Ανωμαλίες διαφοροποίησης των γοναδικών
Στην καρδιά δυσπλασίες διαφοροποίηση των γονάδων( σεξουαλικών αδένων) είναι ποσοτικές ή ποιοτικές ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων, οδηγώντας σε διαταραχή του σχηματισμού των πρωτογενών γονάδων καρτέλα, εκ των οποίων αργότερα σχηματίστηκε τις ωοθήκες στις γυναίκες και στους άνδρες όρχεις.Αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται για την 6-10 η εβδομάδα της εμβρυϊκής ανάπτυξης, και απαιτεί ένα πλήρες σύνολο των φυλετικών χρωμοσωμάτων( XX για τα κορίτσια και ΧΥ στα αρσενικά).
«καθαρό» γονάδων αγενεσία( σύνολο των φυλετικών χρωμοσωμάτων ΧΧ). Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τη δομή του θηλυκού εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων.Οι γονάδες παρουσιάζονται με τη μορφή του συνδετικού κλώνων( Streck).Υποψίες για αιτιολογικός μετάλλαξη είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική ανάπτυξη και τη λειτουργία των ωοθηκών.Κατά την περίοδο της εφηβείας δεν αναπτύσσουν στήθος, έχει την κύρια αμηνόρροια( απουσία εμμήνου ρύσεως).Στη μελέτη των ορμονικών ανιχνεύεται χαρακτηριστικές παραλλαγές με τη μορφή των χαμηλών επιπέδων των γυναικείων ορμονών.Η ασθένεια συνδέεται συχνά με νευρολογικές διαταραχές: κωφά-αλαλία, διαταραχή συντονισμού των κινήσεων.Η επιλογή της γυναίκας είναι πέρα από κάθε αμφιβολία.Στην περίοδο της εφηβείας, αυτές οι γυναίκες υποβάλλονται σε θεραπεία με ορμονικά φάρμακα.Στη βιβλιογραφία υπάρχουν περιγραφές οικογενειακών κρουσμάτων της ασθένειας.
«καθαρό» γονάδων αγενεσία( σύνολο XY φύλο χρωμοσώματα) .Χαρακτηρίζεται από θηλυκό δομή των εξωτερικών και εσωτερικών γονάδες παρουσία γεννητικά όργανα ως Streck( ινώδης κλώνους), σεξουαλική ανωριμότητα στην εφηβεία.Μερικές φορές υπάρχει κακή μετατροπή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε hypertrophied κλειτορίδα.Η ασθένεια συνδέεται συχνά με νευρολογικές και νεφρική συγγενείς ανωμαλίες.Υπάρχει μεγάλος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου των αδένων φύλου στην εφηβεία.Η χειρουργική αφαίρεση των γονάδων strekovyh( γονάδες) είναι υποχρεωτική σε αυτή τη νόσο.Στην εφηβεία( ήβη) η θεραπεία γυναικείων ορμονών.
