμό γεννήσεων.Η ηλικία του πατέρα δεν επηρεάζει την εμφάνιση της παθολογίας.Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα αρσενικά σεξουαλικά κύτταρα ενημερώνονται κάθε 72 ημέρες και δεν συσσωρεύουν τοξικές ουσίες.
γυναίκες περιέχουν επίσης αυγών στις ωοθήκες από τη γέννησή τους, και στη συνέχεια, επικοινωνήστε με επιβλαβείς χημικές ουσίες, ακτινοβολία, η κατάχρηση αλκοόλ και το κάπνισμα μπορεί να επηρεάσει αρνητικά τους.
Αν μια οικογένεια έχει ήδη ένα «ήλιο» του παιδιού, υπάρχει μια μικρή πιθανότητα γέννησης( κατά μέσο όρο 1%) και το δεύτερο μωρό με σύνδρομο Down.Επίσης, ο κίνδυνος τρισωμίας στους απογόνους μπορεί να αυξήσει την συγγένεια των γονέων.
είναι το αποτέλεσμα της μη φυσιολογικής κυτταρικής διαίρεσης, όταν το 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων είναι συνδεδεμένο περιττές γενετικό υλικό.Η παθολογία
μπορεί να έχει τρεις εκδοχές: τρισωμία, μωσαϊκό, μετατόπιση.Η συνηθέστερη είναι η τρισωμία, που προκαλείται από τη μη διάσταση των χρωμοσωμάτων κατά την περίοδο της κυτταρικής διαίρεσης.Τρία χρωμοσώματα αντί για δύο παρατηρούνται σε όλα τα κύτταρα του παιδιού.Η ακριβής αιτία αυτού του φαινομένου είναι άγνωστη μέχρι τώρα.
μωσαϊκισμού έχει μια σπάνια και ήπια σύνδρομο και χαρακτηρίζεται από το ότι το επιπλέον χρωμόσωμα δεν είναι όλα τα κύτταρα επηρεάζονται μόνο ορισμένους ιστούς και όργανα.Η μη διάρρηξη δεν προκύπτει στο σχηματισμό των γεννητικών κυττάρων των γονέων, όπως στην πρώτη περίπτωση, αλλά στα αρχικά στάδια ανάπτυξης του εμβρύου.Όταν
μετατόπιση κατά τη διάρκεια της κυτταρικής σύντηξης γιόρτασε αντισταθμίσει μέρος ενός χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων στην άλλη πλευρά.
Συνήθως το σύνδρομο Down καθορίζεται από έναν αριθμό εξωτερικών συμπτωμάτων, τα οποία δεν είναι δύσκολο να βρεθεί ένα πρόσωπο:
Η παθολογία εντοπίζεται συνήθως πριν από τη γέννηση ενός παιδιού.Μέλλουσα μητέρα προσφέρθηκε να περάσει μια ολοκληρωμένη δοκιμή, η οποία πραγματοποιήθηκε μεταξύ της 11ης και της 13ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, καθώς και μεταξύ του 15ου και του 20ου εβδομάδα κατά το δεύτερο τρίμηνο.Αυτός είναι ο αποκαλούμενος γενετικός έλεγχος, ο οποίος επιτρέπει την αποκάλυψη της παθολογίας ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης.
Στο πρώτο τρίμηνο, μέσω υπερήχων, μετριούνται οι χαρακτηριστικές περιοχές του εμβρύου - το ρινικό οστό, το πάχος του κολάρου.Ας υποθέσουμε μια χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να προκύψει εάν το ρινικό οστό δεν παρατηρείται ή έχει πολύ μικρές διαστάσεις και χώρο για το κολάρο είναι παχύτερο από 3mm.Επιπλέον, η ανάλυση του αίματος μιας εγκύου μετρά την ποσότητα ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης και πρωτεΐνης RAPP-A.Τα αποτελέσματα της ανάλυσης αίματος και του υπερήχου αντιμετωπίζονται μαζί.
Στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, η εξέταση αίματος ελέγχεται από τρεις δείκτες.Μεγάλη διαγνωστική αξία είναι η άλφα-φετοπρωτεΐνη, η ελεύθερη οιστριόλη, η χοριακή γοναδοτροπίνη.Τα αποτελέσματα της πρόσθετης μελέτης συγκρίνονται με τα δεδομένα του πρώτου τριμήνου.Ακόμη και οι καλύτερες μέθοδοι διάγνωσης εμφανίζουν μερικές φορές ψευδώς θετικά αποτελέσματα όταν το παιδί είναι απολύτως υγιές.
Εάν ο γενετικός έλεγχος έχει δώσει μεγάλη πιθανότητα να έχει παιδί με σύνδρομο Down, τότε εμφανίζονται πιο σοβαρές εξετάσεις.Μετά από μια προκαταρκτική διαβούλευση, μπορούν να προταθούν από γενετιστές.
Σε τέτοιες αναλύσεις φέρει:
Τέτοιες δοκιμές, κατά κανόνα, προσφέρονται σε εκείνες τις οικογένειες που έχουν το υψηλότερο ποσοστό της πιθανότητας εμφάνισης μωρού με παθολογία.Οι επεμβατικές μέθοδοι δεν συνιστώνται επίσης εάν η ηλικία της μητέρας είναι άνω των 35 ετών.
Μετά το παιδί γεννήθηκε, για διαγνωστικούς σκοπούς για την μαρτυρία διορίζει χρωμοσωμική ανάλυση για την παρουσία επιπλέον γενετικού σωματιδίων του 21ου ζεύγος χρωμοσωμάτων.
Επί του παρόντος, το σύνδρομο Down - ανίατη παθολογίας, αλλά σχετικές ασθένειες όπως οι καρδιακές παθήσεις, για παράδειγμα, μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς.
Σε αυτό το χρωμοσωμική ανωμαλία είναι συχνά η διάγνωση της καθυστέρησης της ανάπτυξης του νευρικού συστήματος, έτσι ώστε κατά το πρώτο τρίμηνο οι έγκυες γυναίκες συνιστάται να λαμβάνουν συμπληρώματα φυλλικού οξέος για τη μείωση του κινδύνου των σοβαρών παραβιάσεων.
Μετά τη γέννηση ενός παιδιού, αν είναι υγιής, όλες οι προσπάθειες πρέπει να κατευθύνονται στην κοινωνική του προσαρμογή.Υπάρχουν ειδικά κέντρα αποκατάστασης όπου οι λογοθεραπευτές-αναλγητολόγοι και ψυχολόγοι ασχολούνται με τέτοιου είδους παιδιά.Προκειμένου να βελτιωθούν τα αποτελέσματα της ειδικής εκπαίδευσης, παρουσιάζονται νοοτροπικά φάρμακα που διεγείρουν την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος.Αυτό είναι aminalon, βιταμίνες Β, cerebrolysin.
Οι δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση, αλλά η έγκαιρη παρέμβαση αυξάνει τις πιθανότητες μιας κανονικής ζωής.Επομένως, ένα παιδί με χρωμοσωμικό ελάττωμα πρέπει να βρίσκεται υπό τη συνεχή επίβλεψη στενών ειδικών.
Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων με σύνδρομο Down είναι μικρότερο από εκείνο των απλών ανθρώπων, το οποίο συνδέεται με υψηλή ευαισθησία σε διάφορες ασθένειες.Στην εποχή μας, όταν οι δυνατότητες της ιατρικής έχουν αυξηθεί, αυτή η παθολογία μπορεί να υπάρξει μέχρι και 50 χρόνια, και νωρίτερα αυτά τα παιδιά σπάνια έζησαν μέχρι την ηλικία των δέκα.
Παρά τις ιδιαιτερότητές τους, τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν δικαίωμα σε μια πλήρη ζωή στη σύγχρονη κοινωνία.Είναι εξαιρετικά ευγενικοί και εξακολουθούν να εμπιστεύονται τα παιδιά για το υπόλοιπο της ζωής τους.
