Αναιμία οφειλόμενη σε μειωμένη σύνθεση πορφινών

κληρονομική διαταραχή της σύνθεσης πορφυρίνης είναι πιο κοινή στους άνδρες, καθώς και κληρονομικότητα συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα και το χρωμόσωμα στους άνδρες, αυτό αναπαρίσταται στον ενικό.Λιγότερο συχνά, η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί μέσω ενός αυτοσωματικού υπολειπόμενου τύπου κληρονομικότητας.Αυτή η μορφή της νόσου βρίσκεται επίσης στις γυναίκες.

Η ουσία πρωτοπορφυρίνη συνδέεται με το σίδηρο, με αποτέλεσμα το σχηματισμό της αίμης.Hem είναι ένα αναπόσπαστο μέρος της αιμοσφαιρίνης, το οποίο σχηματίζεται από τη δέσμευση ενός υποκειμένου με πρωτεΐνη σφαιρίνη.Η παραβίαση του σχηματισμού της πρωτοπορφυρίνης προκαλεί την αδυναμία δέσμευσης του σιδήρου και ως εκ τούτου τη συσσώρευσή του στο σώμα.Εάν το σίδηρο εισέρχεται κυρίως στο ήπαρ, τότε αναπτύσσεται η κίρρωση του.Κατά την εναπόθεση σιδήρου στο πάγκρεας, υπάρχει σακχαρώδης διαβήτης.Η συσσώρευση σιδήρου στους όρχεις οδηγεί στον ευνουχισμό, στους επινεφριώδεις αδένες - στην ανεπάρκεια των επινεφριδίων.Η εναπόθεση σιδήρου στον καρδιακό μυ καθορίζει την ανάπτυξη κυκλοφορικής ανεπάρκειας ποικίλης σοβαρότητας.

Οι εκδηλώσεις της ασθένειας εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της αναιμίας.Κατά κανόνα, η πρώτη εκδήλωση είναι ένα αίσθημα αδυναμίας και αυξημένης κόπωσης.Από την παιδική ηλικία στη μελέτη του αίματος, ανιχνεύεται μέτρια αναιμία.Με τα χρόνια, η αναιμία προχωρεί.Σταδιακά αρχίζουν να εμφανίζονται σημάδια υπερβολικής εναπόθεσης σιδήρου στο σώμα.Μπορεί να αναπτυχθεί υπερβολική μυϊκή αδυναμία.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μορφή των συμπτωμάτων διαβήτη, ορισμένα άτομα με αναιμία εμφανίζεται περιοδικά κοιλιακό άλγος, δυσφορία στο δεξιό ανώτερο τεταρτημόριο, μπορεί να είναι δύσπνοια, η εμφάνιση των πρήξιμο των ποδιών, αίσθημα παλμών της καρδιάς.Εξωτερικά, μπορείτε να δείτε το σκούρο δέρμα.Όταν ιατρική εξέταση αποκαλύπτει αύξηση του μεγέθους του ήπατος και μερικές φορές και του σπλήνα.

Αναιμία στην εφηβεία, στις περισσότερες περιπτώσεις είναι σχετικά μικρό - περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη είναι 80 έως 90 g / l, αλλά το ποσό αυτής μειώνεται σταδιακά, φθάνοντας 40 έως 60 g / l.Το περιεχόμενο των δικτυοκυττάρων( το σχήμα των νεαρών, όχι πλήρως σχηματισμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων) είναι συνήθως φυσιολογικό ή κάπως μειωμένο.Η περιεκτικότητα των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων παραμένει κανονική μέχρι να εμφανιστούν σοβαρές ηπατικές μεταβολές.Η περιεκτικότητα σε σίδηρο στον ορό αυξάνεται σημαντικά σε σύγκριση με τις κανονικές τιμές.Ένα μέρος των ανθρώπων που πάσχουν από αναιμία που σχετίζεται με την εξασθενημένη σύνθεση πορφυρινών, αυξημένο σάκχαρο του αίματος, το οποίο σχετίζεται με την εναπόθεση σιδήρου στο πάγκρεας.θεραπεία

κληρονομικής αναιμίας που σχετίζεται με εξασθενημένη δραστικότητα των ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση των πορφυρινών γενικά αρχίζουν με βιταμίνη Β6.Σε ζώα με μια ανεπάρκεια της βιταμίνης Β6, επιπλέον προς διάφορες φλεγμονώδεις διεργασίες στο δέρμα, φλεγμονή της γλώσσας και βλάβες στο νευρικό σύστημα, αναιμία αναπτύσσεται με αυξανόμενη περιεκτικότητα σε σίδηρο στον ορό του αίματος και την εναπόθεση του σιδήρου στα όργανα.Για πρώτη φορά, η βιταμίνη B6 χρησιμοποιήθηκε για τη θεραπεία της αναιμίας που σχετίζεται με την εξασθενημένη σύνθεση των πορφυρινών το 1956. Ελήφθη ένα καλό αποτέλεσμα.Οι δόσεις βιταμίνης Β6 για τη θεραπεία αυτής της νόσου πρέπει να είναι μεγάλες( διάλυμα 6% των 5-8 ml / ημέρα).Πιο αποτελεσματική από τη βιταμίνη Β6 είναι το φωσφορικό πυριδοξάλη.Διατίθεται σε δισκία των 20 mg και σε αμπούλες των 10 mg.Αυτό το φάρμακο χορηγείται σε 30-40 mg / ημέρα ενδομυϊκά ή λαμβάνεται εσωτερικά σε 80-120 mg / ημέρα.Λειτουργεί γρηγορότερα από τη βιταμίνη Β12.

Για να απομακρύνετε το σίδηρο από το σώμα, είναι απαραίτητο να παίρνετε δεσφαιρικό φάρμακο για μεγάλο χρονικό διάστημα σε δόση 500 mg / ημέρα.Συνιστάται 3-6 φορές το χρόνο να υποβάλλονται σε μηνιαίες αγωγές θεραπείας με αυτό το φάρμακο.Μερικές φορές η θεραπεία με δεσφερία οδηγεί μόνο στην αποκατάσταση.Η πρόγνωση για αυτό το είδος της αναιμίας ικανοποιητικό εάν έχει την επίδραση της βιταμίνης Β12 και πυριδοξάλη ή χρησιμοποιούνται Desferal, και σημαντικά χειρότερη σε όψιμους αρχίσατε την αγωγή και μη αναστρέψιμες αλλαγές που σχετίζονται με την υπερβολική εναπόθεση σιδήρου σε εσωτερικά όργανα.