Shereshevskogo- σύνδρομο Turner( δυσγενεσία γονάδων) .Στις περισσότερες περιπτώσεις, η οποία χαρακτηρίζεται από μονοσωμία Χ χρωμόσωμα( 45, Χ0), τουλάχιστον - στο τμήμα απώλεια του χρωμοσώματος Χ ή ένα δομικό ανωμαλία.Όταν το σύνδρομο Turner υπάρχουν άλλες επιλογές που ορίζονται φυλετικά χρωμοσώματα: 45, H0,45, CW / 46, XX, 46, τμήμα XX / X-απώλεια χρωμοσωμάτων 46, ΧΧ / isochromosome, δακτύλιος Χ χρωμόσωμα, 45, ΧΟ /46, XY.ανωμαλίες Χ-χρωμόσωμα οδηγεί σε διάσπαση των γονιδίων proyavlyaemosti ελέγχουν την ανάπτυξη και την λειτουργία των ωοθηκών, καταλήγοντας σε θέση διευθέτηση των ωοθηκών σχηματίζεται ινώδες κλώνους( strekovye γονάδες).Επιπλέον, υποφέρουν γονίδια που ελέγχουν τις διαδικασίες ανάπτυξης και διαφοροποίησης των φυσιολογικών κυττάρων του σώματος, η οποία οδηγεί σε μείωση στο τελικό ανάπτυξη και την ανάπτυξη πολλών συγγενών ανωμαλιών.νόσος
είναι μία από τις πιο κοινές αιτίες του υπογοναδισμού( υπανάπτυξη των γονάδων) στα κορίτσια.Η νεογνική περίοδο είναι τυπικές εκδηλώσεις της μειωμένης ανάπτυξης και το σωματικό βάρος κατά τη γέννηση, κνήμες και τα πόδια οίδημα.Η ασθένεια που προκαλείται από μονοσωμία Χ χρωμόσωμα και ο δακτύλιος Χ χρωμόσωμα, που χαρακτηρίζεται από έντονη εξωτερική χαρακτηριστικά: τη συντομευμένη λαιμό, πτέρυγα-πτυχωτό λαιμό μηνοειδή πτυχή δέρματος στην εσωτερική γωνία του ματιού, «gothic ουρανός» συντόμευση οστά μετακαρπίου, και πολλοί άλλοι είναι δυνατόν καρδιαγγειακές δυσπλασίες.αγγειακές, νεφρικών ανωμαλιών( πτώση του νεφρού, την περιστροφή του).Μια σαφής επιβράδυνση της ανάπτυξης σε παιδιά με σύνδρομο Turner χαρακτηρίζεται από 6-7 χρόνια, προχωρούν στο μέλλον λόγω της έλλειψης άλμα ανάπτυξης στην εφηβεία που εμφανίζεται σε υγιή παιδιά, και το τελικό ύψος των παιδιών αυτών δεν είναι συνήθως περισσότερο από 140-150 cm.η ανάπτυξη των σκελετικών λίγο πίσω από την ηλικία του παιδιού.Η αυξητική ορμόνη δεν έχει σπάσει, αλλά κατά την εφηβεία με αποτέλεσμα την έλλειψη σχηματισμού ορμόνης φύλου της αυξητικής ορμόνης μπορεί να μειωθεί.Κατά την εφηβεία σε 92% των παιδιών δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών είναι εντελώς απούσα, υπάρχει ένα πρωταρχικό αμηνόρροια( πλήρης απουσία της εμμήνου ρύσεως).Δευτεροβάθμια μαλλιά το σώμα αναπτύσσεται σε 12-13 χρόνια λόγω των επιπτώσεων των αρσενικών ορμονών του φύλου που παράγεται από τα επινεφρίδια.Σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να συμβεί αυθόρμητα κατά τη διάρκεια της εφηβείας και της εμμηνόρροιας λειτουργία, η οποία γρήγορα εξαντληθεί.
Ταυτοποίηση αυτής της ασθένειας βασίζεται σε μεταφέρουν καρυότυπο( σετ μελέτη χρωμόσωμα) και ανίχνευση του συνδρόμου χρωμοσώματος μονοσωμία Χ ή άλλες πιθανές παραλλαγές.Δεδομένης της υψηλής συχνότητας του συνδρόμου του Turner, χρωμόσωμα που μελέτη που πραγματοποιήθηκε σε όλα τα κορίτσια έχουν έντονη αναστολή της ανάπτυξης και την απουσία των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών στην αρχή της εφηβείας.
η θεραπεία των παιδιών με σύνδρομο Turner λύσει δύο βασικά προβλήματα: τη διόρθωση των κοντό ανάστημα και υπανάπτυκτες γονάδες.Επί του παρόντος, δεν υπάρχει ενιαία μέθοδος για τη διόρθωση της ανάπτυξης αυτής της νόσου.Ίσως η χρήση των αναβολικών στεροειδών, φάρμακα που διεγείρουν το μεταβολισμό και ως εκ τούτου προωθεί την ανάπτυξη του παιδιού( oxandrolone 0,05-0,1 mg / kg ανά ημέρα, retabolil 1,0 mg ανά μήνα).Η χρήση παρασκευασμάτων αυξητικής ορμόνης σε δόση 0,5 έως 1,8 U / kg εβδομαδιαίως γίνεται όλο και πιο διαδεδομένη.Ίσως η συνδυασμένη χρήση αυξητικής ορμόνης και αναβολικών στεροειδών ή οιστρογόνων( θηλυκές ορμόνες).Η θεραπεία αντικατάστασης με ορμονικές ορμόνες ξεκινά όταν φτάσετε σε ηλικία 12-13 ετών.Μετά την επίτευξη αποτελέσματος( ανάπτυξη στήθους, η ανάπτυξη των γονάδων των θηλυκού τύπου) έχει εκχωρηθεί στο κυκλικό θεραπεία με τα ίδια φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης.