Στο σχηματισμό των γεννητικών κυττάρων κατά τη διάρκεια της μείωσης ζεύγη χρωμοσωμάτων πρέπει να διαλύσει, αλλά αν για κάποιο λόγο δεν το έκανε, κατά τη στιγμή της σύλληψης του παιδιού εμφανίζεται ένα τρίτο 21-χρωμόσωμα( τρισωμία).
εμφανίζεται ανωμαλία σε περίπου μία 800 νεογέννητα και σε 88% των περιπτώσεων αυτό οφείλεται σε μη-διάζευξης θηλυκούς γαμέτες.Οι παράγοντες κινδύνου
για να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down
Τι προκαλεί το σύνδρομο Down, και τι είναι αυτό;Ο κύριος παράγοντας κινδύνου που αυξάνει την πιθανότητα ενός παιδιού με σύνδρομο Down είναι η ηλικία της μέλλουσας μητέρας.Στο 45, ο κίνδυνος ύπαρξης άρρωστου παιδιού είναι 1:30.
Παρόλο που, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, τα παιδιά με αυτή την ανωμαλία γεννιούνται συχνότερα στις νέες γυναίκες, γεγονός που εξηγείται από τον μεγάλο αριθμό γεννήσεων.Η ηλικία του πατέρα δεν επηρεάζει την εμφάνιση της παθολογίας.Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα αρσενικά σεξουαλικά κύτταρα ενημερώνονται κάθε 72 ημέρες και δεν συσσωρεύουν τοξικές ουσίες.
γυναίκες περιέχουν επίσης αυγών στις ωοθήκες από τη γέννησή τους, και στη συνέχεια, επικοινωνήστε με επιβλαβείς χημικές ουσίες, ακτινοβολία, η κατάχρηση αλκοόλ και το κάπνισμα μπορεί να επηρεάσει αρνητικά τους.
Αν μια οικογένεια έχει ήδη ένα «ήλιο» του παιδιού, υπάρχει μια μικρή πιθανότητα γέννησης( κατά μέσο όρο 1%) και το δεύτερο μωρό με σύνδρομο Down.Επίσης, ο κίνδυνος τρισωμίας στους απογόνους μπορεί να αυξήσει την συγγένεια των γονέων.
προκαλεί το σύνδρομο Down Το σύνδρομο Down
είναι το αποτέλεσμα της μη φυσιολογικής κυτταρικής διαίρεσης, όταν το 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων είναι συνδεδεμένο περιττές γενετικό υλικό.Η παθολογία
μπορεί να έχει τρεις εκδοχές: τρισωμία, μωσαϊκό, μετατόπιση.Η συνηθέστερη είναι η τρισωμία, που προκαλείται από τη μη διάσταση των χρωμοσωμάτων κατά την περίοδο της κυτταρικής διαίρεσης.Τρία χρωμοσώματα αντί για δύο παρατηρούνται σε όλα τα κύτταρα του παιδιού.Η ακριβής αιτία αυτού του φαινομένου είναι άγνωστη μέχρι τώρα.
μωσαϊκισμού έχει μια σπάνια και ήπια σύνδρομο και χαρακτηρίζεται από το ότι το επιπλέον χρωμόσωμα δεν είναι όλα τα κύτταρα επηρεάζονται μόνο ορισμένους ιστούς και όργανα.Η μη διάρρηξη δεν προκύπτει στο σχηματισμό των γεννητικών κυττάρων των γονέων, όπως στην πρώτη περίπτωση, αλλά στα αρχικά στάδια ανάπτυξης του εμβρύου.Όταν
μετατόπιση κατά τη διάρκεια της κυτταρικής σύντηξης γιόρτασε αντισταθμίσει μέρος ενός χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων στην άλλη πλευρά.
Τα σημεία και συμπτώματα της σύνδρομο Down
Συνήθως το σύνδρομο Down καθορίζεται από έναν αριθμό εξωτερικών συμπτωμάτων, τα οποία δεν είναι δύσκολο να βρεθεί ένα πρόσωπο:
- επίπεδη επιφάνεια με τα σχιστά μάτια, σαν τη Μογγολική φυλή( πριν από την παθολογία ονομαζόταν «μογγολισμός»)?
- μικρό κεφάλι και κοντό λαιμό?
- μεγάλες βούρτσες χειρός με μικρά δάκτυλα και μία μόνο εγκάρσια αναδίπλωση στην παλάμη.
- μικρά άκρα;
- υπανάπτυκτα αυτιά?
- παρουσία epikanta - ειδικές πτυχώσεις στην εσωτερική γωνία του ματιού που καλύπτει το δακρυϊκό φυματίωσης, και δεν κατάφερε να περάσει στο πάνω βλέφαρο?
- επίπεδη ευρεία γέφυρα μύτης και κοντό μύτη?
- αλλάζουν την ίριδα και τη διαθεσιμότητα των κηλίδων επ 'αυτών Brushfilda - εστιακή διάμετρος του συνδετικού ιστού σφραγίδα του 0,1 έως 1 mm, που έχει ένα κίτρινο χρώμα?
- χαμηλή ανάπτυξη?
- δέρμα πτυχή στο λαιμό του νεογέννητου?
- στραβισμός;
- ασυνήθιστα μεγάλη γλώσσα( macroglossia);
- μυϊκή υπόταση?
- βράχυνση των δακτύλων λόγω υπανάπτυξη των μεσαίων φαλαγγών, καθώς και ένα ελάττωμα του 5ου δακτύλου( καμπυλότητα)?
- στήθος καλαμιού ή χοάνης σε σχήμα στήθους.
- ανοιχτό στόμα λόγω μειωμένου μυϊκού τόνου.
Διάγνωση του συνδρόμου Down
Η παθολογία εντοπίζεται συνήθως πριν από τη γέννηση ενός παιδιού.Μέλλουσα μητέρα προσφέρθηκε να περάσει μια ολοκληρωμένη δοκιμή, η οποία πραγματοποιήθηκε μεταξύ της 11ης και της 13ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, καθώς και μεταξύ του 15ου και του 20ου εβδομάδα κατά το δεύτερο τρίμηνο.Αυτός είναι ο αποκαλούμενος γενετικός έλεγχος, ο οποίος επιτρέπει την αποκάλυψη της παθολογίας ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης.
Στο πρώτο τρίμηνο, μέσω υπερήχων, μετριούνται οι χαρακτηριστικές περιοχές του εμβρύου - το ρινικό οστό, το πάχος του κολάρου.Ας υποθέσουμε μια χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να προκύψει εάν το ρινικό οστό δεν παρατηρείται ή έχει πολύ μικρές διαστάσεις και χώρο για το κολάρο είναι παχύτερο από 3mm.Επιπλέον, η ανάλυση του αίματος μιας εγκύου μετρά την ποσότητα ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης και πρωτεΐνης RAPP-A.Τα αποτελέσματα της ανάλυσης αίματος και του υπερήχου αντιμετωπίζονται μαζί.
Στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, η εξέταση αίματος ελέγχεται από τρεις δείκτες.Μεγάλη διαγνωστική αξία είναι η άλφα-φετοπρωτεΐνη, η ελεύθερη οιστριόλη, η χοριακή γοναδοτροπίνη.Τα αποτελέσματα της πρόσθετης μελέτης συγκρίνονται με τα δεδομένα του πρώτου τριμήνου.Ακόμη και οι καλύτερες μέθοδοι διάγνωσης εμφανίζουν μερικές φορές ψευδώς θετικά αποτελέσματα όταν το παιδί είναι απολύτως υγιές.
Εάν ο γενετικός έλεγχος έχει δώσει μεγάλη πιθανότητα να έχει παιδί με σύνδρομο Down, τότε εμφανίζονται πιο σοβαρές εξετάσεις.Μετά από μια προκαταρκτική διαβούλευση, μπορούν να προταθούν από γενετιστές.