Μικτή όρχεων δυσγενεσία( ασύμμετρη δυσγενεσία γονάδων). Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό του ασύμμετρου γονάδες( γονάδων), όπου εκεί Streck στη μία πλευρά και η απέναντι πλευρά των όρχεων.Οι περισσότεροι από αυτούς τους ανθρώπους ανιχνεύουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες στη μορφή των 45, XO / 46, XY.Κατά την πρόσληψη των χρωμοσωμάτων 46, XY, είναι δυνατές δομικές ανωμαλίες του αρσενικού χρωμοσώματος Υ.
εξωτερικά γεννητικά όργανα κατά τη γέννηση, bisexual, t. Ε μοιάζουν με την δομή και θηλυκά και αρσενικά αναπαραγωγικά όργανα.Το πέος είναι καλά διαμορφωμένο.Όλα τα πρόσωπα με την ασθένεια να έχει εσωτερική γυναικεία γεννητικά όργανα: μήτρας, της μήτρας( φαλλοπειά) σωλήνες, τα οποία σχηματίζονται σε μεγαλύτερο βαθμό από Streck( εκφύλιση των σεξουαλικών αδένων σε ινώδη κορδόνι).Στην εξωτερική έρευνα είναι δυνατόν να σημειωθούν τα ίδια χαρακτηριστικά που είναι χαρακτηριστικά για ένα σύνδρομο του Shereshevsky-Turner.Κατά την περίοδο της σεξουαλικής ανάπτυξης μπορεί ικανοποιητική σχηματισμός δευτερογενών αρσενικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, ως αποτέλεσμα του αποθηκευμένου ανδρογόνων( ανδρικές ορμόνες του φύλου που σχηματίζει - ανδρογόνα) λειτουργία των όρχεων.Πιθανή η πλήρης ενσωμάτωση του ανδρικού φύλου, μετά από κατάλληλη χειρουργική διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και την υποχρεωτική απομάκρυνση των παθολογικά αλλάξει γονάδες σε σχέση με τον κίνδυνο του όγκου της.
Διμερείς δυσγενεσία των όρχεων( ψευδείς αρσενικό ερμαφροδιτισμός, το σύνδρομο υποτυπώδη όρχεις) χαρακτηρίζεται από διμερείς υποπλασία των όρχεων με ανεπαρκή λειτουργία μειλίχιο αρσενικό ανάπτυξή τους των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και θηλυκά γεννητικά όργανα.Σετ φυλετικών χρωμοσωμάτων σε αυτή την ασθένεια είναι διαφορετική από μια κανονική αρσενικό( ΧΥ), δομικές ανωμαλίες Μ Υ-χρωμόσωμα συνδυάζονται συχνά με συγγενείς ανωμαλίες του νεφρού και του όγκου Wilms.Κατά την περίοδο της εφηβείας, εμφανίζονται όλα τα χαρακτηριστικά σημάδια του ερμαφροδριστισμού.Υπάρχει υψηλός κίνδυνος εμφάνισης οίδημα των σεξουαλικών αδένων.Η έλλειψη λειτουργικής ικανότητας των όρχεων να παράγουν τεστοστερόνη( ανδρική ορμόνη) υπαγορεύει την επιλογή ενός θηλυκού, η οποία επιτυγχάνεται με την πραγματοποίηση της διόρθωσης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων με τον σχηματισμό του θηλυκού εξωτερικών γεννητικών οργάνων και την υποχρεωτική απομάκρυνση των ανώριμων αρσενικών γονάδες.Στην περίοδο της εφηβείας, πραγματοποιείται θεραπεία υποκατάστασης με θηλυκές σεξουαλικές ορμόνες.