Σε τέτοιες αναλύσεις φέρει:
- 1) Αμνιοπαρακέντηση.Η διαδικασία γίνεται στη 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, εισάγοντας μια ειδική βελόνα στη μήτρα της γυναίκας για να πάρει ένα δείγμα του αμνιακού υγρού.Αυτή η μέθοδος θεωρείται η πιο ακριβής έρευνα.
- 2) Διερεύνηση των χορωδών φατνωμάτων.Για χρωμοσωμική ανάλυση, επιλέγονται κύτταρα του πλακούντα.Η δοκιμή είναι ενημερωτική μεταξύ της 9ης και της 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.
- 3) Ανάλυση αίματος από κορδόνι.Μια τέτοια μελέτη διεξάγεται μετά την 18η εβδομάδα.
Τέτοιες δοκιμές, κατά κανόνα, προσφέρονται σε εκείνες τις οικογένειες που έχουν το υψηλότερο ποσοστό της πιθανότητας εμφάνισης μωρού με παθολογία.Οι επεμβατικές μέθοδοι δεν συνιστώνται επίσης εάν η ηλικία της μητέρας είναι άνω των 35 ετών.
Μετά το παιδί γεννήθηκε, για διαγνωστικούς σκοπούς για την μαρτυρία διορίζει χρωμοσωμική ανάλυση για την παρουσία επιπλέον γενετικού σωματιδίων του 21ου ζεύγος χρωμοσωμάτων.
Θεραπεία και την πρόγνωση του συνδρόμου Down
Επί του παρόντος, το σύνδρομο Down - ανίατη παθολογίας, αλλά σχετικές ασθένειες όπως οι καρδιακές παθήσεις, για παράδειγμα, μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς.
Σε αυτό το χρωμοσωμική ανωμαλία είναι συχνά η διάγνωση της καθυστέρησης της ανάπτυξης του νευρικού συστήματος, έτσι ώστε κατά το πρώτο τρίμηνο οι έγκυες γυναίκες συνιστάται να λαμβάνουν συμπληρώματα φυλλικού οξέος για τη μείωση του κινδύνου των σοβαρών παραβιάσεων.
Μετά τη γέννηση ενός παιδιού, αν είναι υγιής, όλες οι προσπάθειες πρέπει να κατευθύνονται στην κοινωνική του προσαρμογή.Υπάρχουν ειδικά κέντρα αποκατάστασης όπου οι λογοθεραπευτές-αναλγητολόγοι και ψυχολόγοι ασχολούνται με τέτοιου είδους παιδιά.Προκειμένου να βελτιωθούν τα αποτελέσματα της ειδικής εκπαίδευσης, παρουσιάζονται νοοτροπικά φάρμακα που διεγείρουν την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος.Αυτό είναι aminalon, βιταμίνες Β, cerebrolysin.
Οι δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση, αλλά η έγκαιρη παρέμβαση αυξάνει τις πιθανότητες μιας κανονικής ζωής.Επομένως, ένα παιδί με χρωμοσωμικό ελάττωμα πρέπει να βρίσκεται υπό τη συνεχή επίβλεψη στενών ειδικών.
Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων με σύνδρομο Down είναι μικρότερο από εκείνο των απλών ανθρώπων, το οποίο συνδέεται με υψηλή ευαισθησία σε διάφορες ασθένειες.Στην εποχή μας, όταν οι δυνατότητες της ιατρικής έχουν αυξηθεί, αυτή η παθολογία μπορεί να υπάρξει μέχρι και 50 χρόνια, και νωρίτερα αυτά τα παιδιά σπάνια έζησαν μέχρι την ηλικία των δέκα.
Παρά τις ιδιαιτερότητές τους, τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν δικαίωμα σε μια πλήρη ζωή στη σύγχρονη κοινωνία.Είναι εξαιρετικά ευγενικοί και εξακολουθούν να εμπιστεύονται τα παιδιά για το υπόλοιπο της ζωής τους.