αλήθεια Ερμαφροδιτισμός( σύνδρομο αμφιφυλόφιλος γονάδες) - μια εξαιρετικά σπάνια νόσος κατά την οποία τα επιμέρους στοιχεία και είναι των ωοθηκών και των όρχεων ιστού.Προσδιορίστε ότι αυτή η μορφή ερμαφροδίτιδας είναι δυνατή μόνο με βάση μια μορφολογική μελέτη των σεξουαλικών αδένων.Όταν αληθινό θηλυκό ερμαφροδιτισμός και αρσενικά στοιχεία του υφάσματος μπορεί να είναι στις γονάδες ήχου μικτά ή χωριστά και μπορούν να διατάσσονται σε δύο χωριστές γονάδες( δηλαδή ένας σιδήρου στην περίπτωση αυτή που αντιπροσωπεύεται από τον όρχεις και το άλλο -. . Ovary).
Οι λόγοι για αυτήν την κατάσταση δεν είναι σαφείς αυτή τη στιγμή.Τις περισσότερες φορές, μια σειρά φυλετικών χρωμοσωμάτων αντιστοιχεί σε ένα κανονικό θηλυκό( 46, ΧΧ), τουλάχιστον - το αρσενικό φύλο( 46, ΧΥ).Προς το παρόν, οι άνθρωποι είναι πιο διατεθειμένοι να σκεφτούν για τη δυνατότητα μεταφοράς μιας θέσης του αρσενικού χρωμοσώματος Υ σε ένα θηλυκό Χ χρωμόσωμα.Προτεινόμενες αιτία μωσαϊκισμού 46, XX / 46, ΧΥ θεωρείται επίσης διπλούς γονιμοποίηση ίδιο ωοκυττάρων με την επακόλουθη σχηματισμό bisexual γονάδες( γονάδες).
εξωτερικά γεννητικά όργανα σε αυτή την ασθένεια έχουν bisexual δομή, αλλά σπάνια μπορούν να καλύψουν τα άτομα με φυσιολογικό θηλυκό ή αρσενικό δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις της πραγματικής ερμαφροδιτισμός εσωτερικών γεννητικών οργάνων διατηρούν θηλυκό είδος( η παρουσία της μήτρας, των σαλπίγγων, του κόλπου).Κατά την εφηβεία πιθανά σημεία omuzhestvleniya( κλειτορίδας διεύρυνση, αρσενικό διανομή τρίχας σχεδίων, σκληρή φωνή) ή η ανάπτυξη των θηλυκών δευτεροβάθμιων χαρακτηριστικών φύλων( αύξηση των μαστικών αδένων, η έναρξη των εμμήνων), ανάλογα με τη λειτουργική δραστηριότητα των γονάδων.σεξ
επιλογή του μωρού εξαρτάται από το βαθμό omuzhestvleniya εξωτερικών γεννητικών οργάνων και τη λειτουργική δραστηριότητα των όρχεων και των ωοθηκών.Ο παθολογικά τροποποιημένος ιστός των σεξουαλικών αδένων υπόκειται σε υποχρεωτική αφαίρεση λόγω του κινδύνου κακοήθειας.Στην περίπτωση ενός θηλυκού επιλογής αφαιρέστε ορχικού ιστού και παράγουν το πλαστικό των εξωτερικών γεννητικών οργάνων του θηλυκού τύπου.Η επιλογή του αρσενικού συνιστάται μόνο με πλήρη εμπιστοσύνη στην παρουσία όρχεων πλήρους μήκους.Ορμονική θεραπεία διεξάγεται κατά την περίοδο της εφηβείας, σύμφωνα με το επιλεγμένο πάτωμα σε περιπτώσεις όπου γονάδες αφαιρούνται εντελώς.Το υπόλοιπο των ωοθηκών ή όρχεων ιστού παρέχει στο σώμα συνήθως εντελώς ορμονών του φύλου.